Resumo prova 2

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Segunda lei de Mendel 
A segunda lei de Mendel (lei do diibridismo) se refere a segregação independente dos fatores, ou seja, diferentes pares de genes se distribuem de forma independente (na formação dos gametas).
Assim, na segunda lei de Mendel se tem uma analise fenotípica de duas ou mais características, que são provenientes da combinação (probabilidade) de agrupamentos de distintos genes alelos, um genótipo não interfere na expressão fenotípica de outro.
A geração parental na segunda lei de Mendel deve ser homozigótica nas duas características observadas, assim, a geração parental e seus gametas ficam com as seguintes configurações. 
	AL (Amarela e Lisa) X
	vr (verde e rugosa)
	Todos os gametas AL
	Todos os gametas vr
Desse cruzamento 100% da geração F1 das ervilhas são heterozigotas (Av Lr), com o fenótipo essencialmente Amarelo e Liso, e seus tipos de gametas são: AL, Ar, vL e vr. 
A partir do cruzamento da F1, são formados combinações diversas com as seguintes probabilidades:
¾ da F2 é Lisa – ¾ Amarelas e ¼ verdes 
¼ da F2 é rugosa – ¾ Amarelas e ¼ verde 
Lei do produto multiplica as probabilidades:
Lisa e verde – ¾ x ¼ = 3/16 
Lisa e Amarela – ¾ x ¾ = 9/16
rugosa e verde – ¼ x ¼ = 1/16
rugosa e Amarela – ¼ x ¾ = 3/16 
Condições recessivas – características aparecem em filhos de pais não afetados.
Condições dominantes – mostram mulheres e homens afetados em todas as gerações 
Características autossômicas – é uma característica que não esta ligada ao sexo, atinge homens e mulheres de maneira indistinta.
Doenças autossômicas dominantes raras
Dominante:
Ocorre em todas as gerações 
Só afetados possuem filhos afetados 
Em media 50% dos filhos são afetados 
Autossômica:
Aparece em ambos os sexos 
Pode ser transmitida diretamente de pai para filho
Doenças autossômicas recessivas 
Recessiva:
Há saltos de gerações 
Afetados possuem pais normais 
Em média um afetado tem 25% dos irmãos afetados 
Autossômica:
Aparece em ambos os sexos
Pode ser transmitida diretamente de pai para filho
Diíbrido – Aa Bb 
Duplo homozigoto – AA BB ou aa bb 
Cruzamento teste – cruza um diíbrido com um duplo homozigoto recessivo.
Retrocruzamento – cruzamento de um indivíduo heterozigoto com seu genitor homozigoto.
Determinação genética sexual 
Existem organismos que possuem determinação genética sexual, ou seja, seu sexo é definido pelos seus cromossomos sexuais. E existem também organismos que possuem determinação sexual ambiental, ou seja, o sexo dos indivíduos é determinado através de fatores ambientais, tal como a temperatura em grande arte dos repteis.
No DNA humano existem 23 pares de cromossomos, sendo que 22 deles são homólogos (morfologicamente igual) e autossomos (não estão relacionados a determinação sexual). O 23º par de cromossomo é heteromorfo (morfologicamente diferentes) que são os cromossomos X e Y, e estes estão relacionados a determinação sexual.
Homólogos – cromossomos morfologicamente iguais.
Heteromorfos – Cromossomos morfologicamente diferentes.
Geralmente, as fêmeas são homogaméticas XX, pois ela forma gametas que são sexualmente iguais, seus gametas sempre carregarão o cromossomo X; e os machos são heterogaméticos XY, pois na segregação do par alélico ele irá gerar dois tipos de gametas sexualmente diferentes, seus gametas serão X ou Y.
Homogamética – individuo que forma gametas que são sexualmente iguais.
Heterogamético – individuo que forma gametas que são sexualmente diferentes.
Herança ligada ao sexo
É um caso especial da 1ª lei de Mendel
Dimorfismo sexual
Cromossomos sexuais 
Sexo heterogamético 
Sexo homogamético
 
Homosapiens gene SRY (região do cromossomo Y que determina o desenvolvimento dos genitais masculinos nos mamíferos térios)
Determinação genética VS ambiental
Senso Instrito – diz respeito somente a características ligadas ao cromossomo X (pois esse é grande)
Lato senso – também diz características ligadas ao cromossomo Y (menor que o cromossomo X)
Primeiro caso foi estudado em Drsosophila 
Quando um alelo é raro, formar um homozigoto dele é mais raro ainda.
As características não se distribuem igualmente em ambos os sexos 
Para saber se uma característica é ligada ao sexo, no cruzamento recíproco há diferença no resultado.
Cruzamento recíproco – quando cruza uma fêmea dominante com um macho recessivo, e depois faz o inverso cruza um macho dominante com uma fêmea recessiva. Este é um teste para saber se o resultado da herança ligada ao sexo não irá mudar.
Herança ligada ao cromossomo X (Senso instrito)
Não há transmissão de macho para macho, pois quem ira doar o X para a prole será a fêmea.
Nas fêmeas a herança segue um comportamento autossômico ( XºXº , XºXª , XªXª )
Os machos são chamados de hemizigotos ( XºY , XªY )
Hemizigoto - gene do qual apenas uma cópia está presente no genoma de um indivíduo (é o caso dos genes localizados nos cromossomos X ou Y dos homens). 
Herança ligada ao sexo recessiva 
Mais macho afetado do que fêmea 
Macho transmite (via filha) o alelo para 50% dos netos
Macho tem filhos normais de ambos os sexos quando o gene recessivo é raro 
Herança ligada ao sexo dominante 
Há mais fêmeas afetadas que machos 
Machos afetados tem 100% das filhas fêmeas afetadas, mas 100% dos filhos machos normais 
Fêmeas afetadas tem 50% dos filhos de ambos os sexos também afetados 
Síndrome do X frágil 
Inativação do cromossomo X
Corpúsculo de Barr
Em 1949, o inglês Murray Barr descobriu que há uma diferença nos núcleos interfásicos entre as células femininas e masculinas: na periferia dos núcleos da célula feminina uma massa de cromatina que não existe na célula masculina. Essa cromatina possibilita identificar o sexo celular dos indivíduos pelos simples exame dos núcleos interfásicos: a ela se dá o nome de Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr.
Processo de Lyonização 
Em 1960, a inglesa Mary Lyon descobriu que cada corpúsculo de Barr é um cromossomo X que, na fase interfásica, se espirala e se torna inativo, dessa forma esse corpúsculo cora-se mais intensamente que todos os demais cromossomos, que se encontram ativos e na forma desespiralada de fios de cromatina. Essa inativação atinge ao acaso qualquer um dos cromossomos X da mulher. E alguns autores acreditam que essa inativação seja uma forma de igualar a quantidade de gene nos dois sexos, dando nome a esse mecanismo de Compensação de Dosagem.
Heterocromatina – porção do cromossomo geneticamente inativa, que se cora intensamente e se encontra condensada, exceto durante a divisão celular.
Eucromatica – porção do cromossomo geneticamente ativa, que se cora fracamente e permanece descondensada, exceto durante a divisão celular.
Herança Citoplasmática
Herança de características fenotípicas de cloroplastos e mitocôndrias.
Essas organelas se encontram em grande numero nos diferentes tipos celulares e cada organela pode ter mais de uma copia do seu cromossomo circular.
Transmissão é matrilinear (fenótipo vem da mãe)
Fêmea selvagem X Macho mutante = Prole selvagem
Fêmea mutante X Macho selvagem = Prole mutante