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ANEMIA FALCIFORME, UMA DOENÇA CARACTERIZADA PELA ALTERAÇÃO NO FORMATO DAS HEMÁCIAS. Diagnosticada pela primeira vez em 1910, trata-se de uma doença hemolítica autossômica recessiva, transmitida exclusivamente por hereditariedade. Está presente em indivíduos heterozigotos para Hemoglobina S (HbS). No caso desta doença, os pais podem ter o traço falcêmico assintomático, mas há uma grande chance de passar para seus descendentes, e estes desenvolverem a doença.. É chamada de “Falciforme” porque o formato das hemácias, se assemelham com o de uma foice, perdendo o formato bicôncavo e sua funcionalidade de transporte de oxigênio, da bomba de sódio e potássio e perda de água. A anemia falciforme, pode ser diagnosticada por meio de triagem neonatal. No Brasil, essa hemoglobinopatia atinge cerca de 25 a 30 mil indivíduos, e cerca de 3.500 novos casos por ano. No continente Africano, cerca de 40% da população é atingida, sendo esta, resultado de uma resistência imunológica à malária. O baço pode destruir as hemácias mais do que o normal,, O quadro clínico pode evoluir para uma trombose, pode levar o paciente a ter Infartos devido à hipóxia, atrofia e fibrose dos órgãos, hemólise extravascular e intravascular. Pode causar danos ao fígado, medula óssea e tecidos. Como as hemácias são deformadas, e tem uma certa disfuncionalidade o baço tende a destruir tais glóbulos vermelhos com maior frequência, e causando uma anemia e por isso, durante uma crise é necessário aumentar a hemoglobina com transfusões de sangue. Mas em alguns casos em que o baço faz isso mais do que o comum, o paciente precisa de uma cirurgia para remover tal órgão. Devido a falha na produção de hemácias, uma medida extrema seria o transplante de medula óssea. Infelizmente é uma doença sem cura, e a taxa de mortalidade na primeira infância é alta (cerca de 25 a 30% de indivíduos). Por isso a triagem neonatal é importante, se diagnosticada cedo pode ser tratada com fármacos e o paciente pode até ter uma expectativa de vida alta.
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