Aula 11. Genética de populações

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Genética de populações 
Genética de populações 
• Um dos ramos matemáticos da Genética porque visa estabelecer 
relações dos alelos mendelianos dentro de populações de 
indivíduos 
 
 
• Necessidade de explicações para a origem da variação explicada por 
Charles Darwin ao elaborar a Teoria da Evolução das Espécies 
 
 
Genética básica 
• Genética básica - estuda como as características são passadas de 
uma geração para a outra em termos de células e indivíduos 
 
• Mendel - “fatores” e propôs as leis da hereditariedade 
 
• No entanto, a genética precisa ser estudada em níveis mais altos 
 
Quais características genéticas de uma determinada população para poder 
prever a probabilidade de algumas doenças? 
 
Por que será que a hemofilia é tão rara na humanidade inteira? 
 
Por que a anemia falciforme é tão comum em algumas regiões da África? 
Genética de populações 
• Relaciona genes que determinam as características com suas 
frequências dentro de populações, explicando como ocorre variação 
nessas populações no tempo e no espaço 
 
 
• Estuda a origem da variação e como essa variação é transmitida 
dentro das populações 
 
 
• Pode ser usada ainda como um mecanismo que auxilia os métodos 
de melhoramento de plantas 
Genética de populações 
• Relaciona genes que determinam as características com suas 
frequências dentro de populações, explicando como ocorre variação 
nessas populações no tempo e no espaço 
 
 
• Estuda a origem da variação e como essa variação é transmitida 
dentro das populações 
 
 
Agrônomos e Zootecnistas precisam dominar genética de populações para poder 
selecionar melhor que linhagens cruzar para obter melhores resultados 
 
Ecólogos precisam saber o quão variáveis são as populações das espécies que 
estudam para poder ter ideia de que estratégias de conservação devem adotar. 
Relevância da Genética de populações 
 
• Organização de programas de cruzamentos para a conservação de 
espécies ameaçadas em zoológicos e refúgios de vida silvestre 
 
• Melhoria no desempenho de animais domésticos e plantas 
cultivados 
 
• Amostragem e preservação de germoplasma de plantas e animais 
em risco de extinção 
 
• Aconselhamento genético pais e outros parentes de pacientes com 
doenças hereditárias 
 
 
Relevância da Genética de populações 
 
• Mapeamento genético e identificação de genes de suscetibilidade à 
doenças 
 
 
• Interpretação estatística do significado da correspondência entre 
tipos de DNA encontrados em um suspeito e na cena de um crime 
 
 
• Análise de genes e genomas entre espécies para determinar suas 
relações evolutivas 
 
 
Populações 
• Grupo de organismos pertencentes a uma mesma espécie 
 
 
 
 
 
 
 
• Como sempre há estrutura geográfica dentro das espécies, devida a 
padrões não aleatórios de distribuição espacial dos organismos, 
uma definição precisa de população e muito difícil de obter 
 
A palavra população não se refere a espécie inteira, se refere a um 
grupo de organismos de uma mesma espécie que vive em uma 
área geográfica suficientemente restrita para que qualquer 
membro possa se casalar com qualquer outro do sexo oposto 
 
• Uma população compartilha um conjunto comum de genes 
(pool gênico) podendo ser diferente de uma outra população da 
mesma espécie 
• A variação genética de uma população aumenta as chances de que 
alguns indivíduos sobreviverão. 
 
• A variação genética leva à variação fenotípica 
 
• A variação fenotípica é necessária para a seleção natural 
 
• A variação genética é armazenada no conjunto gênico de uma 
população 
 
• Constituída de todos os alelos de uma população 
 
• Combinações alélicas são geradas quando os organismos têm 
descendentes 
Variação genética 
• Qual a importância da variação genética?? 
Variação genética 
A variabilidade genética de uma população é 
muito importante para a sua conservação. 
Por que a variabilidade genética é importante? 
Por que a variabilidade genética é importante? 
Por que a variabilidade genética é importante? 
Fatores afetam a composição genética das populações 
1. Tipo de padrão de reprodução adotado pela população 
 
- aleatório: acasalamentos ao acaso (a.a.a.) 
 
- endogamia: indivíduos tenham preferência por acasalar-se com 
indivíduos aparentados 
 
- preferencial: prefiram acasalar-se com indivíduos de fenótipo 
parecido (ex. pessoas altas preferem casar-se com pessoas altas) 
 
Fatores afetam a composição genética das populações 
2. A imigração de indivíduos de outras populações 
 
 
3. As taxas de mutação e recombinação gênica 
 
 
4. A seleção natural: os efeitos do ambiente sobre a taxa de 
reprodução de cada genótipo genótipos mais adaptados geram mais 
descendentes que os menos adaptados 
 
 
5. As Flutuações aleatórias 
Variação populacional 
• Variação genética: composição genética da população e como ela e 
afetada por diferentes fatores 
 
• Variação genética só pode ser avaliada a partir da variação 
genotípica 
 
• No entanto, a variação que está disponível é a variação fenotípica, 
que é a que em geral interessa a agrônomos, zootecnistas, médicos, 
nutricionistas, ecólogos e outros profissionais das ciências 
biológicas 
 
Variação populacional 
• Algumas características fenotípicas estão diretamente relacionadas 
ao genótipo em um determinado locus 
 - nestes casos e possível saber o genótipo do indivíduo pela simples 
observação de seu fenótipo 
 
 
• No entanto, algumas características são determinadas por mais de 
um gene, as vezes por um complexo conjunto deles, além de serem 
fortemente influenciadas pelo ambiente 
 
• Genética quantitativa 
Quantificação da Variação genotípica 
• Contar quantos indivíduos apresentam cada genótipo em uma 
determinada população 
 
• Espécies diplóides 
- Um gene A com dois alelos: A e A’ 
- Genótipos serão: A/A, A/A’ e A’/A’ 
 
- As frequências genotípicas são dadas pelo número de indivíduos de 
cada fenótipo dividido pelo número total de indivíduos. 
- A soma das frequências de cada genótipo deve ser 1 
Quantificação da Variação genotípica 
• Exemplo com flores 
• A variação pode ser simplesmente morfológica (cor de flores) 
• Para quantificar: contar quantos indivíduos em cada população 
possuem um determinado fenótipo 
 
• Genótipo e fenótipo 
- BB – flores vermelhas 
- Bb - flores rosa 
- bb - flores brancas 
 
• Para quantificar a variação genotípica em uma população, basta contar 
quantas são BB, quantas são Bb e quantas são bb. 
Quantificação da Variação genotípica 
• Outra maneira de quantificar a variação genotípica se faz pela 
quantificação do polimorfismo de proteínas 
 
 
• 1960 - inventada a eletroforese de proteínas 
 
 
• A partir deste método e possível estabelecer quantos alelos 
diferentes estão presentes em uma determinada população através 
da determinação dos genótipos dos diferentes indivíduos 
Quantificação da Variação genotípica 
• Atualmente é mais comum quantificar através de sequências de 
DNA 
 
 
• Determina o genótipo dos indivíduos - calcular a frequência 
genotípica de uma população 
Cálculo das frequências gênicas 
• Calcular frequências gênicas (ou frequências alélicas): qual a 
quantidade de cada um dos alelos de um determinado lócus 
presente na população 
 
 
 
• Este procedimento é importante para prever as frequências 
genotípicas deste lócus na próxima geração, o que pode ser de 
grande interesse na criação de animais, cultivo de plantas, 
preservaçãode espécies etc. 
Cálculo das frequências gênicas 
• Para calcular as frequências gênicas, basta conhecer as frequências 
genotípicas 
 
 
 
 
 
 
 
• Qual a frequência gênica dos alelos M e N na população de 
esquimós ? Considere uma população de 1000 indivíduos 
Cálculo das frequências gênicas 
• 835 deles são M/M, 156 são M/N e 9 são N/N. 
• Nos 835 que são M/M, há 1670 alelos M (835 x 2) 
• Nos 156 M/N há 156 alelos M. 
• Um total de 1826 alelos M. 
• 1000 indivíduos – 2000 alelos 
• A frequência do alelo M é de 1826/2000 = 0,913 (91,3%) 
• O alelo N - frequência de 8,7% (100%-91,3%) na população de Esquimós. 
Cálculo das frequências gênicas 
• Exercício 1 
• Calcule agora as frequências gênicas dos alelos M e N nas diferentes 
populações humanas representadas na tabela 1. 
• Em cada população foram amostrados 1000 indivíduos 
• Transforme as frequências dos genótipos em números de indivíduos com 
cada genótipo 
Mecanismos evolutivos 
• São estudados através de modelos matemáticos 
 
• Modelos matemáticos são ferramentas bastante úteis para o estudo 
de qualquer processo 
 
• Através deles e possível estabelecer padrões e detectar processos, 
para um melhor entendimento dos fenômenos naturais, nos quais 
se encontra a evolução 
 
• A evolução é a alteração nas frequências gênicas em uma população 
Princípio de Hardy-Weinberg 
• Se a população não apresentar sobreposição de gerações e se os 
acasalamentos ocorrerem ao acaso 
• É possível prever as frequências genotípicas da próxima geração 
simplesmente a partir das frequências gênicas desta geração. 
 
• G. H. Hardy (um matemático) e W. Weinberg (um físico) 
• 1908 - formularam o modelo e deduziram suas predições teóricas 
para as frequências genotípicas. 
 
 “Numa população mendeliana as frequências alélicas e genotípicas 
permanecerão constante ao longo das gerações se fatores como mutação, 
seleção, migração, desvio meiótico e deriva genética não tiverem atuando 
sobre essa população.” 
Princípio de Hardy-Weinberg 
 
• Pré-requisitos: 
1. O organismo em estudo deve ser diplóide 
2. A reprodução deve ser sexuada 
3. Não pode haver sobreposição de gerações 
4. O gene em estudo deve ter só dois alelos 
5. As frequências dos alelos devem ser idênticas em machos e fêmeas 
6. Os acasalamentos devem ocorrer ao acaso 
7. A população deve ser muito grande (infinita) 
8. A migração deve ser insignificante 
9. A mutação também 
10. A seleção natural não deve afetar os alelos em estudo 
Teorema de Hardy-Weinberg 
• Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica 
existem dois alelos, o dominante (A) e o recessivo (a) 
• A soma das frequências dos dois alelos (frequência gênica) na 
população é 100%. 
f(A)+ f(a)= 100% 
 
• Sendo, f(A)= p e f(a)= q, então: 
 
p + q = 1 
Teorema de Hardy-Weinberg 
• Uma população local que mantém cruzamento interno aleatório é 
dita em situação mendeliana. 
 
• A medida da variação genética é dada pela contagem de cada alelo 
nos indivíduos, resultando na frequência dos alelos desta população. 
 
• A soma das frequências alélicas num lócus é= 1 (100%) 
• Cada alelo terá a sua frequência entre 0 e 1 (0 e 100%) 
Teorema de Hardy-Weinberg 
• Por exemplo, se A e a são os dois alelos em questão, as combinações 
possíveis serão: AA, Aa, e aa. 
• As frequências relativas numa população de N indivíduos serão 
calculadas a partir de: 
• N AA; N Aa; N aa, ou seja, o número de indivíduos homozigotos 
dominantes, heterozigotos e homozigotos recessivos. 
 
 
 
• Nt é o n° total de indivíduos na população e o número total de cópias 
dos dois alelos é 2N, porque cada individuo é diplóide, tem dois 
alelos. 
N AA+ N Aa+ N aa = Nt 
Teorema de Hardy-Weinberg 
 
• O n° total de alelos A na população é 2NAA+NAa. 
 
• O n° total de alelos a na população é 2Naa+ NAa. 
 
• Por convenção chamaremos o alelo A de p e o alelo a de q 
Teorema de Hardy-Weinberg 
 
• Sendo os alelos A e a os únicos existentes na população, temos: 
Teorema de Hardy-Weinberg 
 
• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto 
dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). 
 
 
 
 
 
 
AA + 2Aa + aa = 1 (100%) 
p2 + 2pq + q2= 1 (100%) 
Teorema de Hardy-Weinberg 
• p = frequência do alelo dominante; 
• q = frequência do alelo recessivo; 
 
 
 
 
• p2= frequência do homozigoto dominante; 
• q2= frequência do homozigoto recessivo; 
• 2pq = frequência do heterozigoto.