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ACONSELHAMENTO GENETICO Aconselhamento genético é uma pratica que consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitir alguma patologia ou má-formação. Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo do casal. Normalmente é indicado para pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que apresentam laços familiares, como primos, realizem exames. Em casos de aborto repetitivo e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento. O aconselhamento genético é realizado por etapas. Primeiramente, o paciente ou o casal será submetido a uma série de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ou hereditária. Essas perguntas serão fundamentais para se conhecer o histórico familiar de cada um. Normalmente é uma fase muito demorada, pois uma grande quantidade de informações deve ser colhida. Após esse momento, serão realizados exames físicos. Por fim, serão feitos alguns exames complementares, como o de cariótipo. Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser feita a prevenção, quando possível. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e consequências, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. O principal ponto é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois uma doença genética gera riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas. No processo de aconselhamento genético deve estar envolvida uma equipa multidisciplinar constituída por: médico geneticista, enfermeiro especialista em genética, profissional de aconselhamento genético (genetic counsellor), psicólogo, assistente social, entre outros.
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