O que é a síndrome de Turner

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O que é a síndrome de Turner?
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O que é a síndrome de Turner? Sintomas, causas, diagnóstico,
tratamento e prevenção. 
A síndrome de Turner é uma condição em que falta à mulher todo ou parte de um
cromossomo X. Normalmente, as pessoas têm dois cromossomos sexuais em cada célula:
as mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um X e um Y. 
Na síndrome de Turner, um cromossomo X normal está presente e o outro cromossomo X
não funciona porque está ausente, parcialmente ausente ou reorganizado. 
Também é possível que uma pessoa com síndrome de Turner tenha o que é conhecido
como mosaicismo cromossômico, ou síndrome de Turner em mosaico, onde algumas
células têm o número normal de cromossomos X e outras não. 
A síndrome de Turner é considerada uma condição rara, estimada para ocorrer em cerca
de 1 em cada 2.000 a 2.500 nascidos vivos do sexo feminino. 
É o nome de Henry Turner, o endocrinologista americano que descreveu a síndrome pela
primeira vez em 1938, e também é conhecido como síndrome de Ullrich-Turner,
disgenesia gonadal ou hipoplasia congênita do ovário. 
Sinais e sintomas da síndrome de Turner. 
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A síndrome de Turner está associada a uma ampla variedade de características físicas,
mas nem todas as características estão presentes em todos os indivíduos que a
apresentam. As características mais comuns da síndrome de Turner são baixa estatura e
ausência de puberdade, porque os ovários não se desenvolvem normalmente. 
A ultrassonografia pré-natal de um bebê com síndrome de Turner pode
mostrar: 
Coleção significativa de fluidos na parte de trás do pescoço 
Anormalidades cardíacas 
Anormalidades renais 
Os sinais ou sintomas da síndrome de Turner no nascimento, ou durante a
infância incluem: 
Comprimento abaixo da média ao nascer.
Crescimento atrasado 
Unhas dos pés e unhas mal desenvolvidas. 
Paladar alto arqueado. 
Antebraços afastados do corpo (chamados cubitus valgus) 
Orelhas proeminentes de implantação baixa. 
A linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça. 
Um queixo pequeno ou recuado. 
Dobras de pele na base do pescoço ou pescoço alado. 
Pálpebras caídas. 
Múltiplas toupeiras. 
Cifose (coluna arredondada) 
Escoliose (curvatura da coluna) 
Pé chato 
Dobras epicânticas (em que a pele da pálpebra superior cobre os cantos internos dos
olhos) 
Estrabismo (em que os olhos não se alinham corretamente) 
Os ovários de meninas e mulheres com síndrome de Turner geralmente não contêm
óvulos, tornando a maioria das mulheres afetadas inférteis. 
No entanto, é possível que mulheres com síndrome de Turner tenham filhos usando
óvulos doados e fertilização in vitro. A síndrome de Turner também pode causar defeitos
cardiovasculares, especialmente defeitos da aorta (a artéria principal que bombeia o
sangue do coração). 
As anomalias cardiovasculares são a principal causa de morte entre os indivíduos com
síndrome de Turner. A síndrome de Turner também está associada a anormalidades
renais, hipertensão, diabetes, doenças da tireoide e perda auditiva. Menos comumente,
vasos sanguíneos anormais nos intestinos podem causar sangramento. 
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A maioria das meninas e mulheres com síndrome de Turner tem inteligência normal, mas
defeitos neurocognitivos e coordenação visuoespacial anormal podem causar dificuldades
de aprendizagem, especialmente envolvendo cálculos, memória e atenção. 
Causas e fatores de risco da síndrome de Turner. 
Embora a síndrome de Turner seja considerada uma doença genética, a maioria dos casos
não é hereditária. A falta de um cromossomo X resulta de um evento aleatório durante a
formação dos óvulos ou espermatozoides em um dos pais da pessoa afetada. Isso é
chamado síndrome de Turner da monossomia.
A síndrome de Mosaic Turner resulta de um evento aleatório durante a divisão celular no
início do desenvolvimento fetal. Como resultado, algumas células do corpo da pessoa
afetada têm duas cópias completas do cromossomo X, enquanto outras células têm
apenas uma cópia. 
Nos casos de síndrome de Turner causada por uma deleção parcial do cromossomo X, as
células apresentam uma cópia completa e outra alterada do cromossomo. Esse erro pode
ocorrer no espermatozoide do pai ou no óvulo da mãe, ou como resultado da divisão
celular no início do desenvolvimento fetal. 
É possível, mas raro, que essa forma de defeito genético passe de uma geração para a
outra. 
Uma pequena porcentagem de mulheres com síndrome de Turner tem algumas células
com uma cópia do cromossomo X e outras têm uma cópia do cromossomo X e algum
material do cromossomo Y. 
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Mulheres com essa forma da doença se desenvolverão biologicamente como mulheres,
mas a presença de material do cromossomo Y aumenta o risco de desenvolver um tipo, de
tumor chamado gonadoblastoma. 
Em geral, porém, as características físicas e complicações de saúde que surgem para
mulheres com esses erros cromossômicos variam de pessoa para pessoa. 
Fatores de risco para a síndrome de Turner. 
A perda ou alteração do cromossomo X que causa a síndrome de Turner ocorre de forma
aleatória – às vezes como resultado de problemas com o esperma do pai ou com o óvulo
da mãe e, para outras, como resultado de algo que acontece no início do desenvolvimento
fetal. 
Em geral, é improvável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outro
filho com o transtorno, ou que qualquer histórico familiar da doença aumente o risco de
uma pessoa desenvolvê-la. 
Como a síndrome de Turner é diagnosticada? 
Se seu médico suspeitar que seu filho tem síndrome de Turner, um teste genético será
normalmente feito para analisar seus cromossomos. 
Este teste é geralmente feito com uma amostra de sangue, embora seu médico possa fazer
uma raspagem de bochecha (esfregaço bucal) ou amostra de pele. O teste determina se as
células do seu filho estão sem um cromossomo X ou têm um, ou mais cromossomos X
anormais. 
No entanto, a idade em que o diagnóstico é feito varia muito de pessoa para pessoa,
devido a sintomas leves em alguns indivíduos.
O diagnóstico pode ser feito no pré-natal ou no nascimento, se houver sintomas como
inchaço das mãos e dos pés ou dobras frouxas da pele na nuca. 
O diagnóstico de síndrome de Turner também pode ocorrer na infância, se a menina não
está crescendo tanto ou tão rapidamente quanto o esperado, ou pode ser feito na
adolescência, se a menina é muito baixa ou não está entrando na puberdade na
adolescência. 
Para algumas mulheres, o diagnóstico chega na idade adulta, como consequência de
falência ovariana prematura ou menopausa precoce. 
E algumas mulheres com síndrome de Turner nunca são diagnosticadas com ela se
tiverem apenas características leves da síndrome. 
Teste pré-natal para síndrome de Turner. 
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O seu médico pode realizar um dos dois testes para fazer um diagnóstico antes do
nascimento do seu bebê: 
Amostra de vilosidade coriônica (CVS) 
Amniocentese 
A amostragem das vilosidades coriônicas envolve a retirada de um pequeno pedaço de
tecido da placenta, que contém o mesmo material genético do bebê e pode ser analisado
para identificar erros nos cromossomos. A CVS pode ser feita antes da amniocentese, mas
não é tão precisa. 
Na amniocentese, uma amostra do líquido amniótico é retirada do útero e testada para
analisar os cromossomos do bebê. 
Ambos os testes apresentam algum risco para a mãe e para o bebê, que você deve discutir
com seu médico antes de fazer qualquer um deles. 
Prognóstico da Síndrome de Turner. 
O prognóstico de longo prazopara mulheres com síndrome de Turner é geralmente
positivo. A pesquisa sugere que a expectativa de vida das mulheres com a doença é um
pouco menor do que a média. O gerenciamento proativo de condições crônicas
relacionadas, como diabetes, hipertensão e obesidade, pode ajudar. 
A maioria das mulheres com síndrome de Turner morre como resultado de doenças
relacionadas para as quais estão sob maior risco, incluindo doenças cardíacas e algumas
formas de câncer. 
Além disso, exames regulares e terapia hormonal mostraram melhorias substanciais na
qualidade e duração de vida das mulheres com síndrome de Turner.
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Duração da Síndrome de Turner 
A síndrome de Turner afeta mulheres diferentes de maneiras diferentes. A condição é
geralmente diagnosticada antes do nascimento ou logo após o nascimento, ou durante a
primeira infância, mas pode não ser diagnosticada em algumas mulheres até a idade
adulta. 
No entanto, uma vez diagnosticada, as mulheres com síndrome de Turner devem
controlar seus sintomas e complicações pelo resto de suas vidas. Mulheres com síndrome
de Turner podem desenvolver uma ampla variedade de problemas de saúde que afetam
muitos sistemas de órgãos diferentes — incluindo olhos, coração, rins e trato digestivo. 
Opções de tratamento e medicação para a síndrome de Turner. 
Não há cura para a síndrome de Turner ou qualquer tratamento comprovado para a
doença. No entanto, alguns medicamentos podem ajudar a resolver algumas de suas
complicações. 
Opções de medicação. 
O uso do hormônio do crescimento na infância — administrado diariamente por injeção
— pode estimular o crescimento e ajudar uma menina a atingir uma altura adulta mais
normal. 
Iniciar o tratamento com hormônio do crescimento cedo pode melhorar a altura e o
crescimento ósseo. A altura média das mulheres com síndrome de Turner que não
receberam hormônio do crescimento é de 1,2 m. A terapia com hormônio do crescimento
aumenta a altura do adulto em 10 centímetros, em média. 
Em algumas meninas com altura abaixo da média, o médico pode recomendar
oxandrolona, bem como o hormônio do crescimento. A oxandrolona é um hormônio que
aumenta a produção de proteínas do corpo e aumenta a densidade mineral óssea. 
Além disso, a terapia com estrogênio e progesterona pode estimular a maturação sexual e
também melhorar os sintomas que causam dificuldades de aprendizagem. A terapia com
estrogênio também ajuda a promover o desenvolvimento das mamas e a aumentar o
tamanho (volume) do útero, e também pode aumentar a mineralização óssea.
A maioria das meninas com síndrome de Turner começa a estrogênio e a terapia
hormonal relacionada por volta dos 12 ou 14 anos, para que comecem a puberdade
normalmente. A maioria das mulheres com síndrome de Turner continua a fazer terapia
de reposição de estrogênio ao longo da vida, até que a idade média da menopausa seja
atingida. 
Terapia de reposição de hormônio tireoidiano também pode ser recomendada para tratar
qualquer doença potencial da tireoide; O hipotireoidismo é uma complicação comum da
síndrome de Turner. 
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A maioria das mulheres com síndrome de Turner é incapaz de conceber filhos
naturalmente e precisará de fertilização in vitro (FIV) — onde um óvulo de uma doadora é
usado — se quiserem dar à luz. Como a gravidez com a síndrome de Turner pode ser
arriscada, as mulheres são aconselhadas a consultar membros de sua equipe médica antes
de iniciar o processo. 
Cirurgia para Síndrome de Turner. 
Não há procedimento cirúrgico desenvolvido para curar ou tratar a síndrome de Turner.
No entanto, como as mulheres com a doença apresentam risco aumentado de desenvolver
tumores gonadais — tumores compostos de células normalmente encontradas nos
testículos e ovários — é recomendado que o tecido gonadal não funcionante seja removido
através de cirurgia. 
Equipe de atendimento à síndrome de Turner. 
A avaliação e o monitoramento de complicações de saúde associadas à síndrome de
Turner ao longo da vida podem ajudar a tratar esses problemas precocemente, antes que
progridam. 
Como resultado, meninas e mulheres com a doença provavelmente verão sua equipe de
cuidados mudar e evoluir com o tempo. No entanto, em geral, a equipe de
atendimento deve incluir estes profissionais: 
Médico de atenção primária ou pediatra 
Geneticista 
Ginecologista 
Endocrinologista 
Cardiologista 
Ortopedista 
Especialista em ouvido, nariz e garganta. 
Audiologista (especialista em audição) 
Gastroenterologista 
Oftalmologista (oftalmologista) 
Profissional de saúde mental 
Especialista em fertilidade
Prevenção. 
Não há como prevenir a síndrome de Turner. É causado por um erro genético aleatório
que leva à falta de um cromossomo X no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Os pais não
podem evitar que o erro genético aconteça. 
Complicações 
Embora a maioria das mulheres com síndrome de Turner possa levar uma vida normal,
com uma expectativa de vida próxima da média, a condição tem sido associada a um risco
aumentado de uma série de complicações de saúde, incluindo: 
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Problemas cardíacos 
Pressão alta 
Dificuldades auditivas 
Problemas de visão 
Problemas renais 
Diabetes 
Tireoide hipoativa (hipotireoidismo) 
Doença celíaca 
Doença inflamatória intestinal 
Problemas de saúde esquelética 
Problemas de saúde mental e dificuldades de aprendizagem 
Infertilidade e complicações na gravidez 
Muitos bebês que nascem com a síndrome têm defeitos cardíacos que aumentam o risco
de uma série de doenças cardíacas, incluindo insuficiência cardíaca congestiva. 
Da mesma forma, mais tarde na vida, as mulheres com síndrome de Turner têm um risco
aumentado de hipertensão, o que também aumenta o risco de desenvolver doenças do
coração e dos vasos sanguíneos. 
A perda auditiva também é comum na síndrome de Turner, devido em alguns casos à
perda gradual da função nervosa nos ouvidos. Mulheres com a doença também
apresentam risco aumentado de infecções frequentes do ouvido médio, que também
podem causar perda auditiva. 
Os aparelhos auditivos podem ajudar a compensar qualquer perda auditiva e melhorar o
desempenho em ambientes sociais e de aprendizagem. 
Meninas e mulheres com síndrome também têm maior probabilidade de apresentar
fraqueza nos músculos que controlam os movimentos dos olhos (estrabismo), miopia e
outros problemas de visão.
Deformidades renais em meninas e mulheres com síndrome de Turner podem aumentar o
risco de hipertensão e infecções do trato urinário. 
Mulheres com síndrome de Turner são mais propensas a desenvolver hipotireoidismo
causado pelo distúrbio autoimune tireoidite de Hashimoto, bem como diabetes, doença
celíaca (intolerância ao glúten) e doença inflamatória intestinal (DII). 
Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos em meninas e mulheres com
síndrome de Turner aumentam o risco de escoliose, enquanto mulheres mais velhas com
a doença têm maior probabilidade de desenvolver osteoporose, o que pode causar mais
fraturas ósseas. 
Embora a maioria das meninas e mulheres com a síndrome de Turner tenham
inteligência normal, elas podem ter maior risco de dificuldades de aprendizagem, bem
como dificuldades com matemática, memória e atenção. Eles também podem ter
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problemas de funcionamento em situações sociais e podem estar em maior risco de
transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). 
Finalmente, a maioria das mulheres com síndrome de Turner é infértil, embora possam
engravidar após a tecnologia de reprodução assistida envolvendo fertilização in vitro com
óvulo de umadoadora. No entanto, as mulheres com síndrome de Turner também
apresentam risco aumentado de hipertensão e dissecção da aorta durante a gravidez. 
Condições Relacionadas. 
Uma variedade de anormalidades cromossômicas pode ocorrer quando o óvulo ou
espermatozoide é formado, ou durante os estágios iniciais de desenvolvimento do feto. 
Em alguns casos, a anormalidade faz com que o bebê tenha um cromossomo extra — ou
três de um determinado cromossomo, em vez dos dois habituais. A síndrome de Down é
um exemplo de distúrbio onde a maioria das pessoas que a tem possui três cópias do
cromossomo 21 em vez de duas. 
Em outros casos, a anormalidade envolve uma seção de um cromossomo sendo excluída
ou duplicada. Muitas anormalidades cromossômicas resultam em defeitos congênitos e
atrasos no desenvolvimento. Eles também são uma das principais causas de abortos
espontâneos e natimortos. 
Fontes
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