Aconselhamento genético

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MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
Campus Universitário Ministro Reis Velloso
BAIRRO REIS VELLOSO, CEP 64.202-020,
CURSO BIOMEDICINA
MANUAL PARA ELABORAÇÃO DO RELATÓRIO DE APRESENTAÇÃO DO GRUPO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO.
BIOMEDICINA BACHARELADO – UFPI/CMRV
Aluno: Arão Pereira
06 DE JANEIRO DE 2021
Aconselhamento genético
Aconselhamento genético é o processo de comunicação relacionado a problemas humanos associados a ocorrência ou o risco de recorrência de uma doença genética em uma familia.
O aconselhamento genético consiste em uma consulta médica para avaliar, informar e orientar o manejo de problemas genéticos em caso de ocorrência ou risco de recorrência em uma família. Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhose nem especificar condutas. O objetivo é amenizar a angústia e sofrimento de pacientes e famílias causados pela doença e fornecer informações adequadamente para que possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada, também para que a família adapte-se da melhor maneira possível ao nascimento e a vida de um membro da família que terá uma doença genética. Sempre analisando os métodos de prevenção, assim como alternativas de tratamento.
Tanto a clínica quanto a pesquisa genética trabalham para desenvolver o aconselhamento genético.
Clínica genética: é o geneticista clínico lidando diretamente com o paciente com o objetivo de uma melhoria de vida e atenuação/tratamento dos sintomas.
Pesquisa genética: tem objetivo de descrever os quadros clínicos distintos, desvendar os mecanismos de origem e desenvolver novas metodologias de diagnóstico.
Objetivos
1) Compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis;
2) Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos;
3) Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência;
4) Escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão;
5) Ajustar-se, da melhor maneira possivel, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio nafamília, bem como a perspectiva de recorrência do mesmo.
O aconselhamento genético é comparado a um procedimento pelo qual o paciente e/ou a família viesse finalmente a entender por que estão sendo submetidos a consultas, exames laboratoriais às vezes muito complexos, intervenções de naturezas variadas, cirúrgicas e clínicas, temporárias ou permanentes, com seguimentos e/ou internações hospitalares muitas vezes exaustivos e desgastantes. E que, além de tudo, o fato de ter ocorrido com aquele individuo ou família abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste modelo o aconselhador retém a competência da comunicação para que o paciente e a família entendam o que está acontecendo.
Tipos
AC retrospectivo
Quando existe pelo menos duas pessoas na família portadoras da doença.
AC prospectivo
Quando não há pessoas com a doença na família, sendo feito com o objetivo de verificar se há chance ou não de desenvolvimento de alguma doença genética.
Indicações:
- História familial de uma doença genética;
- Casais que tiveram um filho com malformações ou deficiência intelectual
- Resultados anormais de um ultrassom fetal ou de avaliação bioquimica do risco fetal;
-Casais em que um dos cônjuges é afetado por uma doença genética
-Casais consanguíneos
-Duas ou mais perdas na gravidez
-Casais que tiveram filho natimorto;
Casais inférteis;
-Casais com idade avançada;
-Casais que tiveram exposição e teratógenos e mutagênicos;
- Consumo de bebida alcoólica;
-Doenças infecciosas
Etapas/ fases do aconselhamento genético
1) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do Heredograma. A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes:
· Há história familiar de doença genética/hereditária?
· De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neonatal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)?
· Há história familiar de retardo mental?
· A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos?
· Quantos e em que época da gravidez?
· Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos?
· Há consanguinidade na família?
· Qual a ascendência étnica?
· Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?
A anamnese é detalhada e pode ser demorada.
2) Exame fisico - Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.
3) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas especificas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vi líquido amniótico, durante a gravidez.
4) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.
5) Laudo - O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.
Atuação profissional
· Portaria nº 81 de 20 de janeiro de 2009, em seu anexo dizia: “Procedimento realizado por médico geneticista que inclui o estabelecimento do diagnóstico específico, a transmissão das informações relativas à etiologia, a evolução, ao prognóstico, ao risco de recorrência, as estratégias de tratamento e prevenção, além de recomendações para acompanhamento e elaboração de relatório final a ser entregue ao consulente"
· Procedimento realizado: médico geneticista
· Além do Parecer CFBio Nº 24/2010, a Resolução CFBio nº 520, de 09 de agosto de 2019, igualmente dispõe sobre a atuação do Biólogo na área de Aconselhamento Genético
Casos de atuação
AC é indicado para:
· Pessoas com histórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes próximos
· Para quem pretende ter filhos
· É indicado para casais com idade avançada
· Portadores de alguma doença genética com filhos que possuem malformações e/ou anomalias.
HISTÓRICO
1883 - Surge o conceito definição de Eugênia, o termo foi criado pelo cientista inglês Francis Galton, deriva do grego e significa "bom em sua origem ou bem-nascido".
1933 - Lei Eugênica do Estado alemão, os nazistas queriam a esterilização forçada de pessoas com doenças consideradas hereditárias.
1947 - Sheldon Clark Reed cunhou o termo aconselhamento genético para descrever a interação de um médico explicando a um paciente a probabilidade de passar uma certa característica para sua prole.
1050 - Primeiros departamentos de genética médica começaram a aparecer nas escolas de medicina.
1974 - Foi desenvolvido em seminário desenvolvido pela Fundação Nacional de Genética da América do Norte.
1990 - American Board of Genetic Counseling (ABGC), organização que certifica profissionais de aconselhamento genético, iniciou oficialmente suas atividades.
Aspectos éticos gerais no aconselhamento genético (OMS)
Esta seção é baseada no que preconiza o documento elaborado pelo Programa de Genética Humana da OMS, editado em 1998 e do qual participaram 14 países.
Este documento teve por objetivo primário o de proteger as pessoas e famílias com doenças genéticas, visando assistir ou fornecer orientações aos governos e serviços de saúdedos Estados–membros para assegurar que a informação genética e os serviços de genética sejam introduzidos de forma mais ampla na prática médica dentro de princípios éticos aceitáveis.
O objetivo secundário foi o de afastar medos e assegurar ao público que controles adequados existem para prevenir abusos na informação genética e evitar práticas inaceitáveis, reconhecendo que os avanços da genética têm potencial de melhorar significantemente a saúde das pessoas quando aplicados apropriadamente em nível individual, familial e comunitário. Estas informações devem ser integradas de forma ética e com respeito à diversidade religiosa e cultural.
A OMS, neste documento, declara sua opção pelo AG não–diretivo, o qual deve se basear em dois elementos básicos: a) provisão da informação precisa, completa e sem tendenciosidade, para que os indivíduos possam tomar suas decisões; b) estabelecer uma relação empática com alto grau de entendimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas a trabalharem para tomar suas próprias decisões.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Este ensaio apresentou uma descrição sobre o surgimento do aconselhamento genético e alguns de seus desafios éticos no campo da saúde pública. Entre os desafios, merecem destaque os mecanismos de participação social que vêm sendo utilizados no intuito de fazer desse atendimento um espaço de promoção da saúde e dos direitos fundamentais.
Os princípios éticos incluem os direitos de um indivíduo acessar informações apropriadas e fazer suas escolhas, evitando estigmatizações de pessoas com um risco aumentado, ou daquelas que recusam os testes; e evitar o uso indevido das informações e discriminação baseadas nesses resultados
A profissão de conselheiro genético está em crescimento constante evidenciado pelos resultados de 2012 descritos pela National Society of Genetic Counselors (NSGC), mas para muitas doenças genéticas, no entanto, não existem critérios bem estabelecidos, a definição e o delineamento não estão claros e o diagnóstico pode ser um desafio.
O AG se faz necessário para auxiliar os pacientes a compreenderem da melhor forma possível as alterações genéticas e ajustarem-se a elas. Com a busca do tratamento individual e específico para cada paciente, o AG torna-se uma ferramenta importantíssima no diagnóstico diferencial permitindo que o conselheiro possa avaliar a melhor opção de teste genético e risco associado a cada condição. No entanto, há muitas implicações sociais e psicológicas. A carga de ansiedade, o custo e o potencial estigmatizante devem ser considerados e trabalhados por todos da equipe de AG.
A utilização do termo aconselhamento implica que o serviço possui respaldo no domínio da saúde mental, trabalho social ou psicoterapia, por isso existe um alto grau de responsabilidade envolvido nos aspectos dos cuidados com o paciente, e os conselheiros devem saber lidar com o estresse das situações difíceis dos familiares com que trabalham.
Referências.
Veja esse arquivo no Passei Direto: https://www.passeidireto.com/arquivo/73898367?utm_campaign=android-arquivo&utm_medium=mobile
 https://www.passeidireto.com/arquivo/6684116?utm_campaign=android-arquivo&utm_medium=mobile
https://embryo.asu.edu/pages/sheldon-clark-reed-1910-2003
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572008000500004