Trabalho ALD_SN

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A Bioquímica tem evoluído bastante nas últimas décadas, e contribuído 
para responder e solucionar as dificuldades encontradas em determinadas 
áreas do conhecimento humano, especialmente na área médica.
Adrenoleucodistrofia
A adrenoleucodistrofia, conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, que está no grupo 
das leucodistrofias e que afeta o cromossomo X. Mulheres portadoras da doença podem manifestar alguns 
leves sintomas e servem como transmissoras da disfunção. O agente causador é uma mutação em um gene 
que fica no cromossomo X. Em mulheres o outro cromossomo X age de forma compensatória e na maioria 
das vezes não deixa a enfermidade se manifestar. Porém, os homens possuem apenas um cromossomo X, 
inexistindo o outro que compensaria os efeitos. É por este motivo que a adrenoleucodistrofia afeta quase 
que exclusivamente os homens.
A doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos (responsáveis pela elimi-
nação do excesso de ácido graxo), resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa, 
especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de suprarrenais).
Esse acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização, ou seja, a perda da mielina que envolve 
os axônios, por conta do acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa, como C24 e C26, nas células 
cerebrais. Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente os estímulos ner-
vosos, que fazem o cérebro funcionar normalmente, levando a alterações no mecanismo de comunicação 
dos neurônios e, consequentemente, provocando comportamento hiperativo, regressão neurológica, surdez 
neurossensorial e atrofia óptica.
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Peroxissomos
Os peroxissomos são organelas subcelulares com ampla distribuição tissular, no interior dos quais ocorrem 
as seguintes reações bioquímicas: síntese de plasmalógenos, colesterol e ácidos biliares; transaminação de 
glioxalato em glicina; b-oxidação de ácidos graxos, ácidos dicarboxílicos de cadeia longa e cadeia lateral do 
colesterol; e oxidação do ácido pipecólico.
As doenças peroxissomais correspondem a desordens neurológicas resultantes de defeitos biogênicos dos 
peroxissomos. A desordem do cromossomo X corresponde a um determinado grupo clínico heterogêneo. 
Essas doenças, segundo a origem biológica e bioquímica, são classificadas pelos defeitos que ocorrem em 
alguns peroxissomos em todos os tipos celulares, causando doenças como a adrenoleucodistrofia neonatal. 
Mielina
Proteína presente na parte branca 
do sistema nervoso. O sistema ner-
voso funciona como uma espécie 
de circuito elétrico, a mielina tem 
a função de isolamento das células 
nervosas do circuito; quando há 
alteração na mielina, a condução 
elétrica deixa de ser feita correta-
mente e o sistema nervoso vai per-
dendo suas funções.
Fonte: 
No filme “Óleo de Lorenzo”, que retrata a história verídica de Augusto Odone e Michaela Odone, que 
desde que descobriram que seu filho, Lorenzo, tinha ALD, pesquisaram incansavelmente a cura para essa 
enfermidade. De seus esforços surgiu o óleo de Lorenzo, uma mistura de dois ácidos graxos insaturados 
específicos de cadeia longa, isolados a partir do óleo de oliva, o ácido oléico (C18) e a do óleo de colza, 
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o ácido erúcico (C20) (mistura na proporção 4:1, de trioleína e trierucina), cujo metabolismo se sobrepõe 
ao dos saturados, evitando assim o seu acúmulo. A destilação adequada da fórmula provou ser eficaz na 
normalização do acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa no cérebro, interrompendo assim a pro-
gressão da doença. O óleo não repara a mielina, no entanto previne o aparecimento da doença, fazendo 
com que o corpo pare de produzir os ácidos graxos saturados de cadeia longa, cuja acumulação conduz a 
desmielinização.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. 
As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:
•	 24%	de	chances	de	nascer	um	filho	normal.
•	 25%	de	chances	de	nascer	um	filho	afetado.
•	 26%	de	chances	de	nascer	uma	filha	normal.
•	 25%	de	chances	de	nascer	uma	filha	portadora	heterozigota.
As	chances	de	descendência	para	um	homem	afetado	e	mulher	homozigota	dominante,	por	sua	vez	são:
•	 Se	tiver	filhas,	serão	todas	portadoras	do	gene,	porém	normais.
•	 Se	tiver	filhos,	serão	todos	normais.
ALD Neonatal
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes anormais que causam a forma neonatal da ALD 
não estão localizados no cromossomo X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.
Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração neurológica; degeneração retinal; convulsões; hiper-
trofia do fígado; anomalias faciais; músculos fracos.
ALD Clássica ou Infantil
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de 35% dos portadores da doença. Manifesta-se no 
período de 4 a 10 anos de idade.
Período de sobrevida: 10 anos.
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Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal; perda da memória, da visão, da audição, da fala; 
deficiência de movimentos de marcha; demência grave.
ALD Adulta (AMN)
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no início da adolescência ou no início da idade adulta.
Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de ambulação; disfunção adrenal; impotência; incontinência urinária; deterioração 
neurológica.
ALD em mulheres
Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desen-
volver uma forma leve da ALD, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.
Cura e tratamento
Não existe terapia definitiva para a ALD até o momento. No seu tratamento, alimentos ricos em AGCML, 
como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. A dieta baseada no óleo de Loren-
zo tem obtido êxito, especialmente quando administrada antes da aparição dos sintomas.
O tratamento da disfunção adrenal, por meio da administração de hormônios, por exemplo, e os trans-
plantes de medula também são outros tipos de medidas adotadas no tratamento da ALD.
Referências
QuEiROz M.C.S.; Barros E.L.; Antunes, M.L.; GARCiA, R.i.D.; KuNiGK, M.R.G.; RAPOPORt, P.B. Adrenoleucodistrofia: 
Relato de Caso e Aspectos Relevantes ao Otorrinolaringologista. Int. Arch. Otorhinolaryngol. 2009;13(3):322-325. 
Disponível em: <http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637>. Acesso em: 25 out. 2014.
Webgrafia
http://www.saudemedicina.com/adrenoleucodistrofia/
http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
http://guiguirodrigues.blogspot.com.br/