Avaliação II - Individual - Genética humana e médica

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GABARITO | Avaliação II - Individual (Cod.:823734)
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Prova 60828433
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 6/4
Nota 6,00
A ploidia refere-se à alteração na quantidade de cromossomos causada por erros, podendo gerar 
indivíduos triploides ou tetraploides, por exemplo, sendo que alguns tipos são incompatíveis com a 
vida. Sobre este assunto, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Aneuploidia.
II- Euploidia.
III- Poliploidia.
( ) Ocorre a multiplicação de todos os cromossomos, sendo incompatível com a vida.
( ) Ocorre a falta ou excesso de um cromossomo.
( ) Número normal de cromossomos no cariótipo.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A II - III - I.
B II - I - III.
C III - I - II.
D I - III - II.
A primeira Lei de Mendel diz que: "Cada caráter é determinado por um par de fatores que se 
separam na formação dos gametas, indo um fator para cada gameta, que é, portanto, puro". Com base 
na primeira Lei de Mendel, analise as sentenças a seguir:
I- Todas as características provêm dos genes que se segregam na produção dos gametas.
II- Todos os genes estão em pares.
III- Indivíduos geneticamente "puros" têm dois alelos iguais de um gene, o que é conhecido como 
heterozigoto. Já seres híbridos possuem dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai, sendo 
conhecidos como homozigotos.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B Somente a sentença II está correta.
C Somente a sentença III está correta.
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A+ Alterar modo de visualização
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D As sentenças I e II estão corretas.
As mutações nos genes podem fazer com que as células não desenvolvam seu ciclo de forma 
correta. Este ciclo celular e o processo de morte das células possuem regulação complexa, sendo que 
mutações nos proto-oncogenes e os genes supressores de tumor podem gerar neoplasias por 
diferentes mecanismos. Sobre o câncer, assinale a alternativa INCORRETA:
A
A apoptose é um tipo de morte celular programada e pode apresentar duas vias, uma ativada por
receptores de morte (apoptose intrínseca) e outra que envolve a mitocôndria (apoptose
extrínseca).
B As oncogenes se caracterizam por genes codificadores de proteínas que causam crescimento
celular e divisão celular descontrolados, expressando um fenótipo maligno para a célula tumoral.
C Mutações pontuais e translocações cromossômicas são as principais causas de um gene proto-
oncogene se transformar em um oncogene.
D Fenótipo mutador compreende a instabilidade genômica causada por uma proliferação celular
maligna devido a cromossomos deletados, aneuploidias, DNA duplicado e translocações.
O monge austríaco Gregor Mendel é conhecido como "pai da genética" devido ao seu pioneiro e 
importante estudo sobre herança genética, utilizando ervilhas como modelo. Os estudos de Mendel 
constituem os padrões clássicos de herança. Sobre estes padrões, assinale a alternativa INCORRETA:
A Herança monogênica é expressada por um único gene.
B Quando o gene que expressa a condição se encontra num dos 22 pares de cromossomos não
sexuais, diz-se que é uma herança monogênica autossômica.
C Herança monogênica autossômica recessiva (aa) ocorre unicamente em indivíduos
homozigotos.
D A herança monogênica autossômica dominante (Aa/AA) ocorre em cromossomos sexuais e o
fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos.
Uma herança monogênica também pode estar presente nos cromossomos sexuais (X ou Y), 
quando a ocorrência é em um gene do cromossomo Y recebem o nome de holândricas e quando o 
gene afetado é do cromossomo X são nomeadas de doenças ligadas ao sexo ou ligadas ao X. Com 
base neste assunto, analise as sentenças a seguir:
I- Doenças de genes no cromossomo Y são mais raras, sendo passadas diretamente de pai para filho, 
sendo conhecidas como holândricas ou restritas ao sexo.
II- As doenças do cromossomo X possuem maior ocorrência e são denominadas de doenças ligadas 
ao sexo ou ao X. 
III- As doenças recessivas ligadas ao X habitualmente ocorrem em maior frequência nas mulheres.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B As sentenças I e II estão corretas.
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C Somente a sentença III está correta.
D Somente a sentença II está correta.
[Laboratório Virtual - Cariograma] A técnica clássica utilizada no cariograma envolve a indução da 
divisão celular em uma cultura de células, seguida pela interrupção do processo durante a metáfase, 
provocada pelo tratamento com um inibidor da formação do fuso mitótico que separaria as 
cromátides-irmãs. Na sequência, ocorre a fixação e a coloração dos cromossomos com técnica 
específica (bandeamento), e a posterior visualização microscópica, fotografia e organização 
padronizada dos cromossomos. Através da atividade prática Cariograma e considerando o que é 
possível identificar no laudo da paciente, analise as sentenças a seguir:
I- Os valores de referência são 44 XX – Feminino; 44 XY – Masculino.
II- O material utilizado para a análise foi o sangue periférico.
III- O número total de metáfases avaliadas e cariotipadas é de 40 cada.
IV- Não possui um valor de referência específico.Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e IV estão corretas.
B Somente a sentença III está correta.
C As sentenças I e II estão corretas.
D Somente a sentença II está correta.
[Laboratório Virtual - Cariograma] A análise do conjunto cromossômico evidencia diferenças no 
tamanho, posição do centrômero e bandeamento, permitindo a construção do cariograma, ou seja, da 
ordenação dos cromossomos conforme suas características morfológicas. Como resultado, fica 
evidente a existência de 23 tipos de cromossomos distribuídos aos pares – cada um herdado pelo 
gameta haploide (n) materno ou paterno – que, em conjunto, caracterizam o estado diploide (2n) da 
célula somática humana. De acordo com a possibilidade de laudos emitidos ao final da prática 
“Cariograma”, analise as sentenças a seguir: 
I- O cariótipo pertence a um paciente do sexo masculino com Síndrome de Edwards. 
II- O cariótipo demonstra uma trissomia do cromossomo sexual, característica da Síndrome de 
Klinefelter.
III- O cariótipo possui uma monossomia do cromossomo sexual, característica da Síndrome de 
Turner.
IV- O cariótipo possui uma a trissomia do cromossomo 21, característica da Síndrome de Down. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e IV estão corretas. 
B As sentenças II, III e IV estão corretas. 
C As sentenças I, II e III estão corretas. 
D Somente a sentença I está correta. 
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As aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas, podendo ser uma nulissomia, uma 
monossomia, uma trissomia ou uma tetrassomia. Sobre as aneuploidias, assinale a alternativa 
INCORRETA:
A Portadores da trissomia, que ocasiona a síndrome de Klinefelter, possuem o cariótipo 47, XXY.
B O cariótipo 45, X, representa a monossomia que gera a síndrome de Turner.
C Algumas trissomias são raras e geralmente incompatíveis com a vida como as que acometem os
cromossomos 8, 9, 13, 18 e 22.
D O duplo-Y é uma nulissomia.
O entendimento dos sistemas sanguíneos ABO e Rh são essenciais para o sucesso de transfusões 
sanguíneas. De acordo com as transfusões sanguíneas, classifique V para as sentenças verdadeiras e F 
para as falsas:
( ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo O-negativo são doadores universais de sangue.
( ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo Rh-negativo podem receber sangue de um indivíduo Rh-
positivo. 
( ) Indivíduos com fenótipo sanguíneo AB doa sangue para indivíduos fenótipo sanguíneo A, B e 
AB.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - V - F.
B F - F - V.
C V - F - F.
D V - F - V.
As heranças monogênicas são expressas por genes que se encontram nos cromossomos não 
sexuais, podendo ser dominantes ou recessivas. Além disso, os genes podem ter sua expressão 
fenotípica de diferentes formas dependendo da relação, quantidade e locus dos alelos. Sobre essas 
relações, assinalea alternativa CORRETA:
A Doenças relacionadas à herança do DNA mitocondrial são sempre transmitidas pelo pai.
B Expressões gênicas cuja expressão do fenótipo é influenciada pelo sexo, mas não é exclusiva de
um dos sexos, são de herança limitada pelo sexo.
C Os fenótipos advindos de herança limitada pelo sexo podem se manifestar em ambos os sexos.
D Expressões gênicas cuja expressão do fenótipo é influenciada pelo sexo, mas não é exclusiva de
um dos sexos, são de herança influenciada pelo sexo.
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