GENETICA VI 2017herança

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Genética
HERANÇA E SEXO
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Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
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Temperatura
Em certas espécies de répteis, como jacarés tartarugas e lagartos, o sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos. Nas tartarugas marinhas, por exemplo, se os ovos forem incubados a temperatura muito baixas, os indivíduos que eclodirem serão machos, se os ovos forem incubados em temperaturas altas, os indivíduos serão fêmeas. 
A ENZIMA AROMATASECONVERTE ANDRÓGENO EM ESTRÓGENO
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FECUNDAÇÃO (FÊMEA) E PARTENOGÊNESE (MACHO ) Ex: ABELHAS (Haplodiploidismo)
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SISTEMA XY
 	Em organismos cuja diferenciação obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas células, dois lotes de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais XY. As fêmeas possuem os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais XX. Os nomes X e Y, empregados na designação desses cromossomos, foram escolhidos arbitrariamente. 
Sistema de Determinação do Sexo 
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 		Esse sistema de determinação cromossômica do sexo é observado em mamíferos, em muitos artrópodes e em vegetais superiores. 	Na espécie humana, a presença de um cromossomo Y determina o aparecimento de características sexuais masculinas, enquanto sua ausência determina o desenvolvimento de características sexuais femininas.
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A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
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HETEROGAMÉTICO
FORMA DOIS TIPOS DE GAMETAS
HOMOGAMÉTICO
FORMA UM SÓ TIPO DE GAMETA
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 Podemos perceber que os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A + Y). Portanto, o sexo masculino é heterogamético. O sexo feminino é homogamético, pois as fêmeas geram apenas um tipo de gameta (A + X). A determinação do sexo dos descendentes depende sempre do ancestral heterogamético. No sistema XY, portanto, é o gameta paterno que determina o sexo do filho.
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CROMOSSOMOS 
AUTOSSOMOS E ALOSSOMOS(SEXUAIS)
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CROMATINA SEXUAL OU CORPÚSCULO DE BARR
 CROMOSS. X CONDENSADO E INATIVO, OCORRE EM CÉLULAS SOMÁTICAS DE FÊMEAS(MAMÍFEROS)
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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SISTEMA X0
 Muitos artrópodes, como besouros e gafanhotos, possuem sistema de determinação cromossômica do sexo do tipo X0, em que o número zero indica a ausência de um cromossomo. Os machos possuem dois lotes de autossomos e um cromossomo X; as fêmeas têm os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos sexuais X.
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SistemaX0 
Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.
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 Os machos produzem dois tipos de gametas (A e A + X); portanto, o sexo masculino é heterogamético. As fêmeas produzem apenas um tipo de gameta (A + X), e o sexo feminino é homogamético. São os gametas do ancestral heterogamético (indivíduo do sexo masculino) que determinam o sexo dos descendentes.
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SISTEMA XO=INSETOS(BARATA E GAFANHOTO)
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 Nota-se uma inversão em relação aos sistemas anteriormente estudados, pois o sexo masculino é homogamético e o feminino é heterogamético.
Sistema ZW
Nos cruzamentos, o gameta feminino é o responsável pela determinação do sexo do filhote.
http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.asp?cod=1221
http://www.biomania.com.br/bio/conteudo.asp?cod=1221
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SISTEMA ZW=AVES, RÉPTEIS, PEIXES E BORBOLETAS
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Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), constitui os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois metade de seus gametas porta o cromossomo X e a outra metade o cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Cromossomos Autossômicos e Sexuais
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CARIOTIPO FEMININO
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Cariótipo masculino
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SEXO FEMININO:
Homogamético
Mulher: 44AA + XX
Ovulo: 22AA + X
SEXO MASCULINO
Homem: 44AA + XY
Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
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X X
Homologia Completa
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X Y
Homóloga 
Não homóloga 
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga 
HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).
A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto. 
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Herança Ligada ao Sexo
Genes alelos localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter pode ser transmitido pelas mães a todos os descendentes. Os pais transmitem somente às filhas.
Quando recessivo, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
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Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.
O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd
O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
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Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Os homens daltônicos (8%) tem um alelo Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
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Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia em que a coagulação do sangue é deficiente.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
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Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo masculino (ex.: Hipertricose auricular).
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HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.
A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh
O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.
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GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA
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Exercício:
Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
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Exercício:
Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?
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EXERCÍCIO
(Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
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ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
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 Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Gameta
xx
xx
O
Não-
disjunção
Gameta
xx
xx
O
O
Y
x
Y
x
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
XO
(Síndrome de Turner)
Formação de
gametas
Possibilidades na
fertilização
Genótipos e
Fenótipos
ou
ou
x
x
x
x
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 Principais anomalias cromossômicas humanas5-Parte
Imagem: Tabela de Autor Desconhecido / Redesenhada a partir do link - http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/html/1199/img/05t2.gif&imgrefurl 
* Translocação de X com cromossomo 6. 
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Alterações cromossomais: Síndrome de Turner
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Sindrome de Klinefelter
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Alterações cromossomais: Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
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EXERCÍCIOS
(UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?
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2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?
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OBRIGADA!!!!