Prévia do material em texto
Caráter Sexo -Lembrando que, nesse capítulo, o foco está somente nos cromossomos sexuais. -Herança de caracteres condicionados por genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y (em ambas as regiões). -Já que se encontram em regiões homólogas, podem realizar crossing over no paquítero. -Estes genes podem permutar durante o paquítero o já que se encontram em regiões dos cromossomos sexuais que se pareiam. -Os genótipos referentes a um gene A/a parcialmente ligado ao sexo apresentados por machos poderá ser: XAYA , XAYa , XaYA , XaYa; -Irritação da pele formando placas pigmentosas. -Degeneração da retina com depósitos de substâncias melânicas que levam a cegueira. Causada por alelo dominante. -Pelo fato de os genes em questão se encontrarem em regiões homólogas, faz-se necessário considerar o pareamento. -Os gametas formados pelo crossing over são denominados GAMETAS DE RECOMBINAÇÃO. -Herança de caracteres condicionados por genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. -Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresenta tais características, sendo repassadas de pais para filhos. -Cromossomo Y tem cerca de 350 genes e 100 destes são ativos. -Mais intuitivo: se um homem é afetado, toda a descendência masculina também é afetada. -Presença de pelos no pavilhão auditivo, muito comum em homens indianos. -Determinada por genes autossomais, cuja relação de dominância é dependente do sexo. -Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como dominante em um sexo e recessivo no outro, ocorrendo uma reversão da relação de dominância em função do sexo do indivíduo. Exemplo: calvície. Exemplo 2: presença de barba em bodes. -Determinada por genes autossomais cuja expressão é dependente do sexo. -Um dos sexos apresenta único fenótipo, para qualquer que seja seu genótipo. A segregação ocorre apenas no sexo oposto. Exemplo: tipo de plumagem em galináceos. -Diz-se que é restrita ao sexo porque a característica aparece em somente um dos sexos. -Critérios de Reconhecimento: É autossômica porque: -Se distribui igualmente nos 2 sexos (não necessariamente); -Tem “pulo de gerações”. -Critérios de Reconhecimento: É autossômica porque: -Se distribui igualmente nos 2 sexos (apesar disso, no heredograma se encontram 4 mulheres e 5 homens); -Não tem “pulo de gerações” -Corpúsculo de Barr: corresponde a um dos cromossomos X que seria geneticamente inativo (hipótese de Lyon) das fêmeas, -Hipótese de Lyon: -Células somáticas femininas apenas um X é geneticamente ativo; -A inativação ocorre na vida embrionária (16º dia após a fecundação); -A inativação do X é reversível nas células germinativas de maneira que o óvulo não apresenta X inativo; -A inativação do cromossomo X não é completa, pois alguns genes continuam ativos. Senão todas as mulheres teriam fenótipo clínico de síndrome de Turner (45X0). 75% dos genes são inativos; 15% ativos; 10% podem ser ativos ou inativos; -A inativação é realizada pela metilação diferencial, ou seja, o X inativado tem grupos metílicos que impedem de ser transcritos em RNA. -O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste. Essa espiralização é aleatória nas células do organismo, porém o cromossomo X que por acaso possuir alguma anomalia será preferencialmente inativado. Nos indivíduos masculinos da espécie humana, genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se manifesta um cromossomo X. -Sexo dos indivíduos: determinado pelos cromossomos X e Y -Presença do cromossomo Y: masculinização independente do nº de cromossomos X https://pt.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica https://pt.wikipedia.org/wiki/Alelo -Ausência do cromossomo Y: desenvolvimento feminino. -Fator SRY determinante do testículo. -Situado no braço curto do cromossomo Y. -Único éxon que codifica uma proteína de 204 aa com um regulador de transcrição de 79 aa (box HMG). -Evidências do SRY -Sequencias SRY estão presentes em homens XX (homens fenotipicamente inférteis, com cariótipo 46,XX); -Mutações ou deleções na sequência SRY são encontradas em mulheres XY (mulheres fenotipicamente inférteis, com cariótipo 46,XY). -Diferenciação entre Homem e Mulher inicia aproximadamente com 6 semanas. -Após 6 semanas: Embrião desenvolve em mulher a menos que o fator determinante testicular (TDF) inicie os eventos responsáveis pela transformação das gônadas indiferenciadas até o desenvolvimento do testículo. -Diferenciação sexual é completa em 12 a 14 semanas de gestação, embora os testículos não migrem para a bolsa escrotal até a gestação mais avançada. -Células de Sertoli nos testículos produzem hormônio inibidor mulleriano (duto de Muller regride). -Sem testosterona o duto de Wolf regride. -Diferenciação está completa entre a 12 e 14 semana de gestação, porém apenas no final da gravidez os testículos migram para o escroto. -Identidade sexual -Primeiramente: cromossomos sexuais do indivíduo (sexo cromossômico). -Depois: Hormônios produzidos (sexo gonadal). -Sentimento sobre a sexualidade: Fatores biológicos e/ou sociocultural. -Mosaicismo: presença de duas ou mais linhagens celulares que diferem em sua constituição genética, mas que são derivadas de um único zigoto (mesma origem genética), ou seja, o indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos. -Exemplo: heterocromia. -Olhos com cor diferentes. Causas não são apenas genéticas, podem ser doenças também. No caso de ser genético: -Pode ser devido a mosaicismo; -Modificação no gene EYCL3 (cromossomo 13), responsável por apontar quantidade de melanina que o olho deve apresentar (muita melanina resulta em marrom, pouca melanina em azul. O gene EYCL1 designa quantidade de pigmentos de gordura diz respeito a nuance de tom de azul ou verde -Ao ver o animal casco de tartaruga sabe ser do sexo feminino. Exceção: Machos X+X0Y, ou seja, machos com variação numérica, similar aos humanos com Síndrome de Klinefelter, 47 XXY -Indivíduos de duas ou mais linhagens celulares distintas derivadas de mais de um zigoto (origem genética diferente). -No caso do quimerismo, as células geneticamente distintas têm origens em zigotos diferentes.
Continue navegando
Conteúdos escolhidos para você
Perguntas dessa disciplina
