Alelos_Letais_Alelos_Multiplos_Penetrancia_e_Expressividade

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Alelos Letais
Leonardo Ferreira
Alelos Letais
• Lucien Cuénot
– Proporções fenotípicas que fogem à lei de Mendel.
– Fetos morriam homozigotos para o genótipo 
amarelo morriam no útero.
Cruzamentos Descendentes
Rato selvagem x Ratos selvagem 100% ratos não amarelos
Ratos selvagem x Ratos amarelos ½ selvagens : ½ amarelos
Ratos amarelos x Ratos amarelos 2/3 amarelos : 1/3 não amarelos
Alelos Letais
AyA AA
AyA
½ AyA
P:
F1:
F2:
¼ AyAy ¼ AA
¼ Morre ¼ Selvagem½ Amarelo
X
Alelos Letais
Ay A
Ay AyAy (letal) AyA(Am.)
A AyA (Am.) AyA (Selv.)
Alelos Letais
• Proporções genotípicas e fenotípicas do 
cruzamento de Cuénot.
Cruzamentos Descendentes
Selvagem (AA) x Selvagem (AA) 100% ratos selvagens
Selvagem (AA) x Amarelos (AY A) 1/2 selvagens (AYA ) : 1/2 amarelos 
(AA)
Amarelos (AYA) x Amarelos (AYA) 1/4 Mortos (AYAY) : 2/4 amarelos 
(AYA) : 1/4 não amarelos (AA)
Como um 1/3 do indivíduos são AYAY eles nascem mortos e
a proporção fenotípica então é 2/3 amarelos para 1/3
selvagem.
Alelos Letais
• Alelo dominante com efeito letal dominante.
– Neste caso o alelo dominante A é letal e o
recessivo a não é letal. Portanto, indivíduos AA e
Aa morrem e os indivíduos aa vivem normalmente.
A mutação leva os indivíduos diretamente à morte.
Alelos Letais
• Alelo Dominante com efeito letal recessivo.
• Mesmo feito observado nos camundogos
– Fenótipos Manx em gatos domésticos. 
MM - Normal
MLM - Sem cauda, problemas na coluna (fenótipos intermediários).
MLML - Letal
Alelos Letais
• Alelo Dominante com efeito letal recessivo
– Exemplo: Deleção no gene IHH em galinhas 
• Indivíduos:
– Cc: rastejantes
– cc: normal
– CC: morrem
Rastejante Normal
Jin et al. 2016
Alelo Letais
• Alelo recessivo com efeito letal recessivo.
– Deficiência da Uridina Monofosfato Sintetase 
(DUMPS).
• Ocorrem problemas na formação de nucleotídeos 
pirimídicos, 
• Morrem na fase embrionária entre 50 e 60 dias de 
gestação.
AA - Normal
Aa - Normal
aa - Letal
Alelos Letais
A a
A AA (letal) Aa(Am.)
a Aa(Am.) Aa (Selv.)
• Alelo recessivo com efeito letal recessivo.
Alelos Letais
• Neste caso o fenótipo recessivo não aparece
apenas o selvagem pois quando ele está em
homozigose o animal morre.
Alelos Letais
• Exercício: Camundongos com genótipo homozigoto
recessivo têm coloração cinzenta. Os heterozigotos
são amarelos e os homozigotos dominantes morrem
no início do desenvolvimento embrionário. De um
experimento de cruzamento entre animais amarelos
resultaram 120 descendentes. O número provável de
descendentes cinzentos é?
Alelos Múltiplos
Leonardo Ferreira
Alelos Múltiplos
• É o mecanismo genético definido pela existência de
mais de dois alelos para um único locus. Sendo eles
responsáveis pelas diferentes formas que uma única
característica pode apresentar.
• Cada indivíduo diplóide, independente do número de
alelos de um determinado gene só poderá portar dois
deles.
Alelos Múltiplos
• Coloração do pelo dos coelhos
C
Cch
Ch
c
Aguti
Chinchila
Himalaio
Albino
Alelos Múltiplos
Interação entre os alelos:
C>cch>ch>c
C_ cch_ ch_ cc_
Alelos Múltiplos
• Coloração semente de soja
I
ia
ib
i
Hilo e tegumento 
amarelos
Hilo escuro e tegumento 
amarelo
Hilo escuro esparrasmado e 
tegumento amarelo
Hilo e tegumento escuros
Alelos Múltiplos
Interação entre os alelos:
I>ia>ib>i
I_ ia_ ib_ i_
Alelos Múltiplos
• Sistema ABO
Genótipos Fenótipos
IAIA ou IAi A
IBIB ou IBi B
IAIB AB
ii 0
Alelos Múltiplos
Alelos Multiplos
Alelos Múltiplos
N° de alelos
na 
população
Número possíveis de:
genótipos homozigotos heterozigotos
2 3 2 1
3 6 3 3
5 15 5 10
10 55 10 45
Alelos Múltiplos
• Exercício:
– O cruzamento de um coelho chinchila com um
outro himalaio produziu descendentes da seguinte
proporção: ¼ himalaia, ½ chinchila e ¼ albino.
Quais são os genótipos parentais?
Penetrância e Expressividade
Leonardo Ferreira
Penetrância
• A porcentagem de indivíduos portadores de
determinado alelo que exibem o fenótipo
associado a esse alelo.
– Completa - Todos que portam o alelo apresentam
fenótipo relativo a ele.
– Incompleta - Nem todos os portadores de
determinado alelo apresentam fenótipo
correspondente a ele.
Penetrância
• Porque pode ocorrer penetrância incompleta?
– Interação do genótipo com o ambiente.
– Influência de outros genes.
– A sutileza do fenótipo mutante. 
Penetrância
• Feijão
– Alelo L determina a presença de listras.
– Alelo l determina a ausência de listras.
– 5% das sementes não apresentam listras.
– Penetrância do alelo L é de 95%.
Penetrância
XParental:
Expressividade
• Mede o grau ao qual determinado alelo é
expresso a nível fenotípico, isto é, a
intensidade do fenótipo.
– Interação do genótipo com o ambiente.
– Influência de outros genes.
– A sutileza do fenótipo mutante. 
Expressividade
• Cor de cães da raça Beagle.
– Alelo Sp determina padrão de manchas.
Expressividade
• Expressividade no feijão.
Penetrância e Expressividade
Penetrância e Expressividade
• Em bovinos, determinada doença genética é 
condicionada por um alelo dominante, cuja 
penetrância é de 15%. Um touro doente, heterozigoto 
para o alelo em questão, é cruzado com uma vaca 
normal, que não possui o alelo determinante dessa 
doença. A probabilidade de nascer um bezerro afetado 
pela doença é de _%?
Fim
Exercícios
Exercício: Em determinada linhagem de camundongos
a cor do pêlo é regulada por uma série de alelos
múltiplos na qual o alelo Ay quando em homozigose é
letal nos estágios iniciais do desenvolvimento
embrionário, mas produz a cor amarela quando em
heterozigose com outros alelos. A cor aguti é
determinada pelo alelo A e a cor preta pelo alelo
recessivo a. A escala de dominância é a seguinte: Ay > A
> a. Com base nessas informações quais as proporções
genotípicas e fenotípicas esperadas na descendência do
cruzamento AyA x Aya ? Considere apenas os
descendentes viáveis.
Exercícios
4) Quais serão os genótipos dos genitores dos 
coelhos nascidos nos seguintes cruzamentos: 
a) Aguti x Aguti → 3/4 aguti : 1/4 himalaia. 
b) Aguti x Aguti → 3/4 aguti : 1/4 chinchila. 
c) Aguti x Himalaia → 1/2 aguti : 1/4 himalaia : 
1/4 albino.