166078 BASES DA HEREDITARIEDADE 2

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BASES DA HEREDITARIEDADE
INSTITUTO FEDERAL GOIANO – CAMPUS CERES
PROFESSORA MESTRA SIMONE GOMES FIRMINO
Transmissão genética – genética no cotidiano
Teste do pezinho: Instituído no Brasil na década de 1970 e obrigatório por lei;
Detecta uma série de doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, toxoplasmose congênita e deficiência da biotinidase;
Determinadas doenças hereditárias podem se manifestar ou não em determinadas gerações;
A genética é a área que estuda o material genético, as variações entre os organismos e os mecanismos da hereditariedade, pelos quais as características são passadas de geração à geração;
O termo GENÉTICA foi utilizado primeiramente pelo naturalista britânico William Bateson, em 1908. Nascido em 1861 e morto em 1926, foi considerado o “pai da genética”. 
TERMOS ESSENCIAIS PARA A GENÉTICA
HERIDITARIEDADE – Transmissão da informação genética (ou biológica) à geração seguinte. 
Está nos 
cromossomos
Filamentos de DNA e proteínas condensados que se encontram no interior do núcleo.
DNA (ADN) – Ácido DesoxirriboNucleico
Gene – segmento de um cromossomo (DNA) que determina uma característica;
Genoma – conjunto de genes que caracteriza uma espécie ou indivíduo;
Cromossomo – sequência linear de genes;
Locus gênico (loco gênico) – lugar ocupado por um gene no cromossomo;
Alelos – variações de um gene, que atuam sobre a mesma característica;
Heterozigoto – indivíduo que possui dois alelos diferentes;
Homozigoto – indivíduo que possui dois alelos iguais;
Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo;
Fenótipo – característica expressa, visível, do indivíduo;
Cariótipo – conjunto diploide de cromossomos de uma espécie;
Cromossomos homólogos – são cromossomos que apresentam genes para os mesmos caracteres;
Cromossomos não-homólogos ou heterólogos – são aqueles que não formar pares;
Dominante – é o alelo que se expressa sozinho, em heterozigose;
Recessivo – é o alelo que só se expressa em par, em homozigose 	
OnDE ESTÃO AS “CARACTERÍSTICAS” QUE SÃO TRANSMITIDAS?
Característica – Carácter- Caracteres = qualquer expressão genética apresentada por um ser vivo.
Nos GENES presentes nos gametas dos genitores (células germinativas).
As outras células também possuem genes?
Células somáticas e Células germinativas.
Os genes estão dentro do núcleo das células?
Dentro de cada uma das nossas células existe um núcleo, é lá que fica o material genético.
Todas as células têm o mesmo material genético, não importa qual tipo de célula seja, dos olhos ou do fígado, ambas possuem o mesmo material genético, o que muda é a forma de manifestação desse material genético.
Dentro do núcleo o material genético se apresenta na forma de CROMOSSOMOS, que são uma forma condensada da molécula de DNA, ou seja, uma sequência linear de genes.
A molécula de DNA é muito longa e se assemelha a uma escada, porém em espiral, onde cada “degrau” dessa escada representa uma base nitrogenada. São elas: ADENINA, GUANINA, CITOSINA E TIMINA.
As bases nitrogenadas formam um código!	
As bases nitrogenadas, ao longo da molécula de DNA, vão se intercalando e formando um código.
Tal “código” se assemelha a um código de barras, que pode ser lido e traduzido por nossas células e transformado em características físicas.
Cada parte desta longa molécula de DNA que tem uma função é chamada de GENE.
Os genes podem ter tamanhos variados
Genótipo e fenótipo
Quando se fala dos genes para determinada característica, fala-se em GENÓTIPO.
Quando se fala na característica em si, ou seja, a manifestação física dela, fala-se em FENÓTIPO.
Exemplo: a cor da pele é definida geneticamente, com isso determinada pessoa pode possuir genes para ter uma pele mais clara, porém, a cor da pele também depende do tempo de exposição ao sol. Nesse caso, o genótipo define que a cor da pele será mais clara, mas o fenótipo pode ser um pouco diferente, pois, O FENÓTIPO É A JUNÇÃO DO GENÓTIPO COM O AMBIENTE.
A característica de cor da pele é passada parte pelo pai e parte pela mãe, por esse fato é que nossos cromossomos estão sempre em duplas, onde um é de origem materna e o outro de origem paterna.
Um é praticamente cópia do outro, a diferença está nos genes, que a pesar de ocuparem a mesma posição e terem a mesma função, são um pouco diferentes por serem de diferentes indivíduos.
Essas mesmas versões de um mesmo gene, são chamadas de ALELOS. 
OS GENES PODEM SER IGUAIS?
Os genes nem sempre são iguais.
Mas ele podem ser iguais quando:
Um gene para uma característica do pai é igual ao gene para a mesma característica da mãe, esse alelo é chamado de HOMOZIGOTO.
Já quando esse gene é diferente, chamamos esse alelo de HETEROZIGOTO.
O uso de letras é apenas uma simbologia, poderia ser qualquer letra do nosso alfabeto. Porém, a letra maiúscula representa um gene DOMINANTE e a minúscula um gene RECESSIVO.
DOMINANTE OU RECESSIVO?
Somos levados a pensar que, um gene é dominante ou recessivo, se ele é mais ou menos comum nas populações.
Não é possível usar esse critério para determinar se o gene é dominante ou recessivo.
Para que os genes recessivos se manifestem é preciso estarem em dupla, ou seja, dois genes recessivos.
Já os genes dominantes se manifestam mesmo que eles estejam sozinhos, por isso são chamados de dominantes, pois inibem a ação do gene recessivo.
Há o fenômeno chamado de AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA, ou CODOMINÂNCIA, nesse caso o gene dominante não inibe a ação do gene recessivo. Dessa forma eles trabalham juntos, e as características físicas do indivíduo heterozigoto, que tem o gene dominante e o recessivo, são intermediárias, ou seja, entre o homozigoto dominante e o homozigoto recessivo.
Exemplo de codominância seria os genes que codificam a espessura dos lábios.
Indivíduos homozigotos dominantes, que tem dois genes dominantes, tem lábios mais grossos. 
Já os indivíduos que são homozigotos recessivos, que tem dois genes recessivos, tem lábios finos.
E o indivíduo heterozigoto, que tem o gene dominante e o recessivo, tem lábios médios, que não são muito grossos nem muito finos.
BASES DA HEREDITARIEDADE
HERENÇA DE UM PAR DE ALELOS
OS TRABALHOS DE MENDEL
Johann Mendel (Gregor Mendel) – 1822 a 1884
Mendel se concentrou em algumas características contrastantes de plantas de ervilha-de-cheiro ou ervilha-de-jardim (Pisum sativum) em um programa de cruzamentos controlados no mosteiro agostiniano de São Tomás, na cidade de Brno (República Tcheca atual);
Sugeriu “fatores” causais, hoje chamados de genes;
Mendel estudou as variações em plantas, de ervilhas-de-cheiro, analisando estatisticamente as descendências de cruzamentos;
Em 1865 publicou os resultados de sua pesquisa, porém, não obteve grande repercussão com tal feito;
Em 1900 essa valorização, ainda que tardia, deve-se a três biólogos: o holandês Hugo de Vries (1848-1935), o alemão Carls Correns (1864-1933) e o austríaco Erich Tschermak (1871-1962), que obtiveram resultados idênticos aos de Mendel em seus experimentos.
Linhagens puras – autofecundação;
Fecundação cruzada – entre linhagens puras (# uma característica);
Chamou de híbridos os descendentes do cruzamento entre linhagens puras;
Hibridização = cruzamento entre indivíduos puros que diferem em uma ou mais característica;
COR-FRUTO
LISA/
RUGOSA
COR-VAGEM
INFLADA/
CONSTRITAS
FLORES APICAIS/AXIAIS
COR-FLORES
TAMANHO DA PLANTA
TAMANHO
FORMA
COR
FORMA
COR
DISPOSIÇÃO DAS FLORES
COR
A PRIMEIRA LEI DE MENDEL
A GERAÇÃO INICIAL SÃO INDIVÍDUOS PUROS E DE FENÓTIPOS DISTINTOS (PLANTAS COM FLORES DE COR PÚRPURA E PLANTAS COM FLORES DE COR BRANCA ) = GERAÇÃO PARENTAL (GERAÇÃO P);
SEUS DESCENTES FORMAM A PRIMEIRA GERAÇÃO FILIAL (GERAÇÃO F1);
PROVENIENTE DE AUTOFECUNDAÇÃO AS PLANTAS DA GERAÇÃO F1, PRODUZEM A SEGUNDA GERAÇÃO FILIAL (GERAÇÃO F2).
Padrão de herança do FENÓTIPO da cor das flores.
OBSERVAÇAÕ: TAIS RESULTADOS REPETIRAM-SEEM F1 E EM F2 PARA TODAS AS CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS POR MENDEL.
TAIS RESULTADOS SE REPETIRAM EM F1 E EM F2 PARA TODAS AS CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS POR MENDEL.
NA GERAÇÃO F1, NÃO SE MANIFESTARAM AS PLANTAS DE FLORES BRANCAS;
NA GERAÇÃO F2, ESSAS PLANTAS RESSURGEM EM TODOS OS CRUZAMENTOS, NA PROPORÇÃO 3:1 (OU SEJA, TRÊS PLANTAS COM FLORES PÚRPURAS PARA CADA PLANTA DE FORES BRANCAS);
PARA EXPLICAR OS RESULTADOS MENDEL APRESENTOU AS SEGUINTES HIPÓTESES:
ATUALIZANDO OS TRABALHOS DE MENDEL
Os fatores definidos por Mendel são os GENES (ALELOS);
As plantas que ele denominou PURAS são HOMOZIGOTAS;
As plantas que Mendel chamou HÍBRIDAS são HETEROZIGOTAS.
OBSERVAÇÃO: É costume se referir a essas combinações como uma: 
proporção genotípica de 1:2:1; e 
proporção fenotípica de 3:1.
OS CRUZAMENTOS – QUADRO DE PUNNETT
Proporção genotípica de 1:2:1
OBSERVAÃO DE CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS/GENES
Proporção fenotípica de 3:1
COR DAS ERVILHAS
OBSERVAÇÃO DE CARACTERISTICAS FÍSIXAS
CRUZAMENTO-TESTE ou retrocruzamento
Procedimento adequado para determinar o GENÓTIPO de um indivíduo com o fenótipo DOMINANTE (desconhecido).
Esse procedimento consiste em cruzar esse indivíduo com o de fenótipo RECESSIVO (portanto, de genótipo conhecido) e analisar a descendência.
Exemplo, ao se cruzar uma planta de ervilha de flores púrpura BB ou Bb com uma planta de flores brancas bb, dois tipos de resultados são possíveis na descendência:
Primeiro: Se todos os descendentes tiverem flores púrpuras Bb, provavelmente, a planta cujo genótipo está sendo testado é homozigota BB.
Segundo: Se houver, entre os descendentes, plantas de flores brancas bb, significa que a planta de genótipo duvidoso é heterozigota Bb.
P [púrpura] BB ou Bb X bb [branca]
Se BB Se Bb
 
B
B
b
b
Bb
Bb
Bb
Bb
B
b
b
b
Bb
Bb
bb
bb
A presença de descendentes com fenótipo RECESSIVO indica que ambos os genitores têm alelo recessivo e, portanto, o genitor de fenótipo DOMINANTE é heterozigoto.
Mapas familiares - HEREDOGRAMA
As diversas gerações são indicadas por algarismos romanos I, II, III, IV, V, VI etc;
Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por números 1, 2, 3, 4, etc;
Determinação da dominância ou recessividade
No heredograma devem ser procurados casais em que ambos exibam o mesmo fenótipo e que tem descendente/s com fenótipo diferente. Como o fenótipo exibido pelo descendente não se manifesta nos pais, deve ser condicionado pelo alelo recessivo. 
Situação 1 – A característica é condicionada por alelo recessivo.
Aa
Aa
A__
aa
Situação 2 – A característica é condicionada por alelo dominante.
Aa
Aa
A__
aa