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Genética Básica Michel Barros Faria michelfaria@yahoo.com.br favalebiologia@hotmail.com Bibliografia sugerida Autor: Anthony J. F. Griffiths; Richard C. Lewontin; Carroll, Sean B.; Susan R. Wessler. Idioma: Português. Área: genética básica Introdução à Genética Autor: Snustad, D. Peter, Simmons, Michael J. Editora: Guanabara Área: Ciências Biológicas/genética Fundamentos de Genética Bibliografia sugerida Bibliografia complementar Autores: Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter Editora: Artmed Área: Medicina/Saúde Biologia molecular da célula 4ª Edição Bibliografia complementar C.Darwin G.Mendel Variação no material genético Técnicas de Manipulação do material genético Projeto Genoma Em 1990, com iniciativa do Departamento de Energia dos Estados Unidos da América, foi iniciado o Projeto Genoma Humano. Com um financiamento inicial de 50 bilhões de dólares e uma duração prevista de 15 anos, o Projeto Genoma teve como objetivos criar mapas físicos de alta resolução, sequenciar todo o DNA do genoma humano, criar e depositar as informações obtidas em um banco de dados e aperfeiçoar as técnicas moleculares de modo a melhorar a qualidade do estudo. INTRODUÇÃO À GENÉTICA Gregor Mendel (1822-1884): depois de 8 anos de trabalhos experimentais, no jardim do mosteiro dos Agostinos na Austria, demostrou cientificamente que os caracteres hereditários são denominados por fatores (atualmente denominados genes) que se transmite de geração em geração, por meio dos gametas. Genética e o entendimento da vida Compreender como uma célula (o zigoto) origina um organismo multicelular com células morfologica e fisiológicamente diferenciadas no cumprimento de suas funções. Embora essas células compartilhem o mesmo código genético (o DNA), a atividade de seus genes é regulada de forma diferencial. Em algumas células, determinados genes estão ativo, ao passo que em outras, esses mesmos genes podem estar desligados. A regulação pode também ocorrer na dimensão temporal. Determinados genes podem ser ativados ou desligados em determinados momentos e, desse modo, podem atuar em contextos gênicos diferentes, o que repercute diretamente no seu modo de expressão. A diferencial atividade gênica no espaço e no tempo modula a formação dos seres vivos, determinando quais células estarão encarregadas de desempenha determinada função e em que momento. • Como um Caráter é herdado? INTRODUÇÃO À GENÉTICA Os caracteres biológicos são determinados por genes existentes nos cromossomos e transmitidos de uma geração a outra por meio dos gametas durante a reprodução. Alguns cromossomos determinam os caracteres sexuais e não sexuais, chamados cromossomos X e Y. Outros definem apenas características não sexuais, são os autossomos. INTRODUÇÃO À GENÉTICA • Cromossomos sexuais e autossomos • Cada característica biológica, seja ela morfológica ou fisiológica, apresenta, no mínimo duas variedades (mas pode apresentar mais). Ex.: cabelo liso ou crespo pigmentação da pele tipo sanguíneo A, B, Ab ou O INTRODUÇÃO À GENÉTICA • Os genes que determinam variedades diferentes do mesmo carácter são denominados alelos. Dessa forma, o gene para a pigmentação normal de pele é alelo ao gene para o albinismo. INTRODUÇÃO À GENÉTICA Em uma célula diplóide devem estar presentes todos os cromossomos do indivíduo. INTRODUÇÃO À GENÉTICA • A localização dos genes O estudo desses cromossomos é denominado de cariótipo. A forma e o número dos cariótipos é característico de cada espécie. Cada gene está em uma posição específica no cromossomo de todos os indivíduos da mesma espécie. Ex.: a posição ocupada de um gene para o tipo de cabelo é a mesma para todos os seres humanos. Essa posição ocupada por um determinado tipo de gene é denominada de lócus gênico. • Individualidade celular Os genes para a pigmentação da pele encontram-se em todas as células do nosso corpo, no entanto só funcionam nas células da nossa pele, nos quais os caráter se manifesta. Nas outras células eles estão presentes mas não funcionam. INTRODUÇÃO À GENÉTICA INTRODUÇÃO À GENÉTICA Como nas células diplóides temos cromossomos aos pares, existem três combinações genotípicas diferentes: AA (homozigoto dominante) Aa (heterozigoto) aa (homozigoto recessivo) Gene, Genótipo e Fenótipo Gene: é um termo geral que significa, a grosso modo, a entidade física transmitida de pai para filho durante o processo reprodutivo que influencia os caracteres hereditários. Genótipo: o conjunto de genes presente no indivíduo. Fenótipo: é a expressão física do genótipo. Em geral não existe uma correspondência um-para-um entre os genes e os carácteres. A maioria dos caracteres complexos como cor dos cabelos e dos olhos sofre influência de muitos genes. INTRODUÇÃO À GENÉTICA • Genética e reprodução A reprodução entre indivíduos de uma determinada espécie é feita por meio de células especiais, os gametas (meiose: 2n – n,n,n,n). INTRODUÇÃO À GENÉTICA Expressão gênica Do ponto de vista bioquímico um gene corresponde a uma sequência de constituintes (chamados de nucleotídeos) ao longo da molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico). INTRODUÇÃO À GENÉTICA • Teste de assimilação: 1.Alelos 2.Locus 3.Homólogos 4.Heterozigoto 5.Dominante 6.Autossomo 7.Recessivo ( )cromossomos de um mesmo par ( ) genes que ocupam o mesmo lócus nos cromossomos homólogos. ( )posição do gene no cromossomo ( )característica que se manifesta em heterozigose ( )indivíduo que apresenta alelos diferentes ( )qualquer cromossomo não sexual ( ) característica que se manifesta em homozigose a) 1-2-3-5-4-6-7 c) 3-1-2-4-5-7-6 e) 3-1-2-5-4-6-7 b) 3-2-1-5-4-6-7 d) 3-1-2-4-5-6-7 1ª Lei de Mendel A primeira Lei de Mendel pode ser expressa da seguinte forma: “Nas células somáticas, os genes se encontram sempre aos pares, mas durante a formação dos gametas eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados”. 1ª Lei de Mendel A primeira Lei de Mendel permite analisar apenas uma característica genética de cada vez, o que chamamos de mono-hibridismo. Ex.: Nas ervilhas (Pisum sativum, 2n=14) o caráter (fenótipo) cor da semente pode ser amarelo ou verde. O caráter semente amarela é determinado pelo alelo A (dominante) e o caráter semente verde, pelo alelo a (recessivo). Assim temos: Caráter Alelos Genótipo Fenótipo Cor da Semente A AA Amarela Aa Amarela a aa Verde 1ª Lei de Mendel Normalmente os cruzamentos efetuados por Mendel eram iniciados com indivíduos homozigotos (puros), um dominante e outro recessivo. É a chamada geração parental, da qual resultarão os descendentes, denominados F1, sendo 100% híbridos ou heterozigotos e apresentando o fenótipo do dominante. AA aa A a Aa P 100% sementes amarelas G F1 Aa Aa F1 G AA Aa Aa aa A a A a F2 1/4=25% 2/4=50% 1/4=25% 75% sementes amarelas 1ª Lei de Mendel Característica considerada Caráter dominante Caráter recessivo Pigmentação da Pele Normal Albino Capacidade de dobrar a Língua Dobra Não dobra Lóbulo da Orelha Livre Aderente Uso da Mão Destro Canhoto Visão Normal Miopia Número de Dedos Polidactilia (6 ou 7 dedos) Normal Metabolismo da fenilalanina Normal Fenilcetonúria (PKU) Características na espécie humana que obedecem a esse primeiro tipo deherança Exercícios 1ª Lei de Mendel Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e) DD x DD Resposta: C Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: B De um cruzamento de boninas, obteve-se uma linhagem constituída de 50 % de indivíduos com flores róseas e 50 % com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais? a) VV x BB b) VB x VB c) VB x VV d) VB x BB e) BB x BB Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: C Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: B Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características: a) unicamente morfológicas. b) morfológicas e fisiológicas apenas. c) estruturais, funcionais e comportamentais. d) herdáveis e não herdáveis. e) hereditárias Resposta: C Exercícios 1ª Lei de Mendel Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: B Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária. a) cor dos cabelos. b) conformação dos olhos, nariz e boca. c) cor dos olhos. d) deformidade física acidental. e) hemofilia. Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: D O albinismo, a ausência total de pigmento é devido a um gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O que você lhes diria se ( a ) embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino; ( b ) o homem é um albino, a mulher é normal mas o pai dela é albino; ( c ) o homem é albino e na família da mulher não há albinos por muitas gerações. As respostas para estas três questões, na seqüência em que foram pedidas, são: a) 50%; 50%; 100% b) 25%; 50%; 0% c) 100%; 50%; 0% d) 0%; 25%; 100% e) 25%; 100%; 10% Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: B A genealogia abaixo refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um gene recessivo. Nesta genealogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1, 2 e 5 b) 1, 3 e 6 c) 3, 5 e 6 d) 3, 8 e 10 e) 7, 8 e 10 Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: D No heredograma a seguir, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam individuos heterozigotos. Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: D O heredograma representado abaixo refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). Exercícios 1ª Lei de Mendel Baseando-se na genealogia, podemos afirmar: a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais. Resposta: c Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) 360 Exercícios 1ª Lei de Mendel Resposta: C CRUZAMENTO RESULTADO I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura; 50% amarela III x aa 100% amarela IV x Aa 75% púrpura; 25% amarela Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: Exercícios 1ª Lei de Mendel Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV Genealogias ou Homens ou mulheres afetados ou Homens ou mulheres normais Traço significa cruzamento Traço duplo significa cruzamento consanguíneo, ou seja, os conjuges são parentes próximos Gêmeos Dizigóticos Gêmeos monozigóticos Sexo indefinido Mono-hibridismo sem Dominância ou Herança Intermediária É o tipo de herança determinada por um par de alelos em que não há dominância de um dos alelos para com o outro, e o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário em relação aos dois homozigotos. Lócus Dois alelos: um não domina o outro Um só caráter de cada vez Três variedades fenotípicas Mono-hibridismo sem Dominância ou Herança Intermediária Podem ser de dois tipos: -Semidominância ou Dominância incompleta -Codominância -Semidominância ou Dominância incompleta Tipo de herança em que o heterozigoto apresenta uma mistura das características dos dois homozigotos. Ex.: Flor Branca BB Flor Vermelha VV Flor Rosa VB Mono-hibridismo sem Dominância ou Herança Intermediária -Semidominância ou Dominância incompleta Do cruzamento de uma planta de flor de cor vermelha com uma planta de flor de cor branca, qual a probabilidade de se obter flores rosas? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% Mono-hibridismo sem Dominância ou Herança Intermediária -Codominância Tipo de herança determinada por um par de alelos, em que os dois alelos condicionam o fenótipo do heterozigoto, que apresenta características dos dois homozigotos Caráter Alelos Genótipos Fenótipos Cor da Plumagem B (codominante) BB (homozigoto) Branco PP (homozigoto) Preto P (codominante) PB (heterozigoto) Andaluz (carijó) Em galináceos da raça minorca, a cor da plumagem é determinada por um par de alelos: B e P. o genótipo BB determina a plumagem branca, e o genótipo PP determina a plumagem preta. O heterozigoto PB determina o caráter plumagem Carijó ou andaluza, que é uma dos dois outros. Faça o cruzamento entre dois galináceos de plumagem Carijó e fale a probabilidade de obtermos galináceos de plumagem de cor Preta. Mono-hibridismo sem Dominância ou Herança Intermediária -CodominânciaO cruzamento de duas plantas “boca de Leão” com flores rosas, resultou em 120 descendentes. Quantas devem apresentar flores vermelhas (semidominância)? Resposta: 30 Relembrando... “A manifestação ou expressão de um gene é sempre o resultado de sua interação com o ambiente e com os outros genes que compõem o genótipo. Uma pessoa pode ter, por exemplo, genes para a obesidade, mas se não ingerir alimento suficiente não engordará” Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo- se para C o gene dominante e c para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc Resposta: e Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo. Resposta: C Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia Resposta: b Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV Resposta: C Avaliação P1 30 pontos 23 de setembro A característica fundamental de todo sistema imunológico é a sua capacidade de distinguir e eliminar partes de um corpo estranho, como bactérias, vírus, e até mesmo células cancerígenas. Quando nos ferimos com uma pequena lasca de madeira, por exemplo, o nosso sistema imunológico ativa as células brancas fagocitárias conhecidas como macrófagos. Estas células engolfam e destroem os possíveis micróbios invasores, produzindo proteínas que ativam outras partes do sistema imunológico, além de alertar outros fagócitos. Esta é a chamada imunidade natural, presente em todos os animais. O complemento, é outro componente do sistema imunológico, formado por mais de 30 proteínas no sangue, que atuam em cascata, identificando e destruindo os invasores. Outro componente do sistema imunológico, presente apenas nos vertebrados, é a chamada imunidade adquirida, formada por células brancas especializadas, os linfócitos B e T, que se tornam ativos e se multiplicam ao encontrarem moléculas específicas de organismos estranhos chamadas antígenos. Cada um dos 100 bilhões de linfócitos B, secreta um anticorpo (proteína de defesa) que se liga a um antígeno específico, ajudando a eliminá-lo. Já os linfócitos T podem reconhecer e eliminar células que carregam moléculas indesejáveis na sua superfície, por exemplo, bem como ajudar os linfócitos B a produzir anticorpos. Polialelismo ou Alelos Múltiplos Existem características que podem ser determinadas por três ou mais alelos, situados no mesmo lócus genético de um par de cromossomos homólogos. Como em cada lócus só pode existir um dos alelos, nas células somáticas, que são diplóides (2n), só podem existir dois alelos da série. Lócus Três ou mais alelos Um só caráter de cada vez Vários fenótipos No polialelismo, que segue a primeira lei de Mendel, temos em análise: -Um só lócus genético -Vários alelos com ou sem dominância -Um número variável de genótipos diferentes -Um número variável de fenótipo diferentes Polialelismo ou Alelos Múltiplos Os principais exemplos de Polialelismo são: o grupo sanguíneo ABO na espécie humana, a cor da plumagem em coelhos e cor da pelagem em cobaias. Grupo sanguíneo ABO O que determina o tipo de sangue ABO é a presença ou ausência dos antígenos A e B, também denominados de aglutinógenos, existentes sobre a membrana plasmática das hemácias. Assim, o tipo de sangue ABO é condicionado por três alelos A, B e i Sendo a relação de dominância sobre eles A = B, A > i e B > i O fenótipo AB possui um só genótipo AB, O fenótipo O também possui um só genótipo ii O fenótipo A possui dois genótipo AA e Ai O fenótipo B possui dois genótipo BB e Bi Um antígeno é toda a partícula ou molécula capaz de iniciar uma resposta imune, a qual começa pelo reconhecimento pelos linfócitos e acumula com a produção de um anticorpo específico Polialelismo ou Alelos Múltiplos Grupo sanguíneo ABO -No plasma das pessoas com sangue A, existe anti-corpos ou aglutininas ant-B -No plasma das pessoas com sangue B, existe anti-corpos ou aglutininas ant-A -Nas pessoas com sangue O, ocorre as duas aglutininas -Nas pessoas com sangue AB, não existe dessas aglutininas e por isso são os receptores universais de sangue. Doador Universal Receptor Universal Polialelismo ou Alelos Múltiplos Grupo sanguíneo ABO Polialelismo ou Alelos Múltiplos Grupo sanguíneo ABO Transfusões Nas transfusões, ocorrerá o problema de aglutinação quando as hemácias do doador possuírem aglutinógenios que são incompatíveis com as aglutininas existentes no plasma do receptor. O grupo O é doador universal porque suas hemácias não possuem aglutinogênios; portanto, nunca serão aglutinadas no plasma do receptor. O grupo AB é o receptor universal porque o seu plasma não possui aglutininas; portanto, nunca ocorrerá aglutinação das hemácias do doador Entre os indivíduos com o mesmo tipo de sangue, não deverá ocorrer o problema da aglutinação durante as transfusões sanguíneas. As hemácias do doador é que são aglutinadas no plasma do receptor Polialelismo ou Alelos Múltiplos Grupo sanguíneo ABO Baseado no que acabamos de estudar, podemos fazer o seguinte esquema entre doadores e receptores, em que a direção das setas indica as transfusões possíveis. Doador Universal Receptor Universal Considerando-se um locus gênico que apresente três tipos de alelos alternativos (alelos múltiplos), quantos tipos diferentes de genótipos podem ocorrer numa população diplóide? a) 3 b) 6 c) 8 d) 9 e) 12 Polialelismo ou Alelos Múltiplos Resposta: B Os grupos sanguíneos ABO representam um exemplo de: a) herança poligênica b) polimeria c) pseudo-alelismo d) interação gênica e) alelos múltiplos Resposta: e Polialelismo ou Alelos Múltiplos O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% Polialelismo ou Alelos Múltiplos Resposta: a Uma mulher filha de pais de sangue O casou-se com um homem de sangue AB. Qual é a probabilidade sanguínea dos filhos desse casal? Polialelismo ou Alelos Múltiplos Do cruzamanto de uma mulher de sangue A e filha de uma portadora de sangue O, teve filhos de sangue B (sabe-se que o pai de seu marido é O). Qual é a probabilidade sanguínea dos filhos desse casal? Polialelismo ou Alelos Múltiplos FATOR Rh Quanto ao Rh este é um fator que foi primeiramente descoberto no macaco Rhesus, cujo sangue, quando injetado em coelhos, provocava a formação de anticorpos anti-Rh, aglutinando o sangue destes. Posteriormente descobriu-se que numa certa porcentagem de humanos (maisou menos em 85% dos brancos) havia a presença destes antígenos, nas hemácias. Denominou-se tais indivíduos de Rh+; os demais, que não apresentavam estes antígenos nas suas hemácias foram denominados de Rh-. Sabemos que o fator Rh é um caráter mendeliano dominante. Assim, indivíduos Rh+ tem genótipo RR (homozigoto) ou Rr (heterozigoto dominante); e indivíduos Rh- tem genótipo rr (recessivo). Se um indivíduo Rh- recebe sangue de um indivíduo Rh+, ele produz anticorpos anti-Rh e não mostra, de início, reação mais séria. Em posteriores transfusões, porém, as reações poderão ser mais sérias a ponto de levar a morte. FATOR Rh Exemplo Uma mulher Rh- (rr) casa-se com um homem Rh+ (RR, por exemplo). O seu primeiro filho vai ser Rh+ (Rr), já que se trata de herança mendeliana dominante.
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