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UNIVERCIDADE CASTELO BRANCO TRABALHO DE GENÉTICA TEMA: GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROFESSOR: Dr RICARDO ALUNOS: LUIZ ALEXANDRE MAT:2012261094 GABRIELE MAT:2012261686 Genética de Populações Na teoria sintética, a evolução é definida como a alteração na frequência de genes da população. Se no "pool" genético a frequência dos alelos não se alteram então podemos dizer que esta população também não evolui. Vemos então que é crucial, para o estudo da evolução, instrumentos conceituais que possam avaliar estas frequências. A parte da genética que estuda as relações entre as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas é conhecida como "Genética de Populações". O estudo das doenças hereditárias, uma importante área da medicina, também se beneficiou muito dos avanços teóricos desta área pois, a partir da freqüência fenotípica podemos calcular as frequências genotípicas e destas as freqüência gênicas com o qual se faz aconselhamento genético. Consideremos um gene com dois tipos de alelos : O alelo 'A' e o alelo 'a' . No caso de haver mais de um alelo, para o gene em estudo, poderemos separar estes alelos em dois grupos ( 'A' e 'a' ) e proceder da mesma maneira. Considere uma população sexuada com a seguinte distribuição genotípica em relação aos alelos 'A' e 'a': GENÓTIPO Número de Pessoas Freqüência Genotípica 'AA' 100 48% ( =100/210 ) 'Aa' 60 28% ( =60/210 ) 'aA' 40 19% ( =40/210 ) 'aa' 10 5% ( = 10/210 ) Total 210 100% Dada a Freqüência genotípica (F) poderemos calcular a freqüência gênica correspondente considerando-se que : Os portadores do genótipo 'AA' (homozigotos) carregam o alelo 'A' em duplicidade e os portadores do alelo 'aa' carregam o alelo 'a' em duplicidade. Os portadores do genótipo 'Aa' e 'aA' (heterozigotos ) carregam um alelo de cada tipo. Com base nestas informações poderemos calcular a freqüência genica desta populacao. O número de alelos 'A' será então 2*100 + 60 + 40 = 300 , e o número de alelos 'a' será 2*10 + 60 + 40 = 120, e o Total de alelos será = 300+120 = 420 ALELO Quantidade Freqüência Gênica 'A' 300 71% ( =300/420 ) 'a' 120 29% ( =120/420 ) Total 420 100% A Lei de Hardy-Weimberg Agora que temos a freqüência dos alelos na população poderemos calcular a freqüência em que eles estarão na próxima geração. Para efetuarmos este cálculo precisaremos assumir algumas hipóteses, são elas: Os cruzamentos ocorrerão ao acaso. A população é grande. Não haverá efeitos de fatores evolutivos ( migração, mutação, seleção, deriva ). A freqüência gênica de machos e fêmeas é a mesma. Com estas hipóteses poderemos calcular a freqüência genotípica da próxima geração. Para isso vamos calcular a probabilidade de haver um encontro de um gameta com um dado alelo com outro gameta do sexo oposto contendo outro alelo. O problema é equivalente ao de uma urna onde pegamos uma bola ( um gameta ) e depois uma outra bola ( outro gameta ) e juntamos as duas ( formando o zigoto que dará origem ao novo indivíduo ). Note que um gameta ( espermatozóide ou óvulo ) é haplóide , isto é , carrega apenas um dos alelos ( 'A' ou 'a') que, unindo ao outro gameta, formará um ovo diplóide. Assim, a probabilidade de escolhermos um gameta contendo um dado alelo é a mesma que a freqüência gênica deste alelo. Por exemplo, se temos 1 gameta com o alelo 'A' em 100 gametas, então a probabilidade de o escolhermos será de 1% que é o mesmo de sua freqüência gênica. Então, para calcularmos a probabilidade de termos um ovo formado por dois gametas basta multiplicar a probabilidade de cada um ( ou seja, sua freqüência ) uma vez que a escolha de cada gameta formam eventos independentes ( por isso a necessidade de que a população seja suficientemente grande pois a escolha é , na verdade, sem repetição, mas o cálculo é feito como se os gametas ( e os individuos ) pudessem ser repetidos ). Se chamarmos de F('A') a freqüência do gameta que contém o alelo 'A' e F('a') a freqüência do alelo 'a' teremos : Freqüência da Próxima geração: PAI \ MÃE 'a' 'A' 'a' F(a)F(a) F(a)F(A) 'A' F(A)F(a) F(A)F(A) Devemos interpretar esta tabela da seguinte forma : A freqüência da formação de um ovo do tipo 'aA', provindo de um espermatozóide portador do alelo 'a' e de um óvulo portador do alelo 'A', será F(a)*F(A) que é o produto da freqüência do gameta 'a' com a freqüência do gameta 'A'. O mesmo raciocínio servem para as outras células da tabela. É importante notar que, com esta tabela, temos a freqüência da geração seguinte para cada genótipo da população. Se F(AA) era a freqüência do genotipo inicial 'AA' então, na geração seguinte a freqüência será F(A)F(A). Se F(aa) era a freqüência do genotipo 'aa', na geração seguinte ela será F(a)F(a). Em geral os genotipos 'aA' e 'Aa' produzem o mesmo fenótipo, ou seja, não importa se o alelo veio do pai ou da mãe que o resultado no indivíduo é o mesmo. Então normalmente não se diferencia os genótipos 'aA' e 'Aa', eles são tratados como sendo idênticos e tratados indistintamente como , por exemplo, 'aA' ou 'Aa' ou ainda como 'aA+Aa'. Então, para calcularmos a freqüência dos heterozigotos ( 'aA+Aa' ) na próxima geração, basta somar as freqüências de 'aA' com as de 'Aa' e teremos 2F(a)F(A). Agora que temos os valores de todas as freqüências genotípicas da próxima geração, em termos das freqüências gênicas, podemos mudar a notação da freqüência e utilizarmos a que se encontra na literatura especializada. Então definimos : F(A) = p e F(a) = q . Note que p+q=1 pois representam freqüências complementares. Com esta nova notação teremos : Freqüência da geração Anterior Freqüência da geração Seguinte F('AA') p2 F('Aa'+'aA') 2pq F('aa') q2
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