BIO - Cromossomos Sexuais e Herança Genética

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CROMOSSOMOS SEXUAIS E HERANÇA GENÉTICA
ESPÉCIE HUMANA 
 23 pares de cromossomos 
o 22 pares - autossômicos 
o 1 par - cromossomos sexuais (♂ XY e ♀ 
XX) 
 Cariótipo 
o ♀ → 46, XX 
o ♂ → 46, XY 
 Sistema XY 
o ♀ → sexo homogamético (X) 
o ♂ → sexo heterogamético (X e Y) 
 
 
 
PRODUÇÃO DE GAMETAS NA MEIOSE 
 
 
 
 
CROMOSSOMOS X E Y: PARCIALMENTE 
HOMÓLOGOS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HERANÇA LIGADA AO SEXO 
 
DALTONISMO 
 Doença em que a pessoa não consegue enxergar 
certas cores (verde e vermelho, por ex.). 
 Causado por um gene localizado no cromossomo 
X, na região não homóloga ao Y. 
 Anomalia determinada por alelo recessivo d. 
 D - visão normal. 
 Frequência: 5 a 8 % (homens), 0,04% (mulheres). 
 Daltonismo (genótipos e fenótipos possíveis) 
 
Sexo masculino Sexo Feminino 
Xd Y 
Daltônico 
XdXd 
Daltônica 
XDY 
Normal 
XDXD; XDXd 
Normal; normal portadora 
 
 
HEMOFILIA 
 Doença que afeta a coagulação sanguínea. 
 Coagulação sanguínea: envolve uma série de 
reações químicas em sequência. 
 Hemofilia A (mais comum) - falta do fator VIII. 
 Anomalia ligada ao sexo - cromossomo X. 
 Condicionada por um gene recessivo h. 
 Frequência: homem - 1 em 10 mil 
 mulher - 1 em 100 milhões 
Sexo masculino Sexo Feminino 
Xh Y 
Hemofílico 
XhXh 
Hemofílica 
XHY 
Normal 
XHXH; XHXh 
Normal; normal portadora 
 
DISTROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA DO TIPO 
DUCHENNE 
 Anomalia ligada ao sexo → cromossomo X, alelo 
recessivo. 
 Degeneração progressiva da musculatura 
esquelética, que leva o indivíduo à morte. 
Anormalidade do gene da proteína distrofina. 
 Primeiros sintomas: 3 a 5 anos de idade. Na 
adolescência, devido à degeneração muscular, 
não sobrevivem. 
• Frequência: homem - 1 em 3500 homens. 
 
ADRENOLEUCODISTROFIA 
 Anomalia ligada ao sexo → cromossomo X, alelo 
recessivo. 
 Relacionada ao metabolismo de lipídios. Acúmulo 
de ácidos graxos de cadeia muito longa, o que 
afeta a transmissão de impulsos nervosos. 
 Existem algumas formas, que se manifestam em 
diferentes graus e fases da vida. 
 Frequência: homem → 1 em 10000 nascimentos. 
 Filme: “O óleo de Lorenzo”. 
 
 
 
 
HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO Y 
– HERANÇA RESTRITA AO SEXO 
 
 Poucos genes no cromossomo Y. 
 Genes holândricos → existem apenas nos 
homens e são transmitidos diretamente do pai 
para os filhos do sexo masculino. 
• Ex. → gene SRY (região do cromossomo Y que 
determina o sexo) responsável pela formação e 
funcionamento dos testículos. 
 Outros mecanismos de herança relacionados com 
o sexo 
 Genes presentes nos autossomos, que se 
expressam de modo diferente, dependendo do 
sexo do indivíduo, graças aos hormônios sexuais. 
 
GENES COM EXPRESSÃO LIMITADA AO SEXO. 
 Produção de leite no gado bovino. 
 Hipertricose - surgimento de pelo em locais como 
palma da mão e orelhas 
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO 
 Genes se expressam em ambos os sexos, porém 
de modo diferente. Ex.: Calvície hereditária. 
 O alelo se comporta como dominante nos 
homens (hormônios masculinos) e como 
recessivo nas mulheres. 
 
Genótipos Fenótipo ♂ Fenótipo ♀ 
CC Calvo Calva 
CC´ Calvo Não calva 
C´C´ Não calvo Não calva 
 
 
 
HERANÇA AUTOSSÔMICA OU HERANÇA SEXUAL? 
 
CROMATINA SEXUAL 
 No núcleo de células somáticas femininas → 
cromossomo X inativo. 
 ♂ e ♀ têm somente um cromossomo X 
geneticamente ativo, desespiralizado, que 
produz RNA. 
 Cromatina altamente condensada→ corpúsculo 
de Barr ou cromatina sexual. 
 ♀→ 2 cromossomos X → X ativo e X inativo 
(cromatina sexual) – “compensação de dose”. 
ALGUNS SISTEMAS DE DETERMINAÇÃO DE SEXO 
 Sistema XY 
o Mamíferos (seres humanos) 
o Moscas (Drosophila melanogaster) 
o ♀ → sexo homogamético (X) 
o ♂ → sexo heterogamético (X e Y) 
 
 Sistema X0 
o Insetos (gafanhotos, percevejos, 
besouros, baratas) 
o Não há o cromossomo Y 
o ♀ → sexo homogamético (X) ♂ → sexo 
heterogamético (X e 0 - sem cromossomo 
sexual) 
 
 Sistema ZW 
o Aves, alguns peixes, mariposas, 
borboletas e alguns anfíbios 
o ♀ → sexo heterogamético (Z e W) 
o ♂ → sexo homogamético (Z) 
 
 Sistema Z0 
o Galinhas domésticas e répteis (serpentes 
e lagartos) 
o ♀ → sexo heterogamético (Z e 0) 
o ♂ → sexo homogamético (Z) 
 
 Abelhas e formigas 
o Não têm cromossomos sexuais. 
o ♀ (2n) → 1 rainha (fértil) e várias 
operárias (estéreis) 
o ♂ (n) → zangões (férteis) 
o Fecundação (rainha + zangão) 
o óvulos fecundados → ♀ (2n) 
o óvulos não fecundados → ♂ (n) 
 
 Répteis 
o Cromossomos sexuais (serpentes e 
lagartos) 
o Ação do meio ambiente (crocodilos e 
tartarugas) – depende da temperatura de 
incubação dos ovos