Estudo Dirigido p1

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MD636/2015					Estudo dirigido		31-3-2015
1) Uma mulher jovem estava em uso de talidomida e engravidou. Se o feto for afetado pela embriopatia da talidomida que defeitos poderiam ser esperados?
2) Ainda considerando a questão acima, que exame estaria indicado para fazer (ou tentar fazer) o diagnóstico pré-natal? Por quê?
3) Um casal jovem, primos distantes, tem um filho portador de Acondroplasia, a mãe também é portadora da mesma condição. Qual o risco de recorrência para futuras gestações desse casal? Na idade adulta, se essa criança se casar com uma pessoa portadora da mesma condição, qual será o risco para sua prole?
4) Mulher de 39 anos é submetida a amniocentese para estudo do cariótipo fetal. O resultado deste mostrou cariótipo feminino normal (46,XX). Ao nascimento observa-se que a criança apresenta genitália masculina. Dos genes que você aprendeu que estão relacionados à diferenciação sexual qual poderia ser útil para o diagnóstico dessa criança?
5) Uma criança com genitais externos ambíguos, sem gônadas palpáveis, cariótipo 46,XX e história de desidratação com 3 dias de vida levaria você a pensar, primeiramente, em qual diagnóstico? 
6) Entre as anomalias descritas nas duas crianças abaixo, identifique o defeito primário em cada uma delas.
Criança A: hidrocefalia, espinha bífida, imobilidade dos pés, pés tortos, incontinência urinária.
Criança B: hipotelorismo ocular (olhos muitos juntos), fenda labial medial, ausência de nariz, ausência de frênulo em lábio superior, ventrículo cerebral único (holoprosencefalia).
Resposta:
Criança A:________________________________________________________________
Criança B: ________________________________________________________________
7) Na suspeita de Acondroplasia (baixa estatura desproporcionada) em um recém-nascido, qual principal exame a ser solicitado?
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8) Uma criança ao nascer recebe o diagnóstico clínico de síndrome de Down. O cariótipo deve ser solicitado? Com que finalidade – diagnóstica ou de AG?
9) Num indivíduo com genitália ambígua, como é feito o diagnóstico de hermafroditismo verdadeiro? 
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10) Qual malformação maior é frequentemente encontrada na síndrome de Down?
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