Dicionário de genética

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Dicionário
· Apoptose: A morte celular programada, caracterizada por um padrão estereotipado de disfunção mitocondrial e degradação de cromatina.
· Autossomo: Qualquer cromossomo nuclear que não seja os cromossomos sexuais; 22 pares no caríótipo humano. Uma doença causada pela mutação em um gene autossômico ou par de genes apresenta herança autossômica.
· Carga genética: A soma total de mortes e defeitos causados por genes mutantes.
· Cariótipo: A constituição cromossômica de um indivíduo. O termo também é usado para uma fotomicrografia dos cromossomos de uma pessoa sistematicamente arrumados e para o processo de preparação de tal fotomicrografia.
· Código genético: As 64 trincas de bases que especificam os 20 aminoácidos encontrados nas proteínas.
· Códon: Uma trinca de bases em uma molécula de DNA ou RNA, especificando um só aminoácido.
· Cromossomo: Uma das estruturas filamentares do núcleo da célula. Consiste em cromatina e porta a informação genética (DNA).
· Cromossomos homólogos: Um par de cromossomos, um herdado paternamente, o outro herdado maternamente, que formam par durante a meiose I, sofrem crossing over e separam-se na anáfase I da meiose. Os cromossomos homólogos em geral têm tamanhos e formas similares quando vistos ao microscópio e contêm os mesmos loci, exceto pelos dois cromossomos sexuais nos homens (X e Y), que são apenas parcialmente homólogos.
· Cromossomos sexuais: Os cromossomos X e Y.
· Crossing over: A troca recíproca de segmentos entre cromátides de cromossomos homólogos, uma característica da prófase da primeira divisão meiótica. O crossing over desigual entre cromátides mal alinhadas pode levar à duplicação do segmento envolvido em uma cromátide e à deleção no outro e é causa frequente de mutação.
· Diplóide: O número de cromossomos da maioria das células somáticas, que é o dobro do número encontrado nos gametas. Nos humanos, o número diplóide de cromossomos é 46.
· DNA (ácido desoxirribonucleico): A molécula que codifica os genes responsáveis pela estrutura e pelo funcionamento dos organismos vivos e permite a transmissão da informação genética de geração para geração.
· Eucarionte: Um organismo unicelular ou multicelular no qual as células têm um núcleo com uma membrana nuclear e outras características especializadas.
· Fenótipo: As características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observadas de um indivíduo, determinadas por seu genótipo e o ambiente no qual se expressa. Também, em um sentido mais limitado, as anomalias resultantes de um gene mutante particular.
· Gene: Uma unidade hereditária; em termos moleculares, uma seqüência de DNA que é necessária para a produção de um produto funcional.
· Genoma: A completa sequencia de DNA, contendo toda a informação genética de um gameta, de uma pessoa, de uma população ou de uma espécie.
· Genótipo: A constituição genética de uma pessoa, distinta pelo fenótipo. Mais especificamente, os alelos presentes em um lócus.
· Haplóide: O número de cromossomos de um gameta normal, com apenas um membro de cada par cromossômico. Nos humanos, o número haplóide é 23.
· Isocromossomo: Um cromossomo anormal no qual um braço é duplicado (formando dois braços de tamanho igual, com os mesmos loci em sequencia inversa) e o outro braço está ausente.
· Interfase: O estágio do ciclo celular entre duas mitoses sucessivas.
· Mapa genético: As posições relativas dos genes nos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.
· Meiose: O tipo de divisão celular que ocorre nas células germinativas, pelo qual os gametas que contém o número haplóide de cromossomos são produzidos a partir de células diplóides. Ocorrem duas divisões meióticas: meiose I e meiose II. A redução do número de cromossomos ocorre durante a meiose I.
· Metáfase: O estágio da mitose ou meiose no qual os cromossomos atingiram a máxima condensação e estão alinhados na placa equatorial da célula, ligados às fibras do fuso. Este é o estágio no qual os cromossomos são mais facilmente examinados.
· Mitose: O processo comum de divisão celular, que resulta na formação de duas células geneticamente idênticas à célula parental.
· Nucleotídeo: Uma molécula composta de uma base nitrogenada, um açúcar de 5 carbonos e um grupo fosfato Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.
· Prófase: O primeiro estágio da divisão celular, durante o qual os cromossomos tornam-se visíveis como estruturas distintas e subsequentemente se espessam e encurtam. A prófase da primeira divisão meiótica é ainda caracterizada pelo pareamento (sinapse) dos cromossomos homólogos.
· Projeto do Genoma Humano: O principal projeto atual de pesquisa, de escopo internacional, para mapear e sequenciar todo o genoma humano e aqueles de organismos-modelo.
· RNA (ácido ribonucleico): Um ácido nucleico formado sobre um molde de DNA, contendo ribose em vez de desoxirribose. O RNA mensageiro (mRNA) é o molde no qual são sintetizados os polipeptídeos. O RNA transportador (tRNA), em cooperação com os ribossomos, traz aminoácidos ativados para a posição ao longo do molde de mRNA. O RNA ribossômico (rRNA), um componente dos ribossomos, funciona como um sitio inespecífico de síntese de polipeptídeo.
· Telófase: O estágio da divisão celular que começa quando os cromossomos filhos atingem os pólos da célula em divisão e que dura até que as duas células adquiram o aspecto de células interfásicas.