Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Uma célula somática (muscular, por exemplo), que contém cromossomos aos pares, denominamos o número cromossômico como diplóide ou 2n, pois há dois lotes idênticos (dois cromossomos de cada par). Nos gametas, encontra-se apenas um lote n de cromossomos, chamado haplóide. O número cromossômico é constante para espécie. Veja na tabela abaixo alguns exemplos. ESPÉCIE PLOIDIA Ascaris lumbricoides (lombriga) 2n = 2 Drosophyla melanogaster (mosca da fruta) 2n = 8 Rattus rattus (rato) 2n = 42 Homo sapiens (homem) 2n = 46 Carica papaya (mamão) 2n = 18 Cucummis sativus (pepino) 2n = 14 Avena sativa (aveia) 2n = 42 Na maioria das espécies, há um par de cromossomos, cujos componentes são diferentes no macho e na fêmea. São os cromossomos sexuais. Na espécie humana, a mulher possui um par idêntico (XX) enquanto o homem possui um par formado por cromossomos diferentes (XY). Os demais cromossomos, iguais para o macho e a fêmea, são chamados autossomos. Cromossomos sexuais O conjunto de características dos cromossomos de uma espécie constitui o seu cariótipo (número de cromossomos, tamanho e classificação). Uma vez fotografados ao microscópio, podem ser recortados, e os pares de homólogos agrupados de acordo com o tipo e em ordem decrescente de tamanho. A essa montagem dá-se o nome de idiograma. Cariótipo humano masculino. Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica, ou aberração cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem- se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas. As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais. Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Klinefelter: trissomia sexual (masculino XXY) As euploidias se dão no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do trigo, em que há variedades diploides (com dois lotes cromossômicos), tetraploides (com quatro lotes cromossômicos) e hexaploides (com seis lotes cromossômicos). As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em: Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte. Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo. Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida. Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo. As mutações cromossômicas estruturais podem se fazer presentes tanto em condições homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma mutação cromossômica em homozigose quando o indivíduo apresenta ambos os membros de um par de cromossomos com a mutação. Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresenta a mutação, trata-se de uma mutação cromossômica em heterozigose. Em linhas gerais, essas mutações não dão origem a novos tipos de genes, porém, possibilitam o surgimento de novas combinações gênicas. E, ainda que sejam menos significativas para a evolução do que as mutações gênicas (alteração do código genético que produz novas versões de genes) e a recombinação gênica (mistura de genes de indivíduos diferentes), as mutações cromossômicas também contribuem para a manutenção da variabilidade gênica de determinadas populações naturais. 1. (UNESP 2014) A figura mostra o encontro de duas células, um espermatozoide e um ovócito humano, momentos antes da fecundação. Considerando as divisões celulares que deram origem a essas células, é correto afirmar que o sexo da criança que será gerada foi definido na a) metáfase I da gametogênese feminina. b) diacinese da gametogênese masculina. c) anáfase II da gametogênese feminina. d) anáfase I da gametogênese masculina. e) telófase II da gametogênese masculina. 2. (UNESP 2014) A complexa organização social das formigas pode ser explicada pelas relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia. É geneticamente mais vantajoso para as operárias cuidarem das suas irmãs que terem seus próprios filhos e filhas. No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que é diploide, põe ovos que, quando fertilizados, se desenvolvem em operárias também diploides. Os ovos não fertilizados dão origem aos machos da colônia. Esses machos, chamados de bitus, irão fertilizar novas rainhas para a formação de novos formigueiros. Como esses machos são haploides, transmitem integralmente para suas filhas seu material genético. As rainhas transmitem para suas filhas e filhos apenas metade de seu material genético. Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos são filhos de uma mesma rainha e de um mesmo bitu. Sobre as relações de parentesco genético entre os indivíduos da colônia, é correto afirmar que a) as operárias compartilham com os seus irmãos, os bitus, em média, 50% de alelos em comum, o mesmo que compartilhariam com seus filhos machos ou fêmeas, caso tivessem filhos. b) as operárias são geneticamente idênticas entre si, mas não seriam geneticamente idênticas aos filhos e filhas que poderiam ter. c) as operárias compartilham entre si, em média, 75% de alelos em comum; caso tivessem filhos, transmitiriam a eles apenas 50% de seus alelos. d) os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas não são geneticamente idênticos aos seus filhos e filhas. e) a rainha tem maior parentesco genético com as operárias que com os seus filhos bitus. 3. (UDESC 2014) Assinale a alternativa correta quanto à hemofilia. a) É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere- se de pai para neto, por meio do filho. b) É uma doença de herança autossômica dominante. c) A doença é causada por uma anomalia hereditária que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo. d) A doença é de herança ligada ao sexo, com gene dominante localizado no cromossomo Y. e) A transmissão da doença é autossômica recessiva e promove uma anomalia correspondente a uma trissomia parcial. 4. (UFRGS 2013) Um estudante de biologia suspeita que uma determinada característica recessiva em cães é ligada ao sexo. Após um único cruzamento entre um macho com fenótipo dominante e uma fêmea com fenótipo recessivo, é obtida uma prole constituída de três machos com fenótipo recessivo e quatro fêmeas com fenótipo dominante. Com base nesse experimento, assinale a alternativa correta. a) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo, mas não exclui herança autossômica. b) O resultado obtido exclui herança ligada ao sexo. c) O resultado obtido é compatível com herança ligada ao sexo e exclui herança autossâmica. d) O resultado obtido é compatível com herança autossômica, desde que os pais sejam homozigotos. e) O resultado obtido é compatível com herança autossâmica, e as proporções da prole estão de acordo com o esperado. 5. (UERJ 2013) A hemofilia A, uma doença hereditária recessiva que afeta o cromossoma sexual X, é caracterizadapela deficiência do fator VIII da coagulação. Considere a primeira geração de filhos do casamento de um homem hemofílico com uma mulher que não possui o gene da hemofilia. As chances de que sejam gerados, desse casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, correspondem, respectivamente, aos seguintes percentuais: a) 0% – 100% b) 50% – 50% c) 50% – 100% d) 100% – 100% 6. (UFSM 2013) Uma senhora está grávida e deseja adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que seu filho terá uma mutação cromossômica. As mutações cromossômicas que correspondem ao resultado da divisão celular em 1 e 2 são, respectivamente, a) trissomia — monossomia. b) diploidia — haploidia. c) triploidia — haploidia. d) tetrassomia — trissomia. e) trissomia — diploidia. 7. (UERJ 2013) Qualquer célula de um organismo pode sofrer mutações. Há um tipo de célula, porém, de grande importância evolutiva, que é capaz de transmitir a mutação diretamente à descendência. As células com essa característica são denominadas: a) diploides b) somáticas c) germinativas d) embrionárias 8. (FGV 2013) A substituição de apenas um nucleotídeo no DNA pode representar uma grave consequência ao seu portador, em função de uma modificação de um componente molecular na proteína sintetizada a partir do trecho alterado. É o caso da anemia falciforme, na qual a síntese da hemoglobina humana normal, Hb A, é parcial ou totalmente substituída pela hemoglobina falciforme mutante, Hb S, em decorrência da presença de um nucleotídeo com adenina no lugar de outro com timina. Tal mutação é responsável pela a) leitura incompleta do RNAm transcrito, codificador da hemoglobina. b) alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina sintetizada. c) modificação na sequência de nucleotídeos da hemoglobina das hemácias. d) tradução de uma hemoglobina mutante com um aminoácido a mais. e) transcrição de uma hemoglobina mutante com um aminoácido a menos. 9. (IBMECRJ 2013) “Radioatividade após acidente de Fukushima causou mutação nas borboletas” “Mutações genéticas foram detectadas em três gerações de borboletas nos arredores da central nuclear japonesa de Fukushima, informaram cientistas japoneses, o que aumenta os temores de que a radioatividade possa afetar outras espécies.” Fonte: UOL Notícias Tecnologia. O texto acima é um fragmento de uma notícia veiculada em agosto deste ano na mídia eletrônica. De acordo com os dados da notícia e seus conhecimentos sobre o assunto, assinale a alternativa CORRETA: a) Os cientistas japoneses concluíram que se até as borboletas, que são seres pequenos e frágeis, foram afetadas pela radioatividade, com certeza os seres humanos também foram. b) Em Fukushima, a radioatividade atuou como agente mutagênico para as borboletas dos arredores da central nuclear, causando nelas alterações genéticas. c) A radioatividade causou mutação nas borboletas da região próxima a Fukushima, pois as borboletas são seres que têm predisposição genética para esse tipo de erro. d) A mutação, como a ocorrida nas borboletas, nada mais é do que uma diminuição do número de células do organismo. e) O agente mutagênico, que nesse caso é a radioatividade, é uma substância capaz de multiplicar células normais nos organismos. 10. (UNESP 2012) “HOMEM DE GELO” ERA INTOLERANTE À LACTOSE E POUCO SAUDÁVEL. Ötzi, o “homem de gelo” que viveu na Idade do Bronze e cujo corpo foi encontrado nos Alpes italianos em 1991, tinha olhos e cabelos castanhos e era intolerante à lactose [...]. Essas características surgiram da análise do DNA da múmia [...]. Mutações do gene MCM6 indicam que ele não conseguia digerir a proteína da lactose encontrada no leite. (www.folha.uol.com.br, 28.02.2012.) Considere as afirmações: I. O texto apresenta uma incorreção biológica, pois a lactose não é uma proteína. II. A mutação a qual o texto se refere deve impedir que o indivíduo intolerante à lactose produza uma enzima funcional que a quebre em unidades menores, passíveis de serem absorvidas pelo intestino. III. A mutação que torna o indivíduo intolerante à lactose é provocada pela presença de leite na dieta, o que indica que Ötzi era membro de uma tribo que tinha por hábito o consumo de leite na idade adulta. Assinale a alternativa correta. a) As três afirmações estão erradas. b) As três afirmações estão corretas. c) Apenas a afirmação I está errada. d) Apenas a afirmação II está errada. e) Apenas a afirmação III está errada. 11. (UFG 2012) Em algumas espécies, os genes determinadores do sexo são afetados pelo ambiente. O gráfico a seguir mostra a porcentagem de nascimento de fêmeas de uma espécie de quelônio em resposta à variação térmica durante o período de incubação dos ovos. Considere que a faixa de temperatura representada no gráfico pode ser aproximada pela parábola de equação p=4T2 – 200T + 2500, em que p corresponde à porcentagem de nascimento de fêmeas e T à temperatura em °C. Suponha que, nesses animais, o gene SXD determine o aparecimento e o desenvolvimento do aparelho reprodutor feminino. Nessas condições, segundo o gráfico, a) a temperatura de 20 °C reprime a expressão gênica do SXD. b) a temperatura de 30 °C estimula a transcrição gênica do SXD. c) o intervalo entre 20 e 25 °C é ideal para a expressão gênica do SXD. d) o intervalo entre 24 e 26 °C é ideal para estimular a transcrição gênica do SXD. e) o intervalo entre 26 e 30 °C é ideal para inibir a recombinação gênica do SXD. 12. (UERJ 2012) Observe a sequência de bases nitrogenadas que compõem a porção inicial de um RNA mensageiro transcrito em uma determinada proteína de uma célula eucariota: AUGGCUAAAUUAGAC.......... Nessa proteína, o aminoácido introduzido pelo códon iniciador foi removido durante o processo de síntese. Admita que uma mutação tenha atingido o códon correspondente ao aminoácido número 3 da estrutura primária desse polipeptídeo, acarretando a troca de uma base A, na célula original, pela base U, na célula mutante. A tabela abaixo permite a identificação dos códons dos aminoácidos encontrados tanto na proteína original como na mutante, codificados pelo trecho inicial desse RNA mensageiro: Aminoácido Códons alanina GCU, GCC, GCA, GCG arginina CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG aspártico GAU, GAC fenilalanina UUU, UUC leucina UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG lisina AAA, AAG metionina e códon de iniciação AUG serina UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC tirosina UAU, UAC triptofano UGG Agora, a estrutura primária da proteína mutante tem como terceiro aminoácido: a) tirosina b) leucina c) triptofano d) fenilalanina 13. (UNESP) Bom seria se todas as frutas fossem como a banana: fácil de descascar e livre do inconveniente dos caroços. Para darem uma forcinha à natureza, pesquisadores desenvolveram versões sem sementes em laboratório [...]. Para criar frutos sem sementes a partir de versões com caroços, como acontece com a melancia, é preciso cruzar plantas com números diferentes de cromossomos, até que se obtenha uma fruta em que as sementinhas não se desenvolvam. (Veja, 25.01.2012.) Suponha que, no caso exemplificado, a melancia sem sementes tenha sido obtida a partir do cruzamento entre uma planta diploide com 22 cromossomos e uma planta tetraploide com 44 cromossomos. Quantos cromossomos terão as células somáticas da nova planta? Considerando que as sementes são o resultado da reprodução sexuada, explique por que os frutos dessa planta não as possuem. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ 14. (UEPG) A permutaçãoé um processo que permite a recombinação entre os genes, aumentando a variabilidade genética nas populações. O aumento da variabilidade genética pode ocorrer por mudanças estruturais nos cromossomos, chamadas mutações cromossômicas estruturais. A respeito dessas mutações, assinale o que for correto. 01) A deficiência ou deleção ocorre quando um cromossomo perde um segmento em função de quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser letais, uma vez que a perda de muitos genes altera profundamente as condições do indivíduo. 02) As mutações cromossômicas estruturais apresentam alteração no número de cromossomos, além da alteração estrutural. 04) A translocação ocorre quando dois cromossomos homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos homólogos emparelham-se lado a lado em função da translocação. 08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, assim, invertida em relação à anterior. 16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou mais segmentos em dose dupla, em um mesmo cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro trecho não alterado pode continuar a atuar normalmente. 15. (UFSC) Leia atentamente o trecho abaixo. “... o que ele quer resolver agora não é o problema da criança, mas o espaço que ela ocupa na sua vida. E esses contatos medonhos do dia: explicar. Já viu na enciclopédia que o nome da síndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), médico inglês. À maneira da melhor ciência do império britânico, descreveu pela primeira vez a síndrome frisando a semelhança da vítima com a expressão facial dos mongóis, lá nos confins da Ásia; daí “mongoloides”. Que tipo de mentalidade define uma síndrome pela semelhança com os traços de uma etnia?...” TEZZA, Cristóvão. O filho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/São Paulo: Record, 2009. p. 42-43. No texto acima é citado o nome do médico que descreveu uma síndrome, hoje chamada de Síndrome de Down e a razão de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As síndromes cromossômicas são ocasionadas por alterações no número de cromossomos (aneuploidias) ou por alterações na sua estrutura (deleções, inversões, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos em pares de homólogos, um paterno e outro materno. A Síndrome de Down é determinada pela presença de 3 cromossomos (trissomia), ao invés do par usual de cromossomos homólogos no genoma humano. a) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na Síndrome de Down? _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ b) Escreva o cariótipo do portador da Síndrome de Down. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ c) Cite o nome e escreva o cariótipo de uma Aberração Cromossômica Numérica envolvendo os cromossomos sexuais. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ d) Na Síndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene “A” esteja localizado neste cromossomo e que um indivíduo portador desta síndrome seja homozigoto para este locus. Qual seria o número de cópias deste gene na metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo? _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois genes denominados “A” e “B”. Um indivíduo de genótipo AaBb produz gametas na seguinte proporção: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. Qual seria a distância aproximada destes genes no cromossomo? _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ 16. (EEWB) Um determinado casal, ambos com cariótipo normal, têm um filho com cariótipo 2n = 47, XYY. Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi decorrente de erro na: a) meiose I da mãe. b) meiose II da mãe. c) meiose II do pai. d) meiose I do pai. 17. (UFSM) Durante a evolução humana, muitas mutações ocorreram. Na figura, os cromossomos apresentam mutações ou alterações do tipo cromossômicas estruturais. Identifique cada uma delas e complete a coluna correspondente ao tipo de alteração. ( ) deleção ( ) inversão ( ) translocação ( ) duplicação A sequência correspondente é: a) A - B - D - C. b) B - A - D - C. c) C - B - A - D. d) D - D - C - A. e) A - C - D - C. 18. (PUCPR) Na espécie humana podem aparecer certas anomalias cromossômicas originadas durante a meiose, com a produção de gametas anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas considerando as suas respectivas caracterizações: (a) Síndrome de Klinefelter ( ) Cariótipo 2A XXY. (b) Síndrome de Turner ( ) Sexo feminino, baixa estatura, pescoço curto e largo. ( ) Cariótipo 2A X0. ( ) Sexo masculino, esterilidade, braços e pernas longos, ausência de pelos. Assinale a alternativa que contém a sequência CORRETA: a) a, b, a, b. b) a, b, b, a. c) a, a, b, b. d) b, a, a, b. e) b, b, a, a. 19. (UFSC) Aproximadamente uma a cada 600 crianças nasce com síndrome de Down, pois anomalias cromossômicas são frequentes na população. Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias no número de cromossomos, é CORRETO afirmar que: 01) ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na ovulogênese. 02) podem acontecer devido a erros na transcrição do RNA. 04) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese. 08) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 16) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres que dão à luz em idade avançada. 32) ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistência médica. 64) estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. 20. (Unifesp) A laranja-baía surgiu de uma mutação cromossômica e é uma espécie triploide. Em consequência da triploidia, apresenta algumas características próprias. Sobre elas, foram feitas as seguintes afirmações: I. A laranja-baía tem meiose anormal. II. Plantas de laranja-baía possuem pouca variabilidade genética. III. Todas as plantas de laranja-baía são clones. Está correto o que se afirma em: a) I, apenas. b) II, apenas. c) III, apenas. d) I e II, apenas. e) I, II e III. 21. (MACKENZIE) Uma das causas possíveis de abortamentos espontâneos são as aneuploidias. A respeito de aneuploidias, assinale a alternativa correta. a) São alterações nas quais a ploidia das células se apresenta alterada. b) Sempre são causadas por erros na meiose, durante a gametogênese, não sendo possível sua ocorrência após a fecundação. c) Há casos em que um indivíduo aneuploide pode sobreviver. d) Em todos os casos, o indivíduo apresenta cromossomosa mais. e) A exposição a radiações não constitui fator de risco para a ocorrência desse tipo de situação. 22. (UFSM) Além das espécies vegetais citadas na questão anterior, os portugueses introduziram também a melancia ("National Geographic", maio 2007). A melancia triploide é estéril, devido à: a) existência de 01 cromossomo extra, o qual aparece repetido três vezes. b) existência de 03 conjuntos cromossômicos, o que altera o pareamento dos homólogos durante a meiose. c) existência de 03 cromossomos a mais no genoma da planta. d) ausência de 03 cromossomos no genoma da planta. e) ausência do processo de divisão mitótica, o que afeta a fertilidade. 23. (UEL) Duas espécies de gramíneas, pertencentes a gêneros diferentes, ambas com número cromossômico 2n = 28, foram cruzadas e criou-se um híbrido, também com 2n = 28, que florescia, mas não conseguia produzir sementes. Meristemas desta geração de híbridos (F1) foram submetidos a um tratamento com colchicina, o que resultou em uma duplicação do número cromossômico, gerando plantas (F2) com 2n = 56, que por sua vez produziam sementes normalmente. De acordo com o texto e os conhecimentos sobre o tema, assinale a alternativa que indica a causa mais provável para a infertilidade da F1, seguida de reprodução normal na F2: a) O tratamento com colchicina removeu as barreiras químicas existentes nos dois conjuntos de cromossomos. b) Durante a meiose ocorrida em F1, parte dos cromossomos foi eliminada, havendo multiplicação apenas do lote haploide de uma das espécies. c) A primeira geração filial era infértil, em função de alelos incompatíveis, que foram seletivamente eliminados em F2. d) A duplicação do número cromossômico permitiu a formação de 28 pares de cromossomos bivalentes, viabilizando a meiose. e) A duplicação deu-se apenas com os cromossomos viáveis de cada espécie e o número total foi completado com quebras cromossômicas. 24. (UFSC) As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana; um exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 600 crianças no mundo nasce com síndrome de Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à presença de um cromossomo 21 extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de Down alcançam importantes marcos no desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais cidadãos. Sobre as anomalias do número de cromossomos, é CORRETO afirmar que: 01) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto na ovulogênese. 02) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 04) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de idade avançada. 08) estão intimamente ligadas à separação incorreta dos cromossomos na meiose. 16) ocorrem ao acaso, devido a um erro na gametogênese. 32) ocorrem preferencialmente em populações de menor renda, com menor escolaridade e pouca assistência médica. 64) podem acontecer devido a erros na duplicação do DNA. 25. (UFRGS) Na novela Páginas da Vida, um dos temas tratados foi o nascimento de uma criança com síndrome de Down. Trata-se de uma menina gêmea de um menino que não apresenta a síndrome. Com base nessas informações, considere as afirmações a seguir. I - Esses gêmeos são dizigóticos. II - A síndrome de Down é uma aneuploidia sexual. III - A síndrome dessa menina pode ser decorrente de um erro durante a meiose I ou II. Quais estão corretas? a) Apenas I. b) Apenas II. c) Apenas III. d) Apenas I e III. e) Apenas II e III. 26. (UFF) O cariótipo humano é constituído pelo conjunto completo dos cromossomos ordenados de um indivíduo. No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos de doenças genéticas na família, o médico deve indicar uma avaliação do cariótipo fetal. O cariótipo humano esquematizado é referente a um indivíduo com certas características apontadas em uma das opções. Indique-a. a) Normal e do sexo masculino b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino c) Com síndrome de Down e do sexo masculino d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino e) Com síndrome de Down e do sexo feminino 27. (PUCRJ) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma série de características diferentes da maioria da população. Entre essas, estão aquelas que possuem a 'Síndrome de Down', também conhecida como Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos afirmar que: a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos pais. d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo sexual X ou Y. e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos cromossomos 21 para um 22. 28. (UFRJ) Ao analisar o cariótipo de células obtidas de uma criança com síndrome de Down, observou-se que 70% das células apresentavam 47 cromossomos, por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das células apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21. Responda se o fenômeno da não disjunção do par de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da formação do zigoto. Justifique sua resposta. _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ ___________________________________________ 29. (Unifesp) Os gatos possuem 38 cromossomos, com o sistema XX/XY de determinação sexual. No desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos cromossomos X é inativado aleatoriamente em todas as células do organismo. Em gatos domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e amarela (recessiva) são determinadas por alelos de um gene localizado no cromossomo X. Fêmeas heterozigóticas para cor da pelagem são manchadas de amarelo e preto. Um geneticista colocou um anúncio oferecendo recompensa por gatos machos manchados de amarelo e preto. A constituição cromossômica desses gatos é: a) 37, YO. b) 37, XO. c) 38, XX. d) 39, XXY. e) 39, XXX. 30. (CFTMG) A ilustração representa o cariótipo humano que permite determinar o número e a forma dos cromossomos. Analisando-se a figura, é correto concluir que se refere a um indivíduo portador da síndrome de: a) Klinefelter. b) Patau. c) Turner. d) Down. Resposta: 31. (UDESC 2012) Analise as proposições abaixo, em relação às mutações: I. As mutações gênicas são alterações na sequência dos nucleotídeos do material genético. II. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e sim a estrutura do cromossomo. III. As euploidias são casos de mutações cromossômicas, ocorrendo redução ou aumento em toda a coleção de cromossomos com a formação de células n, 3n, 4n e sucessivamente. IV. A síndrome de Down é um tipo de mutação cromossômica estrutural em que ocorre a trissomia do cromossomo 21; a síndrome do Cri du Chat é um exemplo de mutação cromossômica numérica que ocorre na ausência de um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Assinale a alternativa correta. a) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. b) Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. c) Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. d) Somente as afirmativas I, II e IV são verdadeiras. e) Somente as afirmativas I e III são verdadeiras. 32. (UERN 2012) A laranja-da-baía, facilmente conhecida pela presença de um “umbigo” saliente em um dos polos, e uma variedade triploide, isto é, apresenta três lotes de cromossomos. Sua formação de gametas é anormale nessa espécie não ocorre produção de sementes. A laranja-baía surgiu espontaneamente no estado da Bahia em 1810, e todas as mudas são propagadas de forma assexuada. Dessa forma, pode-se indicar a classificação e o tipo de alteração cromossômica sofrida pela laranja-baía, como a) angiosperma e euploidia. b) monocotiledonea e aneuploidia. c) gimnosperma e euploidia. d) angiosperma e aneuploidia. 33. (UNIOESTE 2012) Um dos efeitos do terremoto e do tsunami ocorrido em 11 de março de 2011 foi a explosão ocorrida, no dia seguinte, na Central Nuclear de Fukushima com consequente vazamento de radiação. Entre os efeitos causados por radiações está a ocorrência de mutações no material genético. Sobre o processo de mutação, assinale a alternativa INCORRETA. a) Mutação é um processo irreversível. b) Mutação pode ser causada por agentes biológicos. c) Mutação pode ser causada por agentes químicos. d) Mutação pode ser causada por agentes físicos. e) Mutação pode ser espontânea, decorrente da tautomeria das bases nitrogenadas. 34. (UEL 2011) Em algumas modalidades esportivas, as equipes devem ser formadas apenas por atletas do mesmo sexo. Sobre as características que determinam ou diferenciam o sexo, é correto afirmar: a) O sexo masculino depende de um gene determinador do sexo localizado no cromossomo Y. b) A progesterona atua no desenvolvimento de órgãos genitais típicos do sexo masculino. c) Os núcleos das células feminina e masculina apresentam um mesmo conjunto cromossômico. d) A testosterona é o principal hormônio sexual feminino produzido nas trompas. e) As células masculinas apresentam cromatina sexual. 32. (UFRGS 2011) Em geral, os cromossomos sexuais de mamíferos fêmeas consistem de um par de cromossomos X. Machos possuem um cromossomo X e um cromossomo sexual que não é encontrado em fêmeas: o cromossomo Y. Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes ao sistema XY de determinação sexual de mamíferos. ( ) Os genes ligados ao cromossomo X são os que apresentam como função a diferenciação sexual. ( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a meiose. ( ) A inativação de um dos cromossomos X em fêmeas permite o mecanismo de compensação de dose. ( ) Fenótipos recessivos ligados ao X são mais frequentes em fêmeas que em machos. A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: a) F – F – F – V. b) F – V – F – V. c) F – V – V – F. d) V – F – F – V. e) V – V – V – F. 36. (UNESP 2011) Em geral, os cromossomos sexuais nos mamíferos são iguais nas fêmeas e diferentes nos machos. Nestes, o cromossomo do tipo Y possui genes, tamanho e morfologia diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas aves, ocorre o contrário. A fêmea apresenta cromossomos sexuais diferentes; nesse caso, chamados de tipo Z, o maior, e de tipo W, o menor. As figuras A e B representam, respectivamente, os cromossomos de um homem e de um macho de arara-azul. Em A são representados, no destaque, os cromossomos sexuais de uma mulher (XX) e, em B, no destaque, os cromossomos sexuais de uma arara-azul fêmea (ZW). Considerando tais informações, é correto afirmar que a) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de espermatozoides carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. b) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de óvulos carregará sempre um cromossomo sexual de um mesmo tipo. c) na gametogênese de fêmeas de aves, após a metáfase I, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo tipo. d) na gametogênese de machos de mamíferos, após a metáfase II, as duas células resultantes da divisão anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo tipo. e) tanto na prole de aves quanto na de mamíferos, o zigoto que herdar o menor cromossomo sexual será do sexo masculino. 37. (UEPB 2011) Um casal, orientado pela pediatra que acompanha sua criança desde o nascimento e que agora com 8 anos apresentava um deficit de crescimento, buscou um médico, especialista em genética, para exames que elucidassem o problema apontado pela pediatra. Durante o exame clínico, o geneticista observou que a menina apresentava pescoço curto e largo, sem deficit de inteligência; solicitou então uma coleta de sangue para realização de cariotipagem. Sobre o texto acima, são apresentadas as seguintes proposições: [02] O cariótipo é o conjunto cromossômico ou a constante cromossômica diploide de uma espécie. [04] Qualquer célula sanguínea coletada será analisada à microscopia eletrônica, para visualização dos cromossomos e montagem do cariótipo. [07] Os leucócitos serão tratados com colchicina para que a divisão celular fique paralisada em metáfase, visto ser esta fase aquela na qual os cromossomos atingem o máximo de condensação. [11] As características descritas sugerem um caso de síndrome de Turner, sendo necessário uma cariotipagem para diagnóstico conclusivo. [16] As características descritas sugerem um caso de síndrome de Down, sendo necessário uma cariotipagem para diagnóstico conclusivo. Σ das corretas = __________ Para realização da cariotipagem deverá ser utilizada a célula representada na alternativa: Caso o exame confirme a suspeita clínica, o cariótipo da criança esta representado em: I. 2AXX II. 2AXX+21 III. 2AX0 IV. 2AXXY V. 2AXY A alternativa que reúne as respostas corretas é: a) 20 – D – II b) 25 – B – II c) 13 – A – IV d) 20 – C – III e) 25 – D – II 1: [D] A determinação do sexo em mamíferos segue o padrão xy, sendo o macho heterogamético, isto é, o tipo de cromossomo sexual (x ou y) presente no espermatozoide determinará se o descendente será uma fêmea (xx) ou um macho (xy). Dessa forma, o sexo da criança foi estabelecido durante a anáfase I da gametogênese masculina. 2: [C] As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 50% do material genético herdado de seus pais, os bitus, e de 0 a 50% do material genético de sua mãe, a rainha. Dessa forma, elas compartilham, em média, 75% de seus alelos. Se tivessem filhos, as operárias transmitiriam à prole 50% de seus alelos. 3: [C] A hemofilia é uma condição hereditária determinada por gene recessivo e ligado ao sexo, isto é, por gene situado na região não homóloga do cromossomo X. 4: [A] Características ligadas ao sexo são aquelas localizadas no cromossomo X. Para uma característica recessiva ligada ao X teríamos como representação de um macho com fenótipo dominante um indivíduo XAY e a fêmea com a qual este macho cruzou seria XaXa. Deste cruzamento seriam esperados descendentes machos, com fenótipo recessivo, e descendentes fêmeas, com fenótipo dominante, porém heterozigotas. No entanto, se consideramos a característica como autossômica recessiva, verificamos que, se o macho tiver fenótipo dominante e heterozigoto (Aa) e a fêmea fenótipo recessivo (aa), é possível obter uma descendência composta de três machos com fenótipo recessivo e quatro fêmeas com fenótipo dominante, embora essas proporções não sejam as esperadas. 5: [A] 6: [A] Em [1] ocorre uma trissomia, porque a célula apresenta 3 cópias do cromossomo maior. Em [2], a monossomia é caracterizada pela presença de 1 cópia do maior cromossomo. 7: [C] As células germinativas formam a linhagem celular que origina as células reprodutoras (gametas e esporos) por meiose e transmitem seu patrimônio genético à descendência. 8: [B] A troca de um único nucleotídeo no DNA causou a alteração em um aminoácido na molécula de hemoglobina modificada, determinando a ocorrência da anemia falciforme em humanos. 9: [B] As mutações causadas pela radioatividade podem afetar qualquer organismo causando alterações genéticas. No fragmento apresentado, o exemplodas borboletas não afirma que os seres humanos foram afetados. Este tipo de mutação genética não altera o número de células no indivíduo e sim o material genético. 10: [E] III. Falso: A mutação que torna o ser humano intolerante ao dissacarídeo lactose não pode ser provocada pela presença de leite na dieta. As alterações gênicas são eventos casuais e espontâneos no número e/ou ordem dos nucleotídeos do DNA ou na forma como genes se expressam nos organismos vivos. 11: [B] Segundo a equação, se p = 100, a temperatura de 30 °C estimula a transcrição gênica do SXD, determinando a formação de embriões apenas do sexo feminino. 12: [D] A sequência original do RNAm formado produz um peptídeo com os aminoácidos: Metionina – Alanina – Lisina – Leucina – Aspártico. A mutação provoca a troca do aminoácido leucina por fenilalanina. 13:As células somáticas da nova planta apresentarão 33 cromossomos, de acordo com o cruzamento adiante: Os híbridos F1 (2N = 33) não sofrem meiose normal por não apresentarem pares de cromossomos homólogos. Os organismos formados não formam gametas normais que possam ser fecundados e acabam produzindo frutos sem sementes normais. 14: 01 + 08 + 16 = 25. As mutações cromossômicas estruturais alteram apenas a constituição estrutural do material genético, gerando deficiências, translocações, inversões e duplicações. A translocação é a troca ou fusão de segmentos de cromossomos não homólogos. 15:a) Par 21 ou 21º Par. b) 47, XY + 21 ou 45A, XX + 21 47, XX + 21 ou 45A, XY + 21 c) Síndrome de Klinefelter ............................... 47, XXY Síndrome de Turner .................................... 45, X Trissomia do X ............................................ 47, XXX d) Seis cópias. e) 20 unidades de Recombinação ou 20 centimorgans. 16: [C] O esquema adiante mostra a não disjunção do cromossomo y, ocorrida durante a meiose II paterna: 17: [A] A deleção ou deficiência está indicada pela figura (A). A inversão, pela figura (B). A figura (D) mostra uma translocação e a figura (C) mostra a duplicação. 18: [B] A síndrome de Klinefelter é uma trissomia (47,xxy). A síndrome de Turner é uma monossomia (45, xo). 19: (04) + (64) = 68 20: [E] 21: [C] A trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) é uma aneuploidia. Indivíduos que apresentam esta síndrome podem viver vários anos. 22: [B] 23: [D] 24: 01 + 08 + 16 = 25 25: [D] 26: [E] 27: [C] 28: A não disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma divisão mitótica anômala. Se a não disjunção tivesse ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal seria detectado em todas as células pesquisadas. 29: [D] 30: [D] 31: [E] [I]. As mutações gênicas são aquelas que alteram o gene presente no material genético, como por exemplo, aumento, diminuição ou troca de nucleotídeos. [II]. As mutações cromossômicas alteram o número de cromossomos em uma célula. [III]. As euploidias alteram o número em toda coleção de cromossomos de uma célula. [IV]. A síndrome de Down é um tipo de mutação numérica, em que há um cromossomo a mais, neste caso o cromossomo 21, recebendo o nome de trissomia. A síndrome do Cri du Chat é uma mutação estrutural denominada deleção, onde parte do cromossomo 5. 32: [A] A laranja-da-baía é classificada como uma angiosperma e a alteração cromossômica sofrida é em um lote inteiro, denominada euploidia. 33: [A] Mutação é um processo que pode ser espontâneo ou induzido por agentes biológicos, químicos ou físicos, ocasionam alterações no material genético e, às vezes, são irreversíveis. 34: [A] Na espécie humana, o sexo é determinado pela presença ou ausência do cromossomo sexual Y. Indivíduos do sexo masculino são heterogaméticos para os cromossomos sexuais, ou seja, possuem dois cromossomos sexuais diferentes, um X e um Y. No cromossomo sexual Y em sua região não homóloga ao X, encontra-se o gene determinante da masculinidade, chamado TDF (fator determinante de testículos), ou SRY (sex-determing region) que determina o fenótipo masculino. A proteína codificada por esse gene induz, no embrião, a formação de testículos. 35: [C] A diferenciação sexual em mamíferos é determinada pelo cromossomo masculinizante Y. O fenótipo recessivo ligado ao cromossomo X é mais frequente em homens porque o gene determinante dessas características atuam isoladamente. São exemplos a hemofilia, o daltonismo, etc. 36: [D] Observe o esquema adiante: 37: [D] [04] Incorreto: As hemácias e as plaquetas não possuem núcleo nem DNA. [16] Incorreto: A síndrome de Down acarreta, invariavelmente, diferentes graus de “deficit” de inteligência.
Compartilhar