SINDROME DE JACOBS

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SÍNDROME DE JACOBS - Cariótipo 47, XYY.
SINDROME DE JACOBS: 47, XYY – Síndrome do Supermacho
A síndrome Jacobs é uma alteração cromossômicas onde o individuo do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada células , assumindo desta forma um cariótipo 47, XYY (44A + XYY = 47). Este fator adicional é identificado como uma alteração cromossômica sexual, ou seja, uma aneuploidia dos cromossomas sexuais .
As alterações cromossômicas também chamadas de aberrações cromossômicas são alterações que podem ocorrer na estrutura (Deleções, inserções, translocações, inversões) ou no número de cromossomos (Euploidias e aneuploidias) ou ainda em ambos, e são consideradas causas significativa de deficiência mental, déficit ponderal e estatural, dimorfismo faciais e malformações congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e acometimento de outros órgãos internos, quando não induzem ao óbito (VASCONCELOS, 2007).
Os genes humanos são distribuídos em 23 pares de cromossomos, que desempenham papel relevante na transmissão da informação genética. 22 pares destes cromossomos são designados autossomos (são semelhantes em ambos os sexos ) e dois são sexuais, representados por X e Y, desta forma um individuo do sexo feminino e representado pela notação 46, XX e o homem, 46,XY. 
A estabilidade do número e da estrutura dos cromossomos é fundamental para que o desenvolvimento ocorra de maneira correta. Como os genes estão dispostos nos cromossomos, alterações ocorridas durante o processo de meiose, ou seja, alterações relacionadas à quantidade de cromossomos ou em sua disposição sequencial, podem alterar a expressão gênica, produzindo um indivíduo fenotipicamente inviável ou anormal.
As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos: aquelas nas quais há alteração no número de genes – deleções, duplicações, cromossomos em anel e isocromossomos – e aquelas nas quais há mudança na localização dos genes – inversões e translocações.
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humano, podem ser classificadas em euploidias - quando as alterações envolvem todo o genoma, originando células, cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie, ou aneuploidias quando as anomalias envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide. 
Caracterizada como a anomalia cromossômica mais comum em humanos a aneuploidia discorre da não separação de um cromossomo ou mais durante a meiose I e /ou II ou na mitose do zigoto, ou seja, No processo da meiose, assim como na mitose, pode ocorrer a distribuição incorreta de um ou mais cromossomos, fenômeno este conhecido como não disjunção cromossômica.
Figura 1: Quando o erro ocorre na Meiose I( imagem A), os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando o erro ocorre na Meiose II (imagem B), os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo. 
 No caso do cariótipo 47 XYY a não disjunção, ocorre durante a meiose II paterna, e devido esta caracteristica o cromossomo o cromossomo (Y) transporta relativamente poucos genes, levando ao individuo portador desta anomalia cromossômica, a não manifestação relevante de anomalias físicas.
Os estudos sobre a presença do cromossomo adicional (Y) em um cariótipo masculino normal , foi iniciado pela pesquisadora Patricia Jacobs no ano de 1965, com indivíduos reclusos em uma penitenciaria de segurança máxima , na Escócia. Conforme os achados em 9 indivíduos dos 315 estudados, observou-se a presença do cariótipo 47, XYY em sujeitos que apresentavam estatura e inteligência acima da media e apresentavam transtornos de personalidade.
Referência:
SOUZA; Jhulie Caroline Mirandola de. SOLAREWICZ; Maria Marlene. MORDASKI; Raphaela Ynaê Mulhenhoff. PASSONI; Cyntia R. de Matos Silva. FERRARI; Lilian Pereira. MIKAMI; Liya Regina. Síndromes Cromossômicas: uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, 03: 1-12, 2010. Disponível em: http://revistas.unibrasil.com.br/cadernossaude/In- dex.php/saúde/article/view/66. Acesso em: 06/11/ 2017 ás 23h40min hs.
VASCONCELOS, B.; ALBANO, L.M.J.; BERTOLA, D.R.; SBRUZZI, I.; HONJO, R.S.; MORERA, M.; BRASIL, A.S.; CASTRO, C.; KOIFFMANN, C.; KIM, C.A. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética. Pediatria. V.29, n.1, p.26-32, 2007.