Genética da Infertilidade

Prévia do material em texto

Qual é a principal causa de aberrações numéricas cromossômicas? Defina esse processo. Qual é o resultado dessa anormalidade cromossômica?
As mudanças numéricas dos cromossomos originam-se, principalmente, da não-disjunção durante a divisão celular mitótica ou meiótica. As anomalias clinicamente mais relevantes no número dos cromossomos ocorrem durante a primeira divisão meiótica. A não disjunção é uma falha na dissociação das cromátides duplas dos cromossomos durante a anáfase da divisão celular. Desta forma, ambos os cromossomos vão para a mesma célula-filha, resultando numa trissomia. A
trissomia do 21 (síndrome de Down) é o defeito numérico dos cromossomos mais comum, resultando em anomalias congênitas. Esta síndrome ocorre em cerca de um em 700 nascimentos, em mulheres com idade entre 30 e 34 anos; entretanto, é mais comum em mulheres mais velhas.
Durante a clivagem de um zigoto, in vitro, foi verificado que todos os blastômeros de uma mórula possuíam um conjunto extra de cromossomos. Explique como isso poderia ter acontecido. Essa mórula pode se desenvolver em um feto viável?
Uma mórala que possui um conjunto extra de cromossomos em suas células é chamada de triplóide. Esta anomalia cromossômica geralmente resulta da fecundação de um ovócito por dois espermatozóides (dispermia). E possível haver o desenvolvimento de um feto a partir de uma mórula triplóide e o feto nascer vivo; entretanto, isto é bastante raro. A maioria dos fetos triplóides aborta espontaneamente ou nasce morta, e a maioria dos recém-nascidos triplóides morre logo após o nascimento
 Em casais inférteis, a inabilidade de conceber é atribuída a alguns fatores na mulher ou no homem. Qual é a maior causa (a) de infertilidade feminina e (b) de infertilidade masculina?
 A principal causa de infertilidade feminina é o bloqueio das tubas, causado por infecções. A fecundação não ocorre porque a oclusão tubária impede que o ovócito entre em contato com os espermatozoides. A infertilidade masculina geralmente resulta de defeitos na espermatogênese. Uma das causas da espermatogênese (falha na formação do espermatozoide) é a não-descida dos testículos; entretanto, testículos em posição normal também podem não produzir números adequados de espermatozoides móveis
 Algumas pessoas têm uma mistura de células com 46 e 47 cromossomos (p. ex., algumas pessoas com síndrome de Down são mosaicos). Como se formam os mosaicos? Crianças com mosaicismo e síndrome de Down poderiam ter as mesmas evidências visíveis de uma doença que outras crianças com essa síndrome? Em que estágio do desenvolvimento desenvolve-se o mosaicismo? Essa anomalia cromossômica pode ser diagnosticada antes do nascimento?
O mosaicismo resulta da não-disjunção das cromátides duplas dos cromossomos, mais freqüentemente durante a clivagem inicial de um zigoto do que durante a gametogênese. Conseqüentemente, o embrião possui duas linhagens celulares com números diferentes de
cromossomos. Os indivíduos que se desenvolvem a partir destes embriões com anomalias cromossômicas são chamados de mosaicos. Cerca de 1% dos indivíduos com síndrome de Down são mosaicos. Eles possuem relativamente menos características da síndrome, com
um retardo mental menor que o usual. O mosaicismo pode ser diagnosticado antes do nascimento através de estudos citogenéticos que se seguem à amniocentese ou
à amostragem de viíosidade coriônica
5. Uma mulher jovem preocupada com a possibilidade de estar grávida pergunta-lhe sobre a chamada "pílula da manhã seguinte" (pílula de controle de nascimento pós-coito). O que você lhe diria? O término dessa gravidez inicial poderia ser considerado um aborto?
Quando ocorre estupro pode ser passado a pílula do dia seguinte, pois ela faz com que não ocorra a implantação do blastocisto, isso em até 72 horas após o ato sexual, causando assim a descamação do endométrio. E se a mulher já estiver grávida, se o óvulo tiver sido fecundado, pode sim ser considerado um aborto.
6. Qual é a anormalidade mais frequente nos embriões iniciais abortados espontaneamente?
A causa mais comum de aborto espontâneo precoce é a presença de anormalidades cromossômicas, como as resultantes da não-disjunção o fracasso de um ou mais pares de cromossomos se diferenciarem.
7. Mary, de 26 anos de idade, após 4 anos de casamento, é incapaz de conceber. Seu marido, Jerry, de 32 anos de idade, parece ter boa saúde. Mary e Jerry consultaram seu médico de família, que os encaminhou a uma clínica de infertilidade. Qual a frequência de infertilidade em casais que querem ter um bebê? Qual é o provável problema desse casal? Que investigação(ões) você recomendaria em primeiro lugar?
Entre 12% a 25%. Aproximadamente de um terço à metade destes casos são devidos à infertilidade masculina. A infertilidade masculina pode ser causada por desordens endócrinas, espermatogênese anormal, ou bloqueio de um dueto genital. Inicialmente o sêmen de Jerry deve ser avaliado. Indicaria exames espermograma, que mensura a quantidade, mobilidade e forma dos espermatozoides, através da análise laboratorial. Avaliações hormonais também podem ser requeridas. É possível avaliar os níveis de hormônios masculinos, como testosterona e outros hormônios que podem interferir na produção dos espermatozoides.