p1 GENÉTICA

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RESUMO 
2308. AÇÃO GÊNICA 
1. INTERAÇÃO ENTRE ALELOS 
DOMINÂNCIA COMPLETA OU 
SIMPLES 
Ocorre quando o efeito do alelo 
dominante mascara o efeito do alelo 
recessivo - herança mendeliana. 
Fenótipos não representam os 
genótipos (AA mesma característica 
de Aa; ou seja o heterozigoto e o 
homozigoto apresentam o mesmo 
valor fenotípico) 
 
ADITIVIDADE OU CODOMINÂNCIA 
É uma relação de ​não-dominância.  
Não há gene para fenótipo 
dominante ou recessivo, cada gene 
fornece ao animal certa 
característica, gerando um efeito 
acumulativo. 
O melhoramento animal tem 
facilidade de controle sobre esse tipo 
de herança. 
Exemplo: Um cruzamento de branco 
(rr) com vermelho (RR) = gera 
indivíduos Rr que serão ​vermelho e 
branco. 
|------------|------------| 
0 ​ 1​ 2 
aa ​ Aa​ AA 
 
DOMINÂNCIA INCOMPLETA OU 
PARCIAL 
O heterozigoto tem fenótipo 
diferente dos homozigotos. 
Exemplo: a cor das flores. 
Em um cruzamento de vermelho 
(RR) com branco (rr) = flores rosas (irá 
se parecer mais com o dominante) 
|------------|------------| 
0 1 ​ 1,5​ 2 
aa ​Aa ​ AA 
 
 
 
SOBREDOMINÂNCIA 
O fenótipo do heterozigoto situa-se 
fora do intervalo estabelecido pelos 
fenótipos dos homozigotos.  
Geralmente é um fenótipo 
considerado superior/melhor 
“benefício heterozigoto” 
Exemplo: O tipo sanguíneo dos 
coelhos. Em que o AA produz 
fenótipo , e o aa também. Porém 
quando temos Aa ocorre a produção 
de ​três​ fenótipos. 
|------------|------------| 
0 2 ​ 2,5 
aa AA ​Aa 
 
ALELOS/GENES LETAIS 
Mutações alélicas que resultam em 
inúmeras doenças de 
desenvolvimento/crescimento, ou 
erros metabólicos em humanos e 
animais. Essa doença normalmente é 
homozigota recessiva (acondroplasia; 
nanismo), mas pode ser dominante 
(favismo = falta de uma enzima) 
⇝ ​letais obrigatórios​: causam a morte 
antes ou depois do nascimento. 
Exemplos: cor da pelagem em 
cavalos; em homozigose (ww) tem 
morte precoce. 
⇝ ​sub-letais​: causam a morte antes da 
idade reprodutiva. 
Exemplo: ​ ​Deficiência na adesão de 
Leucócitos Bovina (​BLAD​); recessiva; 
gene CD18 compromete o sistema 
imune causando fraqueza, apatia e 
morte de 2 a 4 meses. 
⇝ ​semi-letais​: diminuem a eficiência 
reprodutiva, sendo fatais em alguns 
indivíduos. 
Exemplo: Acondroplasia; dominante 
e afeta a ossificação endocondral, 
uma das causas do nanismo. Na raça 
munchkin (gatos) isso ocorre. 
 
 
2. POLIALELISMO 
Herança constituída de três ou mais 
alelos, pertencentes a um mesmo 
gene, que condicionam uma só 
característica. 
Cada indivíduo tem, no genótipo, 
apenas dois alelos, um de origem 
paterna e outro de origem materna. 
Este fato ocorre em uma população e 
não em um indivíduo. 
Exemplo: cor da pelagem em 
coelhos. 
 
 
3. PLEIOTROPIA 
Herança em que um único gene (par 
de alelos) condiciona várias 
características simultaneamente. 
Exemplos: síndrome da ausência de 
cornos e infertilidade; em caprinos no 
cromossomo 1 q43. 
Alelos P e p ​- alelo mocho/sem 
chifres (P) e infértil (PP); com chifres 
(p) 
  pp  Pp  PP 
Fêmea  Fértil  Fértil  Infértil 
Macho  Fértil  Fértil  40% 
Fértil 
 
PENETRÂNCIA 
É a intensidade em que o gene se 
manifesta. % de indivíduos com 
determinado fenótipo. 
Exemplo: Polidactilia; 36% não 
apresentam a doença mesmo sendo 
dominante. 
 
 
EXPRESSIVIDADE 
É o modo de expressão do alelo 
(uniforme ou variável) 
Exemplo: Alelos em beagles 
expressam o tamanho das manchas 
de formas diferentes. 
 
4. INTERAÇÃO GÊNICA OU 
INTERAÇÃO ENTRE 
NÃO-ALELOS 
Nem todas as características são 
controladas por um único gene. Um 
grande número de características é 
controlado por dois ou mais genes e 
sua ação depende, além da ação e 
interação alélica, também da ação 
combinada dos genes diferentes – 
interação gênica. 
 
EPISTASIA 
Interação entre genes (alelos de 
diferentes locus) com efeito 
bloqueador (bloqueia a expressão de 
outro gene, provavelmente por 
interação proteica/metabólica) pode 
ser no mesmo cromossomo ou não. 
Classificação​: 
Epistáticos → genes que inibem a 
expressão de outros genes. 
Hipostáticos → gene cuja expressão é 
inibida pelo gene epistático. 
A epistasia pode ser dividida em 
dominante e recessiva. 
→ epistasia dominante: um bom 
exemplo é a cor das penas em 
galinhas leghorn. 
Nessas galinhas, a plumagem 
colorida é condicionada pelo alelo 
dominante C. Porém, galinhas que 
possuem o alelo C e o alelo I são 
brancas, pois o alelo I inibe a ação do 
C.  
→ epistasia recessiva: um exemplo é o 
da pelagem de cães da raça Labrador 
Gene B ; pelagem preta  
Gene b; pelagem marrom ou 
chocolate  
Gene e; epistático sobre B e b - cria a 
pelagem amarela. 
 
3008. DETERMINAÇÃO DO SEXO E 
HERANÇA LIGADA AO SEXO 
1. DETERMINAÇÃO DO SEXO 
Evento que determina macho ou 
fêmea; não ocorre em algumas 
espécies. 
Essa determinação pode ser: 
→ genética (cromossômica) - 
exemplo; presença do cromossomo y 
em mamíferos 
→ ambiental - exemplo; temperatura 
em répteis 
 
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL 
Processo de desenvolvimento das 
diferenças a partir do zigoto 
indiferenciado. 
1. cromossomos sexuais ou 
ambiente → (determinação) 
2. genes 
3. hormônios 
4. gônadas 
5. genitália externa 
6. comportamento 
 
Em resumo, o desenvolvimento do 
sistema urogenital e diferenciação 
sexual ocorre primeiro quando o 
ambiente ou genética envia um 
“sinal”, depois ocorre a expressão 
gênica que vai gerar diferentes 
produtos. 
 
DETERMINAÇÃO ​GENÉTICA​: 
CROMOSSOMOS 
→ Autossomos - herdado 
independente do sexo 
→ Sexuais ou alossomos - herdado 
dependendo do sexo 
 
Em mamíferos​: 
Fêmeas XX ​homogaméticas 
Machos XY ​heterogaméticas 
Observação​: Homozigota (aa/AA) é 
diferente de homogamética (XX). 
 
ATUAÇÃO DO Y 
Quando ocorre a expressão do ​gene 
SRY ​no cromossomo y vira macho; 
caso não expresse vira fêmea. 
O SRY inibe o receptor nuclear 
chamado dox 1. 
 
FREEMARTINISMO OU “VACA 
MANINHA” 
Ocorre quando tem uma gestação 
gemelar (gêmeos) principalmente 
em bovinos.  
Tem uma anastomose vascular 
(conexão entre os fetos) e os 
produtos do gene SRY e quimerismo 
(é o nome que se dá a um animal 
que tem duas ou mais populações de 
células geneticamente distintas com 
origem em zigotos diferentes), sendo 
assim os fetos recebem fluidos um 
do outro e se for macho e fêmea se 
tornam hermafrodita. 
 
HIPÓTESE DE LYON 
Compensação de dose: expressão 
igual de genes ligados ao X em 
ambos os sexos.  
→ As células femininas de mamíferos 
tem um X inativado. 
→ ​inativação do X​: ocorre a partir da 
fase de blastocisto, em mamíferos é 
inativado ao acaso, nos marsupiais o 
tem sempre o cromossomo x 
paterno desativado. 
→ ​mecanismo de inativação do X​: 
XIC centro de inativação do X.  
1. XIST é transcrito (RNA) 
2. modificações epigenéticas. ex: 
metilação do DNA (para 
inativar e condensação) 
3. formação do corpúsculo de 
barr (nas células em interfase 
conseguimos ver somente nas 
fêmeas) 
→​ falha na inativação do X​:  
Na fase embrionária a falha na 
inativação é letal, em células 
somáticas é um evento raro, 
podendo ocorrer em células normais 
ou neoplásicas.  
→ ​determinação por 
haplodiploidismo 
Ocorre nas abelhas, vespas e 
formigas, e não envolve os 
cromossomos sexuais. Existe a 
determinação pela genética (se 
fecunda o óvulo vira fêmea e se não 
fecunda vira zangão) e a 
determinação ambiental, ou seja, 
quando a fêmea recebe geleia real 
ela se torna rainha e quando recebe 
pouco torna-se operária. 
 
DETERMINAÇÃO DO SEXO: 
AMBIENTAL 
temperatura ​aves, anfíbios, peixes e 
répteis 
tem enzimas que convertem formasde esteróides. 
 
inversão sexual x gonocorismo 
capacidade de trocar de sexo a partir 
de estímulos do ambiente. 
 
 
2. HEREDITARIEDADE 
terminologia 
→ genes ligados ao sexo: genes 
localizados em um único 
cromossomo sexual e não em ambos 
→ ​herança ligada ao sexo​: herança 
ligada ao X (gene no cromossomo X) 
→​ herança restrita ao sexo ou 
holândrica​: gene no cromossomo Y 
As heranças que tem em X e Y se 
apresentam como heranças 
autossômicas. 
 
 
HERANÇA LIGADA AO SEXO OU AO X 
→ ​RECESSIVA: ​Mais frequente em 
machos, pois para apresentarem 
apenas um alelo recessivo basta, mas 
nas fêmeas é necessário os dois 
alelos recessivos. 
Exemplos: daltonismo e hemofilia. 
 
→ ​DOMINANTE: ​mais frequente em 
fêmeas.  
Exemplo: pelagem em felinos; os 
gatos tricolor costumam ser apenas 
fêmeas, é raro encontrar machos e 
quando isso acontece eles são 
estéreis. 
Por que? isso ocorre pois um gene 
localizado no cromossomo X possui 
os alelos para cor preta (o) e 
vermelha (O), que é dominante. 
Existe um segundo gene 
autossômico, que é responsável pela 
cor branca; como o macho possui 
apenas um cromossomo X não 
apresenta as cores preta e vermelha 
ao mesmo tempo, porém como as 
fêmeas são XX podem ser pretas, 
vermelhas e brancas ao mesmo 
tempo.  
infertilidade: No caso do macho, para 
ele ser tricolor, precisaria ter também 
dois cromossomos X (o com o gene 
amarelo e o com o branco), além do 
cromossomo Y, que o torna do sexo 
masculino. Isso resultaria numa 
aberração cromossômica. Quando tal 
raridade acontece, o gato tricolor 
(XXY) é estéril. 
 
 
 
PERGUNTAS 
↪ Se o alelo para pelagem vermelha é 
dominante em relação a preta, como 
é possível que as fêmeas apresentem 
as duas cores? 
Isso é explicado pela hipótese de 
lyon, em que mesmo que um X seja 
condensado ele ainda tem certa 
influência no indivíduo. 
↪ Cadela com cariótipo 78, XX. 
Apresenta sinais clínicos de distrofia 
muscular progressiva (recessiva, 
ligada ao X, manifestação antes da 
idade reprodutiva), e tem pais 
normais não afetados. O que pode 
ter ocorrido? 
 
 
Resposta: Pode ter ocorrido um 
desbalanço, ou seja, 50% ou mais do 
X materno (alelo recessivo ativado) 
ou 50% ou menos do produto gênico 
já é suficiente para mudar o fenótipo. 
 
HERANÇA HOLÂNDRICA OU 
RESTRITA AO SEXO (Y) 
Passado somente de pai para filho, 
independente de ser dominante ou 
recessivo. Exemplo: gene SRY 
 
HERANÇA PSEUDOAUTOSSÔMICA 
“PARCIALMENTE LIGADA AO SEXO” 
Homólogos em X e Y, não é 
autossômica.
 
HERANÇA INFLUENCIADA PELO 
SEXO 
Se manifesta de forma diferente em 
machos e fêmeas, ela é autossômica. 
Exemplo: calvície. Essa diferença 
pode ser devido a hormônios 
sexuais/condições fisiológicas. 
 
 
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO 
São genes autossômicos cuja 
expressão fenotípica pela presença 
ou ausência de um dos hormônios 
sexuais. Ambos macho e fêmea tem 
o gene, que só é expresso em um.  
Exemplo: ambos os sexos têm o gene 
para produção de leite, mas só as 
fêmeas produzem. 
 
1309. ALTERAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
TIPOS DE CROMOSSOMOS 
 
 
CITOGENÉTICA 
Análise dos cromossomos corados: 
cariotipagem 
técnica: coleta de amostra, estímulo a 
divisão, parada em metáfase (por 
bloqueadores de microtúbulos), 
confecção de lâmina, corante, análise 
microscópica 
observação: o “braço” maior do 
cromossomo = q, e o menor = p 
 
 
Principais indicações para cariótipo: 
1. alterações de crescimento e 
desenvolvimento (fenótipo) 
2. natimortos e óbito neonatal 
3. infertilidade ou abortos 
4. neoplasia 
5. histórico familiar positiva de 
cromossomopatia 
6. gestação em fêmeas com 
idade avançada 
 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
↪ ​ALTERAÇÕES NUMÉRICAS​ altera a 
ploidia (conjunto de cromossomos); 
pode ser euploidia ou aneuploidia 
↪ ​ANOMALIAS ESTRUTURAIS 
 
NUMÉRICAS​: 
EUPLOIDIA ​organismo tem “n” 
conjuntos de cromossomos. 
1n: 1 conjunto - haplóide/monoplóide 
2n: 2 conjuntos - diploide 
3n: 3 conjuntos - triploide 
e existem os poliplóides. 
ANEUPLOIDIA ​perda ou acréscimo 
de um ou mais cromossomos, é o 
tipo mais comum de alteração 
cromossômica.  
2n+1 = trissômico 
QUESTÃO ​Qual a diferença entre 
triploide 3n e trissomia 2n+1? 
Os 3n são três conjuntos de 
cromossomos, como exemplo nos 
humanos (2n=46) teríamos 69 
cromossomos, e na trissomia 
teríamos 47. 
 
As aneuploidias se dividem em 
cromossomos sexuais e autossomos. 
↪ numéricas ​sexuais: ​síndrome de 
turner (X0), síndrome de klinefelter 
(XXY), síndrome do XYY ou jacobs, 
síndrome do triplo X ou super fêmea 
(XXX) 
no caso da super fêmea mesmo 
desativando 2X alguns genes fogem 
da desativação completa causando 
alterações. geralmente são menos 
graves que as autossômicas, é um 
dos motivos da infertilidade em 
gatos tricolores XXY. 
O erro aqui pode ocorrer na meiose 1 
ou meiose 2, ou seja, na separação 
dos cromossomos homólogos ou na 
separação das cromátides irmãs 
↪ numéricas ​autossômicas: ​São as 
alterações no número de 
cromossomos autossômicos (os 22 
pares de cromossomos com exceção 
do par de cromossomos sexuais) 
Exemplo: síndrome de down. 
 
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
DELEÇÃO: perda de segmentos 
cromossômicos 
↪ deleção terminal: simples quebra, 
sem união nas extremidades 
↪ deleção intersticial: dupla quebra 
 
2009. BIOTECNOLOGIAS 
REPRODUTIVAS