Alteracoes Cromossomicas Estruturais

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Alterações Cromossômicas Estruturais
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São alterações que podem ocorrer na estrutura dos cromossomos (ganho ou perda de material genético, com posição anormal de genes).
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Alterações cromossômicas estruturais
Resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal 
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As principais causas:
Pré-disposição Genética
Fatores Externos
- Físicos (Radiação)
Químico (Drogas)
Patogênicos ( Vírus e Bactérias) 
Estes agentes tem especial importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas. 
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Classificação das alterações cromossômicas estruturais
Podem ser: 
Deleção;
 Inversão;
 Translocação;
 Duplicação, etc.
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Deleções:
Quebra de um fragmento cromossômico e sua conseqüente perda. Os efeitos das deleções dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido, mas geralmente as deficiências são danosas e produzem conseqüências graves.
a) Intersticial: duas quebras com a perda da parte intercalar a estas duas quebras.
b) Terminal: perda extremidade do cromossomo.
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Deleção Intertiscial
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Deleção Terminal p
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Deleção Terminal q
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Exemplo: Síndrome de Cri du Chat 
 46, XX ou XY, del(5) (p15.2 e 15.3)
Deleção das bandas 5p.15.2 e 5p15.3
Cariótipo de afetado
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Síndrome de Cri du Chat 
- Baixo peso ao nascer;
Crescimento lento;
Deficiência mental;
Microcefalia;
Malformações dos membros.
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Inversões:
Duas quebras de um cromossomo, seguidas de soldadura do segmento quebrado aos pontos de quebra, mas em posição invertida, ou seja, o segmento gira 180° e liga-se novamente a origem. 
São possivelmente as mais comuns. Geralmente não causam mudanças fenotípicas.
a) Pericêntrica: presença do centrômero no segmento invertido.
b) Paracêntrica: o segmento invertido não envolve o centrômero.
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Inversão Pericêntrica
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Inversão Paracêntrica
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Translocação:
As translocações ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos quebrados.
Neste tipo de alteração há transferências de segmentos de um cromossomo para o outro, geralmente não homólogo. 
a) Recíprocas: há trocas de segmentos entre os cromossomos que sofreram quebras.
b) Não recíprocas: o segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no entanto, haja troca entre eles. 
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Translocação Recíproca
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Translocação Não Recíproca
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Translocações e Câncer – Cromossomo Philadelphia
Leucemia mielóide crônica (ou LMC) é uma forma de leucemia
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Duplicação
É a repetição de um segmento cromossômico , causando um aumento do número de genes. 
A maioria das duplicações resulta de um crossing over desigual entre cromossomos homólogos, durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. 
As duplicações são menos prejudiciais que as deleções, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles. 
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Duplicação
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DUPLICAÇÃO no cromossomo 10q24
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Tipos de Alterações
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 Balanceadas:
Quando o conjunto cromossômico possui o complemento normal de informações. Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de modo diferente. 
Os rearranjos balanceados envolvem:
	– Inversão
	– Translocação recíproca
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Não Balanceadas:
Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos. 
Os rearranjos não-balanceados envolvem:
– Deleção
– Duplicação
– Translocação não recíproca
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Conclusão
 As alterações cromossômicas constituem uma categoria importante que podem levar ao surgimento de doenças genéticas, respondem por uma proporção significativa dos insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental.
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