ostogenisis imperfeita pra estudo

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É altamente rígido e resistente, suas funções estão relacionadas à sustentação e proteção de órgãos vitais do organismo. Proporciona apoio aos músculos esqueléticos, traduzindo suas contrações em movimentos, além de ser um depósito de cálcio, fosfato e mais alguns íons, liberando-os no organismo de forma controlada.
As células que compõem o tecido ósseo são:
Osteócitos: ficam localizados em cavidades na matriz óssea, chamadas de lacunas, sendo que cada uma abriga apenas um osteócito.
Osteoblasto: estas células produzem a parte orgânica da matriz óssea. Possuem a capacidade de armazenar fosfato de cálcio, participando na mineralização da matriz. 
Osteoclasto: são células gigantes, móveis, muito ramificadas, contendo inúmeros núcleos, com citoplasma granuloso, certas vezes com vacúolos, pouco basófilos nas células jovens e acidófilos nas células mais velhas.
É uma espécie de tecido conjuntivo  que possui consistência rígida. Sua função é a de sustentação dos tecidos moles, revestir superfícies de articulações, minimizando os choques nestas, além de auxiliar no deslizamento dos ossos e das articulações.
Osteomielite
A Osteomielite é um processo inflamatório agudo ou crônico do tecido ósseo, que acomete o canal medular ósseo e seus componentes, atingindo subsequentemente a camada compacta e esponjosa do tecido, é uma doença produzida por bactérias piogênicas (isto é, produtoras de pus). A bactéria responsável varia de acordo com a idade do paciente e o mecanismo da infecção. Esses agentes causadores (bactéria) chegam ao tecido ósseo de diferentes maneiras: através de infecções originadas em lesões cirúrgicas ou acidentais; através de partes infectadas do corpo que aumentam a sua área afetada, atingindo os ossos; pelo sangue, que pode trazer infecções de outras partes do corpo. 
A Osteomielite pode ser de origem hematogênica, isto é, causada por bactérias que se originam de um foco infeccioso afastado do osso, chegando ao mesmo através da circulação sanguínea. Este tipo de Osteomielite ocorre mais comumente em crianças. Os locais dos ossos mais afetados são a metáfise (que é uma região altamente vascularizada nos ossos em crescimento) e a epífise dos ossos longos. Os sintomas gerais da hematogênica dos ossos longos, incluem: febre alta de início súbito; fadiga; irritabilidade; mal-estar geral; restrição ao movimento do membro afetado; eritema local (vermelhidão na pele); edema e aumento da sensibilidade local.
 Pode também ser devido a uma lesão contígua ao osso, durante um trauma direto (como exemplo: trauma produzido por um instrumento pontiagudo, fratura exposta, feridas profundas), cirurgia ou a um foco infeccioso junto ao osso. A Osteomielite pode também ser secundária a uma doença vascular periférica. Toda Osteomielite começa como infecção aguda. Se não tratada, ou se o tratamento não for eficaz, evolui, por definição após seis meses, para Osteomielite crônica.
Há três maneiras de um microorganismo infectar o osso. A primeira delas é por meio da contaminação de uma ferida cirúrgica ou de uma fratura exposta; a segunda, pela disseminação para o osso de um foco infeccioso antigo adjacente, comumente representado por uma úlcera crônica (úlceras plantares das neuropatias periféricas, diabetes, alcoolismo, hanseníase, etc.; das insuficiências arteriais periféricas e varizes) e, a terceira, por meio da via sanguínea com embolização de foco infeccioso à distância. Tem-se, respectivamente, a osteomielite pós-traumática, por contiguidade e hematogênica. Estes três tipos diferem entre si quanto às características do paciente acometido, antecedentes, microorganismo envolvido, osso afetado, evolução, etc., e, apesar de terem em comum o processo infeccioso ósseo, comportam-se quase como doenças distintas.
 Existem 3 (três) tipos de osteomielite, sendo:
1. Osteomielite Aguda: desenvolvimento de processo inflamatório em média depois de duas semanas de uma infecção inicial, causada por lesão ou presença de doença infecciosa sistêmica;
2. Osteomielite Subaguda: o processo inflamatório ósseo ocorre aproximadamente em dois meses após a infecção inicial, também causada por lesão ou doença infecciosa sistêmica;
3. Osteomielite Crônica: o processo inflamatório ósseo ocorre aproximadamente depois de dois meses ou mais após uma infecção inicial.
CAUSAS
Os ossos, que normalmente estão bem protegidos da infecção, podem infectar-se por três vias: a circulação sanguínea, a invasão direta e as infecções dos tecidos moles adjacentes. A circulação sanguínea pode transmitir uma infecção aos ossos a partir de outra área do corpo. A infecção costuma manifestar-se nas extremidades dos ossos do braço e da perna no caso das crianças e na coluna vertebral. As vértebras também podem ser infectadas pelas bactérias e também fungos e vírus.
QUADRO CLÍNICO
A osteomielite hematogênica aguda manifesta-se clinicamente com quadro infeccioso geral e quadro local restrito à região acometida. O sinal mais frequentemente observado é a febre que pode ser elevada, mas geralmente situa-se entre 38 e 39 graus centígrados.
Recém-nascidos ou crianças muito debilitadas podem apresentar normotermia e exibirem somente atitude antálgica com diminuição da movimentação ativa. Às vezes ocorrem náuseas, vômitos e desidratação. Casos mais graves acompanhados de septicemia podem acometer profundamente o estado geral, demandando tratamento de urgência. O quadro local vai depender fundamentalmente da fase em que se encontra a doença.
SINTOMAS
Nas crianças, as infecções ósseas contraídas através da circulação sanguínea causam febre e, em certas ocasiões, dor no osso infectado alguns dias depois. A área que está por cima do osso pode inflamar-se e inchar e o movimento pode ser doloroso. As infecções das vértebras desenvolvem-se de forma gradual, causando dores de costas persistentes e sensibilidade ao tato. A dor piora com o movimento e não se alivia com o repouso nem com a aplicação de calor ou a ingestão de analgésicos. A febre, um sinal frequente de infecção, está ausente. As infecções ósseas provocadas por infecções nos tecidos moles adjacentes ou por invasão direta causam dor e inchaço na zona localizada por cima do osso
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de osteomielite é feito principalmente através de radiografia (raios-X) e, eventualmente, de tomografia computadorizada, ressonância magnética nuclear ou outras técnicas de diagnóstico por imagem.
Descobrir a causa exata da doença é essencial, pois o tratamento varia de acordo com o agente causador. Para isso, utilizam-se amostras de sangue ou da área lesada, onde esses organismos são mais facilmente encontrados.
No hemograma, a contagem de células sanguíneas, leucócitos (leucocitose), pode estar elevada, mas constantemente é normal; a proteína C reativa e a velocidade de sedimentação podem estar elevadas, A cintigrafia óssea é provavelmente a modalidade de escolha na fase inicial da doença.
TRATAMENTO
Nas crianças ou adultos com infecções ósseas recentes a partir da circulação sanguínea, os antibióticos são o tratamento mais eficaz. Se não se pode identificar a bactéria que provoca a infecção, administram-se antibióticos eficazes contra o Staphylococcus aureus (a bactéria causadora mais frequente) e, em alguns casos, contra outras bactérias. No princípio os antibióticos podem ser administrados por via endovenosa e mais tarde por via oral, durante um período de 4 a 6 semanas, dependendo da gravidade da infecção. Algumas pessoas necessitam de meses de tratamento. Em geral não está indicada a cirurgia se a infecção for detectada na sua fase inicial, embora, por vezes, os abcessos sejam drenados cirurgicamente. Para os adultos que sofrem de infecções nas vértebras, o tratamento habitual consiste na administração de antibióticos adequados durante 6 a 8 semanas, por vezes em repouso absoluto. A cirurgia pode ser necessária para drenar o abcesso ou estabilizar as vértebras afetadas. 
Osteogênese imperfeita
Frágil. Pouco resistente. Fraco. Os ossosde uma pessoa com osteogênese imperfeita são comparados a um pedaço de vidro. “São como uma casca de ovo”, ressalta a mãe de uma portadora. Doença que atinge um em cada 20 a 50 mil bebês em todo o mundo, a OI é provocada por uma alteração no gene do colágeno tipo um, proteína estrutural responsável por dar resistência aos ossos e a outros tecidos do corpo humano. É hereditária, incurável e caracterizada por sequências de fraturas quase espontâneas. No Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita, 6 de maio, o Diário mostra a vida de pessoas que nem sempre podem realizar gestos simples como dar um abraço, mas superam diariamente a fragilidade do corpo.
No Brasil, estima-se que eles sejam 12 mil. Em Pernambuco, pouco mais de 400. Pessoas que há 20 anos não tinham sequer tratamento formalizado no país e cuja vida não se sabia até quando poderia existir. Homens, mulheres e crianças que enfrentam as barreiras sociais e fronteiras físicas em busca de maior autonomia nos gestos. “Pacientes com osteogênese imperfeita não têm alterações no desenvolvimento psíquico, cognitivo. Os problemas são basicamente ósseos, que secundariamente podem levar a problemas respiratórios, deformidades e imobilidade”, explica a endocrinologista pediátrica do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) Thereza Selma.
Como o colágeno tipo um também é encontrado nos dentes e na pele, dependendo do tipo de OI, o portador pode apresentar alterações na estrutura dentária, sudorese elevada, escleras (parte branca do olho) azuladas e problemas na audição. A estatura média de um portador de OI é de 60 a 70 centímetros.
O diagnóstico da osteogênese imperfeita é feito, geralmente, a partir de dados clínicos de sequências de fraturas sem traumas correlatos. Mas a doença pode ser descoberta também por meio de uma ultrassonografia ou análise de DNA. A OI é separada em quatro tipos, subdivididos em outros quatro. Na forma mais grave, o feto pode apresentar fratura ainda no útero e nascer morto. Em todos os casos, a recomendação médica é submeter as mães a cesarianas.
	TIPO 1
	É o mais comum. Pode levar à fragilidade óssea, formato triangular no rosto, fragilidade dos dentes, perda progressiva de audição entre os 20 e os 30 anos, escoliose, pele delicada, estatura média e esclerótica azul.
	TIPO 2
	Afeta, aproximadamente, 10% das pessoas portadoras de OI, sendo a forma mais severa da doença. Os bebês têm fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e ossos extremamente frágeis. Geralmente, morrem pouco depois de nascer.
	TIPO 3
	Cerca de 20% dos portadores são atingidos. Eles apresentam fraturas espontâneas. Por causa da curvatura das extremidades inferiores e da fragilidade, parte dos afetados por este tipo não pode andar, além de ter compressão nas vértebras, escolioses severas, deformações na cavidade torácica, baixo desenvolvimento da dentição, surdez moderada ou total na idade adulta e estatura baixa.
	TIPO 4
	A fragilidade óssea dos afetados se manifesta por meio da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. Os portadores apresentam esclerótica de cor azul claro, que vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta, escolioses, hiperextensibilidade das articulações, estatura baixa e fragilidade nos dentes.
O tratamento
Em todo o país, existem 14 centros de referência da doença, sendo três deles no Nordeste. O Imip é um dos mais conceituados e responde pelo atendimento de pacientes vindos de toda a região Nordeste. Atualmente, estima-se que existam cerca de 50 pessoas em tratamento no instituto. Há oito anos, o estado recebeu autorização do Ministério da Saúde para oferecer o protocolo do pamidronato, um bifosfonato aplicado intravenosamente para fortalecer a estrutura óssea.
Essa medicação custa em média R$ 1 mil por caixa e não é custeada pelos planos de saúde, por ser considerada ambulatorial. “Só se o paciente estiver internado por outra doença é que ele pode receber a infusão”, comenta a endocrinologista do Imip Ana Carla Neves. O tratamento com pamidronato consiste em infusões diárias da substância, diluída em soro fisiológico. Ele atua inibindo a reabsorção óssea, aumentando a densidade do osso e funcionando como um fixador de cálcio. Isso fortalece a estrutura, diminuindo o risco e aliviando a dor em caso de fraturas. Para submeterem-se ao tratamento, os pacientes precisam ficar três dias internados na unidade pediátrica, que disponibiliza atualmente três leitos por semana. “Eles precisam voltar a cada três ou quatro meses, dependendo da idade”, explica Ana Carla Neves. Segundo ela, é indicado ainda que esses pacientes sejam acompanhados, pelo menos três vezes por semana, por uma fisioterapeuta. “O tratamento multidisciplinar pode até reverter o tipo da doença, reduzir as deformidades. O grande problema é que muitos pacientes não têm acesso a isso e não podem vir ao Recife toda semana”, lamentou.
Atualmente, o Imip realiza uma pesquisa para traçar o perfil do portador de OI atendido na unidade. A partir dos dados, os médicos pretendem qualificar a rede de atendimento multidisciplinar em todo o estado.
SAIBA MAIS
 Histórico:
1715 - Primeira referência a OI na literatura médica
1000 A.C - Uma múmia egípcia de 1000 A.C do Museu Britânico, em Londres, apresenta características de um portador
1849 - Willem Vrolik, um anatomista alemão, identificou a OI pela primeira vez em recém-nascidos
Incidência genética:
50% são as chances de nascer uma criança com OI quando um adulto afetado pelos tipos I, III e IV, com herança autossômica dominante, é casado com uma pessoa normal
25% são as chances de nascer uma criança afetada de forma homozigota pela doença quando dois adultos com OI do tipo I procriam. É provável que o bebê desenvolva forma letal ou severa da doença
2% a 5% é o risco de um bebê ser acometido em caso de familiares sem histórico da doença
A dor:
Em pacientes com OI, a dor é semelhante à de uma fratura em qualquer outro ser humano, com a diferença de que os traumas, geralmente, são menores. Quando um osso quebra ou fratura, os nervos enviam mensagens através da medula espinhal (na coluna) ao cérebro, onde elas são interpretadas
 Raquitismo
Esta patologia é um distúrbio causado pela falta de vitamina D, cálcio ou fosfato. Seus sintomas são amolecimento e o enfraquecimento dos ossos.
    
       O controle dos níveis de cálcio e fosfato no corpo e feito com à ajuda da vitamina D. Quando os níveis desses minerais no sangue  se tornam baixos, o corpo pode produzir hormônios que causam a retirada de cálcio e fosfato dos ossos. Isso leva a ossos fracos e moles. 
       A vitamina D é absorvida através de alimentos ou produzida pela pele quando exposta à luz solar. A falta de produção de vitamina D pela pele pode ocorrer em pessoas que, vivem em climas com pouca luz solar, que ficam em ambientes fechados com muita frequência:
Pode haver falta de vitamina D em sua dieta se você tem tolerância à lactose, não bebe leite ou derivados ou segue uma dieta vegetariana.
       Bebês que só se alimentam de leite materno podem desenvolver deficiência em vitamina D. O leite materno não fornece as quantidades ideais de vitamina D. Isso pode ser um problema para crianças de pele mais escura nos meses de inverno (quando há menos luz solar).
       Na alimentação a falta de cálcio e fósforo também pode levar ao raquitismo. O raquitismo causado pela falta desses minerais na alimentação é raro em países desenvolvidos porque cálcio e fósforo são encontrados no leite e nas verduras.
       A chance de ocorrer o Raquitismo aumenta pelo fator hereditário. O raquitismo hereditário é uma forma da doença passada pelas gerações. Ele ocorre quando os rins não são capazes de reter fosfato. O raquitismo também pode ser causado por problemas nos rins ligados à acidose tubular renal.
       Distúrbios que reduzem a digestão ou absorção de gordura dificultam a absorção de vitamina D pelo corpo. O raquitismo pode ocorrer ocasionalmenteem crianças que têm distúrbios do fígado ou que não podem transformar a vitamina D em sua forma ativa.
       É mais provável que ocorra em crianças durante períodos de crescimento rápido, quando o corpo precisa de altos níveis de cálcio e fosfato. O raquitismo pode ser visto em crianças de 6 a 24 meses. É raro em recém-nascidos. 
Os Exames:
       Um exame físico pode  identifica sensibilidade ou dor nos ossos, mas não nas articulações ou músculos.
Os seguintes exames podem ajudar no diagnóstico do raquitismo:
Gasometria arterial,  Exames de sangue (cálcio sérico),  Biópsia óssea (raramente realizado)Radiografia óssea, Fosfatase alcalina sérica, Fósforo sérico
Outros exames e procedimentos incluem: 
 Isoenzima da FAL (fosfatase alcalina), Cálcio (ionizado), Hormônio da paratireoide, Cálcio urinário
Os Sintomas de Raquitismo: 
       Os principais sintomas do raquitismo são, baixa estatura para a idade, Fraqueza muscular, grandes ossos ficam encurvados (braços e pernas), irritabilidade ou apatia, dentes tortos, articulações muito proeminentes, infecções respiratórias frequentes, Corcunda.
Tratamento de Raquitismo:
       No tratamento de raquitismo os objetivos são aliviar os sintomas e corrigira causa do problema, a causa deve ser tratada para evitar o retorno da doença.
       A reposição do cálcio, do fósforo ou da vitamina D que estão faltando eliminará a maior parte dos sintomas do raquitismo. Fontes de vitamina D incluem peixe, fígado e leite processado. A exposição moderada ao sol é recomendada. Se o raquitismo é causado por um problema metabólico, pode ser preciso uma prescrição para suplementos de vitamina D. Aparelhos ortopédicos podem ser usados para reduzir ou evitar deformidades. Algumas deformidades ósseas precisam de cirurgia corretiva.
       O distúrbio pode ser corrigido repondo a vitamina D e minerais. Os resultados laboratoriais e as radiografias geralmente melhoram depois de uma semana, mas alguns casos podem precisar de doses maiores de minerais e vitamina D.
       E de suma importância que o raquitismo seja corrigido quando a criança ainda estiver em crescimento caso contrario, as deformidades ósseas e a baixa estatura poderão ser permanentes. Se corrigidas quando a criança é nova, as deformidades ósseas geralmente melhoram ou desaparecem com o tempo.
A Prevenção
       Prevenir o raquitismo é possível basta verificar se a alimentação da criança é rica suficiente em cálcio, fósforo e vitamina D. Pessoas com distúrbios gastrointestinais ou outros podem precisar tomar suplementos. Consulte o médico do seu filho.
   A baixa absorção de vitamina D causada pelos rins (renal) deve ser tratada imediatamente. Pessoas com distúrbios renais devem monitorar regularmente os níveis de cálcio e fósforo.
Consultar um geneticista pode ajudar as pessoas que têm um histórico familiar de distúrbios hereditários que causam raquitismo.
Osteoporose
Osteoporose é uma condição metabólica que se caracteriza pela diminuição progressiva da densidade óssea e aumento do risco de fraturas.
Para entender o que acontece, é preciso lembrar que os ossos são compostos de uma matriz na qual se depositam complexos minerais com cálcio. Outra característica importante é que eles estão em constante processo de renovação, já que são formados por células chamadas osteoclastos encarregadas de reabsorver as áreas envelhecidas e por outras, os osteoblastos, cuja função de produzir ossos novos. Esse processo permanente e constante possibilita a reconstituição do osso quando ocorrem fraturas e explica por que a mais ou menos a cada dez anos o esqueleto humano se renova por inteiro.
Com o tempo, porém, a absorção das células velhas aumenta e a de formação de novas células ósseas diminui. O resultado é que os ossos se tornam mais porosos, perdem resistência. Perdas mais leves de massa óssea caracterizam a osteopenia. Perdas maiores são próprias da osteoporose e podem ser responsáveis por fraturas espontâneas ou causadas por pequenos impactos, como um simples espirro ou uma crise de tosse, por exemplo.
Na maioria dos casos, a osteoporose é uma condição relacionada com o envelhecimento. Ela pode manifestar-se em ambos os sexos, mas atinge especialmente as mulheres depois da menopausa por causa da queda na produção do estrógeno.
 As 10 coisas que você precisa saber sobre osteoporose:
1 - A osteoporose é uma doença silenciosa, isto é,  raramente apresenta sintomas antes que aconteça sua consequência mais grave, isto é, uma fratura óssea. O ideal é que sejam feitos exames preventivos, para que ela seja diagnosticada a tempo de se evitar as fraturas. 
2 - Os nossos ossos recebem forte influência do estrogênio, um hormônio feminino, mas que também está presente nos homens, só que em menor quantidade. Esta hormônio ajuda a manter o equilíbrio entre a perda e o ganho de massa óssea.  Por este motivo, as mulheres são as mais atingidas pela doença, uma vez que, na menopausa, os níveis de estrogênio caem bruscamente. Com esta queda, os ossos passam a se descalcificar e se tornam mais frágeis. De acordo com estatísticas, a osteoporose afeta um homem para  cada quatro mulheres.
3 - 10 milhões de brasileiros sofrem de osteoporose. Uma a cada quatro mulheres com mais de 50 anos desenvolve a doença. No Brasil, a cada ano ocorrem cerca de 2,4 milhões de fraturas decorrentes da osteoporose. 200 mil pessoas morrem todos os anos no país em decorrência destas fraturas. Mas, mesmo após uma fratura osteoporótica, o diagnóstico de osteoporose acaba não sendo feito e o paciente não é encaminhado para tratamento.
4 - Os locais mais comuns atingidos pela osteoporose são a espinha (vértebras), o bacia (fêmur), o punho (rádio) e braço (úmero). Destas, a fratura mais perigosa é a do colo do fêmur. Um quarto dos pacientes que sofrem esta fratura morrem dentro de 6 meses.
5 - Muita dor nas costas e diminuição de estatura podem representar fraturas vertebrais da osteoporose. Preste atenção!
6 - O diagnóstico precoce da osteoporose é feito pela medida da Densitometria Óssea. Possuem maior risco para desenvolver osteoporose as mulheres, indivíduos de raça branca, pessoas miúdas (magrinhas e pequenas), que tiveram menopausa precoce e não fizeram reposição hormonal, os fumantes, que possuem história de fraturas na família, que possuem doenças graves ou que utilizam corticoides por longo tempo,  e aquelas que ja tiveram fraturas na idade adulta.
7 - Uma medida de Densitometria Óssea esta indicada para todas as mulheres a partir de 65 anos e para todos homens com 70 anos ou mais. Além disto, todas mulheres menopausadas e todos homens com mais de 50 anos que possuam um dos fatores de risco descritos acima devem realizar o exame para confirmar a presença da osteoporose.
8 - A prevenção da osteoporose deve se iniciar na infância, através de uma alimentação saudável, com boa quantidade de alimentos ricos em cálcio (especialmente presente nos laticínios e, em menor quantidade, nas verduras escuras, no gergelim, no feijão branco e no tofu). Além disto, deve-se proporcionar para a criança e o adolescente a possibilidade de  brincadeiras e atividades ao ar livre. Isto nao somente vai estimular o exercício físico  que fortalece o esqueleto em crescimento, mas também possibilitar a exposição ao sol para que ocorra a produção Vitamina D na pele.
9 - A Vitamina D é fundamental para nossa saúde, em especial para o fortalecimento ósseo. Como ela não esta presente na maioria dos alimentos, temos que obtê-la através  da exposição ao sol ou, quando isto não for possível, através de suplementos vitamínicos.
10 - O risco de desenvolver a Osteoporose pode ser reduzido, se medidas como uma alimentação rica em cálcio, manutenção de uma atividade física e aporte adequado de Vitamina D foram proporcionados ao longo da vida. Entretanto, é importante salientar que, mesmo com todos estes cuidados, uma parte dos indivíduos vai ter osteoporose, pois a herança genética ainda não pode ser modificada.Mas a boa notícia é que existem tratamentos eficazes, caso você ja tenha a doença. Procure um endocrinologista, que poderá conduzir seu tratamento de maneira adequada e tranquila.