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Aula 2 - 1º Seméstre

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29/07/2013
1
UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PELOTAS
CENTRO DAS CIÊNCIAS DA VIDA E DA SAÚDE
DISCIPLINA GENÉTICA
Aula 2
PROFESSORA: FABIANA MOURA COSTA MOTTA
DNA
RNA
Proteínas
PROBLEMA 1
PROBLEMA 2
Um casal que recebeu o diagnóstico do filho 
com Fenilcetonúria pergunta:
1) Eu entendi que a doença é genética, mas o doutor disse 
que o que ele tem é a deficiência em uma enzima, o que é 
isso?
2) E que ele tem uma mutação no DNA que forma essa 
proteína, não tem como a gente mudar esse DNA?
3) E se agente quiser ter outro filho, ele também pode 
nascer com essa doença?
MATERIAL GENÉTICO
• Ácidos Nucléicos
– Responsáveis pelo controle dos processos vitais básicos
– Estocam e transmitem a informção genética na célula
– Existem dois tipos
• DNA
• RNA
DNA – Fita dupla
Constituição do DNA
Fosfato
Pentose
(açúcar)
Base 
nitrogenada
• Nucleotídeos Desoxirribose 
Pentose
DNA
Pentose do DNA
29/07/2013
2
A G C T
Adenina Guanina Citosina Timina
Bases nitrogenadas do DNA Estrutura do DNA
Histórico
1953 � James Watson e Francis Crick 
Estrutura do DNA Estrutura do DNA
Pontes de hidrogênio
Fitas complementares permitem a 
transmissão da informação genética 
de geração para geração
Estrutura do DNA
29/07/2013
3
Constituição do RNA
DNA
Fita dupla
RNA
Fita simples
Constituição do RNA
Desoxirribose Ribose 
Pentose
DNA RNA
A G C T
Adenina Guanina Citosina Timina
Constituição do DNA
Timina Uracila
Constituição do RNA
DNA RNA
Diferenças entre DNA e RNA
DNA RNA
1 Pentose
2 Base nitrogenada
3 Estrutura
Desoxirribose Ribose
Timina Uracila
Fita dupla Fita simples
Dogma central da biologia molecular
29/07/2013
4
Tipos Básicos de RNA
• mRNA – mensageiro
• rRNA – ribossômico 
• tRNA - transportador 
PROTEÍNAS
Hemoglobina
O que são?
• Grandes moléculas formadas pela união de
moléculas menores, chamados aminoácidos.
• São encontrados em ovos, peixes, carnes, aves,
vegetais, cereais, legumes, leite e derivados.
• As proteínas são digeridas e
os aminoácidos que as formam
se separam e são absorvidos.
Proteínas
Diferem entre si pelo número, tipo e sequência
dos aminoácidos em suas estruturas.
O número de aminoácidos é muito variável
• Insulina bovina: 51 aa
• Hemoglobina humana: 574 aa
Funções das proteínas
• Hormonal = insulina
• Defesa = anticorpos
• Enzimática = fenilalanina hidroxilase
• Condutoras de gases = hemoglobina
Aminoácidos
• Existem 20 aminoácidos
• Essenciais: não podem ser sintetizados pelos homens
• Não essenciais: podem ser sintetizados pelos homens
29/07/2013
5
Fenilcetonúria = PKU
Enzima 
fenilalanina 
hidroxilase
Fenilalanina Tirosina
Estrutura primária da proteína
Estrutura secundária da proteína Estrutura terciária da proteína
Estrutura quaternária da proteína Estruturas das proteínas
29/07/2013
6
Anemia Falciforme
Ácido glutâmico Valina
Alteração no DNA
Desnaturação de proteínas
* Perde a estrutura secundária e/ou terciária
* Preserva a sequência de aminoácidos
FATORES:
- Aumento de temperatura
- Variações de pH
Dogma central da biologia molecular

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