Doenças Mitocondriais e a Síndrome de Pearson

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1. INTRODUÇÃO 
As doenças mitocondriais são patologias graves e sem cura que podem atingir qualquer pessoa.
Essas doenças mitocondriais ocorrem com base no DNA mitocondrial. As mitocôndrias são organelas citoplasmáticas presentes nas células eucarióticas. Essas organelas têm funções essenciais nas células humanas como: a produção de energia (ATP) para as atividades do organismo, atuação na morte celular por apoptose, produção de calor e contribuição genética a partir do DNA mitocondrial.
2 MITOCONDRIAS
As mitocôndrias são pequenas estruturas encontradas dentro de todas as células do corpo. Elas são consideradas as usinas de produção de energia da célula, utilizam nutrientes e oxigênio para produzir energia química chamada ATP. Aproximadamente 90% de toda a energia do corpo é produzida pelas mitocôndrias. Geralmente, as células que precisam de mais energia para a função, tais como as do cérebro, coração e músculo esquelético possuem um número maior de mitocôndrias.
3 CLASSIFICAÇÃO E CARACTERÍSTICAS DAS MITOCONDRIOPLASTIA.
As doenças mitocondriais são geradas através de mutações herdadas ou espontâneas ocorrentes no DNA mitocondrial. Por meio destas mutações as mitocôndrias passam a desempenhar funções anormais do sistema de fosforilação oxidativa (produção de energia ATP), o que pode ocasionar as mitocondriopatias também conhecidas por doenças mitocondriais.
Se as mitocôndrias não estão funcionando normalmente, qualquer órgão pode ser afetado, pois todos precisam de energia para o crescimento, funcionamento e manutenção. Os sistemas de órgãos que são mais susceptíveis de serem afetados são normalmente aqueles que necessitam de uma grande quantidade de energia para funcionar, como o cérebro, coração e músculos esqueléticos. As mitocondriopatias caracterizam-se por ser um grupo de doenças com um amplo espectro de manifestações clínicas de sobreposição de diferentes sintomas. Algumas doenças mitocondriais afetam apenas um órgão, mas muitas outras afetam múltiplos órgãos. 
4 Quais as principais causas de mitocondriopatias?
As mitocondriopatias são causadas por erros (alterações ou mutações) no DNA. O DNA é o projeto arquitetônico que instrui o corpo no seu crescimento, funcionamento, desenvolvimento e manutenção. A maior parte do DNA é encontrada dentro do núcleo das células. Entretanto, uma pequena parte está armazenada dentro das mitocôndrias celulares. Tanto o DNA nuclear quanto o mitocondrial são compostos de unidades funcionais chamadas genes. Quando ocorre uma mutação em um gene, as instruções do DNA podem ser modificadas, podendo levar a alterações no funcionamento correto da mitocôndria. Muitas doenças mitocondriais são herdadas (herança materna), entretanto elas podem aparecer de forma esporádica, pela primeira vez em um indivíduo sem história familiar da doença.
5 Síndrome de Pearson
As mitocôndrias são as únicas organelas citoplasmáticas capazes de produzir o próprio material genético: o DNA mitocondrial. Este tipo de DNA, quando sofre alguma alteração, pode causar ou contribuir para o surgimento de várias doenças, como é o caso da Síndrome de Pearson, também conhecida como medula de Pearson
Essa síndrome, normalmente, é consequência de um rearranjo do DNA mitocondrial, que pode ser uma deleção (perda parcial ou total de uma parte da molécula de DNA) ou duplicação (cópia de uma região do DNA). Outra causa menos frequente da síndrome de Pearson são as mutações de ponto, que consistem numa alteração de apenas um nucleotídeo no DNA.
Tal distúrbio é caracterizado pela disfunção da medula óssea na infância e erros na atividade pancreática exócrina. Devido a essa desordem da medula óssea, pode haver o desenvolvimento de uma pancitopenia, ou seja, uma redução simultânea dos três elementos figurados do sangue: hemácias, leucócitos e plaquetas. Como consequência da anormalidade da mitocôndria, é comum, ainda, o aparecimento de uma anemia sideroblástica, doença marcada pelo acúmulo de ferro nas hemácias jovens. Os primeiros sintomas surgem, geralmente, no primeiro ano de vida. Além da medula óssea e do pâncreas, outros órgãos podem ser acometidos como, por exemplo, rins e fígado.
O diagnóstico da doença é feito através de um exame de sangue ou biópsia em tecidos. Nesse exame, as amostras são analisadas em busca de mutações, que, no caso da Síndrome de Pearson, surgem, principalmente, como grandes deleções. A síndrome não tem cura, o que pode ser feito é o tratamento dos sintomas e de outras doenças provenientes. Uma medida paliativa utilizada nesse caso é o transplante de medula óssea, uma vez que a síndrome de Pearson afeta e compromete muito este tecido.
De um modo geral, a sobrevida de indivíduos portadores da síndrome fica entre 2 e 3 anos de vida. Aqueles que sobrevivem à síndrome comumente desenvolvem outra doença mitocondrial: a síndrome de Kearns-Sayre. Trata-se de um distúrbio de herança materna que provoca deterioração da retina, perdas de audição, diabetes e doenças cardíacas.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=3279.
https://dle.com.br/biologia-molecular-genetica-humana/mitocondriopatias.
https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-pearson/.