Fenótipo, genótipo e Lei de Mendel

Prévia do material em texto

23/04/2013 
1 
Fenótipo, genótipo e 
a lei de Mendel 
EMBRIOLOGIA E GENÉTICA 
Prof. Érica Montezani 
 Gene é uma fração de DNA que define as 
características. Os genes são as menores 
unidades da hereditariedade. 
 
 Lócus gênico é o local físico onde se 
encontra esta fração de DNA. Por exemplo, 
no braço curto do cromossomo cinco. 
 
 
 Alelo é cada conformação diferente que o 
gene pode ter. 
 
Fenótipo 
Pheno = evidente 
Typos = característico 
 
O termo “fenótipo” é empregado para 
designar as características apresentadas 
por um indivíduo, sejam elas morfológicas, 
fisiológicas e comportamentais. 
 
 Entre as características fenotípicas 
visíveis, podemos citar a cor de uma flor, 
a cor dos olhos de uma pessoa, a textura 
do cabelo, a cor do pêlo de um animal, o 
tipo sanguíneo etc. 
 
Fenótipo 
 O fenótipo de um indivíduo sofre 
transformações com o passar do tempo. 
 
 Por exemplo, à medida que envelhecemos 
o nosso corpo se modifica. 
 
 Fatores ambientais também podem alterar 
o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do 
sol, nossa pele escurecerá. 
 
Fenótipo 
23/04/2013 
2 
Genos = originar 
Typos = característica 
 
O termo “genótipo” refere-se à constituição 
genética do indivíduo, ou seja, aos genes 
que ele possui. 
 
 
 
Genótipo 
 Esses genes podem tornar o indivíduo: 
 Homozigoto - quando herda dos pais 
genes idênticos. 
 Heterozigoto - quando possui dois genes 
diferentes para determinada 
característica. 
 
Genótipo 
 O genótipo tem que ser entendido por 
meio da observação do fenótipo, da 
análise de seus pais, filhos e de outros 
parentes ou ainda pelo seqüenciamento 
do genoma do indivíduo, ou seja, pela 
leitura que consta nos genes. 
 
Genótipo 
 
A primeira lei de Mendel 
 
 “Cada característica é determinada por 
dois fatores que se separam na formação 
dos gametas, onde ocorrem em dose 
simples”, isto é, para cada gameta 
masculino ou feminino encaminha-se 
apenas um fator. 
 
 
 Gregor Mendel (1822-1884), cruzou 
ervilhas puras com características 
distintas e a partir daí produziu um modelo 
explicativo para a herança genética. 
 
 
A primeira lei de Mendel 
 
 Cada caráter é condicionado por dois 
fatores: Dominante e Recessivo. 
 
 Eles se separam na formação dos 
gametas, indo apenas um fator para cada 
gameta. 
 
 
A primeira lei de Mendel 
 
23/04/2013 
3 
Caracteres estudados por Mendel: 
 Cor da semente – amarela, verde; 
 Forma da semente - lisa, rugosa; 
 Cor da vagem – verde, amarela; 
 Forma da vagem – lisa ondulada; 
 Altura do pé de ervilha – alto, baixo; 
 Posição da flor – longo dos ramos, 
terminal; 
 Cor da flor – púrpura, branca. 
 
 
A primeira lei de Mendel 
 
Vídeo Mendel e a ervilha 
 
A primeira lei e o homem 
 
 Alguns caracteres fenotípicos e algumas 
doenças hereditárias aparentemente são 
transmitidas de acordo com a primeira lei 
de Mendel, sendo então definidos por um 
par de genes. 
 
 Albinismo - ausência total de pigmento 
na pele, nos olhos e nos cabelos, é uma 
característica mendeliana, determinada 
por um par de genes. 
 
 
A primeira lei e o homem 
 
 Polidactilia (dedo a mais) e 
braquidactilia (presença de dedos 
anormalmente curtos)- característica 
mendeliana, determinada por um par de 
genes. 
 
 
A primeira lei e o homem 
  Hemofilia- doença caracterizada pelo 
retardamento da coagulação do sangue. 
 Acontece maioritariamente em indivíduos 
do sexo masculino (cromossomo X). 
 A doença ocorre devido a mutações no 
gene de fator 8 ou 9 da coagulação 
sanguínea. 
 
 
A primeira lei e o homem 
 
23/04/2013 
4 
 Daltonismo- a visão das cores é 
prejudicada (entre o verde e o vermelho). 
 
 É um distúrbio de origem genética mas 
que pode ser causado por lesões nos 
olhos ou até mesmo no cérebro. 
 
A primeira lei e o homem 
  Existem basicamente 3 variações de 
daltonismo: 
 deuteranopia, que é a dificuldade de 
enxergar cores verdes; 
 protanopia que é a dificuldade de 
enxergar cores vermelhas; 
 tritanopia (mais rara) que é a dificuldade 
de enxergar cores azuis. 
 
A primeira lei e o homem 
 
Teste de Ishihar 
 Se você que enxerga, mas não conseguiu 
ver o número 74 na imagem, basicamente 
você é daltônico. 
 
A primeira lei e o homem 
  Outras características não relacionadas a 
anomalias são também exemplos de 
herança de um par de genes: 
 Forma do lobo da orelha (colado ou solto); 
 Tipo de cabelo (crespo, ondulado, liso); 
 Incapacidade de dobrar a língua; 
 Diferentes grupos sanguíneos (A,B,AB,O), 
assim como o Rh também se enquadram 
como casos especiais da primeira lei. 
 
 
 
A primeira lei e o homem 
 
Resumindo 
 A primeira Lei de Mendel postula duas 
coisas básicas: 
 
 Existem dois genes correspondentes a 
cada caráter; 
 Os dois genes se separam (ou se 
segregam) na formação dos gametas, 
indo apenas um gene para cada gameta.