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29/07/2013 1 UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PELOTAS CENTRO DAS CIÊNCIAS DA VIDA E DA SAÚDE DISCIPLINA GENÉTICA Aula 2 PROFESSORA: FABIANA MOURA COSTA MOTTA DNA RNA Proteínas PROBLEMA 1 PROBLEMA 2 Um casal que recebeu o diagnóstico do filho com Fenilcetonúria pergunta: 1) Eu entendi que a doença é genética, mas o doutor disse que o que ele tem é a deficiência em uma enzima, o que é isso? 2) E que ele tem uma mutação no DNA que forma essa proteína, não tem como a gente mudar esse DNA? 3) E se agente quiser ter outro filho, ele também pode nascer com essa doença? MATERIAL GENÉTICO • Ácidos Nucléicos – Responsáveis pelo controle dos processos vitais básicos – Estocam e transmitem a informção genética na célula – Existem dois tipos • DNA • RNA DNA – Fita dupla Constituição do DNA Fosfato Pentose (açúcar) Base nitrogenada • Nucleotídeos Desoxirribose Pentose DNA Pentose do DNA 29/07/2013 2 A G C T Adenina Guanina Citosina Timina Bases nitrogenadas do DNA Estrutura do DNA Histórico 1953 � James Watson e Francis Crick Estrutura do DNA Estrutura do DNA Pontes de hidrogênio Fitas complementares permitem a transmissão da informação genética de geração para geração Estrutura do DNA 29/07/2013 3 Constituição do RNA DNA Fita dupla RNA Fita simples Constituição do RNA Desoxirribose Ribose Pentose DNA RNA A G C T Adenina Guanina Citosina Timina Constituição do DNA Timina Uracila Constituição do RNA DNA RNA Diferenças entre DNA e RNA DNA RNA 1 Pentose 2 Base nitrogenada 3 Estrutura Desoxirribose Ribose Timina Uracila Fita dupla Fita simples Dogma central da biologia molecular 29/07/2013 4 Tipos Básicos de RNA • mRNA – mensageiro • rRNA – ribossômico • tRNA - transportador PROTEÍNAS Hemoglobina O que são? • Grandes moléculas formadas pela união de moléculas menores, chamados aminoácidos. • São encontrados em ovos, peixes, carnes, aves, vegetais, cereais, legumes, leite e derivados. • As proteínas são digeridas e os aminoácidos que as formam se separam e são absorvidos. Proteínas Diferem entre si pelo número, tipo e sequência dos aminoácidos em suas estruturas. O número de aminoácidos é muito variável • Insulina bovina: 51 aa • Hemoglobina humana: 574 aa Funções das proteínas • Hormonal = insulina • Defesa = anticorpos • Enzimática = fenilalanina hidroxilase • Condutoras de gases = hemoglobina Aminoácidos • Existem 20 aminoácidos • Essenciais: não podem ser sintetizados pelos homens • Não essenciais: podem ser sintetizados pelos homens 29/07/2013 5 Fenilcetonúria = PKU Enzima fenilalanina hidroxilase Fenilalanina Tirosina Estrutura primária da proteína Estrutura secundária da proteína Estrutura terciária da proteína Estrutura quaternária da proteína Estruturas das proteínas 29/07/2013 6 Anemia Falciforme Ácido glutâmico Valina Alteração no DNA Desnaturação de proteínas * Perde a estrutura secundária e/ou terciária * Preserva a sequência de aminoácidos FATORES: - Aumento de temperatura - Variações de pH Dogma central da biologia molecular
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