Herança Ligada ao Sexo e Origem da Vida

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Herança ligada ao sexo 
Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. 
Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. 
Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os 
responsáveis pelas características próprias de cada sexo. 
A formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes 
localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo 
masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples. 
O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que 
existem genes exclusivos do sexo masculino. 
Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, 
nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões: 
A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do 
cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X 
não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas 
regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y. 
Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. 
Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um 
cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. 
Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo 
dominante que impeça a sua expressão. 
Daltonismo 
Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre 
o verde e o vermelho. 
 
 
 
 
 
 
 
É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o 
seu alelo dominante XD determina a visão normal. 
A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um 
gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o 
gene Xdem dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene 
recessivo. 
O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O 
homem de genótipo XDY é hemizigoto dominante. 
Hemofilia 
É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado 
no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois 
de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na 
administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue 
ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada 
incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias. 
É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. 
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo 
Genótipo Fenótipo 
XDXD mulher normal 
XDXd 
mulher normal 
portadora 
XdXd mulher daltônica 
XD Y homem normal 
Xd Y homem daltônico 
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, 
também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo. 
Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus 
filhos serão afetados, e as filhas serão normais. 
Origem da Vida 
 A Vida na Terra terá surgido á cerca de 3400 M.a., como o parecem demonstrar os fósseis de procariontes encontrados 
na África do Sul. As células eucarióticas terão surgido há cerca de 2000 a 1400 M.a., seguidas dos organismos 
multicelulares há cerca de 700 M.a. Neste espaço de tempo os fósseis são abundantes, indicando um processo evolutivo 
rápido. 
Até ao século XIX considerava-se que todos os seres vivos existentes se apresentavam como sempre tinham sido. Toda a 
Vida era obra de uma entidade toda poderosa, fato que servia para mascarar a não existência de conhecimentos 
suficientes para se criar uma explicação racional. 
Esta teoria, o Criacionismo, no entanto, já no tempo da Grécia antiga não era satisfatória. De modo a contornar a 
necessidade de intervenção divina na criação das espécies, surgem várias teorias alternativas, baseadas na observação de 
fenômenos naturais, tanto quanto os conhecimentos da época o permitiam. 
Aristóteles elaborou uma dessas teorias, cuja aceitação se manteve durante séculos, com a ajuda da Igreja Católica, que a 
adotou. Esta teoria considerava que a Vida era o resultado da ação de um princípio ativo sobre a matéria inanimada, a 
qual se tornava, então, animada. Deste modo, não haveria intervenção sobrenatural no surgimento dos organismos 
vivos, apenas um fenômeno natural, a geração espontânea. 
Estas idéias perduraram até á era moderna, pois Van Helmont (1577 – 1644) ainda considerava que os “cheiros dos 
pântanos geravam rãs e que a roupa suja gerava ratos, adultos e completamente formados”. Também era considerado 
correto pelos naturalistas que os intestinos produzissem espontaneamente vermes e que a carne putrefata gerasse 
moscas. Todas estas teorias consideravam possível o surgimento de Vida a partir de matéria inanimada, fosse qual fosse o 
agente catalisador dessa transformação, daí o estarem englobadas na designação geral de Abiogênese. 
No século XVII Francisco Redi, naturalista e poeta, pôs-se contrário as idéias de Aristóteles, negando a existência do 
princípio ativo e defendendo que todos os organismos vivos surgiam a partir de inseminação por ovos e nunca por 
geração espontânea. 
Para demonstrar a veracidade de sua teoria, Redi realizou uma experiência que se tornou célebre pelo fato de ser a 
primeira, registrada, a utilizar um controle em suas experiências. Colocou carne em 8 frascos. Selou 4 deles e deixou os 
restantes 4 abertos, em contato com o ar. } 
Em poucos dias verificou que os frascos abertos estavam cheios de moscas e de outros vermes, enquanto que os frascos 
selados se encontravam livres de contaminação. 
Esta experiência parecia negar, inequivocamente a abiogênese de organismos macroscópicos, tendo sido aceito pelos 
naturalistas da época. 
No entanto, a descoberta do microscópio veio levantar a questão novamente. A teoria da abiogênese foi parcialmente 
reabilitada, pois parecia a única capaz de explicar o desenvolvimento de microrganismos visíveis apenas ao microscópio. 
Esta situação manteve-se até ao final do século XVIII, quando o assunto foi novamente debatido por dois famosos 
cientistas da época, Needham e Spallanzani. 
Needham utilizou várias infusões, que colocou em frascos. Esses frascos foram aquecidos e deixados ao ar durante alguns 
dias. Observou que as infusões rapidamente eram invadidas por uma multitude de microrganismos. Interpretou estes 
resultados pela geração espontânea de microrganismos, por ação do princípio ativo de Aristóteles. 
Spallanzani usou nas suas experiências 16 frascos. Ferveu durante uma hora diversas infusões e colocou-as em frascos. 
Dos 16 frascos, 4 foram selados, 4 fortemente rolhados, 4 tapados com algodão e 4 deixados abertos ao ar. Verificouque 
a proliferação de microrganismos era proporcional ao contato com o ar. Interpretou estes resultados com o fato de o ar 
conter ovos desses organismos, logo toda a Vida proviria de outra, preexistente. 
No entanto, Needham não aceitou estes resultados, alegando que a excessiva fervura teria destruído o principio ativo 
presente nas infusões. 
A polêmica manteve-se até 1862, quando o francês Louis Pasteur, pôs definitivamente termo à idéia de geração 
espontânea com uma série de experiências conservadas para a posteridade pelos museus franceses. Pasteur colocou 
diversas infusões em balões de vidro, em contato com o ar. Alongou os pescoços dos balões á chama, de modo a que 
fizessem várias curvas. Ferveu os líquidos até que o vapor saísse livremente das extremidades estreitas dos balões. 
Verificou que, após o arrefecimento dos líquidos, estes permaneciam inalterados, tanto em odor como em sabor. No 
entanto, não se apresentavam contaminados por microrganismos. 
Para eliminar o argumento de Needham, quebrou alguns pescoços de balões, verificando que imediatamente os líquidos 
ficavam infestados de organismos. Concluiu, assim, que todos os microrganismos se formavam a partir de qualquer tipo 
de partícula sólida, transportada pelo ar. Nos balões intactos, a entrada lenta do ar pelos pescoços estreitos e encurvados 
provocava a deposição dessas partículas, impedindo a contaminação das infusões. 
Ficou definitivamente provado que, nas condições atuais, a Vida surge sempre de outra Vida, preexistente. 
Evolução biológica 
Entre os seres vivos e o meio em que vivem há um ajuste, uma harmonia fundamental para a sobrevivência. O flamingo 
rosa, por exemplo, abaixa a cabeça até o solo alagadiço em que vive para buscar ali seu alimento; os beija-flores, com 
seus longos bicos, estão adaptados à coleta do néctar contido nas flores tubulosas que visitam. A adaptação dos seres 
vivos ao meio é um fato incontestável. A origem da adaptação, porém, sempre foi discutida. 
Na Antigüidade, a idéia de que as espécies seriam fixas e imutáveis foi defendida pelos filósofos gregos. Os 
chamados, fixistas propunham que as espécies vivas já existiam desde a origem do planeta e a extinção de muitas delas 
deveu-se a eventos especiais como, por exemplo, catástrofes, que teriam exterminado grupos inteiros de seres vivos. O 
filósofo grego Aristóteles, grande estudioso da natureza, não admitia a ocorrência de transformação das espécies. 
Acreditava que os organismos eram distribuídos segundo uma escala que ia do mais simples ao mais complexo. Cada ser 
vivo nesta escala, tinha seu lugar definido. Essa visão aristotélica, que perdurou por cerca de 2.000 anos, admitia que as 
espécies eram fixas e imutáveis. 
Lentamente, a partir do século XIX, uma série de pensadores passou a admitir a idéia da substituição gradual das espécies 
por outras, por meio de adaptações a ambientes em contínuo processo de mudança. Essa corrente de pensamento, 
transformista, explicava a adaptação como um processo dinâmico, ao contrário do que propunham os fixistas. Para o 
transformismo, a adaptação é conseguida por meio de mudanças: à medida que muda o meio, muda a espécie. Os 
adaptados ao ambiente em mudança sobrevivem. Essa idéia deu origem ao evolucionismo. 
Evolução biológica é a adaptação das espécies a meios em contínua mudança. Nem sempre a adaptação implica 
aperfeiçoamento. Muitas vezes, leva a uma simplificação. É o caso, por exemplo, das tênias, vermes achatados parasitas: 
não tendo tubo digestório, estão perfeitamente adaptadas ao parasitismo no tubo digestório do homem e de outros 
vertebrados. 
Criacionismo: origem da vida por criação especial 
Anterior às tentativas científicas relacionadas à origem da vida, já era difundida a idéia de criação especial, segundo a 
qual a vida é fruto da ação consciente de um Criador. Essa corrente de pensamento, que passou a ser denominada 
criacionista, baseia-se na fé e nos textos bíblicos – principalmente no livro de Gênesis – que relatam a idéia sobre a 
origem da vida do ponto de vista religioso. 
O criacionismo, que se opõe à teoria da evolução segundo a qual a vida teria surgido da matéria bruta, tem hoje 
defensores, que se esforçam em demonstrar que os textos bíblicos, tomados em seu contexto próprio, em nada 
contradizem as mais novas descobertas científicas. 
As evidências da evolução 
O esclarecimento do mecanismo de atuação da evolução biológica somente foi concretamente conseguido a partir dos 
trabalhos de dois cientistas, o francês Jean Baptiste Lamarck (1744 – 1829) e o inglês Charles Darwin (1809 – 1882). A 
discussão evolucionista, no entanto, levanta grande polêmica. Por esse motivo é preciso descrever, inicialmente, as 
principais evidências da evolução utilizadas pelos evolucionistas em defesa de sua tese. Dentre as mais utilizadas 
destacam-se: 
 os fósseis; 
 a semelhança embriológica e anatômica existente entre os componentes de alguns grupos animais (notadamente 
os vertebrados), 
 a existência de estruturas vestigiais e 
 as evidências bioquímicas relacionadas a determinadas moléculas comuns a muitos seres vivos. 
 
O que são fósseis? 
Um fóssil (do latim fossilis, tirado da terra) é qualquer vestígio de um ser vivo que habitou o nosso planeta em tempos 
remotos, como uma parte do corpo, uma pegada e uma impressão corporal. O estudo dos fósseis permite deduzir o 
tamanho e a forma dos organismos que os deixaram, possibilitando a reconstrução de uma imagem, possivelmente 
parecida, dos animais quando eram vivos. 
Anatomia comparada 
A asa de uma ave, a nadadeira anterior de um golfinho e o braço de um homem, ainda que muito diferentes, possuem 
estrutura óssea e muscular bastante parecidas. A semelhança pode ser explicada admitindo-se que esses seres tiveram 
ancestrais em comum, dos quais herdaram um plano básico de estrutura corporal. 
O parentesco evolutivo entre as aves e os mamíferos, por exemplo, também permite explicar as semelhanças entre os 
órgãos internos desses animais. O coração e o sistema circulatório e nervoso, entre outros, são constituídos pelas 
mesmas partes básicas. 
Semelhanças embrionárias 
As semelhanças entre os embriões de determinados grupos de animais são ainda maiores do que as semelhanças 
encontradas nas formas adultas. Por exemplo, é difícil distinguir embriões jovens de peixes, sapos, tartarugas, pássaros e 
seres humanos, todos pertencentes ao grupo dos vertebrados. Essa semelhança pode ser explicada se levarmos em conta 
que durante o processo embrionário é esboçado o plano estrutural básico do corpo, que todos eles herdaram de um 
ancestral comum. 
Órgãos ou estruturas homólogos 
Certos órgãos ou estruturas se desenvolvem de modo muito semelhante nos embriões de todos os vertebrados. São os 
órgãos homólogos. Apesar de terem a mesma origem embrionária, os órgãos homólogos podem ter funções diferentes, 
como é o caso do braço humano e da asa de uma ave, por exemplo. 
Órgãos ou estruturas análogos 
Se dois órgãos ou estruturas desempenham a mesma função, mas têm origem embrionária diferente, são chamados 
análogos. As asas de aves e de insetos, por exemplo, são estruturas análogas: ambas servem para voar, porém suas 
origens embrionárias são totalmente distintas. 
Órgãos vestigiais 
Órgãos vestigiais são estruturas atrofiadas, sem função evidente no organismo. 
As idéias de Lamarck 
Lamarck, naturalista francês, foi o primeiro a propor uma teoria sintética da evolução. Sua teoria foi publicada em 1809, 
no livro Filosofia Zoológica. Ele dizia que formas de vida mais simples surgem a partir da matéria inanimada por geração 
espontânea e progridem a um estágio de maior complexidade e perfeição. 
Em sua teoria, Lamarck sustentou que a progressão dos organismos era guiada pelo meio ambiente: se o ambiente 
sofre modificações, os organismos procuram adaptar-se a ele. 
Nesse processo deadaptação, um ou mais órgãos são mais usados do que outros. O uso ou o desuso dos diferentes 
órgãos alterariam características do corpo, e estas características seriam transmitidas para as próximas 
gerações. Assim, ao longo do tempo os organismos se modificariam, podendo dar origem as novas espécies. 
Segundo Lamarck, portanto, o princípio evolutivo estaria baseado em duas leis fundamentais: 
Lei do uso ou desuso: no processo de adaptação ao meio, o uso de determinadas partes do corpo do organismo faz com 
que elas se desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem; 
Um exemplo clássico da lei do uso e do desuso é o crescimento do pescoço da girafa. Segundo Lamarck: Devido ao 
esforço da girafa para comer as folhas das arvores mais altas o pescoço do mesmo acabou crescendo. 
Lei da transmissão dos caracteres adquiridos: alterações no corpo do organismo provocadas pelo uso ou desuso são 
transmitidas aos descendentes. 
Vários são os exemplos de abordagem lamarquista para a evolução. Um deles se refere às aves aquáticas, que se teriam 
tornado pernaltas devido ao esforço que faziam para esticar as pernas e assim evitar molhar as pernas durante a 
locomoção na água. A cada geração esse esforço produziria aves com pernas mais altas, que transmitiam essa 
característica à geração seguinte. Após várias gerações, teriam sido originadas as atuais aves pernaltas. 
Na época, as idéias de Lamarck foram rejeitadas, não porque falavam na herança das características adquiridas, mas por 
falarem em evolução. Não se sabia nada sobre herança genética e acreditavam-se que as espécies eram imutáveis. 
Somente muito mais tarde os cientistas puderam contestar a herança dos caracteres adquiridos. Uma pessoa que pratica 
atividade física terá musculatura mais desenvolvida, mas essa condição não é transmitida aos seus descendentes. 
Mesmo estando enganado quanto às suas interpretações, Lamarck merece ser respeitado, pois foi o primeiro cientista 
a questionar o fixismo e defender idéias sobre evolução. Ele introduziu também o conceito da adaptação dos 
organismos ao meio, muito importante para o entendimento da evolução. 
Quadro comparativo das idéias de Lamarck e Darwin 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Darwin se torna adepto do evolucionismo 
Darwin só se tornou verdadeiramente evolucionista vários meses após regressar de sua viagem, em cerca de 1837. Só 
então, pode compreender o significado evolutivo de suas observações em Galápagos e em outros locais ao rever suas 
anotações e submeter o material coletado na viagem a diversos especialistas. 
A pergunta que Darwin se fazia era: se os animais e plantas tinham sido criados tal e qual se apresentam hoje, porque 
razão espécies distintas, mas notadamente semelhantes, como as de pássaros e tartarugas de Galápagos, foram 
colocadas pelo criador e ilhas próximas, e não distribuídas homogeneamente pelo mundo? Era realmente surpreendente 
que ilhas de clima e condições físicas semelhantes, mas distantes uma das outras (como Galápagos e Cabo Verde, por 
exemplo) não tivessem espécies semelhantes. 
Darwin acabou concluindo que a flora e a fauna de ilhas próximas são semelhantes porque se originam de ancestrais 
comuns, provenientes dos continentes próximos. Em cada uma das ilhas, as populações colonizadoras sofrem adaptações 
específicas, originando diferentes variedades de espécies. Por exemplo, as diversas espécies de pássaros fringilídeos de 
Galápagos provavelmente se originaram de uma única espécie ancestral oriunda do continente sul-americano. A 
diversificação da espécie original, que teria originado as diferentes espécies atuais, deu-se como resultado às diferentes 
ilhas do arquipélago. 
Seleção artificial 
 Um dos argumentos apresentados por Darwin em favor da seleção dos mais aptos baseou-se no estudo das espécies 
cultivadas pelo homem. Sabia-se que pelo menos alguns animais domésticos e vegetais cultivados pertenciam a espécie 
com representantes ainda em estado selvagem. Os exemplares domésticos, entretanto, diferiam em tantas características 
dos selvagens que podiam, quanto ao seu aspecto geral, até ser classificados como espécies diferentes. 
Darwin se dedicou à criação de pombos, cujas as variedades domésticas eram sabidamente originadas de uma única 
espécie selvagem, a Columba livia, a partir da seleção artificialmente conduzida pelos criadores. Sua conclusão foi que a 
seleção artificial podia ser comparada àquela que a natureza exercia sobre as espécies selvagens 
Da mesma forma que o homem seleciona reprodutores de uma determinada variedade ou raça, permitindo que apenas 
os que têm a característica desejadas se reproduzam, a natureza seleciona, nas espécies selvagens, os indivíduos mais 
adaptados às condições reinantes. Estes deixam um número proporcionalmente maior de descendentes, contribuindo 
significativamente para a formação da geração seguinte. 
Seleção Natural 
A ação da seleção natural consiste em selecionar indivíduos mais adaptados a determinada condição ecológica, 
eliminando aqueles desvantajosos para essa mesma condição. 
A expressão mais adaptado refere-se à maior probabilidade de determinado indivíduo sobreviver e deixar descendentes 
em determinado ambiente. 
A seleção natural atua permanentemente sobre todas as populações. Mesmo em ambientes estáveis e constantes, a 
seleção natural age de modo estabilizador, está presente, eliminando os fenótipos desviantes. 
Entretanto, o ambiente não representa um sistema constante e estável, quer ao longo do tempo, quer ao longo do 
espaço, o que determina interações diferentes entre os organismos e o meio. 
Essa heterogeneidade propicia diferentes pressões seletivas sobre o conjunto gênico da população, evitando a eliminação 
de determinados alelos que, em um ambiente constante e estável, não seriam mantidos. Dessa forma, a variabilidade 
genética sofre menor redução. 
A teoria sintética da evolução 
De 1900 até cerca de 1920, os adeptos da genética mendeliana acreditavam que apenas as mutações eram responsáveis 
pela evolução e que a seleção natural não tinha importância nesse processo. 
Depois disso vários cientistas começaram a conciliar as idéias sobre seleção natural com os fatos da Genética, o que 
culminou com a formulação da Teoria sintética da evolução, às vezes chamada também de Neodarwinismo. 
Conforme Darwin já havia proposto, essa teoria considera a população como a unidade evolutiva. Uma população pode 
ser definida como um grupamento de indivíduos da mesma espécie que ocorrem em uma mesma área geográfica, em um 
mesmo intervalo de tempo. 
Cada população apresenta determinado conjunto gênico, que pode ser alterado de acordo com fatores evolutivos. O 
conjunto gênico de uma população é o conjunto de todos os genes presentes nessa população. Assim, quanto maior for o 
conjunto gênico da população, maior será a variabilidade genética. 
Os principais fatores evolutivos que atuam sobre o conjunto gênico da população podem ser reunidos em duas 
categorias: 
 fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética da população – mutação e permutação; 
 fatores que atuam sobre a variabilidade genética já estabelecida – migração, deriva genética e seleção natural. 
Sabe-se que uma população está evoluindo quando se verificam alterações na freqüência de seus genes. Atualmente 
considera-se a evolução como o conceito central e unificador da Biologia, e uma frase marcante que enfatiza essa idéia foi 
escrita pelo cientista Dobzhansky: “Nada se faz em biologia a não ser à luz da evolução”. 
 
Bases genéticas da evolução 
A mutação cria novos genes, e a recombinação os mistura com os genes já existentes, originando os indivíduos 
geneticamente variados de uma população. A seleção natural, por sua vez, favorece os portadores de determinados 
conjuntos gênicos adaptativos, que tendem a sobreviver e se reproduzir em maior escala que outros.Em função da 
atuação desses e de outros fatores evolutivos, a composição gênica das populações se modifica ao longo do tempo.