Aberrações Cromossômicas

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Aberrações Cromossômicas
Podem ser agrupadas em duas categorias básicas:
Rearranjos (alterações) numéricos (as): Os rearranjos numéricos alteram
o número de cromossomos.
Mutações cromossômicas
Rearranjos (alterações) cromossômicos (as): Os rearranjos estruturais
alteram a estrutura dos cromossomos
Causas:
As mutações podem ser naturais, ou podem ser induzidas.
Alterações Numéricas:
Aneuploidia: mudanças no número de cromossomos individuais
Poliploidia (“euploidia”): mudanças no número de conjuntos cromossômicos
A aneuploidia pode surgir de vários modos.
Primeiro, um cromossomo pode ser perdido durante uma mitose ou
meiose se, por exemplo, seu centrômero for deletado. A perda do
centrômero impede a ligação às fibras do fuso; assim o cromossomo não
vai para o polo da célula e não se torna incorporado ao núcleo após a
divisão da célula.
Segundo, o pequeno cromossomo gerado por uma translocação
robertsoniana pode ser perdido na mitose ou meiose.
Terceiro, as aneuploidias podem surgir por não-disjunção, a falha
de cromossomos homólogos ou cromátides irmãs em se separar na
mitose oumeiose.
Aberrações numéricas dos cromossomos 
As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são 
diferentes: 
Quando o erro ocorre na Meiose II, 
os gametas anormais contém duas 
cópias de um cromossomo parental 
(e nenhuma cópia do outro) ou não 
possuem um cromossomo. 
Quando o erro ocorre na Meiose I,
os gametas apresentam um
representante de ambos os
membros do par de cromossomos
ou não possuem todo um
cromossomo.
Consideramos quatro tipos de condições aneuplóides relativamente comuns 
em indivíduos diplóides:
Nulissomia (2n-2)
Tipos de aneuploidias 
Nulissomia (2n-2)
Monossomia (2n-1)
Trissomia (2n+1)
Tetrassomia (2n+2)
As aneuploidia perturbama dosagem gênica e em geral tem graves
efeitos fenotípicos.
Nulissomia:
Perda de ambos os membros de um par de cromossomos homólogos. 
É representada por 2n – 2, em que n se refere ao número haplóide de 
cromossomos. 
Assim, entre os humanos, que normalmente possuem 2n = 46 cromossomos, 
uma pessoa nulissômica tem 44 cromossomos.
Exemplo: Perda de um cromossomo X (45, X) 
� Em humanos: Síndrome de Turner (XO)
1/10.000 mulheres, 99% natimorto.
� Em animais: Tem ocorrido com várias espécies domésticas. 
Monossomia:
Perda de um único cromossomo, representada por 2n – 1. Uma pessoa
monossômica tem 45 cromossomos.
� Em animais: Tem ocorrido com várias espécies domésticas. 
CONSEQUÊNCIA GERALMENTE COMUM: 
Esterilidade 
Trissomia: é o ganho de um único cromossomo, representada por 2n + 1.
Uma pessoa trissômica tem 47 cromossomos. O ganho de um cromossomo
significa que existem três cópias de cromossomos homólogos.
Exemplos:
� Em humanos: Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Down
� Em animais: Gatos, Cães, Bovinos e Porcos XXY
Gato Tricolor Macho: 
�Mais comum: XXY – Estéril
� Raros: XY mosaico – Fértil ���� provavelmente 
resultante da fusão de dois embriões machos, um 
contendo o alelo laranja e outro o não-laranja.
Uma das formas mais comuns de aneuploidia é a
OCORRÊNCIA DE MAIS DE UMA LINHAGEM DE CÉLULAS
EM UMMESMO INDIVÍDUO
MOSAICOSMOSAICOS
XY/XXY OU XX/XXY/XXYY
CAUSA M AIS FREQUENTE: NÃO DISJUNÇÃO DURANTE A 
MITOSE EM ALGUM FASE INICIAL DO DESENVOLVIMENTO
Tetrassomia: é o ganho de dois cromossomos homólogos, representada 
como 2n + 2. Uma pessoa tetrassômica tem 48 cromossomos. Não é o ganho 
de dois cromossomos extra quaisquer, mas sim o ganho de dois cromossomos
homólogos. Assim, existirão quatro cópias de um determinado cromossomo.
Poliploidias
A maioria dos organismos eucarióticos é diplóide (2n) durante a maior parte de 
seus ciclos de vida, possuindo dois conjuntos de cromossomos. 
Ocasionalmente, conjuntos inteiros de cromossomos não se separam na mitose 
ou meiose, levando a uma poliploidia: a presença de mais de dois conjuntos 
genômicos de cromossomos. 
Os poliplóides incluem os triplóides (3n), os tetraplóides (4n), os Os poliplóides incluem os triplóides (3n), os tetraplóides (4n), os 
pentaplóides (5n) e números ainda maiores de conjuntos cromossômicos.
Autoploidia
Quando todos os conjuntos 
cromossômicos são de uma única 
espécie.
Aloploidia
Quando os conjuntos cromossômicos 
são de duas ou mais espécies.
Consideramos dois tipos principais de poliploidia:
Poliploidia em peixes
• Peixes triplóides inférteis
• Peixes tetraplóides férteis� Cruzamento com
peixes diplóides� Triplóides inférteispeixes diplóides� Triplóides inférteis
• Triplóides inférteis são economicamente
viáveis � não gastam energia para
reprodução � aumenta o potencial de
crescimento
Os rearranjos cromossômicos são mutações que alteram a estrutura de
cromossomos individuais. Resultam de quebra cromossômica seguida de
reconstituição em uma combinação anormal. Os quatro tipos básicos de
rearranjos são:
Alterações Estruturais:
Não 
Balanceados 
Duplicações 
Balanceados 
Deleções
Inversões
Translocações
Duplicações:
Uma duplicação cromossômica é uma mutação que duplica uma
parte de um cromossomo.
Geralmente, este fato ocorre através de um “crossing-over” desigual.
•Nos indivíduos heterozigotos para uma duplicação cromossômica, a
região duplicada do cromossomo faz uma alça quando os
cromossomos homólogos são pareados na prófase I da meiose.
•As duplicações, em geral, têm
efeitos importantes no fenótipo,
possivelmente, alterando a
dosagem gênica.
Deleção:
Uma deleção cromossômica é uma mutação na qual uma parte do
cromossomo é perdida; o que, em geral, é causado por quebras simples ou
duplas.
Nos indivíduos heterozigotos 
para uma deleção, o 
cromossomo normal faz uma 
alça durante a prófase I da 
meiose
Inversão:
Em uma inversão, um segmento de um cromossomo está invertido; o
que, em geral, é causado por quebras duplas. As inversões causam
quebras em alguns genes e podem mover outros genes para novos locais.
Inversões paracêntricas
Inversões cujas quebras 
envolvem o centrômero
Inversões cujas quebras não 
envolvem o centrômero
As quebras podem envolver ou não o centrômero. 
Inversões pericêntricas
Translocações:
Uma translocação envolve o movimento de material genético entre
cromossomos não-homólogos, ou dentro do mesmo cromossomo.
A translocação não deve ser confundida com crossing-over, no qual há
uma troca de material genético entre cromossomos homólogos.
Translocações:
Há dois tipos de translocação:
•Translocação recíproca; onde há uma troca
dupla entre os segmentos entre doisdupla entre os segmentos entre dois
cromossomos.
•Translocação não-recíproca; onde o
material genético move-se de um cromossomo
para outro sem nenhuma troca.
Translocações recíprocas
Quando os cromossomos de uma 
translocação recíproca balanceada se 
pareiam na meiose, forma-se uma figura 
quadrirradial (em forma de cruz)
Na anáfase os cromossomos se 
segregam a partir desta configuraçãosegregam a partir desta configuração
de três maneiras possíveis: 
• Translocações não-recíprocas (Translocação Robertsoniana):
Envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos à região 
do centrômero com perda dos braços curtos. 
Translocação Robertsoniana 1/29 no cariótipo de um touro da raça Creole