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Genética humana Juliana Bertolazzi juliana_bertolazzi@hotmail.com Genética Mendeliana Antes – herança mesclada – característica dos gametas se misturam Á partir de Mendel • Fator hereditário (gene) – 1865 • Teoria da herança particulada – unidades genéticas independentes – não aceita • 1900 – três pesquisadores independentes chegam ao mesmo resultado de Mendel – paradigma genético Genética Mendeliana Monohibridismo e a primeira Lei de Mendel • Experimentos com ervilha • Espécie Pisum sativa – fácil obtenção e cultivo • Apresenta variedades de cores e formas • Dois tipos de cruzamentos: cruzada artificialmente ou autopolinizada espontaneamente Genética Mendeliana • Experimentos • Mendel adquiriu linhagens puras para cada característica – autopolinização ou cruzamentos dentro ou cruzamentos dentro da mesma população por dois anos • Maior controle dos experimentos – qualquer mudança na característica teria um significado científico Genética Mendeliana Característica estudadas Genética Mendeliana Cruzamento de linhagens de uma mesma característica - monohibridismo 1° experimento – cor das pétalas Cruzamento recíproco – mesmo resultado Primeira conclusão – derrubada da teoria de herança mesclada – sem cores intermediárias Cor púrpura é dominante a cor branca Cor branca é recessiva a cor púrpura Geração Parental (P) Brancas M X Púrpuras F Primeira Geração (F1) 100% púrpuras Genética Mendeliana 2° Experimento 924 plantas testadas Como explicar o surgimento das brancas? F1 X F1 Segunda Geração (F2) 705 púrpuras 224 brancas Proporção 3:1 Genética Mendeliana 3° Experimento – cor das ervilhas (P) Amarelas X Verdes F1 100% amarelas F1 X F1 F2 75% amarelas 25% verdes Ervilhas verdes F2 X F2 F3 100% verdes Ervilhas amarelas F2 X F2 F3 75% amarelas 25% verdes Conclusão: 1: 2: 1 (amarelo puro, amarelo impuro e verde puro) Genética Mendeliana Primeira Lei de Mendel Conclusões • Derrubou a teoria da herança mesclada e confirmou a teoria da herança particulada • Havia uma relação de dominância e recessividade nestas partículas hereditárias, para cada característica (genes) • Estes pares de genes são segregados na formação dos gametas (apenas um gene) • Na união de gametas é aleatória para a formação de novos pares de genes Genética Mendeliana Primeira Lei de Mendel Conclusões Genética Mendeliana Conceitos importantes Homozigoto: AA (dominante) ou aa (recessivo) Heterozigoto: Aa Genótipo: genes Fenótipo: características expressadas pelos genes Alelo: A ou a, ou par de alelos AA, Aa e aa Genética Mendeliana Diibridismo e a Segunda Lei de Mendel Estudo de duas características diferentes (pares de genes diferentes) Proporção 9:3:3:1 Genética Mendeliana Exercícios Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão: a) 100% vv, verdes; b) 100% VV, amarelas; c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas; e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes. Um gato da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era da cor preta, e teve 7 filhotes da cor preta e 6 filhotes da cor marrom. Já a outra fêmea, também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles da cor preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente. a) Aa, aa, aa. b) AA, aa, aa. c) aa, AA, aa. d) aa, Aa, AA. e) Aa, AA, Aa. Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo do macho é a) Ee BB. b) Ee Bb. c) ee bb. d) ee BB. e) ee Bb. Genética Mendeliana Gabarito: C D E
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