Genética médica (oficial)

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UNIVERSIDADE DO ESTADO DO AMAZONAS – UEA
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Componentes
Darlene Beatriz;
Luís Otávio Peixoto;
Luís Octávio Bastos;
Marcos Vinícius Amaro;
Paolla Araújo;
Samara Pontes;
Samir Salim .
 Definição 
Distúrbio hereditário do tecido conjuntivo;
Herança de caráter dominate;
Herança de caráter recessivo; 
Herança mutagênica;
Diagnóstico diferencial por suspeita de maus tratos em crianças;
Classificação , de acordo com Sillence et al. (1979) :
TIPO I;
Tipo II;
Tipo III;
Tipo IV (Sendo subdividido em mais 5 subtipos);
“Tipo V”.
 Tipo I
É o tipo mais frequente;
Mais “leve”;
Transmitido através de gene dominante ou mutacão espontânea;
Rosto de formato triangular;
Esclerótica azulada;
Escoliose.
 Dentinogêneses imperfecta
 Tipo ii
Forma mais severa;
Óbito no período perinatal;
Pode ser detectado por ultrassonografia;
Intensas hemorragias decorrentes de excesso de fraturas;
 TIPO II
 Tipo III
Abrange cerca de 20% dos afetados;
Fraturas espontâneas podendo chegar a cem até a puberdade;
Articulações hiperflexíveis;
Deformações na cavidade torácica;
Prognóstico severo;
Possibilidade de andar?
 Tipo iii
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 Tipo IV
Grupo mais heterogêneo;
Prognóstico de leve a moderado;
Esclerótica azul que vai clareando até a idade adulta;
Hiperextensibilidade das articulações;
Dentinogenesis imperfecta;
Estatura baixa, um pouco maior que a do tipo III.
 Aspectos Bioquímicos
Doença do tecido conjuntivo que afeta o colágeno tipo I;
Hélice tríplice com duas cadeias idênticas de α-1
 Gene (COL1A1) - Cromossomo 17;
 
 E uma cadeia α-2 
 
 Gene ( COL1A2) – Cromossomo 7 
 Gli – X-Y 
X: Prolina;
Y: Hidroxiprolina; 
 Defeitos bioquímicos
Produção diminuída do colágeno tipo 1;
Substituição da glicina;
Mutação na cadeia α-2 do colágeno tipo 1 ;
Pequena Deleção na cadeia α-2 do colágeno tipo 1.
 Tratamento
 Tratamentos clássicos sem sucesso;
Bifosfonatos - (Pamidronato);
Exercícios físicos;
Hidroterapia;
Osteoclasia;
Cirurgias corretivas
 Cirurgias
Ossos curvos persistentes apesar do Pamidronato;
Rodding;
Utilizado em formas moderadas a severas;
Recomenda-se após pelo menos 1 ano de idade.
 O papel do ministério da saúde
19 de dezembro de 2001;
Pamidronato;
Protocolo de Montreal;
Centros de Referência em OI;
Atualmente: 14 CROI.
 Referências
ASSIS, Marcelo Camargo. PLOTKIN, Horácio. GLORIEUX, Francis H..SANTILI ,Cláudio. “Osteogenesis imperfecta”: novos conceitos. Revista Brasileira de Ortopedia, vol. 37, N. 8 , Agosto, 2002;
Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta. Disponível em http://www.aboi.org.br/, Acessado em : 24/06/2010;
Osteogenesis imperfecta: Revisão e Conceitos. Disponível em: 
www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/114.pdf, acessado em : 25/06/2010.
 OBRIGADO!