2019220_19515_Aula 1 Introdução à genética

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PROFESSORA: CIBELE ANDRADE ALVARENGA. 
 
 
Genética 
Fisioterapia 
Enfermagem 
APRESENTAÇÃO 
 
 A genética é o ramo da Biologia que estuda o mecanismo 
de transmissão das características hereditárias, ou seja, 
estuda como as informações contidas nos genes são 
transmitidas de pais para filhos através das gerações. 
 
 Essas características são condicionadas por genes que 
podem ser definidos como sendo segmentos lineares da 
molécula de DNA presente nos cromossomos. 
 
 O estudo da genética e o conhecimento de técnicas 
que permitem transplantar genes de um organismo 
para outro ajudam a conseguir variedades de animais 
e plantas mais produtivas ou mais resistentes a 
pragas ou ao frio. 
 Permite realizar testes que identificam, ainda 
no feto humano, a presença de genes que 
causam doenças no ser humano. Até mesmo, 
corrigir defeitos genéticos inserindo genes 
normais em células defeituosas. 
 
 Em outros casos, o isolamento de genes 
humanos e sua posterior implantação em 
células de microrganismos como bactérias, 
permitem a produção de hormônios e outras 
substâncias usadas no tratamento de diversas 
doenças. 
 
 
Cromossomo, em citologia, nome dado a uma 
estrutura filiforme, formada por ácidos nucléicos 
e proteínas, presente em todas as células 
vegetais e animais. Se divide em pequenas 
unidades chamadas genes. 
 
 
Cromossomo (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos. (2) 
Centrómero. O ponto de ligação de dois cromatídeos. (3) Braço curto. 
(4) Braço longo. 
 
ALELOS 
CARIÓTIPO 
Conjunto de cromossomos homólogos aos 
pares - conjunto de cromossomos da espécie 
que apresenta número, forma e tamanho iguais. 
Total cromossomos nos seres humanos: 46 
 
Sendo representados: 
 44 cromossomos autossômicos 
 2 cromossomos sexuais (XX mulher e XY 
homem) 
 
•44 A + XX (mulher) e 44 A + XY (homem) 
 
Células diplóide (2n) células somáticas (do corpo) 
Céluas haplóide (n) células sexuais (gametas) 
 
Cromossomo, em citologia, nome dado a uma 
estrutura filiforme, formada por ácidos nucléicos 
e proteínas, presente em todas as células 
vegetais e animais. Se divide em pequenas 
unidades chamadas genes. 
 
 
 ÁCIDOS NUCLÉICOS 
 
Tipos: 
 
DNA (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO) 
RNA (ÁCIDO RIBONUCLÉICO) 
 
 
 
Estrutura química: Nucleotídeos 
 
· Uma base nitrogenada: 
púrica - adenina ou guanina 
pirimídicas - citosina ou timina, no DNA e uracila, no 
RNA; 
· Uma pentose (açúcar): Desoxirribose no DNA 
e ribose no RNA 
· Um grupo fosfato: PO4 
 
DNA 
O DNA é a molécula orgânica que se encontra no núcleo 
celular, compondo os cromosomos, juntamente com 
proteinas. Formam os genes. 
Pentose, radicais fosfato e bases nitrogenadas. A cadeia de 
DNA apresenta-se enrolada numa estrutura em dupla-hélice. 
As bases em DNA são: 
•Adenina (A) 
•Guanina (G) 
•Citosina (C) 
•Timina (T) 
Adenina se liga à Timina (A_T) 
Citosina se liga à Guanina (C-G) 
 
Cromossomo, em citologia, nome dado a uma 
estrutura filiforme, formada por ácidos nucléicos 
e proteínas, presente em todas as células 
vegetais e animais. Se divide em pequenas 
unidades chamadas genes. 
 
 
São as unidades da hereditariedade. 
Contêm a informação que regula o crescimento e 
desenvolvimento do corpo, dirigindo a produção de 
proteínas. Todos os genes de uma pessoa provêm dos 
seus progenitores. 
 
As diferenças físicas entre as pessoas têm a sua origem 
em diferenças na estrutura dos genes. 
 
 
GENES 
 
Os genes são um dos fatores que determinam as seres 
vivos. Outro fator importante é o ambiente. 
 
Cada gene é formado por uma sequência específica, mais 
ou menos longa, de ácidos nucléicos 
 
O conjunto dos genes de um organismo, população ou 
espécie constitui o genoma. 
DIVISÃO CELULAR MITÓTICA 
 
FASE METÁFASE 
 
 Os cromossomos estão bem individualizados e 
fortemente condensados. Essa fase é adequada 
para se fazer contagem de cromossomos e 
verificação de alterações estruturais grosseiras 
Devem ser utilizado tecidos com alta taxa de divisão 
mitótica para estudos genéticos. 
 
Podem ser usados células da medula do esterno, 
epiderme, tumores. Ou ainda células de biópsias de 
tecidos dos diferentes órgãos, células do líquido 
amniótico. 
 
O material mais adequado são os linfócitos do sangue, 
que é simples coletar e as células se dividem 
facilmente in vitro 
REPLICAÇÃO DO DNA 
O DNA NOS EUCARIOTOS 
DNA não repetitivo 
 Contém os genes estruturais, são cópias únicas - codificam proteínas. 
 O RNA mensageiro é derivado do DNA não repetitivo 
 
DNA repetitivo 
DNA não codificador e consiste em muitas repetições de DNA (Tandem). 
 
Utilizado em testes de DNA Fingerprint. No genoma humano existem 
sequências de DNA repetitivas que são reconhecidas e cortadas por 
determinadas enzimas de restrição. Estas enzimas dividem o DNA em 
fragmentos cujas dimensões e composição em nucleótidos variam de 
pessoa para pessoa. 
 
Vídeo 
 
https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA 
 
TÉCNICAS PARA ESTUDOS 
CROMOSSÔMICOS HUMANOS 
MICROCULTURA 
BANDEAMENTO E FISH 
Identificar cada cromossomo em relação a forma, 
alterações numéricas. 
 
Principais síndromes cromossômicas 
• Síndrome de down é uma trissomia do cromossomo 21 
• síndrome de patau é uma trissomia do cromossomo 13 
• Síndrome de edwards é uma trissomia do cromossomo 
18 
• Síndrome de klinefelter 
• síndrome de turner 
 
Identificar quais as regiões modificadas nos casos de 
alterações cromossômicas estruturais. 
 
Microcultura 
• Sangue colhido e misturado anticoagulante; 
• Meio de cultura para estimular a mitose 
(fitoemoaglutinina); Aguardar divisão mitótica; 
• Solução do colchicina (interrompe a divisão na 
metáfase); 
• Solução de cloreto de potássio; 
• Morte das células e separação dos cromossomos; 
• Corar os cromossomos para melhor visualização; 
• Análise microscopia eletrônica. 
 
 B a n d e a m e n t o 
 
• Na década de 70 surgem as técnicas de bandeamento 
cromossômico; 
 
• O padrão de bandas claras e escuras é único para 
cada cromossomo. 
 
• As marcas claras e escuras produzidas nos 
cromossomos são constantes para a nossa espécie 
(sempre na mesma posição, sempre com o mesmo 
tamanho) servindo para detectar quais são os 
indivíduos portadores de anormalidades 
cromossômicas. 
 
Figura- Padrão de bandas (regiões claras e escuras) que caracterizam os 
cromossomos humanos e permitem individualizar de modo inequívoco cada 
par de cromossomos. 
Esta imagem mostra bandeamento R normal. A sonda 
é de um gene no cromossoma X. 
REGIÃO DO CENTRÔMERO CORADA 
Exame de hibridização in situ por fluorescência 
(FISH) 
 
 
T é c n i c a d e h i b r i d i z a ç ã o i n s i t u p o r 
f l u o r e s c ê n c i a ( F i s h ) é u m a t é c n i c a d e 
b i o l o g i a m o l e c u l a r u t i l i z a d a 
e s p e c i a l m e n t e p a r a d e t e c t a r a n o m a l i a s 
c r o m o s s ô m i c a s a s s o c i a d a s a 
m a l f o r m a ç ã o c o n g ê n i t a e c â n c e r. 
M i c r o d e l e ç õ e s e t r a n s l o c a ç ã o 
Estudo também da célula em intérfase. 
FISH 
Esta imagem mostra um “paint” do cromossoma 22. 
Para além das duas cópias (dois cromossomas), ainda 
se vê um fragmentoextra derivado do cromossoma 
22.