sindrome de edwards
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Apresentando
uma
Síndrome
-
Editado
por
Claudette
H.
Gonzalez
Presenting
a
Syndrome
Trissomia
18 ou
Síndrome
de
Edwards
Trisomy
18 or
Edward's
syndrome
Instituto
da
Criança
"Prof.
Pedro
de
Alcantara"
do
Hospital
das
Clínicas
da
Faculdade
de
Medicina
da
Universidade
deo
Paulo.
Unidade
de
Genética
Clínica.
1
Professora
Doutora
do
Instituto
de
Biociências
da
USP.
2
Professora
Associada
do
Departamento
de
Ortopedia
e
Traumatologia
da
FMUSP.
Célia
Koiffmann1
Claudette
H.
Gonzalez2
Resumo
As
autoras apresentam
a
Trissomia18
ou
Síndrome
de
Edwards
comentando
o
quadro
clínico,
o
diagnóstico
e os
as-
pectos
genéticos.
A
síndrome
da
trissomia
do
cromosso-
mo 18 foi
descrita pela primeira
vez
por
Edwards
&
cols.2
em
I960
em re-
cém-nascidos
com
malformações con-
gênitas múltiplas
e
retardamento men-
tal
(MCA/MR);
foi a
segunda trissomia
autossômica identificada
no
homem
(a
primeira
foi a S. de
Down
ou
trissomia
21)
e
é
também conhecida como sín-
drome
de
Edwards.
A
freqüência
da
síndrome
é de l
para 8.000
nascimen-
tos,
sendo
que
nascem mais
meninas
afetadas
do que
meninos
(4F:1M).
A
idade média
das
mães
das
crianças
afe-
tadas
é de 32
anos
e a dos
pais
é
de 35
anos
- (De
Grouchy
&
Turleau,
19781).
As
manifestações
mais
comuns relata-
das na
gestação
o
movimentos
fetais
fracos
e
hidrâmnio;
muitas vezes
a
ges-
tação
é
prolongada, podendo
ser de 42
semanas
ou
mais;
a
placenta
se
apre-
senta pequena
e a
artéria umbelical
é
única
(Schinzel,
19844).
Características
comumente observadas
em
recém-nascidos
são:
peso
de
nasci-
mento diminuído,
em
torno
de
2240g;
choro
fraco;
hipotonia
seguida
de hi-
pertonía,
hipoplasia
da
musculatura
es-
quelética
e do
tecido adiposo subcutá-
neo; diminuição
de
resposta
a
estímu-
los
sonoros.
A
seguir, apresentaremos
as
caracterís-
ticas
fenotípicas comumente presentes
nos
pacientes
com
síndrome
de
Edwar-
ds
(Figurai).
a)
Crânio
e
Face
O
crânio
é
dismórfico,
com o
diâmetro
bifrontal
diminuído
e o
occipital salien-
te
(dolicocefálico);
as
fontanelas
po-
dem
ser
amplas
e a
microcefalia
pode
estar presente.
A
face
é
triangular
com
jesta
alta
e
ampla.
As
fendas
palpebrais
o
estreitas,
o
nariz
é
pequeno,
a
boca
é
pequena
com
palato ogival
e há mi-
crognatia.
As
orelhas
o mal
formadas
e de
implantação baixa, lembrando
orelhas
de
fauno,
isto
é,
desenroladas
e
com a
parte superior
em
ponta.
O
occipital proeminente,
o
microgna-
tismo
e as
orelhas
de
fauno
constituem
os
sinais mais importantes
da
dismorfia
crânio-facial
presente
na
síndrome.
b)
Tórax
e
Abdomem
Pescoço curto
com
excesso
de
pelo;
es-
terno curto, mamilos pequenos;
pre-
sença
de
hérnia inguinal
ou
umbilical,
e/ou diastase
dos
músculos retos;
pel-
vis
estreita, limitação
da
abdução
dos
quadris.
c)
Extremidades
Muito
característico nessa síndrome
é a
criança manter
os
punhos cerrados,
o
segundo
dedo
recrobrindo
o
dedo
-
dio
e o
quinto
dedo
recobrindo
o
quar-
to;
as
unhas
o
hipoplásicas.
É
comum
o pé
torto congênito;
o
calcanhar
se
apresenta proeminente,
tendo
o pé
o
formato
de
mata-borrão
(ou
cadeira
de
balanço);
o
hálux
apresenta-se encurta-
do e em flexão
dorsal (Schinzel.
19844).
d)
Órgãos
genitais
É
comum criptorquidia
nos
meninos
e
hipertrofia
de
clitoris
com
hipoplasia
dos
grandes lábios
nas
meninas.
c)
Malformações
Um
amplo
espectro
de
malformações
congênitas afetando cérebro, coração,
rins
e
aparelho digestivo
pode
estar
presente.
Entre
as
malformações
car-
díacas,
quase sempre responsáveis
pe-
los
óbitos
dos
recém-nascidos,
a
comu-
nicação
interventricular
e a
persistên-
cia
do
canal arterial
o as
mais
freqüen-
tes. Tecido pancreático heterotópico,
eventração
diafragmática,
diveitículo
de
Meckel
e
diversos
tipos
de
displasias
renais
o
observados freqüentemente.
Achados
citogenético
A
análise cromossômica
dos
pacientes
revela
que a
maioria
tem a
trissomia
do
cromossomo
18
(47,
XV,
+ 18 ou 47,
XX,
+
18)
presente
em
todas
as
células
(Figura
2).
Raras
vezes
observam-se
ca-
sos de
mosaicismos
nos
quais células
normais
e
células
trissômicas estão
presentes.
Em
alguns pacientes
foram
descritos
rearranjos estruturais
envol-
vendo
todo
ou
parte
do
cromossomo
18;
só
nessas
situações
é que a
análise
cromossômica
dos
pais
do
paciente
se
faz
necessária para
o
cálculo
do
risco
de
recorrência.
Na
trissomia
18
univer-
sal
ou com
mosaicismo,
o
risco
para
os
pais
dó
afetado
de ter
outra
criança
com
a
mesma síndrome
é
baixo,
da
or-
dem
de
1%.
Achados
dermatoglíficos
O
estudo
s
impressões digitais
e
pal-
mares revela
um
excesso
de
padrão
ar-
co nas
falanges distais
(7 a 10
dedos),
ausência
de
pregas
interfalangianas,
deslocamento
do
trirrádio palmar
para
posição
t'
ou t" e em
cerca
de 30% dos
pacientes, pregas palmares transversas
(simiescas).
Evolução
O
prognóstico para
os
bebês
que
nas-
cem
com a
síndrome
de
Edwards
é
ruim,
já que a
sobrevida para
a
maioria
dos
pacientes
é de 2
a
3
meses para
os
meninos
e 10
meses para
as
meninas
(De
Grouchy
&
Turleau,
19781),
rara-
mente ultrapassando
o
segundo
ano de
vida;
os
pacientes
com
mosaicismo
po-
dem
viver mais tempo.
Na
literatura
já
foram
relatados pacientes
com
13,15
e
18
anos (revisão
em
Schinzel,
19844).
A
sobrevida parece estar relacionada
com a
gravidade
das
malformações
congênitas (Goodman
&
Gorlin,
19773).
Os
recém-nascidos exigem freqüente-
mente alimentação
por
gavagem,
já que
m
sucção pobre; podem apresentar
crises
de
apnéia
eo
ganham
peso.
O
atraso mental
é
profundo
nos
sobrevi-
ventes.
Diagnóstico diferencial
Recém-nascidos
com
a
síndrome
po-
dem
apresentar lábio
leporino
e/ou
pa-
lato
fendido (cerca
de
25%),
caracterís-
ticas
presentes
também
na
síndrome
da
trissomia
13 ou
síndrome
de
Patau.
Na
forma
fistal
da
artrogripose
o
posicio-
namento
das
mãos
pode
ser
semelhan-
te ao
observado
na
trissomia
18.
A
sus-
peita diagnostica deve
ser
confirmada
pelo estudo
cromossômico.
Summary
Edward's
Syndrome
is
presented with
emphasis
on
clinical
data,
diagnosis
and
genetic
aspects.
Referências
1. DE
GROUCHY,
J.&
TURLEAU,
C. -
Atlas
de las
Endermedades
Cromossômicas. Barcelona,
Marín,
1978.
2.
EDWARDS,].
H.
et
al.
-
Añewtrisomic
syndro-
me.
Lancet
1:787,
I960.
3.
GOODMAN,
R.
M.
&
GORLIN,
R. J. -
Atlas
of
the
Face
in
Genetic
Disorders.
2nd. ed..
St.
Louis,
C.
V.Mosby,
1977.
4.
SCHINZEL,
A. -
Catalogue
of
Unbalanced
Chromosome
Aberrations
in
Man. Berlin, Wal-
ter de
Gruyter,
1984.
Aceito
para
publicação
em
09
de
abril
de
1992.
Endereço
para
correspondência
-
Profa.
Claudette
H.
Gonzales
Instituto
da
Criança
Av.
Dr.
Enéias
de
Carvalho
Aguiar
647
o
Paulo
- SP
05403