Síndrome de Edwards, Patau e Turner

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Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18) 
EPIDEMIOLOGIA: Ocorre em uma incidência aproximada de 1:8000 nativivos. É a segunda trissomia autossômica mais 
frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down. Há predominância de meninas 
nascidas com essa condição 
Cerca de 80% dos casos de Síndrome de Edwards são devidos à trissomia 
completa do cromossomo 18, 10% dos casos apresentam uma aneuploidia 
dupla ou têm uma translação envolvendo o cromossomo 18 que resulta 
numa trissomia parcial do cromossomo 18. Os 10% restantes dos 
pacientes com Síndrome de Edwards são mosaicos de linhagens celulares 
normais e trissomia 18. 
ETIOLOGIA: Ocorre devido a uma não disjunção meiótica de novo na 
meiose II materna. Anomalias cromossômicas do tipo translocações 
podem surgir como alterações novas (de novo) ou podem ser transmitidas 
ao longo de gerações de uma família. Sua principal causa é uma não 
disjunção mitótica que pode ocorrer em qualquer etapa da embriogênese 
e do desenvolvimento do organismo. 
CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME: 
o Baixo peso de nascimento associado 
geralmente à pós-maturidade 
o Ganho de peso gestacional pequeno, com 
início tardio dos movimentos fetais 
o Sucção fraca com alimentação comprometida 
o Grande dificuldade no desenvolvimento 
o Hipotonia inicial seguida de hipertonia 
o Occipital proeminente 
o Pavilhões auriculares displásicos e de 
implantação baixa 
o Micrognatia, palato alto e estreito 
o Lábio leporino e/ou palato fendido 
o Pescoço curto 
o Esterno curto 
o Distancia intermamilar aumentada 
o Cardiopatias congênitas, mais frequentemente 
comunicação interventricular e persistência do 
canal arterial 
o Anormalidades renais, principalmente rim em 
“ferradura” e hidronefrose 
o Anormalidades genitais (criptorquidia nos 
meninos e hipertrofia do clitóris e hipoplasia 
dos grandes lábios nas meninas) 
o Pelve estreita e abdução reduzida dos quadris 
o Hérnias inguinais e/ou umbilicais 
o Malformações do trato gastrointestinal, tal 
como divertículo de Meckel, estenose 
hipertrófica de piloro e fístula 
traqueoesofágica 
o Áreas de hipoplasia ou aplasia do diafragma 
o Eventração e presença frequente de artéria 
umbilical única 
o O recém-nascido afetado mantém as mãos 
fechadas, com os dedos caracteristicamente 
fletidos, estando geralmente o segundo e o 
quinto dígitos superpostos ao terceiro dígito 
o As unhas são hipoplásticas, pode haver falta de 
pregas interfalangianas, o trirrádio axial está 
deslocado distalmente e há excesso de 
padrões em arcos nos dedos. 
o O calcanhar é proeminente, o hálux é pequeno 
e apresenta-se geralmente dorsifletido 
o Há sempre retardo mental grave 
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PROGNÓSTICO: O prognóstico é sempre reservado na Síndrome de Edwards, sendo que % dos pacientes morrem até 
o primeiro mês de vida e 90% até o fim do primeiro ano. Há sempre retardo mental grave nos pacientes que 
sobrevivem: não conseguem andar ou falar. As causas mais frequentes de óbito são: apneia, aspiração ou 
complicações das cardiopatias congênitas. 
GENÉTICA: A síndrome é determinada pela presença da trissomia de todo ou da maior parte do cromossomo 18. Mais 
de 50% dos afetados nascem de mães com idade superior a 35 anos. Como nas outras trissomias, há correlação com 
idade materna avançada 
As manifestações da SE são decorrentes do material genético adicional do cromossomo 18, ocorrendo três alterações 
mais importantes: 
• Trissomia 18 (47, + 18) – 90 % dos casos de trissomia 18 são o resultado de não disjunção meiótica. 
• Translocação envolvendo o cromossomo 18. 
• Mosaicismo por trissomia do 18 (47, + 18/46). 
O risco de recorrência da condição, para os pais de crianças com trissomia do 18 regular (47 + 18), é pequeno 
No caso de translocação do cromossomo 18 o risco de recorrência pode ser grande e a identificação dos possíveis 
portadores deve ser feita pelo estudo genético 
A presença de moisacismo do 18 leva à expressão clínica parcial do padrão da trissomia do 18, com maior sobrevida 
no afetado. 
DIAGNÓSTICO: Baseando-se em características, como as citadas acima, os especialistas direcionam suas investigações 
para a prevalência da síndrome, estabelecendo o diagnóstico clínico. Os sinais notados pelos médicos são o baixo peso 
no período neonatal, formato craniofacial, etc. 
O diagnóstico da SE é usualmente confirmado por meio do estudo cromossômico pelo exame de cariótipo, com 
detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18. Mais recentemente, outras técnicas, como a de 
hibridização in situ fluorescente (FISH) e a de hibridização genômica comparativa (CGH), vêm sendo utilizadas na 
detecção de pacientes com trissomia do cromossomo 18, especialmente em situações específicas, como no 
diagnóstico rápido em recém-nascidos e na detecção da síndrome no pré-natal. O sequenciamento das moléculas de 
DNA fetais no sangue materno vem também surgindo como uma forma acurada e não invasiva de diagnóstico pré-
natal. 
Os achados ultrassonográficos pré-natais da trissomia 18 correspondem às anormalidades físicas. RCIU associado a 
polidrâmnio, especialmente em um feto com posicionamento anormal das mãos (“mãos fechadas”), é sugestivo desse 
distúrbio. Os cistos do plexo coróide são comuns. 
TRATAMENTO: Não existe tratamento específico para a síndrome, pois ela não tem cura. O tratamento é paliativo. 
O tratamento e a intervenção médica dependem da presença e do tipo de anormalidades graves ou com risco de vida 
no paciente. As intervenções terapêuticas podem incluir trato gastrointestinal, procedimentos cardíacos, ortopédicos 
e faringe / facial / seios da face, bem como traqueostomia. Uma equipe multidisciplinar, incluindo obstetrícia, 
aconselhamento genético, pediatras, cirurgiões e assistentes sociais, são importantes para fornecer informações sobre 
a disponibilidade de cuidados pós-hospitalização, programas educacionais e organizações de apoio. 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO: Indicado previamente nesses casos. Pode haver um discreto aumento do risco em 
futuras gestações, mesmo para outras trissomias potencialmente viáveis, sendo que certas mulheres apresentariam 
uma predisposição a um número maior de erros meióticos em geral. A recorrência da mesma trissomia em outro filho 
é raramente relatada na literatura, sendo seu risco considerado virtualmente desconhecido 
 
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Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) 
A doença é caracterizada por uma trissomia 
do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de 
apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra 
pode gerar malformações no sistema nervoso. 
Extremamente rara, essa síndrome parece ocorrer em uma 
incidência aproximada de 1:10.000 nativivos, afetando 
praticamente na mesma proporção ambos os sexos. O 
fenótipo é muito marcante. 
O diagnóstico é clínico, facilmente suspeitado ao 
nascimento. Deve ser confirmado pelo estudo 
citogenético. O paciente com trissomia do 13 apresenta frequentemente a tríade: microftalmia, lábio leporino e/ou 
palato fendido e polidactilia. Um ou todos os sinais dessa tríade podem estar ausentes, porém a síndrome, ainda assim, 
pode ser cogitada, diante da constatação dos outros achados. 
O peso médio do nascimento é de cerca de 2.500g. 
PREVALÊNCIA: Sua incidência é mais comum em crianças do sexo feminino, na proporção de 1 a cada 7.000 
nascimentos. Essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – estima-se que apenas 2,5% dos 
fetos com a síndrome de Patau conseguem passar dos nove meses de gestação. 
MANIFESTAÇÕES CLINICAS: 
o Crises de apneia 
o Convulsões 
o Dificuldade de alimentação 
o Grave retardo do crescimento pós-natal 
o Microcefalia 
o Anomalias oculares que podem ir desde a 
presença de colobomas e displasia retiniana 
até microftalmia ou anoftalmia 
o Defeitos de fechamento do couro cabeludoo Lábio leporino e/ou palato fendido 
o Orelhas displásicas, com ou sem implantação 
baixa 
o Micrognatia 
o Hemangiomas 
o Pescoço curto 
o Cardiopatias congênitas (comunicação 
interventricular ou persistência do canal 
arterial) 
o Criptorquidia e escroto anormal nos meninos, 
cliteromegalia e útero bicórneo nas meninas 
o Artéria umbilical única 
o Hérnia inguinal ou umbilical 
o Rim policístico 
o Hidronefrose, hidroureter 
o A posição das mãos nos afetados é muito 
semelhante àquela observada na trissomia do 
18, com flexões acentuadas e sobreposições 
digitais. 
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PROGNÓSTICO é extremamente reservado: 45% dos afetados morrem no primeiro mês e 70% até o sexto mês de vida. 
Cerca de 5% dos afetados ultrapassam o terceiro ano de vida. 
GENÉTICA: A síndrome de Patau é causada pela trissomia de todo ou da maior parte do cromossomo 13. A grande 
maioria dos afetados (80%) tem trissomia regular (47+13). O restante constitui-se de mosaicismo e por indivíduos com 
translocações esporádicas ou herdadas. 
Nos casos de mosaicismo, o prognóstico tende a ser melhor. Também para a trissomia do 13, o risco de nascimento 
de um afetado aumenta com a idade materna. O risco de recorrência para os pais de afetados pela trissomia do 13 
regular, é baixíssimo. 
DIAGNÓSTICO: Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por microarranjo 
Suspeita-se do diagnóstico pós-natal de trissomia do 13 pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na 
ultrassonografia (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pela triagem com múltiplos 
marcadores ou triagem pré-natal não invasiva (TPNI) usando sequências de DNA fetal livre de células obtidas de uma 
amostra de sangue materno. 
A confirmação em todos os casos é por testes citogenéticos [cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente 
(FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo (ACM)] das amostras obtidas por amostragem das vilosidades 
coriônicas ou amniocentese. Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma 
amostra de sangue. 
TRATAMENTO: Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser 
realizado de maneira incisiva e diária. O tratamento é de suporte 
COMO LIDAR ? Por conta das complicações que a doença traz, é provável que a criança passe por cirurgias cardíacas 
(principal causa de morte) e para consertar malformações. 
Suporte aos pais – Ajuda psicológica, reajustando ambientes e contratando profissionais. Como a maioria das crianças 
não desenvolve a fala e precisa caminhar com ajuda de aparelhos, é importante que os pais tenham esse aporte para 
compreender as necessidades dos seus filhos. 
No Brasil, o aborto é permitido em apenas os casos de: Anencefalia, violência sexual ou risco de vida para a gestante. 
A Síndrome de Edwards e a de Patau são praticamente incompatíveis com a vida. Nesses casos, é possível pedir uma 
autorização judicial para realizar o aborto. Para síndrome de Down, contudo, anormalidade cromossômica mais 
comum, esse tipo de autorização não pode ser pedida, pois não há incompatibilidade com a vida. 
Síndrome de Turner 
Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais 
comum nas mulheres. A constituição cromossômica pode ser ausência 
de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico 
(cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do 
cromossomo X. 
INCIDÊNCIA: A síndrome de Turner ocorre em cerca de 1/2.500 
nascimentos femininos em todo o mundo. Entretanto, 99% dos fetos 
45,X abortam espontaneamente. No Brasil, segundo dados do IBGE, há 
cerca de 16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner. 
QUADRO CLÍNICO: Baixa estatura é o achado mais comum - pacientes não tratadas apresentam altura média na idade 
adulta de 136a 147 cm. 
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o Disgenesia gonadal 
o Pescoço alado 
o Linha posterior de implantação dos cabelos baixa 
o Fácies típica 
o Tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos 
o Nasce com mãos e pés edemaceados 
o Linfedema 
o Tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo 
o Anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas 
o Deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a 
inteligência seja considerada normal 
DIAGNÓSTICO: 
o Aparência clínica 
o Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por microarranjo. 
o Testes para eventos associados 
o Nos neonatos, o diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado com base na presença de linfedema 
ou pescoço alado. Na ausência desses sinais, algumas crianças são diagnosticadas mais tarde, com base em 
baixa estatura, ausência de sinais puberais e amenorreia. 
o Definitivo requer a realização do cariótipo 
TRATAMENTO: Basicamente centrado nas manifestações clínicas associadas. Leva em consideração 4 pilares básicos: 
o Tratamento das comorbidades (HAS, doenças autoimunes) 
o Possível reparação Cirúrgica das anomalias cardíacas 
o Quando necessário e oportuno: suplementação com somatotropina (GH) e estrogênio (pela disgenesia 
gonadal) 
o Aconselhamento genético