Aula 02 Cromossomo

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Prof. Elizangela Leite Vargas 
 
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE MATO GROSSO DO SUL 
CURSO: CIÊNCIAS BIOLÓGICAS 
DISCIPLINA: BIOLOGIA MOLECULAR 
 
CROMOSSOMOS 
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 
 EUCARIÓTICOS 
NÚMERO DE CROMOSSOMOS 
 
As células somáticas possuem 46 cromossomos – 22 
pares de autossomos e um par de cromossomos 
sexuais. 
 
Células somáticas – diplóides 
Células sexuais – espermatozoide e ovócitos – 
haplóides 
 
O DNA estendido – espaço e manutenção da integridade 
durante replicação e transcrição. 
 
Solução: molécula de DNA se enrola sobre si mesma 
Enrolamento mínimo – intérfase 
Enrolamento máximo – pré divisão celular 
Proteínas: organizam, replicam e 
transcrevem as informações do DNA; 
 
Não específicas: empacotam e mantêm a 
estabilidade da molécula; 
 
Específicas: ligam-se a sequências 
definidas de nucleotídeos. Auxiliam o início 
da transcrição e controlam esse processo. 
INTERAÇÕES DNA/PROTEÍNAS 
Para o reconhecimento do DNA por 
proteínas, as fitas não precisam estar 
abertas; 
Bases expostas são reconhecidas por 
aminoácidos na cavidade maior 
(principalmente) e menor do DNA; 
Os aminoácidos ligam-se às bases por 
pontes de hidrogênio. 
INTERAÇÕES DNA/PROTEÍNAS 
 Competição: duas proteínas reconhecem o 
mesmo sítio. A ligação depende da [ ] de cada 
uma e da intensidade da ligação; 
 
 Cooperação: proteínas só se ligam 
conjuntamente. Ocorre também com proteínas 
que só se ligam após a ligação de uma primeira 
que reconhece a sequência do DNA; 
 
 Autocooperação: quando proteínas iguais se 
ligam adjacentes e a primeira facilita a ligação 
das demais. 
INTERAÇÕES DNA/PROTEÍNAS 
CROMATINA 
A quantidade de DNA por núcleo varia de espécie para 
espécie e é característica de cada espécie. 
 
Em geral, o incremento de DNA ocorre a medida que 
progride na escala evolutiva. 
 
 
Estrutura Molecular da Cromatina 
 Proteínas que formam a cromatina se dividem em 
histônicas e não histônicas; 
 A massa de proteínas histônicas é igual a massa total de 
DNA presente na célula. 
 
 Histonas: Pequenas proteínas básicas (+), pois 
apresentam aminoácidos lisina e arginina em grandes 
quantidades. 
 
 A alcalinidade facilita com que ela interajam com o DNA 
(carregado negativamente). 
Estrutura Molecular da Cromatina 
 As histonas estão divididas em 5 classes, de acordo com 
a proporção de cada tipo de aminoácido básico 
 
H1, H2A, H2B, H3 e H4 
 
H3 e H4: sequências idênticas em organismos pouco 
relacionados (altamente conservadas). Possivelmente 
apresentam a mesma função; 
H2A e H2B: variação espécie específica; 
H1: homologia parcial dos aminoácidos, variando entre 
espécies. 
 
Histonas 
 Estão em número muito menor do que as histônicas; 
 
 Estruturam a cromatina em níveis mais elevados de 
organização, enquanto que as histonas fazem a 
organização básica do material genético. 
 
 As proteínas não-histônicas proporcionam condições 
para que haja associações entre histonas e cromatinas. 
Proteínas não histônicas 
 
 
As proteínas não-histônicas, podem encontrar-se 
ligadas ao DNA ou dispersas no nucleoplasma. 
 
Função dos Grupos de proteínas não-histônicas: 
- relacionadas com processos de replicação e reparo do 
DNA; 
 - participam do processo de ativação e repressão 
gênica. 
Proteínas não histônicas 
A unidade estrutural básica da cromatina. 
 
O nucleossomo é uma partícula de forma cilíndrica achatada, 
com 10 nm de diâmetro e 6 nm de altura. 
 
Cada nucleossomo é constituído por 200 pares de base de DNA 
associados a um octâmero de histonas e a uma molécula de 
histona denominada de histona H1. 
 
O octâmero é formado por duas moléculas de cada uma das 
histonas H2A, H2B, H3 e H4. 
A molécula de H1 se associa externamente ao DNA que envolve o 
octâmero. 
 
Nucleossomos 
 Fibra de 10nm: 1º estágio de compactação da 
cromatina; são nucleossomos associados lado a lado; 
 
 O primeiro nucleossomo se posiciona em um sítio 
preferencial e os demais de acordo com a periodicidade; 
 
 Sequências específicas ficam expostas a fatores 
regulatórios. 
Nucleossomos 
Nucleossomos 
1° nível de compactação 
“Colar de contas”: cada conta = nucleossomo 
1° nível de organização cromossômica 
 Fibra de 30nm: 2º estágio de compactação da 
cromatina; 
 
 Estrutura na qual cada volta contém 6 nucleossomos 
organizados radialmente; 
 
 O DNA de ligação e as H1 ficam no interior da fibra, 
estabilizando a estrutura; 
 
 Constituinte básico da cromatina interfásica. 
Nucleossomos 
 Níveis de organização mais complexos: 
 
 Envolve, principalmente, proteínas não histônicas; 
 
 Proteína central (esqueleto metafásico) na qual o DNA 
se ancora na forma de alças. 
Nucleossomos 
 Níveis de organização mais complexos: 
 
 
Durante a interfáse, a cromatina que contém os 
genes ativamente transcritos é formada: 
- cerca de 90% por fibras de 30 nm; 
- cerca de 10 % estão na forma de fibras de 10 nm, 
permitindo o acesso de enzimas envolvidas na 
transcrição. 
Fibra de 
10 nm 
Fibra de 30 nm 
ou solenóide 
Graus de condensação do DNA 
Expressão da informação genética 
 
Gene – sequência de nucleotídeos do DNA que é 
expresso em uma molécula de RNA. 
 
O genoma das células eucariontes possui uma grande 
quantidade de sequências de DNA que não são 
codificadoras. 
 
Éxons: segmentos codificadores 
 
Íntrons: segmento não-codificador 
 
 Todo gene é transcrito 
em uma cadeia de RNA, 
que depois é reduzida de 
tamanho e convertida em 
molécula funcional. 
 
Remoção e digestão de 
íntrons; 
 
Junção dos éxons. 
Estados funcionais da cromatina 
 
Coloração/Compactação 
 
Heterocromatina: porções com coloração intensa, mais 
condensada. 
 
Eucromatina: menos corada, menos compactada. 
 
Eucromatina: DNA com atividade transcricional – 
sintetiza moléculas de RNA. 
 
 
 
Estados funcionais da cromatina 
Os cromossomos existem em diferentes estados 
durante a vida da célula: 
 O estado de condensação de um cromossomo varia de 
acordo com o ciclo de crescimento celular, que passa por 
uma série de estágios conhecido como ciclo celular. 
CROMOSSOMOS 
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 
Centrômero 
Telômeros 
Telômeros 
Braço curto 
(p) 
Braço longo 
(q) 
ESTUTURA DOS CROMOSSOMOS 
Cromátide → cópias idênticas da 
molécula de DNA linear original 
Telômero → lacram as pontas do 
cromossomo → mantem a 
integridade do DNA durante a divisão 
Centrômero → constrição primária → 
região de DNA que mantêm as duas 
cromátides unidas 
CLASSIFICAÇÃO CROMOSSOMOS HUMANOS 
Posição do 
CENTRÔMERO 
METACÊNTRICO Centrômero central 
ACROCÊNTRICO 
Centrômero 
próximo a 
extremidade 
SUBMETACÊNTRICO 
Centrômero em 
posição 
intermediária 
Comprimento ou 
tamanho 
Presença ou ausência de 
satélites 
Apêndices em forma 
penduculada → SATÉLITES → 
responsáveis pela formação dos 
nucléolos (interfase) → rRNA 
ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS 
ESTUDO DOS CROMOSSOMOS 
CITOGENÉTICA 
Ramo da genética que estuda os 
cromossomos, sua estrutura e sua 
herança 
CARIÓTIPO 
Conjunto de todos os cromossomos 
presentes no núcleo da célula de um 
organismo 
CROMOSSOMOS 
 
 Nas células somáticas dos eucariontes os cromossomos 
ocorrem aos pares – origem paterna e materna. 
 
 Cada cromossomo de um par é homólogo ao outro – 
apresentam mesma morfologia, mesmo tamanho e mesma 
sequência gênica. 
 
 O número de cromossomos de uma espécie é constante e 
é mantido durante os ciclos de divisãopelos quais as células 
passam. 
 
 Durante a meiose, quando se formam os gametas, ocorre 
a redução da metade no número de cromossomos da célula 
 
CARACTERIZAÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS 
 
 Técnicas de tratamento e 
coloração que levam o 
aparecimento de segmentos 
definidos - bandas. 
 
 O DNA é parcialmente 
desnaturado e, em seguida, 
corado. 
 
Evidencia diferenças na 
distribuição dos compontentes da 
cromatina. 
 
Mapa de Bandeamento dos Cromossomos do Cariótipo Humano 
 Valor C: Quantidade de DNA presente no genoma 
(haplóide) expressa em pb, característica para 
cada espécie; 
 
 Paradoxo do Valor C: Impossibilidade de 
correlacionar o tamanho do genoma com a 
complexidade morfológica dos organismos. 
 
 Ex: mamíferos e insetos podem ter genomas com 
tamanhos similares. 
 Quanto maior for a complexidade do genoma 
(número de sequências diferentes), menor é a 
velocidade de renaturação; 
 
 Sequências repetidas reassociam mais 
rapidamente do que sequências únicas. 
DNA não repetitivo: 
 
Componente lento de renaturação; 
 
Única classe encontrada em procariotos; 
 
Nos eucariontes 75% do DNA é representado 
por sequências únicas – genes e 
 
Genes com menos de 10 cópias – pouco 
repetidas; 
Frequência de Repetição 
DNA repetitivo: 
 
Sequência de nucleotídeos repetidas; 
 
Desconhecimento das funções – manutenção das 
estruturas dos cromossomos; 
 
Membros de uma família são sequências curtas e 
similares – as diferenças ocorrem por inserções, 
substituições e deleções. 
 
Em humanos, 30% do genoma é sequência repetitiva 
pelo menos 20 vezes; 
 
 
Frequência de Repetição 
DNA repetitivo: 
 
DNA satélites- varia no comprimento e no 
número de sequências; 
Se localiza na cromatina dos centrômeros. 
Minisatélites – dispersos pelo cromossomo. 
Frequência de Repetição 
Há uma tendência ao longo da escala evolutiva para 
o aumento do número de sequências repetidas, 
associado ao aumento do tamanho do genoma 
Exceções 
 
 Alguns genes estruturais são DNA repetitivo: 
Genes para rRNA e histonas. 
 
rRNA – arranjados em mais de 100 cópias pelo 
genoma, localizados em regiões dos 
cromossomos associadas a nucléolos; 
 
Histonas – múltiplas cópias ao longo do genoma. 
 Eucariotos e arquebactérias – genes com 
sequências descontínuas; 
 
 
Éxon = sequência codificante de um gene 
 
Íntron = sequência interveniente. Constitui a 
maior parte do gene. 
Genes Interrompidos 
DNA 
Transcrição 
Transcrito primário 
com íntrons Splicing 
mRNA 
maduro 
 Eucariotos superiores = maioria com íntrons. 
Exceção: genes de histonas; 
 Eucariotos inferiores = poucos com íntrons. 
 
 
 Eucariotos inferiores e eubactérias = 
possivelmente perderam seus íntrons ao longo 
da evolução para ficarem melhor adaptados a 
ciclos de multiplicação extremamente rápidos. 
 Polímero linear de nucleotídeos unidos por ligações 
fosfodiéster 5’ 3’; 
 Ribose - açúcar presente; 
 Timina (T) é substituída pela Uracila (U); 
 Normalmente fita simples, embora possa 
apresentar pareamento intracadeia; 
 Alguns vírus apresentam RNA fita dupla como 
genoma; 
 
ESTRUTURA DO RNA – Ácido ribonucléico 
 mRNA (mensageiro): transfere a informação do 
DNA ao ribossomo para a síntese de proteínas; 
 
 rRNA (ribossomal): componente dos ribossomos. 
Representa 75% do RNA total da célula; 
 
 tRNA (transportador): carrega os resíduos de 
aminoácidos até os ribossomos para a síntese de 
proteínas. 
TIPO DE RNA: LOCALIZAÇÃO E FUNÇÃO 
RNA mensageiro 
- Através da sequência de suas bases determina a posição 
dos aminoácidos nas proteínas; 
- mRNA sintetizado nos cromossomos e representa a 
transcrição de um seguimento de uma cadeia de DNA; 
- A molécula de mRNA é bem maior do que a proteína que 
ele vai sintetizar – 3 nucleotídeos / 1 aa 
RNA mensageiro 
- Trio de nucleotídeos do mRNA – códon complementar ao 
anticódon do tRNA; 
- Localização principalmente no núcleo, menor quantidade 
no citoplasma; 
- Filamento simples. 
 
mRNA 
RNA de transferência 
- Possui propriedade de se combinar com aa e é capaz de 
reconhecer determinados locais do mRNA constituídos 
por uma sequência de 3 bases – códon. 
-A sequência de 3 bases na molécula de tRNA 
são denominadas de anticódon. 
- Para cada aa existe pelo menos um tRNA. 
Anticódon 
RNA de transferência 
• Segmentos de tRNA – hélice dupla 
tRNA apresenta bases típicas – 
hipoxantina e metilcitosina, 
além de timina (DNA). 
• Bases não habituais – formato da 
Molécula. 
• Localização: principal/e citoplasma 
RNA ribossômico 
• Mais abundante, 80% do RNA celular; 
• Combinado com proteínas, formando os ribossomos; 
• mRNA + ribossomos = polirribossomos – síntese de 
Proteínas; 
 
 
rRNA e tRNA 
TIPO DE RNA: LOCALIZAÇÃO E FUNÇÃO 
Eucariotos ainda contêm: 
 
 hnRNA (heterogêneos nucleares): precursores 
de mRNA; 
 
 snRNA (pequenos nucleares): ligados a 
proteínas formando as ribonucleoproteínas (snRNP) 
que tem função de produzir mRNA funcionais; 
 
 Ribozimas: pequenos RNAs presentes no núcleo e 
citoplasma com funções estruturais e catalíticas.