GLOSSÁRIO EM GENÉTICA

Prévia do material em texto

GLOSSÁRIO EM GENÉTICA
ALELO - são diferentes formas de um gene, podendo ter mais de um alelo para determinada característica, tornando o indivíduo homozigoto ou heterozigoto 
ANTICÓDON - uma unidade de 3 bases de RNA complementar ao códon do mRNA
CARIÓTIPO - é a constituição cromossômica de um indivíduo 
CITOGENÉTICA - área da genética que através dos cromossomos estuda a constituição genética 
CÓDON - conjunto de 3 bases, específico para um determinado aminoácido 
CROMÁTIDES - dois filamentos de cromatina, conectados pelo centrômero que constituem um cromossomo após a síntese de dna 
CROMATINA - complexo DNA + proteína (histonas e não-histonas) 
CROMOSSOMO - dupla hélice de DNA contínua e única, isto é, cada cromossomo humano é uma molécula de DNA de duplo filamento longa e linear (a única exceção é o cromossomo mitocondrial circular). São unidades do genoma componentes do núcleo celular, compostos por DNA e proteínas. 
CROMOSSOMO HOMÓLOGO - compõem cada par do cariótipo e contém o mesmo locus gênico
DIPLOIDE - são seres que possuem 2 cromossomos de cada tipo em seu núcleo celular, como os seres humanos, somos caracterizados por 46 cromossomos e representados por (2n) 
DNA COMPLEMENTAR (cDNA) - DNA sintetizado de um molde de RNAm
DNA GENÔMICO - sequência de DNA cromossômicos de um gene ou segmento de um gene, incluindo a sequência de DNA de regiões não codificantes, bem como codificantes 
DNA INTERGÊNICO - DNA não transcrito de função desconhecida que constitui uma grande porção do DNA total no genoma 
DNA MITOCONDRIAL - o DNA no cromossomo circular da mitocôndria, herdado maternamente evolui de 5 -10 vezes mais rápido que o DNA genômico 
DNA REPETITIVO - cerca de 15% do genoma, está intercalado com genes e outro DNA de cópia única, existem 2 famílias: Alu e L1. Abrange o dna cuja sequência de nucleotídeos se repete centenas de milhões de vezes no genoma. Sequências de DNA que não estão presentes em múltiplas cópias do genoma.
ESTRUTURA PRIMÁRIA DE PROTEÍNA - a sequência de aminoácidos de um polipeptídeo 
EUCARIOTO - núcleo possui dna que está separado do citoplasma por membrana celular (compartimentação), exemplos: animais, protozoários, fungos. 
ÉXON - ou sequências codificadoras, codificam a sequência de aminoácidos do produto. 
FENÓTIPO - são as características físicas, químicas e biológicas determinadas pelo genótipo, somado a influência do meio externo. 
GENE - é uma sequência ordenada de nucleotídeos, é a unidade hereditária e corresponde à um filamento de DNA, são unidades de informações genéticas, são codificados no DNA cromossômico.
GENOMA - corresponde a todo o material genético dos cromossomos dos organismos
GENÔMICA - campo da genética envolvido com os estudos estruturais e funcionais do genoma 
GENÓTIPO - são as informações genéticas de um indivíduo, não sendo influenciada pelo meio externo
HAPLOIDE - são seres que possuem somente um cromossomo de cada tipo no seu núcleo, sendo representados por (n) 
HETEROZIGOTO - são seres que têm alelos diferentes em um determinado lócus 
HISTONAS - família de proteínas cromossômicas básicas, existem 5 tipos principais de histonas: H1, H2a, H2b, H3 e H4 e desempenham um papel crucial no acondicionamento apropriado da fibra cromatina. 
HOMOZIGOTO - seres que têm alelos idênticos em um determinado lócus
ÍNTRON - ou sequências intercalares, são transcritas em rna no núcleo mas não estão no RNAm maduro no citoplasma, não são representados no produto proteico final. Um segmento de um gene é inicialmente transcrito 
LÓCUS/LOCI - é um local fixo no cromossomo onde está localizado um gene 
MEIOSE - é uma divisão reducional, ou seja, no final as células formadas terão metade do número de cromossomos das iniciais 
MITOSE - é uma divisão equacional celular que resulta na formação de células idênticas as iniciais 
MOSAICISMO - um indivíduo ou tecido com pelo menos duas linhagens celulares que diferem em genótipo ou cariótipo, derivados de um único zigoto 
NUCLEOSSOMO - complexo de DNA com histonas centrais, a unidade estrutural básica da cromatina
OLIGONUCLEOTÍDEO - molécula curta de DNA, sintetizada para uso como uma sonda ou para uso na reação em cadeia da polimerase 
POLIMORFISMO GENÉTICO - ocorrência conjunta em uma população de 2 ou mais genótipos alternativos, cada um com frequência maior que a que pode ser mantida apenas pela mutação recorrente 
PROCARIOTO - o dna não está encerrado dentro de um núcleo, exemplo: bactérias. Seres vivos unicelulares que não possuem núcleo definido nem organelas citoplasmáticas 
PROMOTOR - sequência de DNA situada na ponta 5' de um gene, na qual é iniciada a transmissão 
PROTEÔMICA - campo da bioquímica que engloba a análise e o catálogo da estrutura e função de todas as proteínas presentes em uma determinada célula ou tecido 
PSEUDOGENES - um gene inativo dentro de uma família de gene, derivado por mutação de um gene ativo ancestral 
RIBOSSOMO - onde acontece o processo de tradução (RNAm í, são organelas citoplasmáticas com sítios de ligação para todas as moléculas envolvidas na síntese de proteínas (incluindo RNAm). 
SEQUÊNCIAS Alu OU LINE REPETIDAS - são sequências da família de DNA repetitivo disperso que se espalham por todo o genoma (ao invés de ficarem localizadas). Família Alu tem comprimento de 300 pares de bases, relacionam-se uns com outros mas não exibem uma sequ11ência idêntica, existem 500.00 membros da família Alu no genoma (3% do dna humano) e são encontrados em todo o genoma. Família Line ou L1 são sequências repetitivas longas (de até 6kb) encontradas em cerca de 10.000 cópias de genoma. Seus membros são mais longos do que na família Alu e contribuem para o genoma também com 3%. 
SÍTIO DE POLIADENILAÇÃO - sítio no qual uma sequência de 20 a 200 adenosinas é adiciona a ponta do 3' de um RNA transcrito, ajudando seu transporte para fora do núcleo e sua estabilidade 
TRANSCRIPTÔMICA - refere-se ao conjunto completo de transcritos (RNAs mensageiros, RNAs ribossômicos, RNAs transportadores e os microRNAs) de um dado organismo, órgão, tecido ou linhagem celular. Portanto, ele é um reflexo do direto da expressão dos genes