Herança monogênica

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HERANÇA MONOGÊNICA 
 
 
-Tipo de herança determinada por um 
único gene; 
-Existem mais de 12.000 características 
humanas ou distúrbios determinados por 1 
único gene; 
 
 
 Gene: sequencias de DNA que 
codifica uma ou várias proteínas e alguns 
tipos de RNAs; 
 Alelos: formas alternativas de um 
mesmo gene; 
 Recessivo: se manifesta em dose 
dupla (homozigose) 
 Dominante: se manifesta em dose 
dupla ou simples (heterozigose) 
 Heterozigoto ou hibrido: par de 
alelos diferentes (A/a) 
 Homozigoto ou puro: par de alelos 
iguais. 
 Locus gênico: local onde o gene se 
localiza no cromossomo 
 Genótipo: conjunto de alelos que 
constitui a composição genética; 
 Fenótipo: expressão do genótipo 
(aparência, características moleculares, 
fisiológicas, comportamentais). Pode 
sofrer influência do ambiente. 
 
 
-Diagrama que permite determinar as 
frequências esperadas de um 
genótipo/fenótipo para um cruzamento. 
-Cruzamento teste: permite verificar se o 
indivíduo que apresenta fenótipo 
dominante possui um genótipo 
homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa); 
 
Heterozigoto + homozigoto recessivo = 
prole vai ser 50% de cada um. 
Homozigoto dominante + recessivo = 
100% da prole dominante. 
 
 
-São representações gráficas da história 
familiar que esboça herança de uma ou 
mais características; 
-Funções: 
 Estudar o comportamento de um 
gene na família; 
 Observar dominância e 
recessividade; 
 Identificar o tipo de herança da 
característica estudada; 
 Utilizado, em grande parte, por 
motivos clínicos de doenças raras. 
-São construídos utilizando símbolos 
como representação; 
 
Conceitos importantes 
Quadrado de Punnet 
Heredogramas 
Introdução 
OBS: a seta ao lado do símbolo representa 
um probando (membro da família que 
está sendo estudado). 
-As gerações são identificadas por 
números romanos e os membros por 
números arábicos; 
-Importância: 
 Determinam corretamente o 
diagnóstico e prognostico; 
 
 Utilizados no aconselhamento 
genético aos indivíduos afetados e 
seus familiares para explicar sobre a 
doença, risco de nascimento, etc. 
 
 
 Herança autossômica: quando o 
gene responsável pela característica está 
no cromossomo autossômica, pode ser: 
 Do tipo recessiva: 
-O fenótipo é herdado como um alelo 
recessivo, portanto, para que o distúrbio 
se manifeste é preciso duas copias dele. 
 
-Padrão no heredrograma: a progênie 
afetada inclui homens e mulheres, tende 
a pular gerações, o distúrbio aparece na 
progênie de genitores afetados. 
OBS: a endogamia vai aumentar a 
chance do surgimento de distúrbios 
autossômicos recessivos. 
Exemplo 1: o albinismo, que é causado 
por uma mutação no gene que faz a 
síntese de melanina; 
Exemplo 2: a fenilcetonúria é uma 
mutação no gene da enzima que catalisa 
a conversão de fenilalanina em tirosina, a 
qual aumenta e prejudica o SNC. 
 Do tipo dominante: 
-O fenótipo é herdado como alelo 
dominante, onde os indivíduos não 
afetados vão ser homozigotos recessivos. 
 
-Padrão no heredograma: o fenótipo 
tende a aparecer em todas as gerações, 
toda pessoa afetada tem um genitor 
afetado, a progênie afetada inclui 
indivíduos do sexo masculino e feminino. 
-Exemplos: pseudoacondoplasia, 
polidactalia e Doença de Huntigton 
(causada por uma alteração no gene do 
cromossomo 4) 
 Herança ligada ao sexo: o gene 
responsável pelo distúrbio se encontra nos 
cromossomos sexuais; 
OBS: um gene ligado ao sexo pode 
apresentar proporções fenotípicas 
diferentes em cada sexo, de modo que os 
padrões de heranças dos genes 
autossômicos são os mesmos em cada 
sexo. 
 Recessiva ligada ao X: 
-Mais frequente em homens, pois eles só 
precisam herdar o alelo da mãe, já as 
mulheres precisa herdar de ambos os pais; 
Padrões - herança monogênica 
-Todas as filhas são portadoras, embora 
ninguém na progênie de um indivíduo 
masculino afetado apresente o fenótipo. 
Isso ocorre porque o pai passa o alelo 
recessivo para as filhas e a mãe o 
dominante; 
-Nenhum dos filhos homens do indivíduo 
afetado vai apresentar o fenótipo ou 
transmitir as condições para seus 
descendentes. 
 
Exemplo 1: hemofilia, falha em coagular o 
sangue pela deficiência no fator de 
coagulação VIII; 
Exemplo 2: daltonismo, incapacidade de 
distinguir as cores vermelho e verde; 
 Dominante ligada ao X: 
-Os homens afetados transmitem a 
condição para todas as filhas, mas para 
nenhum filho, porque ele só tem o 
cromossomo X para passar. 
-Mulheres heterozigotas afetadas 
casadas com homens não afetados 
transmitem a condições para metade dos 
filhos. 
-Não pulam gerações; 
 
 
Exemplo: hipertricose, excesso de pelos. 
 Ligada ao Y: 
-Só afeta homens, porque só eles herdam 
o cromossomo Y; 
-O gene SRY encontra-se na região do Y, 
possui papel primário na masculinidade; 
-Todos os descendentes homens do 
indivíduo afetados também serão 
afetados; 
Exemplo: orelhas com pelo. 
 
 
Penetrância: trata-se da porcentagem 
de organismos individuais com genótipo 
particular que expressa o fenótipo 
esperado; 
 Penetrância incompleta: quando 
não expressa o fenótipo esperado; 
 
 Ex: no caso da polidactilia, onde o 
indivíduo tem o alelo da doença, 
mas apresenta o número normal 
de dedos. Desse modo, o gene 
não é totalmente penetrante. 
OBS: a porcentagem é feita dividindo o 
n° de pessoas que apresenta a condição 
pelo n° das que tem o alelo. 
Expressividade: grau de expressão do 
fenótipo. 
 Expressividade variável: quando a 
manifestações do fenótipo difere 
em pessoas que apresentam o 
mesmo genótipo; 
 
 Ex: na polidactilia algumas pessoas 
vão ter dedos extras, enquanto 
outras somente um pequeno 
pedaço de pele 
 
 
Fatores que afetam os padrões