Desenvolvimento embrionário - 5 a 8 semana

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Módulo II ​- ​Problema 5 
 
I) 
 
Embriologia - ​ ​5 á 8 semana​ . 
 
 
- FASES DO DESENVOLVIMENTO 
 
 ​O desenvolvimento embrionário pode ser 
dividido em 3 fases. 
 
Crescimento: ​envolve divisão celular e 
a elaboração dos ​produtos celulares. 
 
Morfogênese: ​Acontece movimento 
celular em massa que permitem interação 
entre as células na formação dos tecidos. 
 
Diferenciação: ​(especialização) é a 
organização das células em um padrão 
preciso de tecidos e órgãos capazes de 
executar funções especializadas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
- DOBRAMENTO DO EMBRIÃO 
 
Importante evento pois ocorre o 
estabelecimento da forma do corpo. 
 
- Ocorre o dobramento do disco 
embrionário trilaminar nos planos 
mediano e horizontal decorrente do 
rápido crescimento ​praticamente do 
encéfalo e medula espinhal 
 
- O crescimento lateral do embrião 
não acompanha o crescimento do 
comprimento. 
 
- O dobramento das​ extremidades 
caudal e cefálica​ acontecem ao 
mesmo tempo. 
 
- O dobramento ventral das 
extremidades acontece no plano 
mediano. É produzido as pregas 
cefálicas e caudal que ​levam as 
regiões cefálicas e caudal a se 
deslocarem dentro(ventralmente) 
enquanto o embrião se alonga. 
 
 
 
 
 
 
 
- Prega​ ​Cefálica 
 
As pregas neurais da região cefálica se 
tornam mais espessas para formar o 
primordio do encefalo. O encéfalo cresce 
em direção cefalica e fica sobre o coração 
em desenvolvimento. Durante o 
dobramento do embrião parte do 
endoderma da vesícula umbilical é 
incorporado ao embrião como o intestino 
anterior. 
 
O intestino anterior está entre o encéfalo e 
o coração e a membrana orofaríngena 
separa o intestino anterior da boca primitiva 
. Aprega embrionária também influência na 
formação do celoma embrionário. 
 
 
- Prega Caudal 
 
O dobramento caudal do embrião é 
resultado do crescimento da parte distal do 
tubo neural - primórdio da medula espinhal. 
A camada endodermica é incorporada ao 
embrião formando o intestino posterior( 
primordio do reto). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
As camadas dão origem aos primordios de 
todos os tecidos e orgãos. 
 
Ectoderma :​ sistema nervoso central e pe 
riférico; epitélios sensoriais do olho, da 
orelha e 
do nariz; epiderme e anexos (unhas e pele) 
glândulas mamárias; hipófise; glândulas 
subcutâneas; esmalte dos dentes; gânglios 
espinhais, autônomos e cranianos ,bainha 
dos nervos do sistema nervoso periférico; 
meninges do encéfalo e da medula 
espinhal; 
Mesoderma: ​tecido conjuntivo; cartilagem; 
ossos; músculos estriados e lisos; coração; 
vasos sanguíneos e linfáticos; rins; ovários, 
testículos; ductos genitais; membranas 
pericárdica, pleural e peritonial; baço e 
córtex das adrenais; 
Endoderma:​ revestimento epitelial dos 
tratos respiratório e gastrointestinal; tireoide 
e paratireoides; timo, fígado e pâncreas; 
revestimento epitelial da bexiga e maior 
parte da uretra; revestimento epitelial da 
cavidade do tímpano, tuba auditiva; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Principais eventos da quarta à oitava 
semana de gestação: 
Quarta Semana: 
- Grandes mudanças na forma do 
corpo; 
- 4 a 12 somitos; 
- Tubo neural se forma em frente aos 
somitos; 
- Embrião começa reto e depois c 
urva-se ventralmente; 
- 
-Tubo neural aberto​ nos neuroporos rostral 
(anter ior) e caudal (posterior); 
-24° dia:​ Arcos faríngeos visíveis, primeiro o 
mandibular e segundo o bioideo; 
Primeiro dá origem à mandíbula e o 
segundo à maxila; 
Prega cefálica e prega caudal; 
-26° dia:​ Três pares de arcos faríngeos; 
Encéfalo anterior forma uma saliência na 
cabeça; 
-26° ou 27° dia:​ Brotos dos membros 
superiores; 
-Fossetas óticas: ​Primórdios d e orelhas; 
-Placoides de cristalinos​: Futuros 
cristalinos; 
-Eminência caudal ​erudimento de vários 
órgãos; 
-O embrião torna-se ligeiramente encurvado 
decorrente das pregas cefálica e caudal; 
-O primeiro arco faríngeo​ (maior parte 
formará a mandíbula, en quanto uma 
extens ão rostral 
formará a maxila) e arco hioideo são 
claramente visíveis; 
-Coração produz uma grande saliência 
ventral e já bombeia o sangue. Rudimentos 
do 
-Sistema Cardiovascular ​e de outros órgãos 
estão desenvolvidos; 
 
Ao final da quarta semana​ a cauda delgada 
é uma característica marcante 
 
Quinta Semana: 
- Crescimento da cabeça ​maior que 
de outras regiões; 
- Rápido desenvolvimento do 
encéfalo​ e das proeminências 
faciais; 
- Depressão ectodérmica cervical e si 
o cervical; 
- Cristas mesonéfricas indicam o local 
nos rins mesonéfricos que são 
órgãos provisórios; 
- Rápido crescimento do encéfalo e 
proeminências faciais, fazendo com 
que o crescimento 
- da cabeça exceda o crescimento de 
outras regiões e a face fica em 
contato com a 
- eminência cardíaca; 
- Formação do seio cervical, uma 
depressão ectodérmica lateral, 
formado pelo crescimento 
- do segundo arco faríngeo lateral que 
se superpõe ao terceiro e quarto 
arcos; 
- Os brotos dos membros superiores 
adquirem a forma de remos, e os 
dos membros 
- inferiores, de nadadeiras; 
- As Cristas Nefrogênicas indicam o 
sítio dos Rins Mesonéfricos; 
 
 ​ Sexta Semana: 
- As placas das mãos se 
desenvolvem nos membros 
superiores. 
- Os raios digitais (primórdio 
dos dedos) começam a se desenvolver. 
 - Os membros inferiores se 
desenvolvem um pouco 
mais tarde que os membros inferiores; 
 
- Os embriões nessa semana já 
apresentam movimentos 
espontâneos como contrações 
bruscas do tronco e dos membros; 
- 
- Saliências auriculares se formam 
em torno do sulco branquial 
faríngeo, entre os dois 
 primeiros arcos. 
- Esse sulco formará o meato auitivo 
externo e as saliências se fundem 
 para formar a aurícula; 
- Olho é bem evidente e o pigmento 
retiniano já se formou; 
- A cabeça é muito maior que o tronco 
e se dobra sobre a grande saliência 
cardíaca. 
- Essa posição da cabeça resulta do 
encurvamento da região cervical; 
 
 7 semana: 
 
- Formam-se ​depressões entre os 
raios digitais que separam os futuros 
dedos​; 
- Forma-se o​ canal vitelino (​ducto 
estreito que antes formava uma 
comunicação entre o 
- intestino primitivo e o saco 
vitelínico); 
- O intestino entra no celoma 
extraembrionário na porção proximal 
do cordão umbilical, 
- formando a​ hérnia umbilical 
fisiológica que se dá por razão de a 
cavidade abdominal ser 
- pequena demais para acomodar o 
intestino em crescimento; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 ​Oitava Semana: 
 
- Os dedos das mãos estão 
separados, mas unidos por 
membranas. 
- São vistas depressões 
 entre os raios digitais dos pés; 
- A cauda ainda está presente, mas é 
curta e rombuda; 
- O plexo vascular do couro cabeludo 
apareceu e forma uma faixa 
característica em torno da cabeça; 
- Ao final da oitava semana todas as 
regiões dos membros estão 
aparente​s , os dedos se alongaram 
e estão completamente separados.; 
- Ossificação começa nos membros 
inferiores; 
- Todos os sinais da cauda 
desapareceram; 
- Ao final da oitava semana o embrião 
tem feições nitidamente humanas; 
entretanto a cabeça 
- é proporcionalmente grande 
(metade do corpo do embrião); 
- As pálpebras estão se fechando por 
fusão epitelial; 
- O intestino ainda está na porção 
proximal do cordão umbilical; 
- As aurículas estão adquirindo sua 
forma final, porém estão 
implantadas numa região mais 
- baixa da cabeça; 
- Ainda não é possível fazer diferenc 
iação sexual por observação da 
genitália externa 
 
 
 
 
 
 
 
 
II) Diferenciar sindromes 
geneticas,hereditariase ​congenitas 
(citar exemplos). 
 
 
- Sindromes Geneticas: 
 
As alterações cromossômicas são 
síndromes genéticas​ provocadas por 
alterações estruturais, ocasionadas pela 
perda ou inversões nucleotídicas ou 
também numéricas​, em conseqüência à 
falta ou excesso de cromossomos nas 
células, anormalidade denominada de 
aneuploidias​. 
 
Exemplos: 
 
A Síndrome de Williams​ é uma desordem 
genética do cromossomo 7 que atinge 
crianças de ambos os sexos e que pode 
levar a problemas de desenvolvimento 
psicomotor 
 
Causas 
A síndrome de Williams é causada pela 
ausência de​ cerca de 21 genes​ do 
cromossomo 7,​ incluindo os genes 
responsáveis pela produção de elastina, 
uma proteína que forma as fibras elásticas 
A falta desses genes leva a problemas 
cardiovasculares e renais, podendo causar 
também o desenvolvimento irregular do 
cérebro. (deficiência intelectual). 
 
 
 
 
Síndrome de Treacher Collins 
 
Doença genética​ autossômica dominante 
(pode ser hereditaria por 
dominante).1/50,000 nascidos vivos. ​A 
síndrome de Treacher Collins é 
caracterizada por achatamento dos ossos 
malares da face , queixo pequeno , orelhas 
pequenas, surdez total ou parcial, 
coloboma, fendas palpebrais inclinadas 
para baixo e palato estreito ou fissurado. 
Existe uma grande variabilidade nos sinais 
clínicos, mesmo entre pessoas da mesma 
família.O tratamento deve ser feito de 
acordo com os sintomas e as necessidades 
específicas de cada paciente. É necessário 
haver uma abordagem multidisciplinar, com 
a intervenção de diferentes profissionais. 
também pode ser necessária para garantir 
uma adequada ingestão calórica. ​Também 
existe a opção de realizar cirurgia 
plástica para corrigir a estrutura facial. 
 
 
 
Síndrome do Triplo-X é ​cromossômica 
numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 
1000 mulheres. As mulheres portadoras 
dessa síndrome apresentam um 
cromossomo X a mais​, totalizando um 
cariótipo com ​47 cromossomos: ​47, XXX. 
Quase todos os erros relacionados à essa 
síndrome ​ocorrem durante a ovulogênese, 
pela não disjunção dos cromossomos. 
Algumas mulheres podem apresentar até 4 
ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais 
cromossomos X, maio o índice de retardo 
mental nessas mulheres. 
- Menor grau de inteligência 
- Mulheres tendem a ser altas 
- Múltiplas peles frouxas no pescoço 
- São férteis 
- Podem entrar na menopausa 
precocemente 
- Retardamento mental (o grau de 
retardamento varia entre as portadoras) 
 
 
Síndrome​ ​de Patau 
A síndrome de Patau é uma trissomia do 
cromossomo 13. Ao invés de um par de 
cromossomos, como é o normal, eles são 
três: a esta condição genética dá-se o 
nome de Trissomia​.As dificuldades e 
limitações de vida são muitas nas crianças 
afetadas pela síndrome de Patau, todas 
associadas a problemas cardíacos, 
neurológicos e motores. A maioria das 
crianças (90%) não fala e não anda sem 
ajuda de aparelhos. 
A face e o corpo das crianças afetadas pela 
síndrome de Patau também tem 
características frequentes: 
Fenda labial e palato fendido 
Punhos cerrados 
Plantas dos pés arqueadas 
Problemas nos olhos, em geral pequenos, 
extremamente afastados ou ausentes 
Orelhas malformadas e mal posicionadas 
Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou 
dedos sobrepostos. 
 
- Síndromes Hereditárias: 
 
A ​doença hereditária​, como o nome já diz, é 
herdada. Uma herança genética que é 
transmitida entre gerações e que vai se 
manifestar em algum momento da vida. 
 
Doenças monogênicas 
São doenças hereditárias produzidas pela 
mutação​ ou alteração na sequência de ​DNA 
de um ​gene​ sozinho. Também se chamam 
doenças hereditarias mendelianas, por se 
transmitir na descendência segundo as ​leis de 
Mendel​. Conhecem-se mais de 6000 doenças 
hereditárias monogénicas, com uma 
prevalencia​ de um caso por cada 200 
nascimentos. Exemplos de doenças 
monogênicas são: 
● Anemia falciforme​. (ou 
depranocitose) 
● Fibrose cística​. 
As doenças monogênicas transmitem-se 
segundo os padrões hereditários mendelianos 
como: 
● Doença autossômica recessiva. 
Para que a ​doença​ se manifeste, 
precisa-se de duas cópias do 
gene​ mutado no ​genoma​ da 
pessoa afetada, cujos pais 
normalmente não manifestam a 
doença, mas portam cada um 
uma cópia do gene mutado, pelo 
que podem o transmitir à 
descendencia. A probabilidade de 
ter um filho afetado por uma 
doença autossômica recessiva 
entre duas pessoas portadoras de 
uma só cópia do ​gene​ mutado 
(que não manifestam a doença) é 
de 25%. 
● Doença autossômica 
dominante.​ Só se precisa uma 
cópia mutada do gene para que a 
pessoa esteja afectada por uma 
doença autossômica dominante. 
Normalmente um dos dois 
progenitores de uma pessoa 
afetada manifesta a doença e 
estes progenitores têm 50% de 
probabilidade de transmitir o gene 
mutado a seu descendente, que 
manifestará a ​doença​. 
● Doença ligada ao ​cromossomo 
X.​ O gene mutado localiza-se no 
cromossomo X​. Estas doenças 
podem transmitir-se por sua vez 
de forma dominante ou recessiva. 
 
 Doenças poligênicas 
São um conjunto de doenças hereditárias 
produzidas pela combinação de múltiplos 
fatores ambientais e mutações em vários 
genes, geralmente de diferentes 
cromossomos. Também se chamam ​doenças 
multifatoriais​. 
Por exemplo, sabe-se que múltiplos genes 
influem na suscetibilidade de apresentar 
câncer de mama​. Estes genes estão 
localizados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 
15, 17 e 22. Devido a este conjunto de causas 
complexas, são bem mais difíceis de analisar 
que as doenças monogênicas ou os 
transtornos cromossômicos. Algumas das 
doenças crônicas​ mais freqüentes são 
poligênicas, como por exemplo: 
● Hipertensão arterial​. 
● Doença de Alzheimer​. 
● Diabetes mellitus​. 
● Vários tipos de ​câncer​. 
● Obesidade​. 
A herança poligênica também se associa a 
rasgos hereditários tais como os ​padrões 
da ​impressão digital​, ​altura​, cor dos ​olhos​ e 
cor da ​pele​. Possivelmente a maioria das 
doenças são doenças multifatoriais, 
produzidas pela combinação de transtornos 
genéticos que predispõem a uma 
determinada suscetibilidade aos agentes 
ambientais. 
Doenças cromossômicas 
São devidas a alterações na estrutura do 
cromossomo​, como perda cromossômica, 
aumento do número de cromossomos ou 
translocações cromossômicas. Alguns tipos 
importantes de doenças cromossômicas 
podem-se detectar no exame microscópico. 
A trissomia 21 ou ​síndrome de Down​ é um 
transtorno frequente que sucede quando 
uma pessoa tem três cópias do 
cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos 
casos são hereditários; o resto são 
congênitos). 
 
 
iV) Descrever​ ​os padrões de Herança 
genética. 
 
Herança autossômica recessiva 
Na herança autossômica recessiva, a 
criança herda uma cópia do alelo mutado 
de ambos os pais, os quais não precisam 
necessariamente manifestar a doença, mas 
podem apenas estar na condição de 
portador, isto é, apresentando apenas um al 
elo 
defeituoso. Caso a criança herde apenas 
um alelo, ele será apenas portador e não 
será afetado pela doença, isto é, não 
manifestará sintomas. 
 
 
 
Herança autossômica dominante 
A herança autossômica dominante ocorre q 
uando a criança recebe um alelo 
normal de um dos pais e um com uma 
mutação do outro. Neste caso é dominante, 
porque apenas uma cópia do gene anormal 
foi necessário para resultar na doença. 
Logo, o genitor que passou o gene 
defeituosopara o filho também é afetado. 
Em doenças dominantes, há 50% de 
chance de que uma criança receba o 
gene mutado e que seja afetado pela 
doença. E 50% de chance da criança não 
receber a mutação. Observe no esquema a 
seguir: 
 
Doenças que apresentam esse tipo de 
herança genética são mais raras nas 
populações, isso porque o encontro de dois 
alelos mutantes é um evento de menor 
probabilidade para ocorrer. Para doenças 
recessivas, há 25% de chance da criança 
ser afetada e 50% de que seja portadora do 
gene, isto é, heterozigota, m as não sej a 
afetada pela doença. Há também 25% de 
chance de não receber nenhum gene 
mutado, isto é, ser homozigota dominante 
para a doença 
Doenças dominantes tendem a aparecer 
em várias gerações de uma família, e 
muitos membros da família são afetados. 
Um exemplo de doença autossômica 
dominante é a acondroplasia, uma form a 
de nanismo. 
Determinação cromossômica do sexo 
Embora a determinação sexual seja sempre 
devido à ação gênica, nas 
espécies que apresentam cromossomos 
sexuais, diz-se que há uma determinação 
cromossômica de sexo. Nesses casos, há 
apenas um par de cromossomos sexuais 
que participa dessa determinação. 
Nos m amíferos, incluindo o homem, o sexo 
é determinado pelo sistema XY. 
Nesse sistema, o indivíduo masculino 
produz dois tipos de espermatozoides, no 
metade deles carregam o cromossomo X e 
a outra metade o cromossomo Y, além dos 
cromossomos autossomos. 
 
As mulheres produzem gametas, isto é, 
óvulos que contêm apenas o 
cromossomo sexual X, mais os 
cromossomos autossomos. Desta forma, 
pode-se dizer 
que o gameta masculino (espermatozoide) 
é quem determinará o sexo do 
descendente. 
Se o óvulo for fertilizado por um 
espermatozoide contendo o cromossomo Y, 
consequentemente, o embrião terá como 
cromossomos sexuais, um X e um Y, isso 
quer dizer que o sexo do filho do casal será 
masculino. Caso contrário, se o óvulo for 
fertilizado por um espermatozoide contendo 
X, o embrião terá dois cromossomos X, 
portanto, será do sexo feminino. 
 
 
Herança recessiva ligada ao 
Cromossomo X 
Conforme vimos, as fêmeas apresentam 
duas cópias do cromossomo X , 
enquanto os machos apenas uma cópia, 
essa situação contribui para que algumas 
doenças sejam mais presentes em homens 
do que em mulheres. Pois, q uando o 
Defeitos genético encontra-se no 
cromossomo X, os machos não transmitem 
o alelo defeituoso aos seus descendentes 
machos, apenas as fêmeas, portadoras 
desse alelo, que o transmite. Entre os 
distúrbios mais conhecidos causados por 
genes localizados no 
cromossomo X, pode-se destacar, a 
hemofilia e o daltonismo. 
 
Herança Dominante ligada ao 
Cromossomo X 
Esse tipo de herança genética, ocorre em 
menor frequência do que as doenças 
recessivas ligadas ao X, mas por outro lado 
é mais frequente em mulheres, não se 
observando sua transmissão de pai para 
filho. O indivíduo que apresentar apenas 
um alelo, já manifestará a doença. 
Desta forma, o cruzamento de uma mulher 
normal com um homem afetado, 
gerará 100% das filhas afetadas e 100% 
dos filhos normais, pois o gene apresenta 
ação dominante e situa-se no cromossomo 
X. 
 
 
​ 
v) ​Aconselhamento genético 
É uma consulta médica especializada em 
Genética Clínica, com o objetivo de 
fornecer esclarecimentos e suporte no 
diagnóstico e na tomada de decisão para 
pessoas que possam sofrer algum risco ou 
portar uma condição genética. Essa 
recomendação pode ser destinada tanto 
para a pessoa consultada quanto para 
outros familiares. Os especialistas que 
praticam esse serviço, os geneticistas 
clínicos, são médicos treinados para 
investigar, dar suporte e direcionamento 
aos seus pacientes. Nas consultas, 
busca-se entender mais sobre o quadro 
clínico do paciente, o risco do 
desenvolvimento de doenças hereditárias e 
o potencial de se ter herdado ou de se 
transmitir condições genéticas. Nessa 
investigação, o geneticista utiliza o histórico 
familiar, sinais clínicos, ou seja, sintomas 
ou características perceptíveis ao olho e ao 
tato e, finalmente, testes genéticos para 
chegar no diagnóstico. 
 
Qualquer pessoa pode realizar uma 
consulta genética, mas é principalmente 
indicado para os seguintes casos: 
 
Pré-natal e Preconcepção – ​mulheres que 
estão grávidas ou que pretendem 
engravidar, com histórico pessoal ou 
familiar de dificuldade de engravidar ou de 
gestações de risco. 
 
Síndromes Neurogenéticas – ​Para 
indivíduos com quadros clínicos ou suspeita 
de síndromes esqueléticas, neurológicas, 
entre outras. Sintomas como déficit 
cognitivo, distúrbio de aprendizado, 
anormalidades no crescimento ou estrutura 
corporal são possíveis indicadores. Um 
exemplo de teste genético utilizado nesse 
tipo de investigação é o ​Exoma​. 
 
Síndromes de Câncer Hereditário – ​Para 
indivíduos com histórico pessoal ou familiar 
de câncer em idade jovem, vários membros 
da família com câncer ou mais de um 
câncer no mesmo indivíduo podem ser 
investigados sobre serem portadores de 
síndromes de ​câncer hereditário​.