Aula 4 - Genética humana

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Aula 4 – Heranças ligadas ao sexo
CONCEITOS BÁSICOS
Genes sexuais
Machos : XY
Fêmeas: XX
Exceto aves
Machos: ZZ
Fêmeas: ZW
Herança ligada ao sexo
Herança ligada ao cromossomo X
Fêmeas – possibilidade de ser homozigota ou heterozigota 
Machos - apenas homozigotos (dominante ou recessivo) 
Exemplo:
Fêmeas XAXA, XAXa, XaXa 
Machos: XAY ou XaY
PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE 
CARACTERÍSTICAS GERAIS 
Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.
Em um heredograma dominante ligado ao X, todas as filhas e nenhum filho de homens afetados são afetados; se alguma filha não for afetada ou algum filho for afetado, a herança deve ser autossômica
DOENÇAS RELACIONADAS
1) RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO
• Problemas com a calcificação dos ossos
• Deficiência na absorção de cálcio e vitamina D
• Detectável através de exames de sangue a partir do sexto mês de vida - elevação da fosfatase alcalina sérica
Caracterização clínica 
• Indivíduos de baixa estatura
• Deformidades predominantemente nos membros inferiores
• Queda dentária 
• Fraqueza muscular
2) SÍNDROME DE RETT
• Causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino
• Aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas(os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente)
• Aparece em todos os grupos étnicos. 
• Um dos tipos mais graves de autismo
• Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência
Caracterização clínica
• Meninas se desenvolvem de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento.
• Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar.
• Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las) – característica de diagnóstico
PADRÃO DE HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVO 
CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Basta a presença de um alelo recessivo nos homens. Nas mulheres devem aparecer em duplicidade
• O gene de um distúrbio ligado ao X às vezes está presente num pai e numa mãe portadora e, então, as filhas podem ser homozigotas afetadas.
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.
• O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas.
• O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas.
DOENÇAS RELACIONADAS
1) HEMOFILIA
	Distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramento prolongado. 
Caracterização clínica
• Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. 
• Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. 
• Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo.
• Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de manchas roxas
2) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE (DMD)
• Caracterizada por uma Fraqueza Muscular Progressiva. 
• Anormalidade do gene da proteína distrofina 
• Na ausência de distrofina, a fibra muscular degenera.
Caracterização clínica
• A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar
• Entre dois e quatro anos, cai muito
• Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas
• Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar
• O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.
3) SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL OU DE MARTIN-BELL
Esta síndrome é a 2ª causa herdada mais comum de retraso mental
É também a causa conhecida mais comum do autismo
Estima-se que afete 1 em cada 4000 homens e 1 em cada 6000 mulheres sejam acometidos por este mal
Caracterização clínica
Grande circunferência da cabeça em bebês
Incapacidade intelectual
Testículos grandes após o início da puberdade
Nas mulheres, a timidez excessiva pode ser o único sinal do transtorno.
Ansiedade social, evitar contato visual, atraso para aprender a engatinhar, andar e dar volta
Memória ruim
Bater muitas palmas, ou morder a mão;
Impulsividade, impaciência e irritabilidade;
Maior vulnerabilidade a transtornos do humor e transtornos de ansiedade.
Características físicas: face mais alongada, testa larga, orelhas grandes e salientes, pés chatos