HERANÇA MONOGÊNICA

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HERANÇA MONOGÊNICA OU MENDELIANA
Profa. Msc. Ivete Ribeiro
Belém – Pará
2015
Herança Monogênica
Determinada por um gene apenas;
Segregação Familiar
Ocorre em proporções fixas na progênie de
tipos específicos de acasalamento;
Pode ser:
	- Autossômica (Dominante ou Recessiva)
	- Ligada ao Sexo (Dominante ou Recessiva)
Herança Monogênica
Genótipo: constituição individual para um determinado locus.
Fenótipo: é o conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas pelos genes e influenciadas ou não pelo ambiente.
Locus ou Loco (Loci ou Locos): é a posição que o gene ocupa no cromossomo.
Alelo: são os genes que ocupam a mesma posição no par de cromossomos homólogos.
Podem ser:
	- AA ou aa: Homozigose.
	- Aa: Heterozigose.
Aspectos mendelianos
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Normal: dd
Afetado: DD ou Dd
Herança recessiva
Herança dominante
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Alelo
9
p
q
Alelo
9
Locus A
Locus B
PADRÕES DE HERANÇA NAS POPULAÇÕES HUMANAS
CONCEITOS BÁSICOS
Conceitos Básicos
Alelo
9
p
q
Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Mutação
A
A
B
b
9
Locus A
Locus B
PADRÕES DE HERANÇA NAS POPULAÇÕES HUMANAS
CONCEITOS BÁSICOS
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Alelo
9
p
q
Alelo
A
A
b
b
9
Locus A
Locus B
Homozigoto
Homozigoto
PADRÕES DE HERANÇA NAS POPULAÇÕES HUMANAS
CONCEITOS BÁSICOS
Características Dominantes e Recessivas:
	- DOMINANTE: é um gene que no estado heterozigóticos e expressa com predominância sobre a expressão do recessivo.
	- RECESSIVO: é um gene cuja característica não aparece expressa, no estado heterozigótico.
Penetrância:
	- Completa: Todos os indivíduos portadores de um gene apresentam uma determinada característica.
		*Acondroplasia (nanismo).
	- Incompleta: Apesar de possuir um determinado gene, o indivíduo não manifesta o fenótipo. Pode ter salto de gerações.
		*Retinoblastoma, pois 20% das pessoas que possuem o gene não manifestam a doença, porém passam o gene para geração futura.
HEREDOGRAMA
Método mais utilizado em estudo de genética humana.
É o padrão de distribuição das características em famílias.
Fornece informação sobre:
		1. Dominância e recessividade dos alelos;
		2. Riscos e probabilidades da ocorrência de uma prole afetada
HEREDOGRAMA
Representação gráfica da história familiar
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Mais de 3700 conhecidas (maioria doenças);
Maioria dos cruzamentos com indivíduo afetado é 
					Aa x aa
Ambos os sexos são igualmente afetados.
Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
Todos os indivíduos afetados apresentam um dos genitores afetados.
Dois pais afetados podem produzir filhos não afetados.
Aproximadamente 50% da prole de um indivíduo afetado deve ser afetado.
Não há salto de gerações.
Homozigoto dominante é afetado mais gravemente que o heterozigoto.
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. 
Em homozigose é letal.
- Pode ocorrer casos esporádicos. 
Indivíduo Normal: aa
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Acondrolasia
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Geralmente mais deletérias que as dominantes (raras);
Cruzamento geralmente Aa x Aa
Ambos os sexos são igualmente afetados.
Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
A característica tende a pular gerações
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
- Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aa
- Albinismo
- Fibrose Cística
LIGADA AO SEXO DOMINANTE
Há mais mulheres(2:1) afetadas do que homens:
			XAXA, XAXa, XaXa
- Homens afetados mais gravemente (morte intra-uterina):
			 XAY ou XaY
- Mãe afetada com risco de recorrência de 50% (ambos
os sexos).
- Pai afetado com filhas 100% afetada.
LIGADA AO SEXO DOMINANTE
Raquitismo resistente à vitamina D
LIGADA AO SEXO DOMINANTE
Síndrome de Rett
LIGADA AO SEXO RECESSIVO
Há mais homens afetados do que mulheres.
		 	XAY ou XaY
Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e homens apenas um (hemizigoto).
Homem afetado transmite para todas as suas filhas (50% netos). E geralmente têm filhos normais de ambos os sexos.
Em média, metade dos filhos e das filhas de mulher heterozigota serão afetados .
LIGADA AO SEXO RECESSIVO
 Daltonismo
LIGADA AO SEXO RECESSIVO