SÍNDROME DE TURNER

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Bioquímica Clinica I
Síndrome de Turner
Metodologia de busca da 
literatura com revisão com 
pesquisa nas bases de dados 
estratégia de busca “Síndrome de 
Turner” utilizando-se como limites 
artigos, livros e ensaios clínicos e 
sites. Foram identificados 20
conteúdos, excluídos os 
duplicados, sendo que 16
preencheram os critérios de 
inclusão neste trabalho. 
A Síndrome de Turner, também 
denominada 45,X ou 45,X0, é 
uma condição genética em mulheres 
caracterizada pela ausência total ou 
parcial de um cromossoma X.
A síndrome foi descrita pela primeira 
vez pelo endocrinologista Henry 
Turner em 1938. 
Em 1964 foi estabelecido que tinha 
origem numa anomalia genética.
O diagnóstico baseia-se em dados 
clínicos e confirmado pelo cariótipo. 
Ocorrendo anormalidade dos 
cromossomos sexuais mais comum e 
ocorrendo principalmente nas mulheres, 
com índice de 1 a cada 1.500 - 2.500 
crianças do sexo feminino nascida 
vivas. 
(Mortas com índices alto porem não 
específicos)
Anormalidades cromossomos XX. 
Quando maior a perda da parte do 
cromossomo ou sua totalidade maior 
será os sintomas relacionados, maior 
agravante. 
Cromossomo X sendo o
cromossomas responsáveis pela 
determinação do sexo do ser humano.
Causas da síndrome 
desconhecido
Não tendo atributos 
hereditariedade
Surgimento da síndrome 
pode esta ligada a 
ausência do cromossomo x 
paterno no 
espermatozoide.
Disgenesia gonadal
Fisiopatologia
Baixa estatura
Doenças relacionadas
Patologias da tireóide
Doenças cardíacas
Diabete Mellitus
Hipertensão
Osteoporose (deficiência de 
estrogênio) 
Doença Intestinal inflamatória
Doenças renais (rim em formato 
de ferradura)
Taxa de mortalidade alta no feto ou após 1,2 
semanas.
Devido Complicações cardíacas como
Bicúspide, Estenose e Coarctação aorta.
10%
90%
Diagnóstico
Aparência clínica
Testes citogenéticos por 
cariotipagem, análise FISH e/ou 
análise cromossômica por 
microarranjo
Testes para eventos associados 
exemplo nos sintomas como:
Ecocardiograma
Ultrassonografia renal 
Tratamento
Não há tratamento 
específico para a 
condição genética de 
base.
Tratamento baseia-se 
nos resultados da 
pessoa, sendo 
especifico para cada 
qual.
Farmacêutico laboratorista realizou exame de Cariótipo e ser deparou 
com seguinte resultados. 
Criança sexo feminino recém nascida 2 meses de idade, 
apresentando inchaços e calombos no corpo após esse periodo. 
FARMACÊUTICOFARMACÊUTICO
Segundo os sintomas e o Cariótipo, qual e o 
quadro clinico do paciente ?
‘’Inchaços e calombos 
no corpo’’ RELATADOS 
Linfonodos (gânglios 
linfáticos) infartados
referente patologia 
cardiovascular.
PRINCIPAIS MOTIVOS
X Infecções fungos ou bactérias
Doenças cardiovasculares
Regado por 
veias e artérias
Linfonodos infartados 
com aparecimento 
depois de 2 meses, 
mostra problemas 
cardiovasculares.
Cirurgia imediata da artéria aorta
Ocorrendo obstrução 
parcial da passagem do 
sangue
Coarctação
Referências Bibliográficas
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16. Síndrome de Turner https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-
cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-turner