CASO CLINICO DE PEDIATRIA - ESTAGIO APRESENTAÇÃO

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SINDROME WOLF HIRSCHHORN.
DOCENTE :VERENA MASCARENHAS
DISCENTE: MARCELLA BESSA VIANNA
	
 
 
SALVADOR 
2018
Caso Clínico de Pediatria
 INTRODUÇÃO
 
A síndrome de Wolf-Hirschhorn - SWH é uma condição genética que atinge o cromossomo 4, com prevalência estimada em 1 em 50.000 nascimentos e afeta principalmente características faciais e desenvolvimento intelectual. Maior incidência em sexo feminino.
Sendo causada pela perda de unidades que compõem o material genético do braço curto do cromossomo 4, em que o paciente perde os genes NSD2, LETM1 e MSX1. Responsáveis respectivamente pela aparência facial distinta e o atraso no desenvolvimento, convulsões ou outra atividade elétrica anormal no cérebro e anormalidades dentárias e fenda labial.
 
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 INTRODUÇÃO
 
Essa alteração cromossômica também é chamada de 4p-, e o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Além disso, de 90 e 80% dos casos da síndrome de Wolf-Hirschhorn não são hereditários. Geralmente, a falha genética resulta de uma deleção cromossômica que ocorre como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento embrionário inicial.
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CASO CLÍNICO 
ID KSB, 1 ano e 6 meses, peso 5kg, 61 cm, filha de JFS, foi admitida para tratamento fisioterapêutico na Clínica Escola do Centro Universitário Estácio da Bahia, no dia 25.09.2018, com diagnóstico de Síndrome de Wolf Hirschorn. O encadeamento da síndrome se deu na gestação não planejada, porém assistida. Feito a US morfológica nada foi detectado. Ao sétimo mês de gestação a genitora foi diagnosticada com caxumba. 
O parto foi realizado de forma cesárea de urgência com 40 semanas e 5 dias, devido à posição pélvica de KSB, a mesma nasceu com 2,375kg. Em seguida ao seu nascimento foi relatado o diagnóstico de Síndrome de Down, depois de realizar exame genético no Hospital Sarah teve o diagnóstico de SWH. A paciente faz uso de medicamento depakene 250mg/15ml devido a um episódio de convulsão após seu nascimento. Ressaltando, que não há histórico familiar da síndrome.
CASO CLINICO 
Tendo como queixa principal, relato da mãe, não engatinha, não rola, não senta sozinha,não se alimenta sozinha, falta de coordenação motora. Associa-se esta queixa com o desejo que sua filha engatinhe, ande sozinha e realize suas AVD'S de forma independente.
 
Foi observado em exame físico: a paciente apresenta tônus hipotônico, baixa visão, senta sem apoio, transfere de decúbito ventral para dorsal com predominância para o lado esquerdo, alcança objetos, leva a mão a boca e faz troca de objetos de uma mão para outra.
DIAGNÓSTICO / OBJETIVO 
Diagnóstico Fisioterapêutico Déficit de reação de proteção, o que limita em suas transferências (engatinhar, andar e alimentar-se de forma independente), presença de reflexo plantar, o qual restringe ficar em ortostase e andar, desequilíbrio postural, o que limita as reações de indireitamento.
Objetivo do Tratamento:
Estimular reações de proteção; 
Estimular AVD'S;
Estimulação Sensorial;
Estimular funcionalidade de MMSS e MMII;
Favorecer organização postural.
CONDUTAS 
Mobilização articular de MMSS e MMII; 
Estímulo sensorial tátil com uso de objetos e própria mão;
Estímulo sensorial visual para alcance das mãos;
Estimulação vibratória com descarga de peso para mãos com uso da bola feijão;
Descarga de peso em ortostase com uso de peso de 1kg ;
Descarga de peso unipodal em sedestação com uso de peso de 1kg;
No quadrado através de pontos chaves estimulação de transferência de sedestação para ortostase com uso de peso 1kg;
Tape para mobilização de tornozelos;
Estímulo de marcha com auxílio da tala extensora.
PROGNÓSTICO 
Criança com possibilidade de recuperar reações de proteção, andar e realizar suas atividades de vida diária independente. 
O atendimento fisioterapêutico foi realizado numa periodicidade de 3x por semana. A paciente respondeu bem as condutas. 
O tratamento fisioterapêutico proposto se mostrou eficaz na melhora da paciente, pois houve uma evolução no desenvolvimento sensorial tátil (discriminação de parte do corpo) e esboço de evolução motora ( se manteve organizada em ortostase e esboço da marcha com auxilio da tala extensora).
Recomendo prosseguimento com o tratamento fisioterapêutico e associar a fisioterapia com a fonodiologia para o desenvolvimento da fala.
 https://www.scielosp.org/pdf/rsp/v10n1/01.pdf
 https://www.scielosp.org/scielo.php?pid=S0034-89102004000500007&script=sci_arttext&tlng=e
REFERÊNCIAS
Consagre ao Senhor
tudo o que você faz,
e os seus planos serão bem-sucedidos. 
Provérbios 16:3
Obrigado!