síndrome Down

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UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA
Maria Carolina heidemann Nack
vitória shalok santos
Síndrome de down 
Tubarão
2018
Maria Carolina heidemann Nack
vitória shalok santos
Síndrome de down 
Trabalho de pesquisa apresentado ao Curso de Fisioterapia na Universidade do Sul de Santa Catarina.
Orientador: Fabiana Durante de Medeiros.
Tubarão
2018
sumário
1 introdução	5
2 Definição	7
3 FERTILIZAÇÃO.........................................................................................................8
4 CARATERÍSTICAS...................................................................................................9
5 tratamento fisioterapêutico	10
6 Conclusão	11
referências	12
 1 introdução
 A Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, é uma anormalidade cromossômica bastante frequente,ocorre devido a uma carga genética extra desde o desenvolvimento intra-uterino, caracterizando a criança portadora da mesma por toda sua vida. 
 Em 1932, Wandenburg, oftalmologista holandês, sugeriu que a ocorrência da Sindrome de Down seria causada por uma aberração cromossômica, e apenas em 1939 nos Estados Unidos, Adriàn Bleyer fez a suposição de que esta aberração poderia ser uma trissomia. Em 1959 foi comprovada a origem genética da sindorme por cientistas franceses que confirmaram a existência de um cariótipo com um cromossomo a mais, chamado-a de trissomia do 21. 
 A Sindrome de Down é a mais comum e bem conhecida de todas as síndromes mal-formativas. Foi descrita por John Langdon Down, em 1866, e daí tem origem a terminologia mais utilizada para tal. 
 “Caracterizada atualmente como uma cromossomopatia, a síndrome de Down não é uma doença, mas se explica por um desequilíbrio na constituição cromossômica, ou seja, a presença de um cromossomo extra, conhecido como trissomia simples” (BRUNONI, 1999). 
 De acordo com as pesquisas genéticas e, segundo Schwartzman, existem três tipos de Síndrome de Down: 
- Trissomia pura (aproximadamente 95% dos casos)
-Translocação (aproximadamente 3% dos casos) 
- Mosaicismo (aproximadamente 2% dos casos)
 A criança com Síndrome de Down apresenta algumas características, como: hiperflexibilidade das articulações, dificuldades na fala, hipotonia generalizada, inclinação palpebral superior, achatamento de base nasal, protrusão da língua, prega única plamar, prejuízo no desenvolvimento motor. Sendo assim, essas crianças possuem atraso nos principais marcos do desenvolvimento motor, e estes problemas podem ser minimizados através da intervenção fisioterapêutica precoce. 
 Existem evidências que o desenvolvimento motor da Sindrome de Down apresenta um atraso nas aquisições de marcos motores básicos, e isto seria atribuído às alterações do sistema nervoso decorrentes da síndrome, dificultando a produção e o controle de ativações musculares apropriadas. É importante saber que além do atraso nas questões motoras, a criança apresenta dificuldades de adaptação social, de integração perceptiva, cognitiva e proprioceptiva. 
 A estimulação precoce ou essencial, é um tipo de prevenção, cujos objetivos são evitar e/ou amenizar distúrbios do desenvolvimento neuropsicomotor. O tratamento precoce é indicado como uma forma de aumentar a interação do organismo com o ambiente,obtendo respostas motoras próximas ao padrão da normalidade e prevenindo a aprendizagem de padrões atípicos de movimento e postura. 
 Além do atraso no desenvolvimento, diversos problemas de saúde incidem no portador da sindrome, necessitando de exames específicos para serem detectados, tais como: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbio de tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce (14%). Alterações ortodônticas (80%), anomalias do aparelho digestivo (12%) e alterações hematológicas (3%) também podem ser observadas.
 A prevalência da condição de vida tem aumentado na população geral em decorrência do aumento da sobrevida. Embora não haja cura a qualidade de vida destas pessoas tem melhorado expressivamente.
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Definição
 A Síndrome de Down (SD) é uma doença caracterizada por um cromossomo 21 extra (trissomia 21), em vez de 46, ele tem 47 cromossomos. A SD é a mais comum e bem conhecida de todas as síndromes malformativas, também foi à primeira aneuploidia cromossômica descrita por cientistas e reconhecida no ser humano.
 A literatura tem apontado várias nomenclaturas para esta síndrome, como por exemplo: síndrome da acromicria congênita, mongolismo, trissomia G, trissomia 21, síndrome de Langdon Down, trissomia 22. Porém, na atualidade, tem-se prioritariamente utilizado a terminologia “Síndrome de Down”. 
 Sabe-se, que a SD pode ocorrer de três modos diferentes: o primeiro é devido a uma não disjunção cromossômica total. Dessa maneira, na medida em que o feto se desenvolve, todas as células acabariam por adquirir um cromossomo 21 extra. Uma segunda forma de alteração acontece quando a trissomia não afeta todas as células e, por isso, ganhou a denominação de forma “mosaica” da síndrome. A terceira forma que pode vir a acometer os indivíduos seria por translocação gênica, onde todo, ou um componente do cromossomo extra encontra-se ligado ao cromossomo 14. 
 Embora se saiba os mecanismos de alteração genética que culminam na SD, suas causas ainda não estão bem determinadas. Possíveis fatores predisponentes à aneuploidia seriam os hábitos pessoais incluindo o fumo, o consumo de álcool, de drogas ou a exposição a fatores ambientais, tal como radiação. A SD tem sido relacionada ainda à idade materna. Mães com mais idade têm um risco maior em ter filhos com SD. 
fertilização
 Durante a meiose, podem ocorrer vários eventos anormais, ou erros, que costumam afetar o crescimento e o desenvolvimento de uma criança. Alguns desses erros podem causar a síndrome de Down. Essa síndrome geralmente resulta do que é chamado não disjunção, ou falha na separação correta de um par de cromossomos durante a meiose. Na não disjunção, uma célula-filha recebe 24 cromossomos e a outra, 22 cromossomos. Uma célula com apenas 22 cromossomos (com falta de um cromossomo inteiro) não consegue sobreviver, nem ser fertilizada. Por outro lado, um óvulo ou um espermatozoide com 24 cromossomos consegue sobreviver e ser fertilizado. Quando isso ocorre, o zigoto resultante tem 47 cromossomos, em vez dos 46 cromossomos usuais. Os médicos referem-se a essa condição como uma trissomia (três cromossomos). Na síndrome de Down é o cromossomo 21 que não se separa adequadamente. Isso é denominado trissomia do 21. 
 Os bebês com síndrome de Down que não têm trissomia do 21 por não disjunção apresentam um dos outros dois tipos: por translocação ou mosaicismo. Na trissomia do 21 por translocação, há três cópias do cromossomo 21. Entretanto, o cromossomo extra está conectado a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14, ou a outro cromossomo 21. 
 A forma mais rara de síndrome de Down é conhecida como mosaicismo, ocorre uma divisão celular imperfeita, em uma das primeiras divisões celulares após a fertilização. Esse tipo difere dos outros tipos de síndrome de Down, em que o erro na divisão celular acontece antes ou no momento da fertilização. Como na trissomia do 21 por não-disjunção, algo leva os cromossomos a se dividirem desigualmente. Entretanto, quando isso ocorre na segunda ou terceira divisão celular, apenas algumas células do embrião em desenvolvimento contêm o cromossomo extra. Consequentemente, nem todas as células apresentam esse cromossomo e o bebê pode ter menos características físicas usuais da síndrome de Down, bem como maior capacidade intelectual. 
caraterísticas
 Essas peculiaridades incluem hipotonia, reflexo de Moro fraco, hiperextensibilidade articular, excesso de pele na regiãoposterior do pescoço, perfil facial aplanado, fissuras palpebrais em declive, aurículas anômalas, displasia pélvica, displasia da falange média do 5º dedo e rugas siminianas. Além desses aspectos, existem outros que produzem um quadro sintomatológico, tais como: disgenesias (alguns órgãos que não se formam totalmente), espinha bífida, deformação do coração, alteração do pavilhão da orelha e estrabismo, podendo, além disso, apresentar alterações físicas e mentais variáveis, associadas ao retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
Os indivíduos com Síndrome de Down possuem, ainda, baixa estatura, pele ressecada, cabelos lisos, finos e ralos, genitália pequena, postura anteriorizada com ombros enrolados e semi-flexão de tronco, e base aumentada de membros inferiores pela falta de equilíbrio devido à postura anteriorizada.
 A presença de más oclusões e hipotonia muscular generalizada indica comprometimento articular, sobretudo de estruturas mais complexas como a articulação temporomandibular. A hipotonia muscular faz com que o desenvolvimento inicial seja precário, demorando mais para sorrir, balbuciar, falar, sustentar a cabeça, segurar objetos, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr.
 A frouxidão ligamentar generalizada, secundária à alteração na estrutura do colágeno Tipo I é responsável por várias das alterações ortopédicas como pé plano, instabilidade patelar, instabilidade do quadril e instabilidade atlanto-axial.
O andar é comum nos portadores de Síndrome de Down, no entanto o fazem com a base alargada e com maior oscilação do tronco e cabeça, não conseguindo conservar os membros inferiores em extensão completa quando na posição bípede e apresentando um considerável grau de flexão em nível de quadris, dos joelhos e do tronco. Normalmente, crianças com Síndrome de Down aprendem a andar com atraso de um ano em relação a crianças típicas. As alterações observadas nas crianças com Síndrome de Down podem ser relacionadas com as alterações encefálicas observadas nas crianças com esta síndrome.
tratamento fisioterapêutico
 De acordo com a SOPERJ (Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro), toda criança com síndrome de Down deve ser encaminhada, no primeiro ano de vida, à estimulação precoce, realizada por equipe multiprofissional, apresentando ou não atraso psicomotor. 
 Diversas pesquisas vêm demonstrando a necessidade da inserção do portador da síndrome de Down em programa de estimulação precoce, composto inicialmente, de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, médico. 
 A terminologia “estimulação precoce” é definida como uma técnica terapêutica que pretende abordar de forma elaborada, diversos estímulos que podem intervir na maturação da criança, com a finalidade de estimular e facilitar posturas que favoreçam o desenvolvimento motor e cognitivo de crianças com alguma deficiência. 
 Acredita-se que o potencial de desenvolvimento motor das crianças portadoras da síndrome de Down pode ser aumentado com um trabalho de estimulação precoce específico. Portanto é importante que os pediatras acompanhem a evolução destes indivíduos e detectem alterações no seu desenvolvimento neuropsicomotor, encaminhando-as o mais cedo possível para estimulação precoce. 
 A estimulação precoce não é puramente uma técnica fisioterapêutica. No entanto, a fisioterapia parece ser primordial nas patologias em que o acometimento é preferencialmente motor e também no acompanhamento de crianças com deficiência mental, como no caso da síndrome de Down. 
 Os objetivos da fisioterapia motora para crianças portadoras da síndrome de Down são: diminuir os atrasos da motricidade global e fina, facilitando e estimulando as reações posturais necessárias para o desempenho das etapas de desenvolvimento normal e a prevenção das instabilidades articulares e de deformidades ósseas. 
 As atividades motoras são de extrema importância para o desenvolvimento global da criança portadora da síndrome de Down, pois é descobrindo o mundo através de seu corpo que elas desenvolvem seus potenciais motores e cognitivos. 
CONCLUSÃO 
 A fisioterapia motora tem grande representatividade dentro da estimulação precoce para criança portadora de síndrome de Down.
 Esta estimulação é o primeiro passo no longo percurso de programas educacionais para este tipo de criança, uma vez que as crianças portadoras de síndrome de Down apresentam potencial para se tornarem adultos independentes em suas atividades de vida diária e se integrarem à sociedade.
 Os primeiros passam a ser dado para que a inclusão ocorra é entender e aceitar que cada indivíduo tem seu ritmo, independente de ter necessidades especiais ou não, as suas limitações devem ser respeitadas, reconhecendo suas diferenças e ressaltando suas potencialidades, o portador da síndrome, pode se desenvolver progressivamente dentro de suas limitações, desde que haja estímulos adequados para que isso ocorra.
 A qualidade de vida dos portadores depende principalmente dos cuidados da família, principalmente nos primeiros anos de vida, onde ocorre o desenvolvimento cognitivo, social e emocional, é primordial a atenção para com estes. 
Referências: 
MATTOS, Bruna Marturelli; BELLANI, Cláudia Diehl Forti. A importância da estimulação precoce em bebês portadores de síndrome de Down: revisão de literatura. Revista Brasileira de Terapias e Saúde, v. 1, n. 1, p. 51-63, 2010. Disponível em <http://www.omnipax.com.br/RBTS/artigos/v1n1/RBTS-1-1-5.pdf > Acesso em 01 Junho de 2018.
BORGES, Fernanda Tamborim Montez; DIPLES, Adalgisa Bergamin. Síndrome de Down: relação de pais, filhos e sociabilidade. Anuário da Produção Acadêmica Docente, v. 5, n.12. 
MANCINI, Marisa Cotta et al. Comparação do desempenho funcional de crianças portadoras de síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal aos 2 e 5 anos de idade. Arq Neuropsiquiatr, v. 61, n. 2B, 2003. 
KOZMA, Chahira. O que é síndrome de Down. Crianças com síndrome de Down: guia para pais e educadores, v. 2. 
 
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