AVALIANDO DE GENETICA AULA 5 E 6

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1a Questão
	
	
	
	
	Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de heterossomos por que:
	
	
	São do mesmo sexo
	
	São da mesma forma
	
	São homólogos
	 
	Não são homólogos
	
	São do mesmo tamanho
	
	��
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	o raquitismo é uma anomalia genética devido a insuficiência de mineralização ou retardo de mineralização na formação do tecido ósseo. Sabendo que é uma herança que não pula gerações e pais passam apenas para todas as suas filhas, qual alternativa abaixo corresponde a essa anomalia?
	
	
	Nenhuma das respostas anteriores
	
	Herança autossómica recessiva
	 
	Herança ligada ao X dominante
	
	Herança ligada ao X recessiva
	
	Herança autossômica dominante
	
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	Denomina-se de herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X aquela em que os genes estão localizados em uma região não homóloga do cromossomo X. Assim, quais doenças abaixo estão ligadas a este cromossomo?
	
	
	Síndrome de Patau e de Eduard.
	 
	Hemofilia e daltonismo.
	
	Síndrome de Down e Patau.
	
	Todas as opções acima estão incorretas.
	
	Síndrome de Tuner e do cri-du-chat.
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	0 cruzamento de uma drosófila de olho vermelho, heterozigota, com um macho de olho branco, sabendo-se que esse caráter obedece ao mecanismo da herança ligada ao sexo, deve dar:
	
	
	todos os descendentes femininos de olho branco, porque as fêmeas recebem o cromossomo X do pai, que tem olho branco.
	
	todos os descendentes machos de olho vermelho, porque eles não recebem o cromossomo X do pai.
	
	tanto machos quanto fêmeas 50% de olhos vermelhos e 50% de olhos brancos, porque se trata do cruzamento de um heterozigoto com um birrecessivo.
	
	descendentes machos de olho vermelho e olho branco, porque 50% deles recebem o cromossomo X do pai, que tem olho branco, e 50% o X da mãe, que tem olho vermelho.
	 
	50% dos descendentes femininos de olhos vermelhos e 50% de olhos brancos, porque a fêmea é heterozigota e o macho é portador do gene recessivo.
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	Uma característica recessiva determinada por gene ligado ao cromossomo X condiciona que:
	
	
	as fêmeas tenham maior probabilidade de serem afetadas.
	
	apenas os machos transmitam o gene.
	
	apenas as fêmeas transmitam o gene.
	
	os machos só transmitam o gene aos descendentes machos .
	 
	os machos tenham maior probabilidade de serem afetados.
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Do casamento de homem normal com mulher normal nasceram: um menino daltônico com sangue tipo A; um menino normal com sangue tipo 0; uma menina normal com sangue tipo B; uma menina normal com sangue tipo 0 e um menino daltônico com sangue tipo AB. Isso leva-nos a concluir que:
	
	 
	A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa.
	
	A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo 0 ou vice-versa.
	
	0 pai possui o gene para daltonismo, a mãe não possui esse gene; o pai e a mãe têm sangue tipo AB.
	
	0 pai e a mãe possuem o gene para daltonismo; o pai tem sangue tipo A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa.
	
	A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo A ou vice-versa.
	
	��
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança e seqüência. A principal diferença existente entre a HERANÇA LIGADA AO X e a HERANÇA MITOCONDRIAL é:
	
	
	o fato que a herança mitocondrial ser sempre materna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre paterna.
	 
	o fato que a herança mitocondrial ser sempre materna, enquanto que a herança ligada ao X ser tanto do materna quanto paterna.
	
	o fato que a herança mitocondrial ser tanto materna quanto paterna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre paterna.
	
	o fato que a herança mitocondrial ser sempre paterna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre materna.
	
	o fato que a herança mitocondrial ser tanto materna quanto paterna, enquanto que a herança ligada ao X ser sempre materna.
	
	��
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao cromossomo X, caracteriza-se por debilidade muscular progressiva e deformidades ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que.
	
	 
	TODAS CORRETAS
	
	indivíduos do sexo masculino que possuem um gene mutante para essa distrofia manifestam a doença.
	
	mulheres afetadas recebem os cromossomos X materno e paterno com o gene para essa distrofia
	
	Casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter outra criança com essa doença.
	
	indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas.
	1.
	
	Em uma família, vários descendentes do sexo masculino, aparentados por via feminina, apresentam uma anomalia grave. A partir dessas informações, é possível concluir que a doença é, provavelmente, causada por um gene:
	
	
	
	situado no cromossomo Y.
	
	
	recessivo, situado nos autossomos.
	
	
	dominante, situado no cromossomo X.
	
	
	dominante, situado nos autossomos.
	
	
	recessivo, situado no cromossomo X.
	
	
	
	
	��
	
	2.
	(UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos:
	
	
	
	Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose.
	
	
	100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose.
	
	
	50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose.
	
	
	Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose.
	
	
	Toda a descendência de ambos os sexos é normal.
	��
	Gabarito Coment.
	
	
	
	
	��
	
	3.
	Uma mulher de visão normal, filha de pai daltônico e de mãe normal, filha de pai daltônico e de mãe normal, casou-se com um homem de visão também normal. A probabilidade de o menino que nasceu desse casamento ser daltônico é:
	
	
	
	1/3
	
	
	1/2
	
	
	1/8
	
	
	1/16
	
	
	1/4
	
	
	
	
	��
	
	4.
	(UECE ¿ 96.2) O daltonismo é uma doença hereditária e ligada ao sexo na espécie humana. Se um homem daltônico, casa-se com uma mulher normal, não portadora para o daltonismo, a probabilidade desse casal ter um filho homem e daltônico, é:
	
	
	
	12 ,5%
	
	
	8%
	
	
	100%
	
	
	25%
	
	
	0%
	
Explicação: realizando o cruzamento dos pais (Pai tem genótipo XdY a mãe: XDXD) portanto os filhos homens só herdarão do pai o cromossomo Y que não contém o gene para a doença.
	
	
	
	
	��
	
	5.
	O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção dascores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre salto de geração quando o gene é passado através de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas principalmente meninos são afetados. Em relação a esta doença, assinale a resposta correta:
	
	
	
	Não apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
	
	
	Apresenta padrão de herança autossômico recessivo.
	
	
	Apresenta padrão de herança ligada ao cromossomo Y.
	
	
	Apresenta padrão de herança recesssiva ligada ao cromossomo X.
	
	
	Apresenta padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X.
	��
	Gabarito Coment.
	
	
	
	
	��
	
	6.
	Em uma família foi observado que uma determinada doença acomete com frequência duas vezes maior as mulheres e nunca ocorre a transmissão de um pai para o seu filho. Estas observações nos permite concluir se tratar de um gene:
	
	
	
	Ligado ao X recessivo
	
	
	Autossômico recessivo
	
	
	Autossômico dominante
	
	
	Pseudoautossômico
	
	
	Ligado ao X dominante
	��
	Gabarito Coment.
	
	
	
	
	��
	
	7.
	A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
	
	
	
	Euploidia.
	
	
	Translocação.
	
	
	Aneuploidia.
	
	
	Duplicação.
	
	
	Deleção.
	
	
	
	
	��
	
	8.
	A hemofilia A é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher normal, cujo pai é hemofílico, casou-se com um homem igualmente normal. Sabendo-se que essa mulher está grávida de um menino, qual é a probabilidade do seu filho nascer com a doença do avô, ou seja, hemofílico?
	
	
	
	50%.
	
	
	100%.
	
	
	25%.
	
	
	O%.
	
	
	75%.
	Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de:
	
	
	Mutações gênicas dominantes
	
	Mutações cromossômicas estruturais
	
	Mutações gênicas recessivas
	
	Mutações gênicas numéricas
	 
	Mutações cromossômicas numéricas
	
	��
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 2a Questão
	
	
	
	
	A Síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta uma trissômia do cromossomo 21 em suas células. As características fenotípicas desenvolvidas devido a esse erro genético podem ser uma baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Com base nas informações contidas no texto e sobre seus conhecimentos em número cromossômico, marque a alternativa incorreta:
	
	
	Indivíduos haploides são indivíduos que apresentam apenas uma cópia de cada cromossomo.
	
	Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down são diploides.
	
	Na espécie humana, todas as células (exceto nos gametas) contém 46 cromossomos, organizados em 23 pares.
	
	Indivíduos com Síndrome de Down são triploides para o cromossomo 21.
	 
	Exceto para o cromossomo 21, todos os outros cromossomos de um indivíduo com Síndrome de Down são haploides.
	
	
	 
	
	 3a Questão
	
	
	
	
	O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta:
	
	
	A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana.
	
	A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y.
	 
	A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21.
	
	A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X.
	
	A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central.
	
	
	 
	
	 4a Questão
	
	
	
	
	São características clinicas encontradas nos pacientes com síndrome de Down EXCETO:
	
	
	Baixa implantação das orelhas
	
	Ponte nasal achatada
	
	Macroglossia
	 
	Pescoço alado
	
	Micrognatia
	
	
	 
	
	 5a Questão
	
	
	
	
	) (Unesp 2003) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as quatro afirmações seguintes: I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas.
	
	
	II, III e IV.
	 
	I e III
	
	I, II e III
	
	I e IV
	
	II, III e IV.
	
Explicação: As mutações serão transmitidas quando ocorrem em células germinativas e elas podem ser espontâneas
	
	
	 
	
	 6a Questão
	
	
	
	
	Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
	
	
	Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21
	 
	Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX
	
	Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18
	
	Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13
	
	Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY
	
	��
	Gabarito Coment.
	
	 
	
	 7a Questão
	
	
	
	
	Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:
	
	
	Inversão, deleção e transcrição.
	
	Duplicação, transcrição e tradução.
	
	Deleção, translocação e transcrição.
	
	Euploidia, aneuploidia e duplicação.
	 
	Deleção, inversão e translocação.
	
	
	 
	
	 8a Questão
	
	
	
	
	Distúrbios Autossômicos Dominantes podem ser definidos por:
	
	 
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos
	
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos autossômicos
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nos cromossomos sexuais X
	
	distúrbios causados por alelos recessivos cujos genes correspondentes estão localizados em cromossomos sexuais (X e Y)
	
	distúrbios causados por alelos dominantes cujos genes correspondentes estão localizados nas regiões diferenciais dos cromossomos sexuais (X e Y)
	
	
	1.
	
	O conhecimento da relação entrea mutação cromossômica e as resultantes disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e podem estar ligadas inclusive à idade materna. Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto:
	
	
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos autossômicos.
	
	
	às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos alossômicos.
	
	
	às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	��
	Gabarito Coment.
	
	
	
	
	��
	
	2.
	A citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. É correto destacar que a citogenética convencional tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise:
	
	
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem apenas as perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem apenas os ganhos de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos.
	
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como apenas os rearranjos entre os cromossomos.
	
	
	do genoma quanto às aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas do genoma como os rearranjos dentro dos cromossomos.
	
Explicação:
A citogenética convencional estuda o genoma quanto às anomalias que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os rearranjos dentro e entre os cromossomos. Perceba que nas outras respostas erradas, o indicado é apenas uma ou outra anomalia. 
	
	
	
	
	��
	
	3.
	A síndrome de Down foi descrita pelo Dr. John Langdon Haydon Down, em 1866, mas só em 1958 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descreveu a presença de um cromossomo 21 a mais nos cariótipos de crianças com Down. Esta síndrome é muito conhecida por ser a mais comum entre as síndromes cromossômicas numéricas e afeta 1:600 nascimentos, dependendo da população estudada pode afetar 1:300. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode acontecer por:
	
	
	
	não disjunção dos cromossomos na fase S da interfase.
	
	
	não disjunção cromossômica na anáfase da meiose.
	
	
	não disjunção cromossômica na prófase da meiose.
	
	
	não disjunção cromossômica na telófase da mitose.
	
	
	não disjunção cromossômica na interfase da mitose.
	��
	Gabarito Coment.
	
	
	
	
	��
	
	4.
	A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
	
	
	
	Aneuploidia.
	
	
	Translocação.
	
	
	Duplicação.
	
	
	Euploidia.
	
	
	Deleção.
	
Explicação:
Aneuploidia é a segunda maior categoria de mutações cromossômicas que envolvem alteração no número de cromossomos. A adição ou perda de um ou mais cromossomos perturba o equilíbrio existente nas células, e na maioria dos casos, não é compatível com a vida.
	
	
	
	
	��
	
	5.
	A síndrome de Klinefelter ocorre pelo aparecimento de um cromossomo X a mais em homens formando assim um cariótipo 47,XXY. Dentre as características fenotípicas da síndrome marque a opção que NÃO corresponde a uma característica típica da síndrome de Klinefelter.
	
	
	
	Hipogonadismo
	
	
	Fertilidade normal
	
	
	Deficiência mental
	
	
	Ginecomastia
	
	
	Alta estatura
	��
	Gabarito Coment.
	
	
	
	
	��
	
	6.
	Quando uma célula ganha um cromossomo de um determinado par e passa a possuir três cópias deste cromossomo esta célula é portadora de uma anomalia cromossômica numérica chamada de:
	
	
	
	Nulissomia
	
	
	Tetrassomia
	
	
	Trissomia
	
	
	Polissomia
	
	
	Monossomia
	
	
	
	
	��
	
	7.
	O cariótipo está relacionado:
	
	
	
	ao tamanho dos cromossomos
	
	
	todas as anteriores
	
	
	à forma dos cromossomos
	
	
	nenhuma das anteriores
	
	
	ao número de cromossomos
	
Explicação: O aluno deve se lembrar das características que se aplicam ao estudo dos cariótipos em relação ao número, tamanho e forma dos cromossomos de cada espécie.
	
	
	
	
	��
	
	8.
	A amniocentese, procedimento em que células do líquido amniótico são colhidas para análise cromossômica, indicou que um feto tem a constituição cromossômica 46, XXY. Este resultado significa que:
	
	
	
	O feto apresenta uma alteração numérica conhecida como Síndrome de Turner.
	
	
	O feto apresenta uma alteração cromossômica numérica conhecida como Síndrome de Klinefelter.
	
	
	O feto apresenta uma alteração cromossômica estrutural conhecida como Síndrome de Klinefelter.
	
	
	O feto apresenta uma alteração cromossômica numérica conhecida como Síndrome de Down.
	
	
	O feto apresenta uma alteração estrutural conhecida como Síndrome de Cri-du-chat.
	
Explicação: Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica numérica.
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