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● Quem for usar meu material por favor salvar vale pontuação ! O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para ser analisada. No procedimento, são usados compostos que impedem a formação do fuso mitótico. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Analise, na ilustração a seguir, a formação de gametas por não disjunção na meiose I e II de um mesmo par de cromossomos hipotéticos. Fonte: SNUSTAD; SIMMONS, 2017, p. 118. Agora, assinale a alternativa correta. Resposta Selecionada: Da fecundação de C + E, teremos um zigoto com aneuploidia. Resposta Correta: Da fecundação de C + E, teremos um zigoto com aneuploidia. Feedba ck da res pos ta: Resposta correta: A não disjunção cromossômica pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino. Há algumas aneuploidias bem caracterizadas, como a trissomia do 21 e a monossomia do X. ● Pergunta 2 ● 0,2 em 0,2 pontos ● Entre as muitas atividades realizadas por células vivas, a divisão é a mais surpreendente. Uma célula pode dividir-se em duas, que também podem dividir-se em duas e assim por diante até criar uma população de células denominadas “clones”. Uma célula prestes a se dividir é denominada “célula-mãe”, e os produtos da divisão são as “células-filhas”. Toda vez que uma célula eucariótica se divide, passa por uma série de fases que, juntas, constituem o ciclo celular. SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Em relação às fases do ciclo celular, assinale a alternativa correta. Resposta Selecionada: S é o período em que há duplicação dos cromossomos. Resposta Correta S é o período em que há duplicação dos cromossomos. Feedback da respo sta: Resposta correta: Esse processo requer síntese de DNA, representada pela letra “S”. Ocorre depois do período G1 e antes da fase G2. Todos esses eventos são preparatórios para a fase M. ● Pergunta 3 ● 0,2 em 0,2 pontos ● “Se designarmos o número de cromossomos em um gameta pela letra n, o zigoto produzido pela união de dois gametas tem 2n cromossomos. Referimo-nos aos n cromossomos de um gameta como o estado haploide, e aos 2n cromossomos do zigoto como o estado diploide. A meiose – palavra derivada do grego que significa “diminuição” – é o processo que reduz o estado diploide para o estado haploide, isto é, reduz pela metade o número de cromossomos de uma célula” (SNUSTAD, 2018, versão online). SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Em relação as afirmações a seguir, julgue-as como verdadeiras (V) ou falsas (F), e, em seguida, assinale a alternativa que representa a ordem correta. ( ) A meiose tem papel fundamental em seres vivos que se reproduzem por gametas. Se não fosse por ela, haveria uma duplicação do número de cromossomos a cada fecundação. ( ) A diminuição do número de cromossomos ocorre de maneira que cada uma das células haploides formadas recebe exatamente um membro de cada par de cromossomos. ( ) O processo de meiose conta com duas divisões celulares. Antes de cada divisão, ocorre uma fase de síntese de DNA, em que há duplicação do material genético. Resposta Selecionada: V, V, F. Resposta Correta: V, V, F. Feedback da respo sta: Resposta correta: Por meio da meiose, é possível formar os gametas. O efeito geral é a redução do número diploide de cromossomos (2n) para o número haploide (n). ● Pergunta 4 ● 0,2 em 0,2 pontos ● O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma iguais (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, porém duas síndromes cromossômicas podem ser causadas pela alteração no número dos cromossomos sexuais, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Genética. 7. ed. Rio de Janeiros: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a essas duas síndromes, assinale a alternativa correta. Resposta Seleciona da: Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino. Resposta Correta: Um indivíduo com Síndrome de Klinefelter sempre será do sexo masculino. Feedback da respo sta: Resposta correta: A não disjunção meiótica pode originar indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo as mais frequentes as citadas Síndrome de Turner, em mulheres, e Síndrome de Klinefelter, em homens. ● Pergunta 5 ● 0,2 em 0,2 pontos ● A herança monogênica é determinada por um gene apenas, o qual faz parte de um genoma completo. Fenótipos específicos podem ser determinados por padrões característicos. Quando o gene considerado se localiza em cromossomos autossômicos, a herança é denominada autossômica e o gene é autossômico; quando o gene se situa nos cromossomos sexuais, a herança é ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo (SCHAEFER, 2015, p. 150). SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015. Em relação aos conceitos fundamentais em genética apresentados a seguir, associe corretamente as colunas: 1. O conjunto de características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes, influenciado ou não pelo ambiente. 2. A posição que o gene ocupa no cromossomo. 3. São as formas alternativas de um gene, ou de uma sequência de DNA. A) Alelos. B) Lócus. C) Fenótipo. Agora, assinale a alternativa que possui o padrão correto de associação: Resposta Selecionada: 1C; 2B; 3A Resposta Correta: 1C; 2B; 3A. Feedbac k da resp osta: Resposta correta: Um conceito óbvio, mas importante, é que apenas os alelos do genótipo, localizados num lócus específico, são herdados. Embora o fenótipo seja determinado, pelo menos em parte, pelo genótipo, os organismos não transmitem seus fenótipos para a próxima geração. ● Pergunta 6 ● 0,2 em 0,2 pontos ● O albinismo é provocado por um defeito em uma das enzimas necessárias para produzir melanina, o pigmento que escurece nossa pele, pelos e olhos. Pessoas com albinismo não produzem melanina ou produzem pequenas quantidades e, consequentemente, têm cabelo branco, pele clara e nenhum pigmento na íris dos olhos. A base genética do albinismo foi descoberta pelo médico inglês Archibald Garrod, que identificou, em 1908, que a condição era hereditária, como uma característica autossômica recessiva. Isso significa que ____________. PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assinale a alternativa cujo conceitocompleta a frase corretamente. Resposta Selecion ada: uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. Resposta Correta: uma pessoa tem que receber duas cópias de uma mutação albina para apresentar o albinismo. Feedback da respo sta: Resposta correta: De acordo com as teorias fundamentais da genética, os traços que desapareceram nos descendentes heterozigotos a partir do cruzamento de dois homozigotos puros são chamados de recessivos. ● Pergunta 7 ● 0 em 0,2 pontos ● A forma precisa na qual um gene é definido depende do contexto biológico. Em um nível mais simples, podemos pensar no gene como uma unidade de informações que codifica uma característica genética. Expandimos essa definição à medida que aprendemos mais sobre o que são os genes e como eles funcionam. As informações genéticas são codificadas na estrutura molecular dos ácidos nucleicos, sob a forma do ácido desoxirribonucleico (DNA). PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Em relação aos conceitos associados aos genes, analise as afirmações a seguir. I. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode sofrer ou não influência do meio ambiente. II. O conjunto das informações genéticas de um indivíduo representa o seu genótipo. III. No genótipo, há genes que determinam características recessivas e o ambiente determina as características dominantes. IV. Genes que ocupam, nos cromossomos, o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos, são considerados alelos. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e II. Resposta Correta: I, II e IV. Feedback da respo sta: Sua resposta está incorreta: Sugerimos que você releia o e-book, bem como a bibliografia recomendada para o capítulo, principalmente no que tange aos conceitos básicos de genética, envolvendo genes, alelos e padrões de herança dominante e recessiva. ● Pergunta 8 ● 0 em 0,2 pontos ● A Síndrome de Down é clinicamente explicada por uma anormalidade na constituição dos cromossomos, conhecida também por trissomia do 21. As causas podem ser atribuídas por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Mesmo ocorrendo por essas possibilidades citogenéticas, na Síndrome de Down, os portadores apresentam um fenótipo com expressividade variada, porém algumas bastante comuns. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. 1. ed. Brasília, 2013. Essa síndrome pode ser causada por: I. Falha na disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I de um gameta masculino. II. Falha na disjunção das cromátides-irmãs durante a meiose II de um gameta feminino. III. Falha nas primeiras mitoses, ainda durante a fase embrionária. IV. Não replicação de um dos cromossomos durante a fase S de um gameta feminino. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: III, apenas. Resposta Correta: I, II e III. Feedback da respo sta: Sua resposta está incorreta: Entre as anormalidades cromossômicas humanas mais conhecidas, a Síndrome de Down, distúrbio causado por um cromossomo 21 extra, é a mais incidente. Esse cromossomo extra pode ser adquirido em diferentes momentos. Reveja os conceitos relacionados à doença e tente novamente. ● Pergunta 9 ● 0 em 0,2 pontos ● Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde para a síntese da nova fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R. D. Bioquímica ilustrada. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe! Fonte: HARVEY; FERRIER, 2015, p. 400. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e na análise da figura, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. ( ) Em 5, temos os fragmentos de Okazaki, que são sequências de RNA complementar ao longo de toda a fita molde. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as pontes de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo que cada uma delas servirá como molde para replicação. ( ) Em 1, temos a fita molde original, que está à frente da forquilha de replicação e que ainda não foi replicada. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, V, V, F. Resposta Correta: V, F, V, F. Feedback da respo sta: Sua resposta está incorreta: O processo de replicação é bastante complexo, envolvendo diversas enzimas como helicase, DNA-polimerase e RNA-primase. Reveja os conceitos em relação processo de replicação do DNA e tente novamente. ● Pergunta 10 ● 0 em 0,2 pontos ● A gametogênese ocorre nas gônadas femininas e masculinas. Dessa forma, a ovogênese, a produão de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), e a espermatogênese, a produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides, que se diferenciam em gametas aptos para a fecundação. SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2018. Fonte: SNUSTAD, 2018, versão online. Mediante a leitura do texto e análise do esquema, julgue as afirmações abaixo: I. Em A, temos a meiose I, na qual as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs. II. Em B, temos a meiose II, na qual há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente. III. Em C, temos a mitose, sendo as células resultantes, aptas à fecundação. IV. Em A, B e C, temos eventos que alteram o número de cromossomos ou de cromátides das células envolvidas. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III. Resposta Correta: II, apenas. Feedback da resposta: