DISTROFIA MUSCULAR

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REPERCUSSÕES 
PULMONARES NA 
DISTROFIA MUSCULAR DE 
DUCHENNE 
Profa. Ms. Natália Bitar 
FACULDADE MAURÍCIO DE NASSAU
Graduação em Fisioterapia
 A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma
doença muscular esquelética hereditária, que se
inicia na infância e acomete basicamente meninos,
uma vez que é uma doença que possui herança
recessiva ligada ao cromossomo X
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação
responsável pela doença foi herdada da mãe do
paciente
 Mulheres portadoras de mutação no gene DMD
têm, em cada gestação, 50% de chance de
transmitir esta alteração a sua prole
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Membros do sexo feminino podem ser portadores
assintomáticos
 Ainda não há cura
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 O gene DMD codifica uma proteína chamada
distrofina que, em conjunto com outras proteínas,
forma um complexo importante para a manutenção
da integridade da membrana da célula muscular
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
SINTOMAS
• Primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5
anos, com quedas frequentes, dificuldade para
subir escadas, correr, levantar do chão e
pseudohipertrofia das panturrilhas (substituição de
tecido muscular por tecido conjuntivo gorduroso)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
SINTOMAS
• Comprometimento muscular simétrico com início
pelos músculos da cintura pélvica (quadril e
pernas), atingindo mais tarde os membros
superiores
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
SINTOMAS
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
SINTOMAS
• Acentuação da lordose lombar e uma marcha
anserina (andar de pato)
• Contraturas e retrações dos tendões levam alguns
pacientes a andar na ponta dos pés
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
SINTOMAS
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
SINTOMAS
• Fraqueza muscular progressiva- incapacidade de
andar cerca de dez anos a partir do início dos
sintomas
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
“A maioria das distrofias segue um padrão de curso 
clínico progressivo levando a uma fraqueza muscular 
generalizada evoluindo posteriormente para fraqueza 
dos músculos inspiratórios e expiratórios, o que em 
muitos casos evolui para insuficiência respiratória e 
infecções respiratórias de repetição”
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
“A maioria das distrofias segue um padrão de curso 
clínico progressivo levando a uma fraqueza muscular 
generalizada evoluindo posteriormente para fraqueza 
dos músculos inspiratórios e expiratórios, o que em 
muitos casos evolui para insuficiência respiratória e 
infecções respiratórias de repetição”
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
MORTE EM TORNO DE 18 A 20 ANOS 
DE IDADE
DIAGNÓSTICO
• Baseado no quadro clínico do paciente, na história
familiar e nos seguintes exames complementares:
✓ Dosagem dos níveis séricos da enzima
Creatinoquinase (CK), que se encontram elevados
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
DIAGNÓSTICO
• Baseado no quadro clínico do paciente, na história
familiar e nos seguintes exames complementares:
✓ Exame de DNA para pesquisa de deleção/
duplicação no gene da distrofina
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
DIAGNÓSTICO
• Baseado no quadro clínico do paciente, na história
familiar e nos seguintes exames complementares:
✓ Biópsia muscular para o estudo qualitativo e
quantitativo da proteína distrofina no músculo do
paciente
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 O tratamento fisioterápico visa prolongar a
mobilidade e reduzir complicações associadas,
como contraturas e deformidades
osteomioarticulares, escoliose, cardiomiopatia e
insuficiência respiratória
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 O tratamento fisioterápico visa prolongar a
mobilidade e reduzir complicações associadas,
como contraturas e deformidades
osteomioarticulares, escoliose, cardiomiopatia e
insuficiência respiratória
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Complicações respiratórias comuns
• Fraqueza dos músculos respiratórios, com
anormalidades nas pressões respiratórias máximas
e distúrbio ventilatório restritivo com redução da
capacidade pulmonar total e da capacidade vital-
8-10 anos de idade
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Complicações respiratórias comuns
• Fraqueza dos músculos respiratórios, com
anormalidades nas pressões respiratórias máximas
e distúrbio ventilatório restritivo com redução da
capacidade pulmonar total e da capacidade vital-
8-10 anos de idade
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
Fraqueza dos músculos respiratórios
• Componente primário que afeta a função pulmonar 
no paciente com DMD
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Complicações respiratórias comuns
• Diminuição da complacência da parede torácica e
complacência pulmonar
• Avanço da escoliose e das deformidades torácicas
• Ineficiência para tosse
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Complicações respiratórias comuns
• Diminuição da complacência da parede torácica e
complacência pulmonar
• Avanço da escoliose e das deformidades torácicas
• Ineficiência para tosse
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
Diminuição da complacência da parede torácica e
complacência pulmonar
• Com a diminuição da capacidade ventilatória, o
indivíduo encontra-se mais susceptível a infecções
bacterianas ou virais, podendo agravar ainda mais
o quadro respiratório, ocasionando pneumonia e
atelectasias
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Complicações respiratórias comuns
• Diminuição da complacência da parede torácica e
complacência pulmonar
• Avanço da escoliose e das deformidades torácicas
• Ineficiência para tosse
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
Ineficiência para tosse
• Devido à fraqueza muscular respiratória
• Acúmulo de secreções no sistema respiratório,
podendo estas se tornar espessas e adequadas
para infecções
• Obstruções por secreções nas vias aéreas
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 A falência respiratória por hipercapnia ocorre
quando os músculos respiratórios falham na
sustentação de uma ventilação adequada, surgindo
em uma fase mais avançada da doença
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Fisioterapia respiratória
• Técnicas que promovam melhoria na ventilação
pulmonar
• Treino muscular respiratório
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Fisioterapia respiratória
• Técnicas que promovam melhoria na ventilação
pulmonar
• Treino muscular respiratório
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
Treino muscular respiratório
• Melhora da força muscular e do endurance,
resultando na preservação da função pulmonar
• Indicado em uma fase inicial do desenvolvimento
da doença, onde estão preservados os parâmetros
da função pulmonar
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Fisioterapia respiratória
A aplicação de assistência ventilatória não invasiva tem 
aumentado a sobrevida para proximadamente 25 anos 
de idade
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 
 Fisioterapia respiratória
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE