Aconselhamento Genético

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Aconselhamento Genético
Discentes: Karen Almeida; 
Marcelo Miranda e Taiane Nunes.
UNIVERSIDADE FEDERAL DE RONDÔNIA - NUCLEO DE CIENCIAS EXATAS DA TERRA - DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
Porto Velho-RO 2019
Docente: Prof. Dra. Rubiani Pagotto 
Aconselhamento genético 
O que é o aconselhamento genético (AG)?
Segundo o Committee on Genetic Counseling of the American Society of Human Genetics (1975), o AG é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.
 
Qual sua função no planejamento familiar?
O AG ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. 
Fonte: Sua Saúde.
Fonte: Revista crescer.
Surgimento do AG
Modelo Eugênico - Pregava que famílias com “características indesejadas” não se reproduzissem.
Modelo médico-preventivo – Prevenção de doença genética. Início da comunicação não-diretiva
 Modelo de tomada de decisão – Inicialmente processo de decisão racional . Distanciamento da relação médica tradicional . Aos poucos caminha para a autonomia individual. Responsabilidade do indivíduo.
Modelo psicoterapêutico - A questão não é decidir para o futuro e sim lidar com o que aconteceu
O conceito atual de 
aconselhamento genético 
Compreender 
os fatos médicos, 
incluindo o diagnóstico, 
o provável curso da doença (prognóstico) e as medidas (tratamentos) 
disponíveis; 
Avaliar como a hereditariedade contribui para a doença, e o risco de recorrência para determinados parentes; 
Entender quais 
as opções que possuem perante o risco de recorrência, em relação à vida reprodutiva da família; 
Escolher que ações são mais apropriadas para eles, em vista dos riscos e dos objetivos de suas famílias, e agir de acordo com as decisões; 
Obter o melhor ajustamento possível à doença do familiar afetado e/ou ao risco de recorrência da doença
Como funciona o AG – Etapas 
1ª Etapa: Anamnese, nessa etapa a pessoa preenche um questionário contendo questões relacionadas a presença de doenças hereditárias, problemas relacionados ao período pré ou pós natal, histórico de atraso mental, histórico de aborto e presença de relacionamento consanguíneos na família.
2ª Etapa: Exames físicos, psicológicos e laboratoriais, o médico realiza uma série de análises para verificar se há alguma alteração física que possa estar relacionada com a genética. Além de testes de inteligência, e exames moleculares.
3ª Etapa: Elaboração de hipóteses diagnósticas, a última etapa é realizada com base nos resultados dos exames físicos e laboratoriais e análise do questionário e sequenciamento. Com isso, o médico pode informar à pessoa se possui alguma alteração genética a qual possa ser passada às próximas gerações .
Risco de desenvolvimento de doenças hereditárias;
Caso de casamento consanguíneo e;
Histórico de câncer na família.
Para quem é indicado o aconselhamento Genético?
Ministério da saúde, Julho de 2017.
Benefícios e riscos do AG
 
Benefícios
 Identificação de doenças genéticas e personalização de tratamento;
 Autonomia e emancipação reprodutiva com conhecimento das opções disponíveis;
 Identificação de descendentes afetados permite implementação de intervenções;
Riscos
 Rotulação: superposição do diagnóstico genético à identidade dos indivíduos; 
 Estigmatização: discriminação racial do indivíduo por ser portador de alteração genética e, por isso, confirmar sua descendência étnica; 
 Discriminação: privação de algum direito do indivíduo, em função do diagnóstico da condição genética; 
Aspectos éticos gerais no AG
Proteger as pessoas e famílias com doenças genéticas
Fornecer orientações aos governos e serviços de saúde dos Estados-membros para assegurar que a informação genética
Introduzir os serviços de genética de forma mais ampla na prática bio-médica dentro de princípios éticos aceitáveis.
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Objetivo primário 
 
Afastar medos e assegurar ao público que existem controles adequados para prevenir abusos na informação genética.
Evitar práticas inaceitáveis, reconhecendo que os avanços da genética têm potencial de melhorar significantemente a saúde das pessoas quando aplicados apropriadamente em nível individual, familial e comunitário
Integrar as informações de forma ética e com respeito à diversidade religiosa e cultural.
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Objetivo secundário 
 
Organização Mundial 
da Saúde
	A agencia da OMS, declara sua opção pelo AG não-diretivo, o qual deve se basear em dois elementos básicos: 
(A)
 provisão da informação precisa, completa e sem tendenciosidade, para que os indivíduos possam tomar suas decisões;
(B)
 estabelecer uma relação empática com alto grau de entendimento, para que as pessoas sejam efetivamente ajudadas a trabalharem para tomar suas próprias decisões.
Princípios éticos 
aplicados ao AG
1 - Respeito às pessoas e famílias, incluindo a verdade total, respeito pela decisão das pessoas e informação precisa e sem tendenciosidade (autonomia). 
2 - Preservação da integridade da família (autonomia, não maleficência). 
3 - Revelação completa para os indivíduos e famílias de todas as informações relevantes para a saúde (autonomia, não-maleficência). 
 
4 - Proteção da privacidade dos indivíduos e famílias de intrusões não justificadas por parte de empregadores, seguradoras e escolas (não-maleficência). 
5 - Informação aos indivíduos sobre a obrigação ética que eles se encontram de informar os parentes de que podem estar em risco genético (não-maleficência). 
7 - Informar as pessoas de suas obrigações morais de revelar o status genético que possam afetar a segurança pública (não-maleficência).
8 - . Apresentação das informações de forma menos tendenciosa possível (autonomia).
9 - Uso de técnicas não-diretivas, exceto nas questões de tratamento (autonomia, beneficência) 
10 - Envolver as crianças e adolescentes o máximo possível 
nas decisões que lhes afetem (autonomia).
11 - Obrigação dos serviços de seguimento dos afetados/ famílias se apropriado e desejado (autonomia, beneficência 
e não-maleficência).
 6 - Informar aos indivíduos sobre a necessidade de que eles revelem o seu status de portadores a esposos/parceiros se uma criança está sendo desejada 
e as possibilidades de dano ao casamento das revelações (não maleficência). 
Genética de populações
Resultados do AG
 Nas décadas de 1970 e 1980, foram realizados muitos trabalhos procurando estudar e conhecer quais seriam os resultados do processo de AG.
 Pina-Neto & Petean publicaram um extenso trabalho de avaliação do processo de AG em hospital público brasileiro, o qual demonstrou resultados que são muito semelhantes aos que foram realizados em outros locais e países.
 
 A grande maioria das famílias atendidas nos serviços de genética (74%) são encaminhadas e não sabem que tipo de serviço vão receber;
 
 
Resultados do AG
 
 O nível de entendimento das informações é baixo, com 48,7% das pessoas consideradas com entendimento inadequado;
Um grande número de casais decidiram não ter filhos, independente dos riscos de recorrência (64,4%);
 Sendo que os casais em risco alto decidiram mais frequentemente não ter filhos (85,7%) do que os de baixo risco (52,9%);
Houve diferenças significativas no uso de métodos anticoncepcionais em relação aos casais que decidiram ou não ter filhos e em relação aos riscos de recorrência;
Resultados do AG
 Casais em alto risco aceitam mais a interrupção da gestação do que casais em baixo risco, e os homens mais do que as mulheres;
 Houve uma baixa taxa de natalidade em todas as famílias, mas a taxa nas famílias em alto risco foi mais baixa (cinco crianças nascidas em 36 famílias)
Do que nas famílias de baixo risco (35 crianças nascidas em 69 famílias)
 A recorrência em novos filhos foi de 44,4% nas famílias em alto riscoe de 0% nas em baixo risco;
Tivemos uma baixa taxa de adoção, sendo somente três crianças adotadas em duas famílias de alto risco, e somente dois casais se separaram entre os 113 estudados.
Conclusão
Todas as famílias de crianças diagnosticadas com doenças genéticas precisam ser esclarecidas sobre a importância de passarem pelo processo de AG. E é fundamental que o processo de AG seja baseado no aconselhamento não-diretivo, realizado por profissionais qualificados e contínuo. 
Referências
World Health Organization. WHO ethics in medical genetics: proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. Geneva: WHO; 1998
Mc Kusick V ( President, Ad Hoc Committee on Genetic Counseling – American Society of Human Genetics – ASHG): Genetic counseling. Am J Hum Genet. 1975;27:240-2.
GUEDES, Cristiano; DINIZ, Debora. A Ética na História do Aconselhamento Genético: um Desafio à Educação Médica. 2008. Disponível em: <http://www.bioeticaefecrista.med.br/textos/EticaHistoriaAconselhamento.pdf>. Acesso em: 27 nov. 2019.
PINA-NETO, João Monteiro de. Genetic counseling. Jornal de Pediatria , Porto Alegre, v. 84, ed. 4, p. 20-26, 2008. Disponível em: https://www.redalyc.org/pdf/3997/399738163003.pdf. Acesso em: 27 nov. 2019.
Tenham uma boa tarde e 
obrigado pela atenção!
 
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