Síndrome de Edwards: Características e Diagnóstico

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GENÉTICA
Síndrome de Edwards
2º ano de enfermagem 
Profa. Me. Stephania Luz Poleto
3º Bimestre - 2017
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GENÉTICA
3º Bimestre - 2017 
Síndrome de Edwards
Trabalho apresentado pelos acadêmicos: Analu Livi, Letícia Piaba, Pedro Henrique,como pré-requisito para obtenção de nota parcial, na disciplina de Genética, do curso de Enfermagem, das Faculdades Unidas do Vale do Araguaia, sob a orientação da docente Profª Me. Stephania Luz Poleto.
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Histórico 
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John Edwards e seus colegas, em 1960. Estudavam-os recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. No mesmo ano , Smith e colaboradores na Universidade de Wiscousin descreveram o primeiro caso na America do Norte, estabelecendo assim o padrão da síndrome .
Fonte: http://viajandonapato.blogspot.com.br
Acesso: 31/08/2017
Conceito 
A Síndrome de Edwards é uma anomalia cromossômica rara, sendo uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossômica numérica no cromossoma do par 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía. É a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento.
A trissomia do cromossomo 18 é a mais frequente nos seres humanos, está associada a uma elevada taxa de mortalidade intra-uterina.
Conceito
Na literatura 55 a 65% dos recém nascidos afetados morrem em torno dos 6 meses de idade e somente 5 a 10 % permanecem vivos até completarem 1 ano de vida. Há uma grande ocorrência da síndrome no sexo feminino, pelo fato de ter uma grande taxa de aborto em individos do sexo masculino.
A doença está fortemente relacionada com a idade da mãe. Gestantes com mais de 35 anos têm chances maiores de ter filhos com a síndrome.
REPRESENTAÇÃO CARIÓTIPICA
Fonte: https://www.google.com.br
Acesso: 01/09/2017 
Tipos de trissomia 18
Trissomia 18 Parcial:
 As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção.
Tipos de trissomia 18
Trissomia Completa:
 Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos, o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária.
Tipos de trissomia 18
Trissomia Mosaico:
  Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Também não é hereditária e é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Há varias características fenotípicas entrem elas as mais recorrentes são:
pescoço curto
Fonte: https://www.google.com.br
Acesso:01/09/2017
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Fonte: https://www.google.com.br
Acesso:01/09/2017
Escafocefalia: alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio 
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Fonte: https://www.google.com.br
Acesso: 01/09/2017
Baixo peso ao nascer (média=2.300g)
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
Pés em taco hóquei;
Mãos cerradas, com sobreposição dos dedos;
hipoplásica da unha; 
Rugas presentes na palma da mão e do pé;
Tórax de pombo;
Pelve pequena, com limitação da abdução das coxas
Fonte: https://www.google.com.br
Acesso:01/09/2017
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da síndrome pode ser precoce ainda intra-uterino. Devido à associação da trissomia do cromossomo 18 com a idade materna avançada, é imprescindível a investigação pré-natal de fatores que levariam ao diagnóstico da síndrome, o diagnostico é a amniocentese, mas há outros meios de ter o diagnostico um deles é a biopsia de vilosidades coriônicas, realizado caso tenha ocorrência da trissomia na familia. O exame inicial geralmente é a ultra-sonografia, também é realizado o teste sorológicos e recentemente tem sido avaliado o fragmento beta-core da HCG, sendo, um marcador promissor da trissomia 18.
CUIDADOS DE ENFERMAGEM
O enfermeiro tem o papel fundamental no acompanhamento do pré-natal do cliente, em caso de diagnostico da trissomia do par 18, cabe a ele orientar , planejar, executar e avaliar as ações de assistência de enfermagem em toda a fase da gravidez, parto e puérperio, cabendo-lhe supervisionar as ações de imunização, preparo e esterilização de material, administração de medicamentos e curativo, assim como procedimento de coleta de material para exames e a dispensação de medicamento. Observando sempre as disposições legais.
Referencias bibliográficas 
BOZZETTO, Raquel; VITIELLO, Daniel; WITTMANN, Raul. Sindrome de Edwards. Porto Alegre. Setembro de 2001 Disponível em: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf. Acesso: 30/08/2017.
FABIANO, Rafael. et.al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Fonte de consulta: Rev. paul. pediatr. vol.31 no.1 São Paulo Jan./Mar. 2013. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822013000100018. Acesso em : 30/08/2017.
MENESES, Clarice. et.al . Síndrome de Edwards . Brasília, fevereiro de 2003. Disponível em:http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/tapoiosindrome-de-edwards-2.pdf . Acesso: 30/08/2017.