DEFEITOS CONGÊNITOS - SEMINARIO

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DEFEITOS CONGÊNITOS
FATORES AMBIENTAIS
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CAUSAS AMBIENTAIS
Fatores Infecciosos
Rubéola; Varicela; HIV; Sífilis; Herpes; Toxoplasmose e Citomegalovírus
Físicos
Raio X
Diabetes
Obesidade
Hipoxia
Fenilcetonúria
Hipotireodismo
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Fatores Infecciosos
Rubéola
Varicela
HIV
Sífilis
Herpes
Toxoplasmose 
Citomegalovírus
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Agente infeccioso
 Defeitos congênitos
Rubella 
RCIU, microcefalia, cardiopatia, surdez, catarata 
Toxoplasma 
Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia 
Cytomegalovirus 
Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificações cerebrais, hidrocefalia 
Herpes simples 
Microcefalia, catarata 
Varicela 
Hidrocefalia, catarata, lesões cutâneas
HIV 
Microcefalia, hipertelorismo, RCIU   
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Rubéola
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Def. Congênitos
Vírus da rubéola - Catarata, glaucoma, surdez, microftalmia, defeitos cardíacos congênitos. 
 
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HIV
O HIV (Vírus Imunodeficiência Humana, na sigla em inglês) atinge o sistema imunológico, normalmente responsável pela proteção do organismo contra infecções. O vírus ataca um tipo de glóbulo branco (célula de defesa) chamado CD4. No processo, o HIV aloja seu genes no DNA da célula CD4 atingida e passa a utilizá-la para se multiplicar e, com isso, contaminar novas células. Durante o processo, as células CD4 acabam morrendo por razões ainda não totalmente conhecidas. Com a redução do número desses glóbulos brancos, o organismo começa a perder a capacidade de combater doenças até atingir o ponto crítico que caracteriza a Aids. O vírus HIV faz parte dos retrovírus, que, embora mais simples que os vírus comuns, são mais difíceis de ser combatidos. Eles alojam seu DNA nas células atacadas de forma que novas células produzidas por elas passam a também portar o vírus. Os retrovírus também reproduzem seus genes na célula-alvo com maior margem de erro. Isso, somado à alta taxa de reprodução do HIV, provoca muitas mutações no vírus causador da Aids. E não só. O HIV é protegido por uma camada feita do mesmo material que algumas células humanas, o que dificulta sua identificação pelo sistema imunológico. 
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HIV
Dos 371 mil casos confirmados de Aids no Brasil, mais de 118 mil acometem mulheres. Desse total, 13 mil grávidas com o vírus HIV dão à luz anualmente. Segundo o Ministério da Saúde, a transmissão vertical – que passa de mãe para filho – acontece em 25% dos casos quando a mulher grávida é infectada e não faz nenhum tipo de tratamento pré-natal. O vírus pode ser transmitido durante a gravidez, parto ou amamentação. Cerca de 50% a 70% dessas transmissões acontecem no período próximo ou durante o próprio parto. “Cerca de 8% das gestantes soropositivas passam a doença para o bebê. A taxa é muito alta, já que em países de Primeiro Mundo esse índice é quase nulo”, explica o Dr. Eduardo Franco, infectologista e gerente médico da Roche.
Prevenção
No início da gravidez, o teste anti-HIV deve ser realizado pelo médico, com o consentimento da gestante, mas, muitas vezes, nem chega a ser feito. “O preconceito e a falta de informação também rondam as futuras mamães. Muitas ainda não sabem que a AIDS já deixou de ser uma doença de grupos de risco e pode afetar qualquer pessoa”, diz Eduardo. 
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HIV Microcefalia, hipertelorismo, RCIU 
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HIV
Existem no Brasil cerca de 15 mil gestantes infectadas pelo vírus da Aids, de acordo com projeções do estudo Sentinela HIV-Maternidades 2002, o mais recente levantamento sobre o assunto. No entanto, apenas 35% dessas mulheres, ou seja, cinco mil e trezentas, recebem tratamento adequado e podem contar com a possibilidade de que seus filhos nasçam sem o vírus. As grávidas infectadas e sem cuidados médicos, estimadas em 65% (quase dez mil mulheres), não foram identificadas pela rede pública de saúde porque não realizaram os testes necessários. Os cálculos do estudo, realizado pela então Coordenação Nacional de DST/Aids, têm 95% de exatidão de acordo com a metodologia utilizada. O principal programa do Governo Federal para o atendimento desse público é o Nascer – Maternidades, criado em 2002 para evitar a transmissão das mães aos bebês. A ação se baseia na aplicação de testes de detecção do vírus, distribuição de AZT, de outros retrovirais, de inibidores de lactação e de leite em pó exclusivo para a nutrição dessas crianças. Mas, como vimos, há muito ainda a ser feito para assegurar a saúde dessas mães e de seus filhos. 
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VARICELA
Varicela Hidrocefalia, catarata, lesões cutâneas 
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Varicela Terezinha Marta P.P. Castiñeiras, Luciana G. F. Pedro & Fernando S. V. Martins 
A varicela (“catapora”) é uma doença infecciosa aguda, altamente transmissível, causada pelo vírus varicela-zóster. A doença é mais comum em crianças entre um e dez anos, porém pode ocorrer em pessoas susceptíveis (não imunes) de qualquer idade. Na maioria das vezes, principalmente em crianças, a doença evolui sem conseqüências mais sérias. Contudo, a varicela pode ter evolução grave e até causar o óbito, sendo consideravelmente maior o risco quando ocorre em adultos e pessoas com imunodeficiência. A taxa de letalidade, que em crianças saudáveis é de 2 para cada 100.000 casos, é de 15 a 40 vezes maior em adultos. A infecção confere imunidade permanente, embora o sistema imunológico não seja capaz de eliminar o vírus.
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Citomegalovírus
O citomegalovírus (CMV) é um vírus herpes que predomina principalmente em regiões pobres e carentes de recursos, educação e higiene, pois se dá por contágio. Tem sintomas semelhantes à mononucleose e exige exames detalhados e tratamento, principalmente cuidados higiênicos. Nem todos os bebês, porém, nascidos de mães com CMV apresentam também diagnóstico para a doença. 
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O citomegalovírus (CMV) é um vírus DNA ubíquo, pertencente à família dos herpesvírus humanos, que inclui o vírus herpes simples, o vírus de Epstein-Barr e o vírus varicela-zóster. O vírion varia em tamanho de 180 a 250 nm de diâmetro e tem um genoma na faixa de 150 milhões de dáltons. 
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A maior parte das pessoas é infectada com o CMV durante algum período de sua vida. Os estudos de soroprevalência indicam que 40 a 60% dos doadores de sangue saudáveis em nações industrializadas apresentam evidência da infecção por CMV, e as taxas nos países em desenvolvimento são ainda mais altas. Foram detectados anticorpos para o CMV em mais de 90% dos homens homossexuais e em 60% das mulheres atendidas em clínicas para doenças sexualmente transmissíveis nos Estados Unidos. A alta prevalência da infecção pelo CMV é atribuída, em parte, à sua fácil transmissão. O citomegalovírus pode ser cultivado a partir da saliva, do sêmen, de secreções vaginais, do sangue ou de tecidos infectados. Os modos comuns de transmissão incluem relação sexual, o material contaminado para a injeção de drogas, transfusão sangüínea e transmissão perinatal (vertical). 
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A transmissão vertical pode ocorrer no parto, pelo contato com secreções infectadas, ou no pós-parto, via leite materno contaminado. Os órgãos infectados utilizados para transplante também são uma fonte potencial de infecção pelo CMV. Encontra-se variabilidade acentuada em cepas de CMV examinadas pela análise de restrição de endonuclease (REA). A trilha epidemiológica evidenciada pela REA demonstrou que os indivíduos podem ser reinfectados com cepas novas do vírus antigenicamente distintas. As cepas de CMV parecem variar no seu efeito citopático em cultura de tecidos. O índice de infecção sintomática por CMV na população infectada pelo HIV, baseado em relatos de casos clínicos, pode ser bastante subestimado. De acordo com os Centers for Disease Control o CMV contribui com menos de 10% das infecções oportunistas nos pacientes com AIDS. Por outro lado, as séries de autópsia evidenciam a infecção pelo CMV em mais de 50% dos casos, tornando-o uma das doenças oportunistas
mais comuns. 
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Entre 1981 e 1989, houve um aumento de seis vezes na taxa de retinite por CMV reportada como um diagnóstico definidor de AIDS, e é provável que essa tendência continue conforme os pacientes infectados pelo HIV vivam mais tempo com imunodeficiência profunda. A doença pelo citomegalovírus nos pacientes infectados pelo HIV resulta, em geral, de uma reativação de infecção latente, mas tanto infecção primária como reinfecção foram documentadas. A síndrome de mononucleose pelo sêmen, consistindo de febre, mal-estar generalizado, fadiga, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia e linfocitose atípica, foi descrita nos pacientes com doença pelo HIV no estágio inicial. Nos pacientes com imunodeficiência avançada (contagem de células CD4< 100/mm3 ), ocorre infecção disseminada, e a apresentação clínica varia com o sistema ou sistemas de órgãos específicos envolvidos. Fonte: Infecção pelo HIV - Um Manual Clínico - 2ª. Ed. - 1995
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Citomegalia
 A massa de protoplasma que contém um núcleo e que constitui a unidade básica dos seres vivos é chamada célula. A citologia, que é o estudo das células, ganhou novas dimensões a partir da microscopia eletrônica, segundo Dr. Morris Fishben, autor da Enciclopédia Familiar de Medicina e Saúde. É essa facilidade que permite identificar os vírus que se instalam nas células, como o citomegalovírus. Desmembrando-se a palavra, temos "cito" (para célula), "megalo" (que indica aumento, intumescimento do núcleo e do citoplasma da célula), e 'vírus' (o agente causador da citomegalia). A citomegalia é mais comumente encontrada em países subdesenvolvidos, especialmente onde as condições de higiene são precárias, pois sua contaminação se dá quando a pessoa entra em contato com secreções do organismo como urina, esperma, secreções cervicais e vaginais, fezes, sangue e até mesmo o leite materno. 
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Da mãe para o Filho
Segundo Dr. Vitor Ramos de Souza, o citomegalovírus, assim como muitos outros (mononucleose, parvovirose, HTLV-1 e 2, Hepatite B e C etc) podem ficar escondidos dentro do DNA da célula do paciente. O citomegalovírus pode ser transmitido da mãe para o filho, via placenta. O médico afirma que não é tão fácil o diagnóstico laboratorial - separar o que é realmente doença (presença do vírus e até sintomas) - e o que possa ter sido transmitido pela placenta da mãe para o nenê, ou seja, os anticorpos, que são só uma presença temporária no organismo da criança enquanto ainda no ventre da mãe. A mãe pode contrair o vírus por uma ou mais das formas descritas acima. Desse modo, se a mãe, durante a gravidez, não observa os cuidados mínimos de higiene recomendados e não faz o pré-natal, ela pode ignorar que está contaminada. Dr. Vitor explica que quando uma gestante está sob suspeita de citomegalovirose e que poderia passar o vírus para seu feto via placenta, normalmente o médico inicia pedindo um teste para ver se a mãe tem sinais sorológicos da doença. Esse teste, de acordo com o médico, inclui a pesquisa de anticorpos da classe IgG e IgM para o citomegalovírus no sangue materno. 
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Se o teste der negativo, apesar dos sintomas, relata, ele muda de suspeita diagnóstica. Os testes de laboratório são um dos instrumentos decisivos, portanto, para a conclusão do diagnóstico. E se, porém, os testes forem positivos, o Dr. Vitor diz que as coisas complicam um pouco, pois não necessariamente o feto estará com a virose. Como sair do dilema? Este é um assunto um tanto vasto, afirma Dr. Vitor, mas pode-se fazer um teste no sangue materno para ver se a doença está presente há poucos ou há muitos meses - trata-se do teste de avidez de IgG para citomegalovírus. Os bons laboratórios das capitais, principalmente em São Paulo, fazem esse tipo de teste e há outros que, segundo Dr. Vitor, também o fazem com igual eficácia, provavelmente até com custo menor. Se o teste for negativo, afirma ele, sugere um contágio antigo e não seria a causa provável do problema. Agora, se for positivo (com baixa avidez), poderá ser esta a causa. As análises podem também prosseguir com uma técnica chamada PCR, que detecta o genoma viral circulante ou até dentro do DNA humano. A propósito, o citomegalovírus é encontrado apenas em humanos, segundo as pesquisas. Entretanto, afirma o médico, vários pesquisadores têm visto que se analisarem o sangue do cordão umbilical durante o nascimento, em busca do genoma viral, quase 70% das gestantes que tiveram ensaios positivos para citomegalovírus dão à luz recém-nascidos sãos. Isto quer dizer que os testes parecem supervalorizar a presença da doença e por isso se fala em casos falso-positivos. 
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Def. congênito com o citomegalovírus
Microcefalia, hidrocefalia, microftalmia, retardamento mental, calcificações cerebrais. 
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Tratamentos e Cuidados
 É preciso um bom acompanhamento médico em qualquer estado gestacional, e mais ainda se a gestação apresenta problemas como o caso do citomegalovírus. O Dr. Vitor explica que o diagnóstico pode ser obtido a partir de uma somatória de sintomas, sinais durante a gestação, ecografia e exame laboratoriais pertinentes. Isso, ele reafirma, requer a presença de um bom médico e também de bons serviços subsidiários. O maior problema, acho que é sócio-econômico, pois a grande maioria, tem acesso apenas a serviços médicos públicos de baixa categoria espalhados pelo país, que infelizmente são pouco capazes tecnicamente. 
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Mais Informações Sobre o CMV 
O Departamento de Saúde de Novo México, que mantém um centro especializado em doenças que incluem essa causada pelo citomegalovírus, relata que algum dos efeitos indesejáveis da doença transmitida pela mãe pode causar desde a cegueira no bebê até o parto prematuro e, por vezes, o abortamento. Após o quadro primário, segundo esse Departamento de Saúde, o vírus permanece inativo no organismo, podendo ser reativado em situações de exceção (como a imunodepressão, por exemplo). Também, segundo afirmam, podem ocorrer sintomas tardios, após o parto, como déficit mental e motor, surdez, atrofia óptica e cegueira, espasticidade motora, etc. Mulheres cuja profissão exija estar em contato com grande número de pessoas, como médicas, professoras e atendentes hospitalares precisam redobrar os cuidados e fazer exames prévios caso queiram engravidar, e mesmo depois de constatada a gravidez. Já em estado gestacional, a ultrassonografia é utilizada, mas sua eficácia quanto à comprovação do citomegalovírus no feto ainda não é definida. Na verdade, muitas pessoas, principalmente aquelas portadoras de HIV, convivem com o vírus, que só não se manifesta se o sistema imunológico estiver saudável e controlar sua ação. Nos casos em que as defesas imunológicas são enfraquecidas pelo HIV, então o citomegalovírus (CMV) pode atacar diversas partes do corpo. 
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 O tratamento, com exceção das gestantes, inclui medicamentos que vão desde os de tomada diária até os de tomada uma vez por semana, a critério médico. Em caso de gestação, no entanto, muitos desses medicamentos são desaconselhados pois não se sabe que efeito pode causar no feto. A melhor conduta é a informação e, com ela, a mãe evitar o contato com pessoas portadoras de CMV (cuja doença se parece com a mononucleose), redobrar os cuidados de higiene e fazer repousos, pedindo afastamento temporário do trabalho principalmente se trabalhar em locais públicos. Todos os estudos sobre o CMV retornam ao mesmo ponto, salientando que quanto maior o grau de educação e melhores as condições ambientais do local onde vive a mãe, menor a incidência da doença. E ainda, dentre as mães com CMV, algumas são as crianças diagnosticadas positivas, porém nem todas. Em outras palavras, diz Dr. Vitor - e dependendo da região onde a gestante é assistida, se tem mais ou menos recursos e informações disponíveis - é muito susto para pouca doença. 
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Treponema pallidum  (Sífilis) 
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Def. Congênitos
Treponema pallidum
(Sífilis) - Hidrocefalia, surdez, retardamento mental. 
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Toxoplasma gondii  
(Toxoplasmose)
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Def. Congênitos
Toxoplasma gondii  (Toxoplasmose) - Microcefalia, microftalmia, hidrocefalia, calcificações cerebrais. 
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Radiação
Altos níveis de radiação ionizante - Microcefalia, retardamento mental, malformações esqueléticas. 
 
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Fenilcetonúria (PKU)
Ausência da enzima Hidroxilase da Fenilalanina causada por gene autossômico recessivo (4p; 12q)
Aumento da fenilalanina sérica e excreção de ácido fenilpirúvico e seus derivados na urina
Cromatografia > 20 mg/100 ml de sangue
Principais sintomas:
Retardo Mental 
Distúrbios neurológicos com anormalidades eletroencefalográficas 
Incapacidade motora 
Incontinência esfincteriana 
Tremores 
Hipertensão muscular 
Ausência de mielinização 
Cabelos, pele e olhos claros 
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Detectado pelo Teste do "pezinho"
Dieta com pouca Fenilalanina (LOFENALAC)
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DIABETES
Como fazer o diagnóstico do diabetes gestacional? O diagnóstico é feito pela dosagem da glicemia de jejum ou após a ingestão de sobrecarga com açúcar (curva glicêmica). As mulheres com menos de 25 anos e sem antecedentes familiares para diabetes não precisam realizar o teste diagnóstico, porém merecem sempre fazer alguma pesquisa rastreando o diabetes entre 24 e 28 semanas. Nas outras, que já apresentam fatores de risco, provas diagnósticas deverão ser feitas após a 28ª semana de gravidez. 
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Quais são os fatores de risco que favorecem o desenvolvimento da diabetes gestacional? Qualquer mulher pode desenvolver a diabetes gestacional, porém, existem alguns fatores que aumentam este risco: familiares com diabetes (1º grau) ; idade igual ou superior a 35 anos; obesidade; hipertensão arterial, multiparidade (4 partos, 2 ou mais abortos espontâneos) morte perinatal sem causa definida; macrossomia fetal ( crianças maiores que 4000g) e diabetes gestacional na gravidez anterior. Sempre que a grávida apresentar qualquer um desses fatores de risco a investigação deverá ser feita mais precocemente, no 1º trimestre. 
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Quais as conseqüências da diabetes gestacional na mãe e no filho?
 A gravidade dos problemas da diabetes gestacional, tanto para a mulher quanto para o feto em crescimento, vai depender do estado de compensação glicêmico da gestante. Esse tipo de diabetes afeta a mãe em uma fase em que os órgãos do bebê já estão formados, e se encontram em fase de crescimento. Por essa razão, a diabetes gestacional não causa taxa maior de defeitos de formação, o que poderia ocorrer na mãe que já tinha diabetes antes de engravidar e não estava compensada e. As altas taxas de glicose passam pela placenta e chegam para o bebê, que tendo um pâncreas normal, pode secretar muita insulina, fazendo com que ele fique muito grande, podendo ultrapassar os 4 Kg, caracterizando o chamado feto macrossômico. Esses bebês podem ter hipoglicemia no berçário e são candidatos a serem os obesos do futuro. A mãe com diabetes gestacional tem maior chance de apresentar hipertensão e vir a a ser diabética numa idade mais avançada. 
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Como se trata a diabetes gestacional?
 Uma vez diagnosticado o diabetes gestacional, é fundamental o controle das taxas de glicose para evitar problemas na saúde fetal e materna. O tratamento inclui: uma dieta especial, exercícios físicos, monitorização diária da glicemia e administração de insulina quando necessário. Após informar a grávida das conseqüências da diabetes gestacional, tanto para a mãe como para o filho, é instituído, com a colaboração de um endocrinologista, uma dieta alimentar. A forma de controle do diabetes gestacional será determinada pelo médico, incluindo a realização de glicemias capilares (ponta de dedo) e de testes de A1C e frutosamina, e de cetona na urina. Mantendo-se as taxas bem compensadas e seguindo as orientações do médico, a gestação pode seguir um curso normal, com saúde para a mãe e para o bebê. Devem ser realizada uma série de ultra-sonografias com o objetivo de rastrear alterações do crescimento fetal, principalmente macrossomia e a quantidade de líquido amniótico, que poderá estar aumentada nas descompensações. A cardiotocografia (CTG) que avalia o bem-estar fetal, serve também como suporte para acompanhamento do bem estar do feto durante o trabalho de parto, poderá ser efetuada depois da 34ª semana. É importante estimular a contagem materna dos movimentos fetais () depois das 34 semanas. 
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É permitido amamentar após uma diabetes gestacional? 
 Desde que não exista contra-indicação de outra natureza, independentemente da via de parto, poderá amamentar o recém-nascido que irá usufruir de todos os benefícios de um aleitamento materno. 
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Qual o prognóstico das mulheres que tiveram diabetes gestacional e dos seus filhos? 
 O diagnóstico permite identificar mulheres com risco elevado de virem a desenvolver diabetes ( 3 a 5 vezes superior comparativamente à população geral). Este diagnóstico permite estabelecer estratégias de intervenção que visam prevenir e adiar o início de uma diabetes e as suas complicações em longo prazo. A mulher que já teve um diabetes gestacional deverá mudar o seu estilo de vida, adequar o seu peso e fazer exercícios físicos regularmente. Além dos efeitos neonatais em curto prazo causados por diabetes gestacional nos filhos da mãe diabética, existem também efeitos em longo prazo, nomeadamente uma propensão para o desenvolvimento de obesidade na adolescência e aumento da prevalência de intolerância à glicose. Para prevenir no seu filho o aparecimento de diabetes na idade adulta, vigie o seu peso, procure criar-lhe hábitos de alimentação saudável e estimule a atividade física. * Dr. Mauro Sancovski, médico formado pela Faculdade de Medicina do ABC, fez residência e doutorado na USP e é chefe da Clínica Obstétrica da Faculdade de Medicina do ABC. Professor da Faculdade de Medicina do ABC de São Paulo e editor do site Saúde das mulheres - www.saudedasmulheres.com.br. Dúvidas e sugestões sobre este artigo devem ser encaminhadas para o e-mail maurosancovski@uol.com.br As informações contidas no site Comunidade Diabetes não substituem as orientações médicas dadas durante uma consulta, assim como não estabelecem qualquer diretriz de tratamento. Os relatos expressos no texto acima refletem a opinião do entrevistado. É nossa recomendação que você consulte sempre seu médico. 
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Hipotireoidismo na gestação 
A gestação induz mudanças fisiológicas na função tireoidiana materna. Além disso a presença de auto-imunidade tireoidiana ou de deficiência de iodo exacerbam essas alterações, podendo resultar em hipotireoidismo materno e/ou fetal e desta forma ocasionar complicações para as mães e o desenvolvimento dos fetos. Vários estudos têm demonstrado que filhos de mães com hipotireoidismo não tratado durante a gestação, podem apresentar comprometimento do desenvolvimento intelectual. O objetivo desta revisão bibliográfica é mostrar a importância de identificar e tratar precocemente as gestantes com essa enfermidade, e dessa forma eliminar os riscos de complicações. Recomenda-se também que as mulheres com diagnóstico prévio de hipotireoidismo devem ser aconselhadas a estabilizar a sua doença antes da gestação e assim previnirem em complicações. 
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A associação de hipotireoidismo com anovulação fez com que alguns médicos concluíssem que gestações complicadas por hipotireoidismo eram extremamente raras.3,15 Posteriormente vários estudos demonstraram que essas mulheres podem engravidar, assim como apresentarem repercussões para elas e para o desenvolvimento dos seus fetos, caso a doença não seja adequadamente tratada.3,16
As mudanças que ocorrem na função tireoidiana na gestação são sutis, quando a glândula e a ingesta de iodo são normais. Contudo o estresse da doença auto-imune e/ou a deficiência de iodo são suficientes para resultar em
hipotireoidismo gestacional em algumas mulheres.17
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O sistema nervoso central fetal depende de iodo e tiroxina para o seu desenvolvimento durante toda a gestação, sendo dessa forma necessária uma avaliação das crianças nascidas de mães com severa deficiência de iodo. Para tentar determinar a importância do iodo na gestação, Cao et al.,18 demonstraram que das gestantes que receberam iodo durante o primeiro e segundo trimestres, somente 2% de seus filhos apresentaram moderada ou severa anormalidade neurológicas. Contudo, caso essa suplementação seja feita tardiamente durante o terceiro trimestre ou no início do pós-parto, as anormalidades aumentam para aproximadamente 9%.2,18
O hipotireoidismo materno é comumente causado por tireoidite auto-imune ou por destruição da glândula (ablação com iodo ou cirurgia), e raramente por desordem hipotalâmica-hipofisária. A prevalência durante a gestação varia em cada país.2 Klein et al.,19 nos EUA ,encontraram aumento de TSH (>6 mU/L) em 49 (2,5%) das 2000 gestantes avaliadas entre 15ª a 18ª semanas de gestação e diminuição do T4 em 0,3%. Glinoer,10 na Bélgica, analisou 1900 gestantes encontrando 2,2% de hipotireoidismo.11 No Japão, Fukushi et al.,20 observaram hipotireodismo em 102 (0,14%) das 70.632 gestantes avaliadas.
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Vários são os efeitos do hipotireoidismo não tratado para as mães e seus fetos (Quadro 1).2,21 Leung et al.,22 acompanharam 68 mulheres com hipotireoidismo durante toda a gestação, das quais 23 apresentavam hipotireoidismo clínico e 45 subclínico. Como resultado a prevalência de hipertensão gestacional foi elevada em ambos os grupos, sendo de 22% para o clínico e 15% no subclínico, em comparação com 7,6% do grupo sem disfunção. Nos recém-nascidos, baixo peso foi a complicação mais comum dos filhos das mães com hipotireoidismo clínico, sendo encontrado em aproximadamente 22%. Presença de malformações congênitas e natimortos foram observadas nas gestantes que não fizeram uso adequado do hormônio tireoidiano.22 Também com o objetivo de avaliar as conseqüências do hipotireoidismo na gestação, Davis et al.,23 acompanharam 16 mulheres com hipotireoidismo clínico, e dessas, sete apresentaram pré-eclâmpsia e três placenta prévia e hemorragia pós-parto. Nesse grupo foi observado baixo peso fetal (<2000 g) em cinco mulheres e dois natimortos. Das 12 gestantes com hipotireoidismo sub-clínico, duas apresentaram pré-eclâmpsia e hemorragia pós-parto.23 Caso o hipotireoidismo clínico ou sub-clínico não seja tratado adequadamente, pode relacionar-se com o aumento do número de abortos espontâneos. Além disso, essas mulheres apresentam freqüentemente anti-TPO positivo (80% versus 9% das mulheres com TSH normal), e alguns estudos têm confirmado um aumento da incidência de abortos durante o primeiro trimestre de gestação.24 Vaquero et al.,25 demonstraram recentemente que a reposição de T4 poderia beneficiar um pequeno grupo dessas mulheres com história de abortos recorrentes.
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Tem sido demonstrado em vários estudos que filhos de mães com hipotireoidismo descompensado durante a gestação podem apresentar significante decréscimo do quociente de inteligência (QI). Aproximadamente 20% dessas crianças tem níveis de QI igual ou menor 85, mostrando desta forma a importância da avaliação da função tireoidiana antes ou durante o início da gestação.2,7,26
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Tratamento
Todas as mulheres portadoras de hipotireoidismo, especialmente aquelas com pretensão a engravidar, devem ser estimuladas a obter um bom controle da sua doença antes da concepção. As mulheres com diagnóstico e tratamento prévio à gestação devem ter o TSH e o T4 livre monitorados a partir do primeiro trimestre, com revisão a cada seis a oito semanas, devendo a dose da reposição com Levotiroxina (LT4) ser ajustada caso necessário. Tem sido observada, com muita freqüência por diversos autores, a necessidade de aumento da dose de reposição de T4 em aproximadamente 25 a 50% das doses utilizadas na pré-concepção, iniciando a partir do 1º trimestre, e persistindo até o final da gestação. Essas necessidades aumentadas cessam no período de pós-parto, retornando à dose habitual pré-gestacional. Várias são as causas que tentam explicar a etiologia do aumento da necessidade de T4. No primeiro trimestre ocorre aumento do pool de TBG permanecendo assim até o final da gestação, e durante o segunda metade da gestação há aumento do tamanho da placenta, com maior atividade da deiodase tipo III inativando os hormônios tireoidianos, e, também, a expansão do volume plasmático. Tem sido sugerido que gestantes que fazem suplementação com sulfato de ferro e que reduz a absorção de T4, necessitam também de aumento da dose da reposição hormonal.3,29,30
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Tem sido demonstrado que esse aumento da necessidade de Levotiroxina está relacionado com a etiologia do hipotireoidismo. Foi observado que as pacientes atireóticas por ablação cirúrgica e/ou radioiodo necessitaram aumentar a dose da reposição significativamente durante a gestação em comparação com as pacientes com hipotireoidismo por tireoidite de Hashimoto que necessitaram de um aumento muito menor, provavelmente pela presença de uma reserva tireóidea residual com capacidade de compensar as necessidades requeridas.3,31
Nas pacientes em que o diagnóstico é realizado durante a gravidez o reajuste da dose deve ser feito com cerca de seis semanas após o início do tratamento, devendo elas ser avaliadas durante toda a gestação com a dosagem de TSH verificada a cada seis a oito semanas. As pacientes submetidas à ressecção de tireóide para tratamento de neoplasia e que se encontram em reposição de doses suprafisiológicas de hormônio como estratégia de tratamento (supressão) necessitam de aumento da dose já no primeiro trimestre de gestação. 
Sabendo que a avaliação correta do hipotireoidismo antes e durante a gestação é fundamental para evitar as conseqüências para as mães e desenvolvimento dos fetos, Brent baseado em vários estudos, elaborou diretrizes para o manejo da doença (Quadro 2).3
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Disfunção tireoidiana pós-parto
Embora esta revisão esteja direcionada para a gestação, é importante lembrar que o período de pós-parto também é propício para o aparecimento de disfunção tireoidiana, sendo a causa mais comum TPP.1,3,4
Durante a gravidez, o sistema imune materno é suprimido, o que pode ocorrer devido a atividade aumentada das células T supressoras fetais.32 No final da gravidez e durante os três primeiros meses de pós-parto ocorre uma queda das células T CD4 (células T helper) e um aumento das células T CD8 (células T supressoras), causando queda da relação CD4/CD8. Mulheres que desenvolvem TPP têm uma alta relação CD4/CD8 e ativação das células T CD4 no período de pós-parto. Após o parto o desaparecimento rápido dos fatores supressores de imunidade materna leva a um "rebote" na função auto-imune. Portanto os títulos de anticorpos tireoidianos apresentam tendência para a redução durante a gestação, alcançando um nadir no parto, com um pico no terceiro e quarto mês de pós-parto.29,33 
A TPP é uma disfunção causada pela destruição auto-imune da tireóide, acometendo aproximadamente 5 a 10% das mulheres no primeiro ano de pós-parto, caracterizado por transitório hipertireoidismo hipotireoidismo ou ambos, sendo que aproximadamente 25 a 30% podem desenvolver hipotireoidismo permanente. As pacientes com TPP podem também apresentar recorrência em até 69% da doença em gestações subsequentes.33,34
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O anticorpo anti-TPO é considerado como o principal marcador da doença. Lazarus et al.,35 estudaram 152 gestantes com anti-TPO positivo (dosagem realizada até a 16ª semana de gestação) e compararam com 239 mulheres com anticorpo negativo acompanhadas mensalmente durante os 12 meses de pós-parto, tendo observado TPP em aproximadamente 50% daquelas com auto-imunidade.
A maioria das pacientes com TPP tem manifestações clínicas leves de tireotoxicose e/ou hipotireoidismo,
sendo freqüente que a doença passe despercebida por médicos e pacientes por associarem os sintomas ao período de pós-parto.
Laboratorialmente, as dosagens de T4 Livre e TSH variam de acordo com as diversas fases da disfunção tireóidea, sendo a captação de iodo 131 baixa na fase de tireotoxicose, fazendo, dessa forma, a diferenciação com a doença de Graves.36
Diversos autores têm sugerido que todas as mulheres devam ser submetidas ao rastreamento para TPP durante o primeiro trimestre de gestação com a dosagem de anti-TPO, sendo aquelas com títulos elevados acompanhadas com T4 Livre e TSH durante os 12 meses de pós-parto, com a finalidade de identificar casos da doença.34,37
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OBESIDADE
A gravidez é um momento especial, não apenas para uma, mas para duas vidas. Nessa fase, o estado nutricional da mãe tem relação direta com a sua saúde e também com a do seu bebê, tanto na vida intra-uterina como no futuro. Carências de nutrientes, especialmente ferro, ácido fólico, cálcio e vitaminas são comuns nessa fase. Quando uma grávida aumenta muito de peso, é a saúde da dupla mãe-filho que entra em perigo. 
Cada caso deve ser individualizado, porém é clássico o conceito de que uma futura mamãe não deve engordar muito mais que doze quilos no seu período gestacional. Na gestante, o excesso de peso aumenta os riscos de diabetes, hipertensão, pré-eclâmpsia além de inúmeras outras complicações obstétricas. A obesidade, bem como gravidez na adolescência e o fumo são fatores de risco que podem ser prevenidos com planejamento familiar e um acompanhamento pré-natal bem feito. Costumamos dizer que a prevenção da obesidade infantil começa ainda na vida intra-uterina. 
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Mães que engordam muito podem ter bebês grandes para a idade gestacional, frequentemente com peso de nascimento superior a quatro quilos. Esse excesso de tecido adiposo, nessa fase da vida do bebê, pode ser um risco para a obesidade perpetuar-se pela vida afora. Por outro lado, bebês que sofrem desnutrição intra-útero, ou seja, não recebem todos os nutrientes, nas doses corretas, pela placenta, também estão em risco de desenvolver obesidade. 
Parece paradoxal, mas os estudos comprovam que crianças desnutridas na fase fetal ou mesmo nos primeiros meses de vida têm muito mais obesidade, hipertensão e diabete tipo II, quando comparadas com o grupo controle, ou seja, que não sofreu essa privação. Esse fenômeno é conhecido com Hipótese de Barker , Imprintig Fetal ou Síndrome Metabólica Fetal. A explicação repousa no fato de que a pouca energia que passa da mãe para o feto tem que ser otimizada. 
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As células do organismo e o hipotálamo vão desenvolvendo a capacidade de cumprir as suas funções, utilizando um mínimo de energia. Depois do nascimento, essa característica é responsável pelo acúmulo de gordura, principalmente na região intra-abdominal, onde ela é mais perigosa. Assim, podemos afirmar que ter durante o período gestacional um estilo de vida saudável, com boa alimentação, controle de peso, combate ao sedentarismo e ao tabagismo é muito mais do que uma questão de saúde. É, na realidade, um ato de amor.
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hipoxia
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Galactosemia
 
Causada pela ausência de enzimas relacionadas a conversão da galactose em glicose
2 tipos:
   Galactosemia clássica causada pela enzima (G-1-PUT) - frequência de 1 em 62.000 nascimentos.
    Causada pela enzima Galactocinase - 1 em 150.000 nascimentos.
 
Principais Sintomas:
hepatomegalia progressiva; 
retardo mental na maioria dos casos (QI próximo do normal). 
dificuldades psicomotoras 
distúrbios específicos de aprendizagem 
problemas de comportamento com déficit de atenção. 
Herança autossômica recessiva 
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Mucopolissacaridoses
 
Grupo de doenças genéticas e clinicamente heterogêneas causadas por erros em várias enzimas de degradação de mucopolissacarídeos.
 
Alterações esqueléticas graves 
 
Há vários tipos, somente a de tipo II (Hunter) tem padrão de herança recessivo ligado ao X enquanto os demais são autossômicas recessivas.
 
Os primeiros sinais só se manifestam após o primeiro ano de vida
 
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