Genética Pós Mendel

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Genética 
Pós-Mendeliana 
Genética Pos-Mendel 
 Cerca de vinte anos apos a morte de Mendel, quando os processos de 
divisão celular começaram a ser desvendados, percebeu-se que os tais 
(fatores) responsáveis pela hereditariedade deveriam estar relacionados 
aos cromossomos, transmitidos para os gametas pela divisão celular. 
 No ano de 1990, alguns cientistas, trabalhando com experimentos sobre a 
hereditariedade, vieram a conhecer os registros que Mendel havia feito e 
que permitia explicar o que eles haviam observados! Mendel tornou-se 
então conhecido no mundo cientifico de (pai da genética). 
 No entanto surgiram também experimentos com resultados de 
cruzamentos que passaram a ampliar os conhecimentos sobre os 
mecanismo da herança. As proporções fenotípicas obtidas nem sempre 
eram iguais aquelas previstas para os casos de segregação independente. 
Genética Moderna (Pós-Mendeliana) 
 Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos 
descritos por Mendel em seus trabalhos. 
 As proporções fenotípicas podem variar em relação às 
proporções clássicas da genética mendeliana. 
 Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes 
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes 
complementares e epistasia) e pleiotropia. 
 Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes 
dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria. 
Interações Gênicas 
Genes complementares 
 Genes com segregação independente 
que agem em conjunto para 
determinar um fenótipo. 
 Ex.: forma das cristas em galináceos. 
Fenótipos Genótipos 
crista noz R_E_ 
crista rosa R_ee 
crista ervilha rrE_ 
crista simples rree 
Interação Gênica 
Rosa X Simples 
F1 100% Rosa 
F2 3 Rosa : 1 Simples 
Ervilha X Simples 
F1 100% Ervilha 
F2 3 Ervilha : 1 Simples 
 
a b 
c d 
Epistasia 
 Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão 
fenotípica do outro. 
 Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de 
milho com grãos brancos 
 Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam grãos púrpura. 
 As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras 
para 7 brancas. 
 A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1. 
 Então, porquê esta razão foi modificada no experimento de 
Emerson? 
 
Interações Gênicas 
Epistasia 
 Interação em que um par de 
genes inibe que outro par, não 
alelo, manifeste seu caráter. 
 A epistasia pode ser 
dominante ou recessiva. 
 O gene inibidor é chamado de 
epistático e o inibido é o 
hipostático. 
 
 Ex.: Cor da penas em 
galináceos. 
 Gene C  penas coloridas. 
 Gene c  penas brancas. 
 Gene I  epistático sobre 
gene C. 
Fenótipos Genótipos 
Penas 
coloridas 
C_ii 
Penas cc_ _ 
brancas C_I_ 
Epistasia em cães Labrador 
 Interação de dois genes com dois alelos cada 
 Gene E: pigmento no pelo 
 Gene D: quão escuro é o pelo 
Padrões de herança 
Interação gênica por epistasia 
EPISTASIA EM CÃES 
LABRADORES 
Quando o gene e aparece em homozigose 
(ee), impede a manifestação dos fenótipos 
resultantes dos genes B (que determinam a 
produção do pigmento preto) ou b (que 
determinam a produção do pigmento marrom). 
Cães com esse genótipo são dourados. 
FUNDAMENTOS DA GENÉTICA II 
Epistasia 
 A epistasia também pode ser dominante ou recessiva 
 Será dominante quando apenas a presença de um dos alelos 
dominantes é suficiente para gerar o fenótipo. 
 Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for 
obrigatória para manifestar o caráter. 
Epistasia dominante 
_ _B_ A_bb 
 O gene epistático é dominante. 
Ex: cor da plumagem de 
galinhas. 
 epistático B (apenas um alelo já 
confere o caráter cor branca). 
Epistasia recessiva 
 O gene epistático é recessivo. Ex: 
cor da pelagem de 
camundongos. 
 epistático c(só inibe em dose 
dupla) 
 hipostáticos : preto BB ou Bb 
e marrons bb 
 
BC bC Bc bc 1⁄4 
1⁄4 
1⁄4 
1⁄4 
BC 
bC 
Bc 
bc 
1⁄4 
1⁄4 
1⁄4 
1⁄4 
BBCc BbCc BBcc Bbcc 
Bbcc bbcc bbCc BbCc 
BbCC bbCC BbCc bbCc 
BBCC BbCC BBCc BbCc 
9⁄16 
3⁄16 
4⁄16 
BbCc BbCc  
Sperm 
Eggs 
Pleiotropia 
 Herança em que um único par de genes condiciona 
várias características simultaneamente. 
 Efeito múltiplo de um gene. 
Exemplos: 
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, 
polidactilia e hipogonadismo. 
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas 
visuais, aracnodactilia. 
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, 
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. 
Anemia falciforme 
Um único par de genes atua 
 na manifestação de vários 
caracteres. 
Pleiotropia 
 A Pleiotropia é a denominação utilizada para definir o estado de 
um gene, quando esse possui mais de uma atuação sobre o 
fenótipo, ou seja, é um mecanismo genético controlador de 
várias características a partir da expressão de um único gene. 
 
Os processos pleiotrópicos ocorrem com freqüência nas 
espécies. Contudo para facilitar a compreensão, não é 
mencionado didaticamente, sendo cada genótipo estudado de 
forma isolada. 
 
 
Exemplos. 
 Sua ação ocorre de forma contrária às interações gênicas, visto que essa proporciona 
interações de dois ou mais genes reguladores frente a um caráter. 
 
 Exemplo pleotrópico: Gene determinante no condicionamento da coloração das flores 
(púrpuras), cor da casca da semente (cinza) e manchas arroxeadas nas proximidades das 
estípulas em ervilhas (a mesma espécie estudada por Gregor Mendel). 
 
Exemplo de interações gênicas: variações na cor de pele do ser humano. 
 
 PLEIOTROPIA → Um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo. 
 INTERAÇÕES GÊNICAS → Dois ou mais genes interagem entre si par determinar uma única 
característica. 
 
Thomas Hunt Morgan 
Ligação Gênica (“linkage”) 
• Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes 
características, estão localizados em um mesmo 
cromossomo, trata-se de uma caso de ligação gênica. Diz-se 
que os genes estão ligados ou em linkage. 
• Neste caso, a quantidade de gametas e, portanto, a 
frequência da descendência apresentarão diferenças em 
relação ao proposto pela 2ª Lei de Mendel, segundo a qual o 
cruzamento com diibridismo resulta na proporção fenótípica 
de 9:3:3:1. 
Ligação Gênica (“linkage”) 
• No estudo de dos genes ligados a incidência 
do crossing-over (ou permutação) será 
fundamental. 
• Crossing-over ou permuta é a troca de partes 
entre cromossomos homólogos durante a 
meiose e é um dos principais fatores para a 
variabilidade genética. 
Ligação Fatorial (linkage) 
 Genes ligados: quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo 
cromossomo. 
 Esses não sofrem segregação independente e permanecem juntos durante 
a formação dos gametas. 
 
A quantidade de gametas 
(frequência da descendência) 
apresentará diferenças em relação 
ao diibridismo, já que a incidência 
do crossing-over será 
fundamental. 
Crossing-Over ou permuta: 
troca de partes entre 
cromossomos homólogos durante 
a meiose. É um dos principais 
fatores para a variabilidade 
genética. 
Recombinação ou Permutação (crossing-over) 
Linkage total (ligação fatorial completa) 
 Quando não houver crossing-over entre os genes em estudo. 
 
 Neste caso não haverá recombinação gênica. 
 
 Ao final da gametogênese apenas gametas parentais serão 
formados. 
100% DOS GAMETAS 
PARENTAIS 
Não há recombinação 
após a primeira divisão, 
pois não houve o 
crossing-over entre os 
genes em estudo. 
Linkage parcial (ligação fatorial incompleta) 
 Quando houver crossing-over. 
 
 Neste caso há recombinação gênica. 
 
 Ao final do processo de formação de gametas teremos 
gametas parentais e gametas recombinantes. 
Ocorrência da recombinação 
gênica devido ao crossing-over 
Dente os gametas formados 
50% serão parentais (AB e ab) 
e 50% serão recombinantes 
(Ab e aB) 
Genes Ligados - Linkage 
 Na herançados genes ligados, a frequência dos gametas de um heterozigoto 
depende da taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos 
homólogos. 
 
 Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e 
aparecem em maior quantidade. 
 
 Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e 
aparecem em menor quantidade. 
 
 A Taxa de Recombinação é expressa em porcentagem e corresponde ao 
somatório da frequência de gametas recombinantes formados na 
gametogênese. 
RESOLVENDO PROBLEMAS 
 
Considere que 100 células germinativas entrem em meiose e que essas células 
tenham o seguinte genótipo: 
A 
B 
a 
b 
a) Quantos e quais são os gametas formados por essas 100 células, supondo 
que não houve permutação ou crossing-over na meiose? 
Cada célula forma, por meiose, 4 gametas, logo 100 células formarão 400 
gametas, se não houver crossing-over, temos: 
A 
B 
A 
B 
a 
b 
a 
b 
100 gametas 100 gametas 100 gametas 100 gametas Serão formados 200 
gametas AB e 200 
gametas ab, ou seja, 
50% AB e 50% ab 
b) Quantos e quais são os gametas formados por essas 100 células, 
supondo que 20 delas apresentam permutação na meiose? 
20 gametas 
20 gametas 
20 gametas 
20 gametas 
20 células meiose com permutação 
80 células meiose 
sem permutação 
80 gametas 80 gametas 
80 gametas 
80 gametas 
TOTAL DE GAMETAS 
180 180 
20 20 
Comparação Diibridismo/Linkage 
Diibridismo (AaBb) 
A a B b 
Gametas 
A B A b a B a b 
25% 25% 25% 25% 
A 
B 
a 
b 
Gametas 
A 
B 
a 
b 
A 
b 
a 
B 
Parentais Recombinantes 
GENÓTIPOS EM LINKAGE 
Mostra como os genes estão ligados no cromossomo. 
Ex: AABB  AB/AB 
 AaBB  AB/aB 
 AaBb  AB/ab (cis) 
  Ab/aB (trans) 
AB/ab Ab/aB Posição CIS: 2 genes dominantes ligados no 
mesmo cromossomo e 2 recessivos ligados no 
cromossomo homólogo. 
Posição TRANS: heterozigoto com um gene 
dominante e um recessivo ligados ao mesmo 
cromossomo e outro dominante ligado ao outro 
recessivo no cromossomo homólogo. 
Ligação Gênica (“linkage”) 
Qual é a taxa de 
crossing (ou de 
permutação) neste 
caso? 
 
Resposta: 17% 
Ligação Gênica (“linkage”) 
Ligação Gênica (“linkage”) 
• Se as taxas de crossing-over que ocorrem entre dois determinados genes refletem 
a maior ou menor distância entre eles no cromossomo, convencionou-se que 1% do 
número de gametas recombinantes indica a distância de 01 unidade de 
recombinação (U.R.) ou 01 morganídeo (homenagem a Thomas Morgan) entre 
os genes, no mapa genético. Em outras palavras, a taxa de recombinação reflete 
diretamente a distância entre os locus gênicos no cromossomo. 
 
* Quanto maior a distância entre os Genes, Maior é 
a quantidade de Gametas recombinantes 
Ligação Gênica (“linkage”) 
• Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas 
parentais e os recombinantes. 
Suponha um organismo diíbrido (AaBb) em meiose e que esse diíbrido tenha produzido 1000 gametas: 
Ligação Gênica (“linkage”) 
Na posição CIS, os genes estão dispostos do seguinte modo: AB/ab. A barra inclinada 
simboliza o par de cromossomos homólogos. Portanto, AB/ab será a posição 
parental, a que aparecerá em maior quantidade nos gametas. Espera-se que os 
recombinantes formem-se em menor quantidade (Ab/aB). 
Ligação Gênica (“linkage”) 
Na posição TRANS, os genes estão dispostos do seguinte modo: aB/Ab. Assim, 
aB/Ab será a posição parental, a que aparecerá em maior quantidade nos gametas, 
sendo que os recombinantes, AB/ab, deverão surgir em menor número. 
Recombinante < 50% 
MAPA CROMOSSÔMICO 
 Descrição do posicionamento dos genes ao longo do 
cromossomo. 
 Tem como base a análise de ocorrência de recombinação 
gênica. 
• O percentual de recombinação é igual a distância entre 
os genes medida em unidade recombinante (U.R.) ou 
morganídeo (M) 
Quanto mais distantes estão os genes maior 
a chance de ocorrência de crossing-over, e 
conseqüentemente maior é o percentual de 
recombinação gênica. 
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte frequência de 
recombinação entre os genes A,B,C e D: 
 
A-B  45% A-C  20% C-B  25% 
B-D  5% C-D  20% A-D  40% 
 
 Qual a posição dos genes no cromossomo? 
DISTÂNCIA = % DE RECOMBINAÇÃO GÊNICA 
RESPOSTA 
A C D B 
45M 
40M 
20M 20M 5M 
Observe a taxa de recombinação entre os genes: 
- D e E  5% de recombinação gênica 
- D e F  10% de recombinação gênica 
- E e F  15% de recombinação gênica 
 
-Qual a seqüência dos genes no cromossomo? 
Genética Relacionada ao Sexo 
 Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos 
sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito 
sofre influência dos hormônios sexuais. 
 As principais são: 
 Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga 
do cromossomo X. 
 Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do 
cromossomo Y. 
 Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos 
autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. 
Determinação do Sexo na Espécie Humana 
 A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 
22 pares são autossomos e não tem relação direta com a 
determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X 
e Y), são os cromossomos sexuais. 
 A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de 
sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o 
cromossomo X. 
 O homem apresenta um X e um Y e é o sexo 
heterogamético, pois seus gametas serão metade com 
cromossomo X e metade com cromossomo Y. 
 Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula 
permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou 
corpúsculo de Barr. 
Herança Ligada ao Sexo 
 Genes localizados na porção não 
homóloga do cromossomo X. 
 Quando dominantes, o caráter é 
transmitido pelas mães a todos os 
descendentes e pelos pais somente 
às filhas. 
 Quando recessivos, o caráter é 
transmitido pelas mães aos filhos 
homens. As meninas só terão a 
característica se o pai também a 
tiver. 
 Ex.: Daltonismo e Hemofilia. 
Herança Ligada ao Sexo - Daltonismo 
 Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na 
distinção das cores vermelha ou verde. 
 Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são 
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser 
homozigotas recessivas. 
Fenótipo Genótipo 
Mulher normal XDXD 
Mulher portadora XDXd 
Mulher daltônica XdXd 
Homem normal XDY 
Homem daltônico XdY 
Herança Ligada ao Sexo - Hemofilia 
 Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. 
 Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres 
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). 
Fenótipos Genótipos 
Mulher normal XHXH 
Mulher portadora XHXh 
Mulher hemofílica XhXh 
Homem normal XHY 
Homem hemofílico XhY 
Genética Relacionada ao Sexo 
Herança Restrita ao Sexo 
 Genes localizados na 
porção não homóloga do 
cromossomo Y. 
 Genes Holândricos. 
 Só ocorrem no sexo 
masculino. 
 Ex.: Hipertricose 
auricular. 
Herança Limitada pelo 
Sexo 
 Genes autossômicos cujo 
efeito sofre influência 
dos hormônios sexuais. 
 Só se manifestam em um 
dos sexos. 
 Ex.: Produção de leite em 
bovinos. 
 
Herança Influenciada pelo Sexo 
 Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios 
sexuais. 
 Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante 
em um e como recessivo em outro (variação de dominância). 
 Ex.: Calvície (alopecia). 
Genótipos Fenótipos 
CC Homem calvo Mulher calva 
Cc Homem calvo Mulher não-calva 
cc Homem não-calvo Mulher não-calva 
Prováveis Tipos de Herança 
Autossômica recessiva Autossômica dominante 
Ligada ao Y (holândrica) 
Prováveis Tipos de Herança 
Ligada ao X recessiva 
Ligada ao X dominante