Genetica psicologia - sindrome s de patau

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UESB – Universidade Estadual do Sudoeste da Bahia
Disciplina: Genética Humana, Psicologia I Semestre
Docente: Sandra Mara
Discente: Wesley Vitor Moura
 Síndrome de S. patau
	
	Etimologia
	
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. 
	Genetica
	
A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
	CARACTERISTICAS 
	
A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem características frequentes:
Fenda labial e palato fendido
Punhos cerrados
Plantas dos pés arqueadas
Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou ausentes
Orelhas malformadas e mal posicionadas
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos
 Problemas cardíacos
Surdez
Deficiência mental
Doenças renais, entre outras condições.
	Complicacões 
	As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
.A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
	
Acompanhamento multiproficional 
	Enfermeiros, fonoaudiólogos, psicólogo e medico terapeuta e fisioterapeutas